Dom » Sorte » Što je cistična fibroza i kako se liječi kod odraslih? Simptomi i liječenje cistične fibroze kod odraslih Cistična fibroza koje vrste bolesti simptomi i uzroci

Što je cistična fibroza i kako se liječi kod odraslih? Simptomi i liječenje cistične fibroze kod odraslih Cistična fibroza koje vrste bolesti simptomi i uzroci

Ostali organi gastrointestinalnog trakta također prolaze patološke promjene, ali u manjoj mjeri. U nekim slučajevima može doći do oštećenja jetre, žučnog mjehura i žlijezda slinovnica.

Simptomi cistične fibroze

Ovisno o: dobi, pojavi prvih simptoma i trajanju bolesti, klinički simptomi cistične fibroze vrlo variraju. No, u velikoj većini slučajeva, simptomi bolesti određeni su oštećenjem bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta. Događa se da je izoliran bronhopulmonalni sustav ili gastrointestinalni trakt.

Simptomi cistične fibroze s oštećenjem bronha i pluća

Karakterističan je postupan početak bolesti, čiji se simptomi s vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični, dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nema potpuno razvijene reflekse kihanja i kašljanja. Stoga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjem dijelu dišni put i bronhija.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca života djeteta, prebacuju ga na mješovitu ishranu, a količina majčinog mlijeka smanjuje se u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne tvari hranjivim tvarima, uključujući prijenos imunoloških stanica koje štite dijete od učinaka patogenih bakterija. Nedostatak majčinog mlijeka odmah utječe na imunološki status djeteta. Uz činjenicu da stagnacija viskoznog iskašljaja svakako dovodi do infekcije sluznice dušnika i bronha, nije teško pogoditi zašto se već od šestog mjeseca života prvi pojavljuju simptomi oštećenja bronha i pluća. da se pojavi.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronha su:

  1. Kašalj s oskudnim, žilavim ispljuvkom. Karakteristična značajka kašlja je njegova upornost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san i opće stanje. Prilikom kašljanja mijenja se boja kože, ružičasta boja prelazi u cijanotičnu (plavkastu), javlja se nedostatak zraka.
  2. Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
  3. Nema simptoma akutne intoksikacije.
Nedostatak kisika u udahnutom zraku dovodi do kašnjenja u ukupnom tjelesnom razvoju:
  • Dijete slabo dobiva na težini. Inače godišnje, s tjelesnom težinom od oko 10,5 kg, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju za potrebnim kilogramima.
  • Letargija, bljedilo i apatija karakteristični su znakovi zaostajanja u razvoju.
Kada se infekcija pridruži i patološki proces se proširi dublje u plućno tkivo, razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:
  1. Povećana tjelesna temperatura 38-39 stupnjeva
  2. Kašalj, s oslobađanjem gustog gnojnog ispljuvka.
  3. Kratkoća daha, pogoršana pri kašljanju.
  4. Teški simptomi intoksikacije tijela, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i drugi.
Periodične egzacerbacije upale pluća postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti kao što su bronhiektazije, emfizem. Ako pacijentovi vrhovi prstiju promijene oblik i postanu poput prstiju bubnja, a nokti su zaobljeni u obliku satnih stakala, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Ostali karakteristični simptomi su:

  • Oblik prsnog koša postaje bačvast.
  • Koža je suha i gubi čvrstoću i elastičnost.
  • Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva i opada.
  • Konstantna otežano disanje, pogoršanje s naporom.
  • Cijanotičan ten (plav) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom dotoka kisika u tkiva.

Kardiovaskularni zatajenje za cističnu fibrozu

Kronične plućne bolesti koje uništavaju bronhijalni okvir, ometaju izmjenu plinova i dotok kisika u tkiva, neizbježno dovode do komplikacija kardiovaskularnog sustava. Srce ne može pumpati krv kroz bolesna pluća. Postupno se srčani mišić kompenzatorno povećava, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istodobno, izmjena plinova, već poremećena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a kisika potrebnog za normalan rad svih organa i sustava vrlo je malo.

Simptomi kardiovaskularnog zatajenja ovise o kompenzacijskim mogućnostima organizma, težini osnovne bolesti i svakom bolesniku pojedinačno. Glavni simptomi određeni su povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima su glavni:

  • Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava s povećanjem tjelesne aktivnosti.
  • Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana – što se naziva akrocijanoza. Kako bolest napreduje, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
  • Srce počinje brže kucati kako bi nekako nadoknadilo nedostatak cirkulacije krvi. Taj se fenomen naziva tahikardija.
  • Bolesnici s cističnom fibrozom znatno su zaostali u tjelesnom razvoju te imaju nedostatak težine i visine.
  • Otekline se pojavljuju na donjim ekstremitetima, uglavnom navečer.

Simptomi cistične fibroze s oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kada su egzokrine žlijezde gušterače oštećene, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.
Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, razlikovna značajkašto su teški probavni poremećaji. U akutnom pankreatitisu, enzimi gušterače se aktiviraju unutar kanala žlijezde, uništavaju ih i otpuštaju u krv.

U kroničnom obliku bolesti egzokrine žlijezde u cističnoj fibrozi prolaze kroz rane patološke promjene i zamjenjuju se vezivnim tkivom. U ovom slučaju nema dovoljno enzima gušterače. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa:

  1. Nadutost (nadutost). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
  2. Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
  3. Bol u pojasu, osobito nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
  4. Česti proljev (proljev). Nema dovoljno enzima gušterače - lipaze, koji prerađuje masti. U debelom crijevu nakuplja se mnogo masti koje privlače vodu u lumen crijeva. Zbog toga stolica postaje tekuća, smrdljiva, a ima i karakterističan sjaj (steatoreja).
Kronični pankreatitis u kombinaciji s gastrointestinalnim poremećajima dovodi do poremećene apsorpcije hranjivih tvari, vitamina i minerala iz uzete hrane. Djeca s cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opći razvoj kasni. Imunološki sustav slabi, bolesnik je još osjetljiviji na infekcije.

Jetra i bilijarni trakt su zahvaćeni u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučnog mjehura pojavljuju se mnogo kasnije u usporedbi s drugim manifestacijama bolesti. Obično se u kasnijim fazama bolesti može otkriti povećanje jetre i nešto žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Poremećaji funkcije genitourinarnih organa očituju se usporenim spolnim razvojem. Uglavnom se kod dječaka, u adolescenciji, bilježi potpuni sterilitet. Djevojčice također imaju smanjenu šansu začeća djeteta.

Cistična fibroza neizbježno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija pojačanih simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta i nesposobnosti da se brine o sebi. Stalne egzacerbacije iz bronhopulmonalnog i kardiovaskularnog sustava iscrpljuju pacijenta i stvaraju stresne situacije, podgrijavajući ionako napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge potrebne mjere produljuju život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti s cističnom fibrozom žive otprilike 20-30 godina.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnostika cistične fibroze sastoji se od nekoliko faza. Idealno je genetsko testiranje budućih majki i navodnih očeva. Ukoliko se otkriju bilo kakve patološke promjene u genetskom kodu, buduće roditelje je potrebno odmah obavijestiti o njima te ih konzultirati o očekivanom mogućem riziku i posljedicama koje s njime prate.

Na sadašnjem stupnju medicinske prakse nije uvijek moguće provesti skupa genetska istraživanja. Stoga je glavni zadatak pedijatara rano otkrivanje simptomi koji ukazuju na moguću prisutnost bolesti kao što je cistična fibroza. Točno rana dijagnozaće spriječiti komplikacije bolesti, kao i poduzeti preventivne mjere usmjerene na poboljšanje životnih uvjeta djeteta.
Suvremena dijagnoza cistične fibroze temelji se prvenstveno na simptomima kroničnog upalnog procesa u bronhima i plućima. A u slučaju oštećenja gastrointestinalnog trakta - odgovarajući simptomi.

Laboratorijska dijagnostika

Godine 1959. razvijen je poseban test znojenja, koji do danas nije izgubio svoju važnost. Ova laboratorijska analiza temelji se na brojanju količine kloridnih iona u pacijentovom znoju, nakon preliminarne primjene lijeka koji se zove pilokarpin u tijelo. Uvođenjem pilokarpina povećava se izlučivanje sluzi žlijezda slinovnica i suznih žlijezda, kao i znoja kožnih znojnih žlijezda.

Dijagnostički kriterij koji potvrđuje dijagnozu je povećan sadržaj klorida u znoju bolesnika. Sadržaj klora u takvih bolesnika prelazi 60 mmol/l. Test se ponavlja tri puta, u određenom vremenskom intervalu. Obvezni kriterij je prisutnost odgovarajućih simptoma oštećenja bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta.

U novorođenčadi izostanak primarne stolice (mekonija) ili dugotrajni proljev su sumnjivi na cističnu fibrozu.

Dodatni laboratorijski testovi koji otkrivaju karakteristične patološke promjene u funkcioniranju organa i sustava.

  • Opća analiza krvi pokazuje smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina. Ovo stanje se naziva anemija. Norma crvenih krvnih stanica je 3,5-5,5 milijuna Norma hemoglobina je 120-150 g / l.
  • Analiza stolice je koprogram. Oštećenje probavnog trakta i gušterače praćeno je povećanim sadržajem masti u stolici (steatoreja) i neprobavljenih dijetalnih vlakana.
  • Analiza sputuma. Ispljuvak je najčešće inficiran nekim patogenim mikroorganizmima. Osim njih, u ispljuvku se nalazi ogroman broj imunoloških stanica (neutrofili, makrofagi, leukociti). Prilikom ispitivanja sputuma utvrđuje se osjetljivost bakterija sadržanih u njemu na antibiotike.

Antropometrijski podaci

Antropometrijska studija uključuje mjerenje težine, visine, opsega glave, prsnog koša, sve prema dobi. Postoje posebne tablice koje su razvili pedijatri kako bi lakše odgovorili na pitanje - razvija li se dijete normalno ovisno o dobi?

RTG prsnog koša

Od instrumentalnih metoda istraživanja najčešće se koristi konvencionalna radiografija prsnog koša.
Za cističnu fibrozu nema jasne radiološke slike. Sve ovisi o prevalenciji patološkog procesa u plućima i bronhima, prisutnosti egzacerbacija i drugih komplikacija povezanih s kroničnim infektivnim procesom.

Ultrazvuk

Provesti kod značajnih oštećenja srčanog mišića, jetre i žučnog mjehura. I također u profilaktičke svrhe, kako bi se spriječila pojava komplikacija.

Liječenje i prevencija cistične fibroze


Liječenje cistične fibroze dugotrajan je i vrlo težak pothvat. Glavni fokus napora liječnika je spriječiti brzo napredovanje bolesti. Drugim riječima, liječenje cistične fibroze je isključivo simptomatsko. Osim toga, tijekom razdoblja remisije ne može se isključiti utjecaj čimbenika rizika koji pridonose razvoju bolesti. Samo aktivno liječenje akutnih stanja bolesnika, uz cjeloživotnu prevenciju, može što više produžiti život djeteta.
Za liječenje cistične fibroze potrebno je poduzeti nekoliko osnovnih koraka.
  1. Povremeno očistite bronhije od guste sluzi.
  2. Spriječiti razmnožavanje i širenje patogenih bakterija kroz bronhe.
  3. Stalno podržavajte imunitet visoka razina, pridržavajući se dijete i jedući hranu bogatu svim korisnim nutrijentima.
  4. Borba protiv stresa koji nastaje kao posljedica stalnog iscrpljujućeg stanja i poduzimanja terapijskih i preventivnih postupaka.
Moderne metode liječenja uključuju nekoliko generalni principi: terapijski postupci tijekom napadaja egzacerbacije bolesti i tijekom razdoblja privremenog zatišja. Međutim, lijekovi i tretmani koji se koriste tijekom remisije također se koriste tijekom egzacerbacija.

Za akutne i kronične upalne procese koriste se:

  1. Antibiotici širokog spektra. To znači da se ciljano djeluje protiv širokog spektra mikroorganizama. Antibiotici se uzimaju oralno u obliku tableta, intramuskularno ili intravenozno, ovisno o stanju bolesnika. Količina uzetog lijeka i režim doziranja propisuje liječnik. Najčešći antibiotici koji se koriste za cističnu fibrozu su: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.
  1. Glukokortikosteroidi. Ovo je skupina lijekova hormonskog podrijetla. Glukokortikosteroidi su se dokazali u akutnim upalnim i zaraznim procesima u tijelu. Najčešći i široko korišten glukokortikosteroid je prednizolon. Primjena hormonski lijekovi ograničeni jer izazivaju brojne nuspojave, kao što su osteoporoza, nastanak čira na želucu i dvanaesniku, poremećaj elektrolita u organizmu i mnoge druge. Međutim, ako nema učinka od lijekova iz drugih skupina, koriste se glukokortikosteroidi.
Najčešće se propisuje prednizolon teški slučajevi, kada su dišni putovi blokirani, za ublažavanje grčeva glatkih mišića bronha, povećanje njihovog lumena i smanjenje jačine upalnih reakcija. Prema odluci liječnika, primjena se provodi u kratkim ciklusima tijekom tjedan dana ili u velikim dozama tijekom 1-2 dana (pulsna terapija).
  1. Terapija kisikom. Provodi se kako u akutnim stanjima tako i dugotrajno tijekom života djeteta. Za propisivanje terapije kisikom koriste se pokazatelji zasićenosti krvi kisikom. U tu svrhu provodi se pulsna oksimetrija. Na vrh prsta stavlja se posebna štipaljka koja se spaja na uređaj - pulsni oksimetar. U roku od jedne minute podaci se očitaju s jednog od prstiju i prikazuju na zaslonu monitora. Podaci pulsne oksimetrije izračunavaju se kao postotak. Normalna zasićenost kisikom u krvi je najmanje 96%. Kod cistične fibroze te su brojke znatno podcijenjene, pa postoji potreba za inhalacijom kisika.
  1. Fizioterapija zajedno s inhalacijama. Zagrijavanje područja prsa koristi se kao fizioterapija. Istovremeno se šire plućne krvne žile i bronhi. Poboljšava se provođenje zraka i izmjena plinova u plućima. Zajedno s upotrebom inhalacijskih lijekova, poboljšava se čišćenje plućnog tkiva i bronha od viskozne sluzi koja je stagnirala u njima.
Inhalacijski lijekovi uključuju:
  • 5% otopina acetilcisteina - razgrađuje jake veze sluzi i gnojnog ispljuvka, čime se olakšava brzo odvajanje sekreta.
  • Fiziološka otopina natrijevog klorida (0,9%) također pomaže u razrjeđivanju guste sluzi.
  • Natrijev kromoglikat. Lijek, zajedno s inhalacijskim glukokortikoidima (flutikazon, beklometazon), smanjuje snagu upalne reakcije u bronhima, a također ima antialergijsko djelovanje, širi dišne ​​putove.
  1. Korekcija probavnih smetnji. Provodi se s ciljem poboljšanja probavljivosti pojedene hrane, uravnoteženom prehranom uz dodatak visokokaloričnih namirnica (kiselo vrhnje, sir, mesne prerađevine, jaja). Da bi se poboljšala obrada i apsorpcija uzete hrane, takvim pacijentima se daje dodatna enzimski pripravci(Creon, Panzinorm, Festal i drugi).
  2. Za djecu mlađu od godinu dana koja se hrane na bočicu razvijeni su posebni dodaci prehrani kao što su: “Dietta Plus”, “Dietta Extra” - proizvedeno u Finskoj, “Portagen” - proizvedeno u SAD-u i “Humana Heilnahrung” - napravljeno u Njemačkoj.
  3. U slučaju disfunkcije jetre, uzimaju lijekove koji poboljšavaju njezin metabolizam, štite od destruktivnog djelovanja toksina i dr. štetne tvari poremećena razmjena. Ovi lijekovi uključuju: heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Za patološke promjene u žučnom mjehuru i poremećeni odljev žuči, propisana je ursodeoksikolna kiselina.
  4. Liječenje kroničnih žarišta infekcije je obavezno. Djeca, u u preventivne svrhe, ispitan od strane otorinolaringologa zbog moguće prisutnosti rinitisa, sinusitisa, tonzilitisa, adenoida i drugih zaraznih i upalnih bolesti gornjeg dišnog trakta.
  5. Najvažnije preventivne mjere uključuju prenatalnu dijagnostiku trudnica i fetusa na prisutnost defekata u genu za cističnu fibrozu. U tu svrhu provode se posebni DNK testovi pomoću lančane reakcije polimeraze.
Pažljiva njega djeteta, sprječavanje utjecaja štetnih čimbenika okoliša, dobra hrana, umjerena tjelesna aktivnost i higijena ojačat će djetetov imunitet i produžiti mu život u što ugodnijim uvjetima.




Kakva je prognoza za cističnu fibrozu?

Na sadašnjem stupnju razvoja medicine osobe s cističnom fibrozom mogu živjeti dug i ispunjen život uz pravodobno, adekvatno i stalno liječenje. Razne vrste komplikacija koje nastaju zbog nepridržavanja uputa liječnika ili kao posljedica prekida procesa liječenja mogu uzrokovati progresiju bolesti i razvoj nepovratnih promjena u različitim organima i sustavima, što obično dovodi do smrti bolesnika. .

Cističnu fibrozu karakterizira stvaranje guste i viskozne sluzi u svim žlijezdama u tijelu, koja začepljuje izvodne kanale žlijezda i nakuplja se u zahvaćenim organima, što dovodi do poremećaja njihove funkcije.

  • Plućni sustav. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, sprječavajući normalnu izmjenu plinova. Zaštitna funkcija sluzi je poremećena, a to je neutralizacija i uklanjanje čestica prašine i patogenih mikroorganizama koji prodiru u pluća iz okoline. To dovodi do razvoja zaraznih komplikacija - upale pluća ( upala pluća), bronhitis ( upala bronha), bronhiektazije ( patološka dilatacija bronha, praćena uništavanjem normalnog plućnog tkiva) i kronično respiratorno zatajenje. U završnoj fazi bolesti smanjuje se broj funkcionalnih alveola ( anatomske formacije koje izravno osiguravaju izmjenu plinova između krvi i zraka) i povećava krvni tlak u plućnim žilama ( razvija se plućna hipertenzija).
  • Gušterača. U njemu se normalno stvaraju probavni enzimi. Nakon otpuštanja u crijeva aktiviraju se i sudjeluju u obradi hrane. Kod cistične fibroze, viskozni sekret zaglavi u kanalima žlijezde, zbog čega dolazi do aktivacije enzima u samom organu. Kao rezultat razaranja gušterače nastaju ciste ( šupljine ispunjene mrtvim tkivom organa). Upalni proces karakterističan za ovo stanje dovodi do proliferacije vezivnog tkiva ( cicatricijalni) tkivo koje zamjenjuje normalne stanice žlijezde. U konačnici, postoji nedostatak ne samo enzimske, već i hormonalne funkcije organa ( Normalno, gušterača proizvodi inzulin, glukagon i druge hormone).
  • Jetra. Stagnacija žuči i razvoj upalnih procesa dovodi do proliferacije vezivno tkivo u jetri. Hepatociti ( normalne stanice jetre) se uništavaju, što dovodi do smanjenja funkcionalne aktivnosti organa. U završnoj fazi razvija se ciroza jetre, koja je često uzrok smrti bolesnika.
  • Crijeva. Normalno, crijevne žlijezde izlučuju velike količine sluzi. Kod cistične fibroze dolazi do začepljenja izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja crijevne sluznice i poremećene apsorpcije hrane. Osim toga, nakupljanje guste sluzi može otežati prolazak stolice kroz crijeva, što može rezultirati crijevnom opstrukcijom.
  • Srce. Kod cistične fibroze srce je zahvaćeno sekundarno zbog patologije pluća. Zbog povećanja tlaka u plućnim žilama značajno se povećava opterećenje srčanog mišića koji se treba kontrahirati većom snagom. Kompenzacijske reakcije ( povećanje veličine srčanog mišića) s vremenom postaju neučinkoviti, što može rezultirati zatajenjem srca, koje karakterizira nesposobnost srca da pumpa krv po tijelu.
  • Reproduktivni sustav. Većina muškaraca s cističnom fibrozom je neplodna. To je zbog urođene odsutnosti ili začepljenja sjemene vrpce sluzi ( koji sadrži žile i živce testisa, kao i vas deferens). Kod žena se povećava viskoznost sluzi koju izlučuju žlijezde vrata maternice. To otežava prolazak sperme ( muške spolne stanice) kroz cervikalni kanal, što takvim ženama otežava trudnoću.
Gore opisane promjene u različitim organima mogu uzrokovati smetnje u tjelesnom razvoju bolesnog djeteta. Pritom treba napomenuti da mentalne sposobnosti djece s cističnom fibrozom nisu narušene. Uz adekvatnu suportivnu terapiju mogu pohađati školu, postići uspjeh u različite vrste znanstvenu djelatnost i živjeti punim životom dugi niz godina.

Koje mogu biti komplikacije cistične fibroze?

Komplikacije cistične fibroze obično nastaju kao posljedica nepravilno primijenjenog ili često prekidanog liječenja, što dovodi do pogoršanja općeg stanja bolesnika i poremećaja rada vitalnih organa i sustava.

Cistična fibroza karakterizirana je poremećajem procesa stvaranja sluzi u svim žlijezdama u tijelu. Nastala sluz sadrži malo vode, previše je viskozna i gusta i ne može se normalno osloboditi. Kao rezultat toga nastaju čepovi sluzi koji začepljuju lumen izvodnih kanala žlijezda ( sluz se nakuplja u tkivu žlijezde i oštećuje ga). Kršenje izlučivanja sluzi dovodi do oštećenja cijelog organa u kojem se nalaze žlijezde koje proizvode sluz, što određuje klinički tijek bolesti.

Cistična fibroza utječe na:

  • Plućni sustav. Viskozna sluz začepljuje lumene bronha, ometajući proces disanja i smanjujući zaštitna svojstva pluća.
  • Kardiovaskularni sustav. Poremećen rad srca nastaje zbog organskog oštećenja pluća.
  • Probavni sustav. Poremećeno je izlučivanje probavnih enzima iz gušterače, te dolazi do oštećenja crijeva i jetre.
  • Reproduktivni sustav.Žene s cističnom fibrozom imaju povećanu viskoznost cervikalne sluzi, što ometa prodiranje spermija ( muške spolne stanice) u šupljinu maternice i ometa proces oplodnje. Većinu bolesnih muškaraca karakterizira azoospermija ( odsutnost spermija u ejakulatu).
Oštećenje plućnog sustava može se komplicirati:
  • Upala pluća ( upala pluća). Stagnacija sluzi u bronhijalnom stablu stvara povoljne uvjete za rast i razmnožavanje patogenih mikroorganizama ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokok i drugi). Napredovanje upalnog procesa popraćeno je poremećenom razmjenom plinova i migracijom velika količina zaštitne stanice ( leukocita) u plućno tkivo, što bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do nepovratnih promjena na plućima.
  • Bronhitis. Ovaj izraz odnosi se na upalu zidova bronha. Bronhitis je obično bakterijske prirode, karakteriziran dugim, kroničnim tijekom i otpornošću na liječenje. Kao rezultat razvoja upalnog procesa, bronhijalna sluznica je uništena, što također pridonosi razvoju zaraznih komplikacija i dodatno pogoršava tijek bolesti.
  • Bronhiektazije. Bronhiektazije su patološko proširenje malih i srednjih bronha koje nastaje kao posljedica oštećenja njihovih stijenki. U cističnoj fibrozi ovaj proces je također olakšan začepljenjem bronha sluzi. Sluz se nakuplja u formiranim šupljinama ( što također doprinosi razvoju infekcije) i oslobađa se tijekom kašlja u velikim količinama, ponekad prošaran krvlju. U završnoj fazi promjene u bronhima postaju nepovratne, zbog čega može biti poremećeno vanjsko disanje i javlja se kratkoća daha ( osjećaj nedostatka zraka), često se javlja upala pluća.
  • Atelektaza. Ovaj izraz se odnosi na kolaps jednog ili više režnjeva pluća. U normalnim uvjetima, čak i kod najdubljeg izdaha u alveolama ( posebne anatomske strukture u kojima se odvija izmjena plinova) uvijek ostaje mala količina zraka, što ih sprječava da padnu i zalijepe se. Kada je lumen bronha blokiran sluznim čepom, zrak koji se nalazi u alveolama iza mjesta začepljenja postupno se otapa, uzrokujući kolaps alveola.
  • Pneumotoraks. Pneumotoraks karakterizira prodor zraka u pleuralnu šupljinu kao rezultat kršenja njegovog integriteta. Pleuralna šupljina je zatvoreni prostor koji tvore dva lista serozne membrane pluća - unutarnja, neposredno uz plućno tkivo, i vanjska, pričvršćena na unutarnju površinu prsnog koša. Tijekom udisaja prsa se šire i pleuralna šupljina Stvara se negativan tlak, zbog čega zrak iz atmosfere prelazi u pluća. Uzrok pneumotoraksa kod cistične fibroze može biti ruptura bronhiektazije, oštećenje pleure trulim infektivnim procesom i tako dalje. Zrak koji se nakuplja u pleuralnoj šupljini komprimira zahvaćena pluća izvana, zbog čega se može potpuno isključiti iz čina disanja. Ovo stanje je često opasno po život bolesnika i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
  • Pneumoskleroza. Ovaj izraz se odnosi na proliferaciju fibroznih ( cicatricijalni) tkiva u plućima. Razlog tome su obično česte upale pluća i bronhitis. Rastuće vlaknasto tkivo istiskuje funkcionalno tkivo pluća, koje karakterizira postupno pogoršanje procesa izmjene plina, povećanje kratkoće daha i razvoj respiratornog zatajenja.
  • Zatajenje disanja. To je konačna manifestacija različitih patoloških procesa i karakterizirana je nesposobnošću pluća da osiguraju odgovarajuću opskrbu krvi kisikom, kao i uklanjanje ugljičnog dioksida ( nusprodukt staničnog disanja) iz tijela. Obično se ova komplikacija razvija s nepravilnim ili nedosljednim liječenjem cistične fibroze i karakterizirana je izuzetno nepovoljnom prognozom - više od polovice bolesnika s teškim oblicima respiratornog zatajenja umire unutar prve godine nakon dijagnoze.
Poraz kardio-vaskularnog sustava može dovesti do razvoja:
  • "Plućno" srce. Ovaj izraz se odnosi na patološku promjenu u desnoj strani srca, koja normalno pumpa krv iz vena u plućima. Promjene u plućnim žilama uzrokovane su poremećenom dostavom kisika na njihove stijenke, što je povezano s začepljenjem pojedinih bronha, atelektazom i upalnim procesima ( upala pluća, bronhitis). Posljedica toga je fibroza stijenki krvnih žila i zadebljanje njihove mišićne ovojnice. Žile postaju manje elastične, zbog čega srce mora uložiti više napora da ih napuni krvlju. U početnoj fazi to dovodi do hipertrofije miokarda ( povećanje volumena srčanog mišića), međutim, kako bolest napreduje, ova kompenzacijska reakcija pokazuje se neučinkovitom i razvija se srčana bolest ( desne klijetke) nedostatak. Budući da srce nije u stanju pumpati krv u pluća, ona se nakuplja u venama, što dovodi do razvoja edema ( kao rezultat porasta venskog krvnog tlaka i oslobađanja tekućeg dijela krvi iz krvožilnog korita) i poremećaj općeg stanja bolesnika ( što je uzrokovano nedostatkom kisika u tijelu).
  • Zastoj srca. Povećanje volumena srčanog mišića značajno pogoršava njegovu opskrbu krvlju. To je također olakšano oslabljenom razmjenom plinova, koja se razvija s različitim komplikacijama dišnog sustava. Rezultat ovih procesa je promjena u strukturi mišićnih stanica srca, njihovo stanjivanje i rast ožiljnog tkiva u srčanom mišiću ( fibroza). Završna faza Ove promjene su razvoj zatajenja srca, što je čest uzrok smrti u bolesnika s cističnom fibrozom.
Oštećenje probavnog sustava može biti komplicirano:
  • Uništavanje gušterače. Normalno, stanice gušterače proizvode probavne enzime koji se otpuštaju u crijeva. Kod cistične fibroze ovaj proces je poremećen zbog začepljenja izvodnih kanala organa, zbog čega se enzimi nakupljaju u žlijezdi, aktiviraju i počinju uništavati ( probaviti) žlijezda iznutra. Rezultat toga je nekroza ( smrt stanica organa) i stvaranje cista ( šupljine ispunjene nekrotičnim masama). Takve se promjene obično otkrivaju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života djeteta s cističnom fibrozom.
  • Šećerna bolest. Određene stanice gušterače proizvode hormon inzulin, koji osigurava normalnu apsorpciju glukoze u stanicama tijela. S nekrozom i stvaranjem cista, te stanice se uništavaju, što rezultira smanjenjem količine proizvedenog inzulina i razvojem dijabetes melitusa.
  • Intestinalna opstrukcija. Poremećen prolaz fecesa kroz crijeva uzrokovan je lošom obradom hrane ( što je povezano s nedostatkom probavnih enzima), kao i izlučivanje guste i viskozne sluzi od strane crijevnih žlijezda. Ovo stanje je posebno opasno kod novorođenčadi i dojenčadi.
  • Ciroza jetre. Patološke promjene u jetri uzrokovane su stagnacijom žuči ( kanal koji vodi žuč iz jetre u crijeva prolazi kroz gušteraču), što dovodi do razvoja upalnog procesa i proliferacije vezivnog tkiva ( fibroza). Završni stadij opisanih promjena je ciroza jetre, koju karakterizira nepovratna zamjena jetrenih stanica ožiljnim tkivom i poremećaj svih funkcija organa.
  • Kašnjenje u fizičkom razvoju. Bez adekvatnog liječenja djeca s cističnom fibrozom značajno kasne u tjelesnom razvoju. To je zbog nedostatka kisika u krvi, smanjene apsorpcije hranjivih tvari u crijevima, čestih zaraznih bolesti i oslabljenih zaštitnih funkcija tijela ( zbog oštećenja jetre).

Postoji li prenatalna dijagnoza za cističnu fibrozu?

Prenatalno ( prije nego se dijete rodi) dijagnoza cistične fibroze omogućuje vam da potvrdite ili isključite prisutnost ove bolesti u fetusu. Cistična fibroza u fetusu može se otkriti u ranim fazama trudnoće, što omogućuje postavljanje pitanja o njegovom prekidu.

Cistična fibroza je genetska bolest koju dijete nasljeđuje od oboljelih roditelja. Ova se bolest prenosi prema autosomno recesivnom svojstvu, odnosno da bi se dijete rodilo bolesno, mora naslijediti neispravne gene od oba roditelja. Ako takva mogućnost postoji ( ako oba roditelja imaju cističnu fibrozu, ako je obitelj već imala djecu s ovom bolešću i tako dalje), postoji potreba za prenatalnom dijagnostikom.

Prenatalna dijagnostika cistične fibroze uključuje:

  • biokemijska studija amnionske tekućine.
Lančana reakcija polimerazom
PCR je moderna metoda istraživanja koja vam omogućuje točno određivanje ima li fetus defektni gen ( kod cistične fibroze nalazi se na 7. kromosomu). Materijal za istraživanje može biti svako tkivo ili tekućina koja sadrži DNK ( deoksiribonukleinska kiselina - osnova ljudskog genetskog aparata).

Izvor fetalne DNK može biti:

  • Biopsija ( komad tkanine) koriona. Korion je fetalna ovojnica koja osigurava razvoj embrija. Uklanjanje njegovog malog dijela ne uzrokuje gotovo nikakvu štetu fetusu. Ova metoda se koristi u ranoj fazi trudnoće ( od 9 do 14 tjedana).
  • Amnionska tekućina. Tekućina koja okružuje fetus tijekom cijelog razdoblja intrauterinog razvoja sadrži određeni broj fetalnih stanica. Za prikupljanje amnionske tekućine ( amniocenteza) pribjeći kasnijim fazama trudnoće ( od 16 do 21 tjedna).
  • Fetalna krv. Ova metoda se koristi nakon 21 tjedna trudnoće. Pod kontrolom ultrazvučnog aparata, posebna igla se umetne u posudu pupkovine, nakon čega se izvuče 3-5 ml krvi.
Biokemijska studija amnionske tekućine
Počevši od 17. – 18. tjedna trudnoće iz gastrointestinalnog trakta fetusa u amnionska tekućina luče se određeni enzimi proizvedeni u njegovom tijelu ( aminopeptidaze, intestinalni oblik alkalne fosfataze i dr). Kod cistične fibroze njihova je koncentracija znatno niža od normalne, budući da sluzni čepovi začepljuju lumen crijeva, sprječavajući oslobađanje njegovog sadržaja u amnionsku tekućinu.

Je li cistična fibroza zarazna?

Cistična fibroza nije zarazna jer je genetska bolest. Samo se zarazne bolesti mogu prenijeti s jedne osobe na drugu na ovaj ili onaj način, budući da postoji određeni uzročnik izazivač bolesti. U slučaju cistične fibroze takav agens ne postoji.

Ova se bolest razvija zbog kvara u genu koji kodira sintezu posebnog proteina - regulatora transmembranske vodljivosti cistične fibroze. Ovaj gen nalazi se na dugom kraku sedmog kromosoma. Postoji oko tisuću različitih varijanti njegove mutacije, koje dovode do jedne ili druge varijante razvoja bolesti, kao i različite težine simptoma.

Defekt u ovom proteinu smanjuje propusnost posebnih transmembranskih staničnih pumpi za kloridne ione. Tako se ioni klora koncentriraju u stanici egzokrinih žlijezda. Nakon iona klorida, koji nose negativan naboj, ioni natrija s pozitivnim nabojem žure unutra kako bi održali neutralni naboj unutar stanice. Nakon natrijevih iona voda prodire u stanicu. Tako se voda koncentrira unutar stanica egzokrinih žlijezda. Područje oko stanica postaje dehidrirano, što dovodi do zgušnjavanja sekreta ovih žlijezda.

Kao što je gore spomenuto, ova se bolest prenosi isključivo genetski. Prijenos s jedne osobe na drugu moguć je samo vertikalno, odnosno s roditelja na djecu. Važno je napomenuti činjenicu da ne oboli 100 posto djece od cistične fibroze ako je jedan od roditelja bio bolestan.

Prijenos ove bolesti je autosomno recesivan, odnosno da bi postojala barem minimalna vjerojatnost da će dijete biti bolesno, oba roditelja moraju biti nositelji ovog defektnog gena. U ovom slučaju vjerojatnost je 25%. Vjerojatnost da će dijete biti zdravi nositelj bolesti je 50%, a vjerojatnost da će dijete biti zdravo i da mu se neće prenijeti gen bolesti je 25%.

Moglo bi se izračunati kolika je vjerojatnost rađanja bolesne djece, zdravih nositelja i jednostavno zdrave djece u parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju cističnu fibrozu, ali to je praktički besmisleno. U ovom slučaju priroda se pobrinula da se bolest ne proširi. Teoretski, žena s cističnom fibrozom može zatrudnjeti, kao što i muškarac s ovom bolešću može zatrudnjeti, no praktična je vjerojatnost za to zanemariva.

Je li transplantacija pluća učinkovita za cističnu fibrozu?

Transplantacija ( transplantacija) pluća s cističnom fibrozom može poboljšati stanje bolesnika samo ako oštećenje drugih organa i sustava nije postalo nepovratno. Inače će operacija biti besmislena, jer će eliminirati samo jedan aspekt bolesti.

Kod cistične fibroze, gusta, viskozna sluz stvara se u svim žlijezdama u tijelu. Prva i glavna manifestacija bolesti je oštećenje pluća, što je povezano sa stvaranjem sluznih čepova u bronhima, zatajenjem disanja i razvojem infektivnih i degenerativnih promjena u njima. Ako se ne liječi, razvija se zatajenje disanja, što dovodi do oštećenja drugih organa i sustava - zahvaćeno je srce, zbog nedostatka kisika poremećen je rad središnjeg živčanog sustava, a dolazi i do zaostatka u tjelesnom razvoju. Fibroza i skleroza pluća ( odnosno zamjena plućnog tkiva ožiljnim tkivom) je nepovratan proces, u kojem transplantacija pluća može biti jedina učinkovita terapijska mjera.

Princip metode
Kod cistične fibroze dolazi do istodobnog obostranog oštećenja plućnog tkiva, pa se preporučuje transplantacija oba plućna krila. Osim toga, kod presađivanja samo jednog pluća infektivni procesi od drugog ( bolestan) pluća će se proširiti na zdravo, što će dovesti do njegovog oštećenja i ponovnog zatajenja disanja.

Pluća se obično uzimaju od preminulog darivatelja. Pluća darivatelja uvijek su "strana" za tijelo primatelja ( onaj na koga se presađuje), dakle, prije operacije, kao i tijekom cijelog razdoblja života nakon transplantacije, pacijent mora uzimati lijekove koji suzbijaju aktivnost imunološkog sustava ( inače će doći do reakcije odbacivanja transplantata). Osim toga, transplantacija pluća neće izliječiti cističnu fibrozu, već će samo eliminirati njezine plućne manifestacije, pa će se liječenje osnovne bolesti također morati provoditi do kraja života.

Operacija transplantacije pluća izvodi se u općoj anesteziji i traje od 6 do 12 sati. Tijekom operacije pacijent je spojen na aparat srce-pluća koji oksigenira krv, uklanja ugljični dioksid i cirkulira krv cijelim tijelom.

Transplantacija pluća može biti komplicirana zbog:

  • Smrt pacijenta tijekom operacije.
  • Odbacivanje transplantata - ova komplikacija se događa prilično često, unatoč pažljivom odabiru donora, testiranju kompatibilnosti i terapiji imunosupresivima ( lijekovi koji suzbijaju aktivnost imunološkog sustava).
  • Zarazne bolesti - razvijaju se kao rezultat potiskivanja aktivnosti imunološkog sustava.
  • Nuspojave imunosupresiva - metabolički poremećaji u tijelu, oštećenje genitourinarnog sustava, razvoj malignih tumora i tako dalje.
Transplantacija pluća za cističnu fibrozu se ne provodi:
  • s cirozom jetre;
  • s nepovratnim oštećenjem gušterače;
  • sa zatajenjem srca;
  • bolesnika s virusnim hepatitisom ( C ili B);
  • narkomani i alkoholičari;
  • u prisutnosti malignih tumora;
  • oboljeli od AIDS-a ( sindroma stečene imunodeficijencije).

Kako se cistična fibroza prenosi?

Cistična fibroza je genetska bolest, koji se nasljeđuje s bolesnih roditelja na djecu.

Ljudski genetski aparat predstavljen je s 23 para kromosoma. Svaki kromosom je kompaktno upakirana molekula DNK ( deoksiribonukleinska kiselina), koji sadrži ogroman broj gena. Selektivna aktivacija određenih gena u svakoj pojedinoj stanici određuje njezina fizikalna i kemijska svojstva, što u konačnici određuje funkciju tkiva, organa i cijelog organizma u cjelini.

Tijekom začeća spajaju se 23 muška i 23 ženska kromosoma, što rezultira stvaranjem punopravne stanice, koja daje početak razvoju embrija. Dakle, kada se formira skup gena, dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja.

Cističnu fibrozu karakterizira mutacija samo jednog gena koji se nalazi na 7. kromosomu. Kao rezultat ovog nedostatka, epitelne stanice koje oblažu izvodne kanale žlijezda počinju nakupljati velike količine klora, a nakon klora u njih ulaze natrij i voda. Zbog nedostatka vode, nastali sluzavi sekret postaje gust i viskozan. "Zaglavi" se u lumenu izvodnih kanala žlijezda različitih organa ( bronhija, gušterače i drugih), koji određuje kliničke manifestacije bolesti.

Cistična fibroza nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da će dijete biti bolesno samo ako naslijedi mutirane gene od oba roditelja. U slučaju nasljeđivanja samo 1 mutiranog gena kliničke manifestacije neće biti bolesti, ali će dijete biti asimptomatski nositelj bolesti, zbog čega će ostati opasnost od rađanja bolesnog potomstva.

Kako bi se identificirao defektni gen i procijenio rizik od bolesnog djeteta, provodi se molekularna genetička studija budućih roditelja.

Visoko rizične skupine uključuju:

  • Parovi u kojima jedan ili oba supružnika imaju cističnu fibrozu.
  • Osobe čiji roditelji ili bliža rodbina ( djed i baka, braća i sestre) bolovao je od cistične fibroze.
  • Bračni parovi koji su prethodno rodili dijete s cističnom fibrozom.

Genetsko testiranje roditelja može otkriti:

  • Da su oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, vjerojatnost da će dijete biti bolesno je 100%, budući da i otac i majka imaju mutirane gene na 7. paru kromosoma.
  • Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi zdrav. Dijete takvog para bit će asimptomatski nositelj gena za cističnu fibrozu, jer će od jednog roditelja naslijediti 1 defektni gen, a od drugog 1 normalan gen.
  • Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi asimptomatski kliconoša. U tom slučaju dijete će biti ili bolesno ili asimptomatski nositelj bolesti.
  • Da su oba roditelja asimptomatski nosioci gena za cističnu fibrozu. Vjerojatnost da će dijete biti bolesno u ovom slučaju je 25%, dok je vjerojatnost da će imati asimptomatskog nosioca 50%.
Ovisno o rezultatima genetske studije, izračunava se vjerojatnost bolesnog djeteta. Ako takva mogućnost postoji, u ranoj fazi trudnoće ( od 9 do 16 tjedana) preporuča se provesti prenatalnu dijagnostiku cistične fibroze ( posebnom iglom uzima se mali dio fetalne ovojnice čije se stanice ispituju na prisutnost genetskih mutacija). Ako se otkrije bolest u fetusu, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Je li liječenje cistične fibroze učinkovito s narodnim lijekovima?

Liječenje cistične fibroze narodni lijekovi je prihvatljiv i može značajno poboljšati stanje bolesnika, ali treba dodati da se može koristiti samo uz tradicionalno liječenje lijekovima.

Tradicionalna medicina je prilično moćno oružje u borbi protiv gotovo svake bolesti, ako mudro koristite njezine savjete. Cistična fibroza se može liječiti samo lijekovima iz prirodne apoteke samo u početnoj fazi, kada su manifestacije bolesti minimalne. U težim stadijima bolesti nužna je intervencija tradicionalne medicine sintetskim i pročišćenim lijekovima, koji nemaju analoga u prirodi. Inače će bolest izmaći kontroli i pacijent može umrijeti.

U cističnoj fibrozi najrašireniji prirodni mukolitici su razrjeđivači iskašljaja. Koriste se i interno i u obliku inhalacija.

U skupinu prirodnih mukolitika spadaju:

  • termopsis;
  • timijan;
  • korijen sladića;
  • korijen bijelog sljeza i drugi.
Također možete koristiti prirodne antispazmodike - sredstva koja opuštaju glatke mišiće. Kod ove bolesti korisno je opustiti mišiće bronha i povećati njihovu drenažu. Međutim, ove dekocije i infuzije treba uzimati s velikim oprezom, zbog varijabilnosti doze. Promjene u dozi lijekova koji proširuju lumen bronha opasne su jer ubrzavaju progresiju kroničnog bronhitisa i približavaju pneumofibrozu - zamjenu plućnog tkiva vezivnim tkivom. Prirodni antispazmodici koriste se oralno i u obliku inhalacija.

U skupinu prirodnih antispazmodika spadaju:

  • beladona;
  • ljupčac;
  • kamilica;
  • neven;
  • metvica;
  • origano i drugi.
Prirodni antiseptici također mogu pružiti neke koristi, ali od njih ne treba očekivati ​​previše učinka. Njihova glavna zadaća može biti prevencija infekcija gastrointestinalnog trakta cijelom njegovom dužinom. Ove infuzije i dekocije mogu se koristiti interno i za ispiranje usta.

U skupinu prirodnih antiseptika spadaju:

  • borova kora;
  • karanfil;
  • brusnica;
  • brusnica;
  • timijan;
  • eukaliptus;
  • bosiljak i drugi.

Koja je klasifikacija cistične fibroze?

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze, koji se određuju ovisno o pretežnom oštećenju pojedinih organa. Vrijedno je napomenuti da je ova podjela vrlo proizvoljna, budući da ova bolest u određenoj mjeri zahvaća sve organe i sustave tijela.

Ovisno o dominantnim kliničkim manifestacijama, razlikuju se:

  • plućni oblik;
  • crijevni oblik;
  • mješoviti oblik;
  • izbrisani oblici;
  • mekonijski ileus.
Plućni oblik
Javlja se u 15-20% bolesnika, a karakterizira ga pretežno oštećenje pluća. Bolest se obično manifestira od prvih godina života djeteta. Viskozna sluz zaglavi u malim i srednjim bronhima. Smanjenje ventilacije pluća dovodi do smanjenja koncentracije kisika u krvi, što dovodi do poremećaja u radu svih unutarnjih organa ( prije svega središnji živčani sustav). Zaštitna funkcija pluća je također narušena ( Normalno, mikročestice prašine, virusa, bakterija i drugih otrovnih tvari koje ulaze u pluća tijekom disanja uklanjaju se sa sluzi). Nove zarazne komplikacije ( upala pluća, bronhitis) dovode do oštećenja plućnog tkiva i razvoja fibroze ( proliferacija fibroznog, ožiljnog tkiva u plućima), što dodatno pogoršava respiratorno zatajenje.

Intestinalni oblik
Kao prva manifestacija cistične fibroze javlja se u 10% bolesnika. Prvi simptomi bolesti pojavljuju se 6 mjeseci nakon rođenja, kada dijete prelazi na umjetno hranjenje ( Hranjive i zaštitne tvari koje sadrži majčino mlijeko privremeno zaustavljaju razvoj bolesti). Oštećenje gušterače dovodi do nedostatka probavnih enzima, zbog čega se hrana ne probavlja, au crijevima prevladavaju procesi truljenja. Poremećena apsorpcija hranjivih tvari dovodi do hipovitaminoze, zaostajanja u tjelesnom razvoju, distrofičnih promjena u različitim organima i tako dalje.

Mješoviti oblik
Javlja se u više od 70% slučajeva. Karakterizira ga istodobna prisutnost simptoma oštećenja dišnog i probavnog sustava.

Izbrisane forme
Nastaju kao posljedica različitih mutacija gena odgovornog za razvoj cistične fibroze. Klasična klinička slika bolesti u ovom slučaju nije opažena, ali prevladava oštećenje jednog ili više organa.

Izbrisani oblici cistične fibroze mogu se manifestirati:

  • upala sinusa – upala sinusa, koja se razvija kao posljedica kršenja odljeva sluzi iz njih, što stvara povoljne uvjete za proliferaciju patogenih mikroorganizama.
  • Ponovljeni bronhitis - također se razvijaju kada je otjecanje sluzi poremećeno, ali su kliničke manifestacije blage, plućno tkivo je zahvaćeno u manjoj mjeri i bolest napreduje vrlo sporo, što otežava dijagnozu.
  • Muška neplodnost - razvija se kao posljedica nerazvijenosti sjemene vrpce ili začepljenja sjemenovoda.
  • Ženska neplodnost – opaženo s povećanom viskoznošću sluzi u cervikalnom kanalu, što rezultira spermijom ( muške spolne stanice) ne može prodrijeti u šupljinu maternice i oploditi jaje ( ženska spolna stanica).
  • Ciroza jetre - Kao izolirani oblik cistične fibroze izuzetno je rijedak, pa se pacijenti dugo liječe od virusnih hepatitisa i drugih bolesti koje zapravo i ne postoje.
Mekonijski ileus
Ovaj izraz znači crijevna opstrukcija uzrokovano blokadom terminalnog ileuma mekonijem ( prvi izmet novorođenčeta koji se sastoji od deskvamiranih crijevnih epitelnih stanica, amnionske tekućine, sluzi i vode). Javlja se u otprilike 10% novorođenčadi. 1-2 dana nakon rođenja, djetetov trbuh nadima, povraća žuč, tjeskobu, koju kasnije zamjenjuje letargija, smanjena aktivnost i simptomi opće intoksikacije ( povišena tjelesna temperatura, ubrzan rad srca, promjene u općoj krvnoj slici).

Bez hitnog liječenja može doći do rupture crijeva i peritonitisa ( upala peritoneuma - serozne membrane koja prekriva unutarnje organe), što često završava smrću bebe.

Pomaže li kineziterapija kod cistične fibroze?

Pojam "kineziterapija" uključuje skup postupaka i vježbi koje moraju provoditi svi bolesnici s cističnom fibrozom. Ova tehnika potiče oslobađanje sputuma iz bronhijalnog stabla, što poboljšava ventilaciju pluća i smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih komplikacija.

Kineziterapija uključuje:

  • posturalna drenaža;
  • vibracijska masaža;
  • aktivni ciklus disanja;
  • pozitivan tlak tijekom izdisaja.
Posturalna drenaža
Bit ove metode je dati tijelu pacijenta poseban položaj u kojem se odvajanje sluzi iz bronha odvija što je moguće intenzivnije. Prije početka postupka preporuča se uzimanje lijekova koji razrjeđuju ispljuvak ( mukolitici). Nakon 15-20 minuta bolesnik treba leći na krevet tako da glava bude nešto niža od prsa. Nakon toga počinje se prevrtati s jedne strane na drugu, s leđa na trbuh i tako dalje. Sputum koji se oslobađa tijekom ovog procesa stimulira receptore za kašalj u velikim bronhima i oslobađa se iz pluća zajedno s kašljem.

Vibracijska masaža
Princip metode temelji se na lupkanju po prsima pacijenta ( ručno ili posebnim aparatom). Stvorene vibracije potiču odvajanje sluzi iz bronha i kašalj. Vibracijsku masažu treba provoditi 2 puta dnevno. Frekvencija tapkanja trebala bi biti 30 – 60 otkucaja u minuti. U samo 1 seansi preporuča se izvesti 3 – 5 ciklusa po 1 minutu, između kojih treba napraviti pauzu od dvije minute.

Ciklus aktivnog disanja
Ova vježba uključuje izmjenjivanje različitih tehnika disanja, što zajedno potiče oslobađanje sluzi iz bronha.

Ciklus aktivnog disanja uključuje:

  • Kontrola disanja. Morate disati mirno, polako, bez naprezanja trbušnih mišića. Ova vježba se koristi između ostalih vrsta disanja.
  • Vježbe za širenje prsa. U ovoj fazi potrebno je što dublje i najbrže udahnuti, zadržati dah 2 - 3 sekunde i tek onda izdahnuti. Ova tehnika olakšava prolaz zraka u bronhe blokirane sluzi i dovodi do njegovog odvajanja i uklanjanja. Ovu vježbu treba izvesti 2-3 puta, nakon čega prijeđite na forsirani izdisaj.
  • Forsirani izdisaj. Karakterizira ga oštar, pun i brz izdisaj nakon dubokog udisaja. Time se olakšava prolaz sluzi u veće bronhije, odakle se lakše uklanja kašljanjem. Nakon 2-3 prisilna izdisaja preporuča se provesti tehniku ​​"kontrole disanja" 1-2 minute, nakon čega možete ponoviti cijeli kompleks.
Važno je napomenuti da izvedivost i sigurnost ove metode može odrediti samo stručnjak, stoga je prije početka korištenja opisane tehnike preporučljivo konzultirati se sa svojim liječnikom.

Pozitivan tlak tijekom izdisaja
Ova metoda osigurava održavanje malih bronha u otvorenom stanju tijekom izdisaja, što potiče ispuštanje sputuma i obnavljanje lumena bronha. U tu svrhu razvijeni su posebni uređaji, a to su maske za disanje opremljene ventilima za povećanje tlaka i manometrom ( uređaj za mjerenje tlaka). Preporuča se koristiti takve maske 2-3 puta dnevno 10-20 minuta po sesiji. Ne preporučuje se povećanje tlaka usred izdisaja za više od 1-2 milimetra žive jer to može dovesti do oštećenja pluća ( posebno kod djece).

Koliki je očekivani životni vijek osoba s cističnom fibrozom?

Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom može značajno varirati ovisno o obliku bolesti i disciplini pacijenta. Statistički, u prosjeku, pacijent s ovom genetskom bolešću živi od 20 do 30 godina. No, zabilježena su i odstupanja od navedenih brojki, kako u jednom tako iu drugom smjeru. Minimalni očekivani životni vijek novorođenčeta s teškom cističnom fibrozom bio je nekoliko sati. Maksimalni zabilježeni životni vijek za ovu patologiju bio je nešto više od 40 godina.

Glavni klinički oblici cistične fibroze su:

  • plućni;
  • crijevni;
  • mješoviti.
Plućni oblik cistične fibroze
Ovaj oblik bolesti karakterizira pretežno oštećenje plućnog sustava. Od vrlo rane dobi serozne žlijezde bronha i bronhiola izlučuju gušći sekret nego što je uobičajeno u zdravih ljudi. To dovodi do činjenice da se njihov lumen značajno sužava, komplicirajući cirkulaciju zraka. Osim toga, sluz je izvrsno tlo za razmnožavanje mikroba koji uzrokuju upalne procese u plućnom tkivu. Sekrecija alveolocita ( stanice koje oblažu površinu dišnih alveola) također se zgusne, što pogoršava izmjenu plinova između atmosferskog zraka i krvi.

Starenjem takav bolesnik često obolijeva od upale pluća, koja se odlikuje izrazito teškim tijekom. To dovodi do zamjene bronhalne sluznice i okolnog mišićnog tkiva nefunkcionalnim vezivnim tkivom, što dodatno sužava bronhije i pogoršava cirkulaciju zraka u njima. Nakon 5-10 godina veći dio plućnog tkiva prelazi u vezivno tkivo. Taj se proces naziva pneumofibroza. Istodobno, cirkulacija krvi kroz pluća postaje teška, što prisiljava srce da ga aktivnije gura. Kao rezultat, desni dijelovi srca hipertrofiraju ( povećanje u veličini), kako bi se održala dovoljna pumpna funkcija u plućnoj cirkulaciji. No, svemu postoji granica, a srčani mišić se također može povećati samo do određene granice. Iza te granice kompenzatorne sposobnosti srčanog mišića presušuju, što se očituje zatajenjem srca. Zatajenje srca u razvoju na pozadini postojeće plućne insuficijencije brzo napreduje, što značajno pogoršava stanje bolesnika.

U skladu s patogenezom bolesti, razvijeno je nekoliko stadija cistične fibroze. Karakteriziraju ih određene strukturne promjene u plućima i srcu, koje određuju trajanje svakog pojedinog stadija u mjesecima ili godinama.

Klinički stadiji plućnog oblika cistične fibroze su:

  • Stadij nestabilnih funkcionalnih promjena ( traje do 10 godina). Karakterizira ga povremeni suhi kašalj, otežano disanje tijekom teškog fizičkog napora i piskanje u plućima.
  • Stadij kroničnog bronhitisa ( od 2 do 15 godina). Karakterizira ga kašalj s ispljuvkom, otežano disanje pri umjerenom tjelesnom naporu i blijeda koža. Često se ponavljaju zarazne komplikacije ( upala pluća, bronhitis i tako dalje). Ovu fazu karakterizira i pojava prvih znakova zaostajanja u tjelesnom razvoju.
  • Stadij kroničnog bronhitisa povezan s komplikacijama ( od 3 do 5 godina). Karakterizira ga otežano disanje pri najmanjem tjelesnom naporu, bljedilo ili cijanoza kože i sluznica te teški zaostatak u tjelesnom razvoju. Uvijek postoje zarazne komplikacije - upala pluća, apsces pluća ( stvaranje u plućnom tkivu šupljine ispunjene gnojem) i tako dalje.
  • Stadij teškog kardiopulmonalnog zatajenja ( nekoliko mjeseci, manje od šest mjeseci). Kratkoća daha javlja se iu mirovanju, napreduje oticanje nogu i donjeg dijela trupa. Postoji izrazita slabost, sve do pacijentove nesposobnosti za samozbrinjavanje.
U najpovoljnijem tijeku, plućni oblik cistične fibroze otkriva se u dobi od 5 godina, prolazi kroz sve faze redom i na kraju dovodi do smrti bolesnika u dobi od 30 - 35 godina.

U nepovoljnom tijeku plućnog oblika cistične fibroze, dijete se odmah rađa s drugom ili trećom fazom bolesti, što mu ostavlja, u najboljem slučaju, nekoliko godina života. U ovom slučaju, dijete je prisiljeno stalno ostati u bolnici radi potpornog liječenja.

Intestinalni oblik cistične fibroze
Ovaj se oblik očituje dominantnim oštećenjem egzokrinih žlijezda gastrointestinalnog trakta. Govorimo o žlijezdama slinovnicama, egzokrinim ( egzokrine) dijelovi gušterače i crijevnih žlijezda.

Prvi znak intestinalne cistične fibroze u novorođenčeta može biti mekonijski ileus. Mekonij je prva stolica novorođenčeta, koja uglavnom sadrži oljuštene crijevne stanice i amnionsku tekućinu. Drugim riječima, normalno je mekonij relativno mekan i izbacuje se bez poteškoća. U zdravog djeteta mekonij prolazi prvi, rjeđe drugi dan života. Kod cistične fibroze mekonij više ne prolazi Dugo vrijeme, au težim slučajevima uzrokuje crijevnu opstrukciju sa svim posljedičnim komplikacijama.

Razlog stvaranja mekonijevog čepa je odsutnost ili ozbiljan nedostatak tripsina, glavnog enzima gušterače. Zbog toga, a također i zbog stvaranja gustog sekreta iz crijevnih žlijezda, sluz se nakuplja na ileocekalnom zalisku, spoju tankog crijeva u debelo crijevo. Kako se sluz nakuplja, onemogućuje prolaz hrane i plinova u debelo crijevo, uzrokujući akutnu crijevnu opstrukciju, koja bez neposredne kirurško liječenje dovodi do smrti djeteta.

U starijoj dobi crijevni oblik cistične fibroze dobiva karakterističnu kliničku sliku. Zbog žlijezde slinovnice izlučuju gustu slinu, što otežava žvakanje hrane i formiranje bolusa hrane. U takvih bolesnika praktički nema čira na želucu, jer gusta sluz koja prekriva stijenku želuca štiti ga još učinkovitije nego kod zdravih ljudi. Međutim, česte su erozije i čirevi dvanaesnika jer crijevne žlijezde i gušterača ne izlučuju dovoljno bikarbonata da neutraliziraju kiseli želučani sok. Zbog toga toliko iritira sluznicu dvanaesnika da uzrokuje oštećenja.

Sekret gušterače je pregust i zbog toga se sporo oslobađa u lumen crijeva. Ova značajka dovodi do dvije negativne točke. Prvi je da se enzimi gušterače aktiviraju u unutarnjim kanalima, a ne u crijevima ( Kao zdrava osoba ). Kao rezultat toga, ti enzimi probavljaju samu gušteraču iznutra, uzrokujući kronični rekurentni pankreatitis, koji još više deformira kanale, povećavajući vjerojatnost novog recidiva pankreatitisa.

Druga negativna točka je kvalitativni i kvantitativni nedostatak enzima gušterače, što dovodi do nedovoljne probave hrane. Neprobavljena hrana ne može se apsorbirati u crijevima i izlučuje se stolicom gotovo nepromijenjena. Tijelo pati jer od rođenja ne dobiva dovoljno hranjivih tvari. To dovodi do zaostajanja u fizičkom razvoju, oslabljenog imuniteta ( obrambeni sustav tijela) i druge komplikacije.

Ovaj klinički oblik cistične fibroze najpovoljniji je za bolesnika ako se javlja izolirano ( bez plućnih manifestacija). Budući da su komplikacije crijevnog oblika cistične fibroze manje opasne po život i da je iznenadna smrt zbog njih rijetka, očekivani životni vijek takvih pacijenata može doseći 30 ili više godina.

Mješoviti oblik cistične fibroze
Najopasniji je jer kombinira kliniku plućnog i crijevnog oblika. Teški poremećaji u radu dišnog i probavnog sustava ne dopuštaju tijelu da stvori zdravu rezervu, a istovremeno je iscrpljuju. Očekivano trajanje života takvih pacijenata uz dobru njegu i pravilno odabrano liječenje rijetko doseže 20 godina.

Zaključno treba istaknuti da trajanje i kvaliteta života bolesnika s cističnom fibrozom uvelike ovisi o discipliniranosti samog bolesnika i brizi njegovih bližnjih. Takvi pacijenti zahtijevaju svakodnevne postupke i lijekovi. Što pažljivije pacijent i njegova obitelj prate njegovo zdravlje, to će duže živjeti.

Utječe li cistična fibroza na trudnoću?

Ženama s cističnom fibrozom izuzetno je teško zatrudnjeti, ali je moguće. Međutim, tijekom same trudnoće mogu se razviti brojne komplikacije koje predstavljaju opasnost za zdravlje i život majke i ploda.

U normalnim uvjetima žlijezde cervikalnog kanala izlučuju sluz. Prilično je gust i viskozan, ima zaštitnu funkciju i obično je nepropusan za bakterije, viruse ili druge mikroorganizme, uključujući spermu ( muške spolne stanice). U sredini menstrualnog ciklusa, pod utjecajem hormonalnih promjena, cervikalna sluz se razrjeđuje, zbog čega spermiji mogu prodrijeti kroz nju u šupljinu maternice, doći do jajne stanice i oploditi je, odnosno dolazi do trudnoće. Kod cistične fibroze sluz se ne razrjeđuje. Osim toga, njegova viskoznost se još više povećava, što značajno komplicira proces gnojidbe.

Trudnoća s cističnom fibrozom može uzrokovati:

  • Šećerna bolest. Sama trudnoća predisponira razvoj ove bolesti, što je posljedica restrukturiranja metabolizma u žensko tijelo. Budući da je jedna od stalnih manifestacija cistične fibroze oštećenje gušterače ( čije stanice inače luče hormon inzulin koji je odgovoran za korištenje glukoze u tijelu), postaje jasno zašto je dijabetes melitus mnogo češći kod trudnica s cističnom fibrozom nego kod ostale populacije.
  • Zatajenje disanja. Glavna manifestacija cistične fibroze je oštećenje plućnog tkiva, koje se sastoji od začepljenja bronha viskoznom sluzi i čestih zaraznih bolesti. Posljedica dugotrajnog progresivnog patološkog procesa je plućna fibroza ( odnosno zamjena normalnog tkiva ožiljkom, vezivnim tkivom), što dovodi do značajnog smanjenja respiratorne površine pluća. Kompresija pluća rastućim fetusom može pogoršati tijek bolesti, au prisutnosti raširenog fibroznog procesa dovesti do razvoja respiratornog zatajenja.
  • Zastoj srca. Oštećenje srca kod cistične fibroze uzrokovano je patologijom pluća. Kao rezultat fibroze plućnog tkiva, srce se mora povećati kako bi potisnulo krv u plućne žile, gdje je tlak povećan. Kako se težina fetusa povećava, opterećenje srca se još više povećava ( jer je prisiljeno raditi "za dvoje"), a tijekom poroda se povećava nekoliko puta, što može dovesti do akutnog zatajenja srca i smrti majke i ploda. Zbog toga se ženama s cističnom fibrozom preporučuje redovito promatranje ginekologa tijekom cijelog razdoblja trudnoće, kao i davanje prednosti umjetnom porodu ( carski rez).
  • Nerazvijenost fetusa i pobačaj. Kronično respiratorno i/ili srčano zatajenje tijekom trudnoće dovodi do nedovoljne opskrbe fetusa kisikom. Osim toga, poremećena apsorpcija hranjivih tvari u crijevima bolesne majke također utječe na prehranu rastućeg embrija. Rezultat opisanih procesa može biti intrauterina fetalna smrt i pobačaj, opća nerazvijenost fetusa, razvojne anomalije različitih organa i sustava i tako dalje.

Cistična fibroza ili cistična fibroza je genetska, kronična bolest koja utječe na sekretorne žlijezde koje su odgovorne za proizvodnju tekućine kao što su sluz, znoj i enzimi hrane, uzrokujući da postanu guste i ljepljive. Sluz poput ljepila nakuplja se u tjelesnim kanalima i uzrokuje probleme u mnogim organima, posebice plućima, što može dovesti do infekcija, te gušterači, što otežava pravilnu probavu hrane.

Cistična fibroza se obično dijagnosticira u djetinjstvu, ali ponekad se bolest dijagnosticira i kod mladih odraslih osoba koje nemaju (ili imaju blage) simptome. U rijetkim slučajevima ova dijagnoza se daje osobama starijim od 40 godina.

Ne postoji lijek za cističnu fibrozu, a stanje se s vremenom obično pogoršava. Međutim, zahvaljujući probiru, ranoj dijagnozi i suvremenom liječenju, oboljeli od cistične fibroze mogu živjeti i do 40 godina ili dulje.

Simptomi

U odraslih se cistična fibroza može manifestirati na mnogo različitih načina, ali najčešće uključuje neke od sljedećih simptoma i znakova:

  • uporan kašalj;
  • zviždanje pri disanju;
  • infekcije pluća (približno 70% odraslih osoba s cističnom fibrozom ima Pseudomonas aeruginosa u dišnom traktu);
  • pankreatitis (upala gušterače);
  • upala sinusa;
  • pothranjenost;
  • neplodnost (više od 95% muškaraca s tom bolešću);
  • artritis.

Dodatni znakovi također mogu uključivati:

  • bronhiektazije - bolesti u kojima dolazi do oštećenja bronha i gnojenja;
  • simptom bataka - posljednje falange prstiju zadebljaju;
  • nosni polipi;
  • crijevna opstrukcija;
  • bilijarna ciroza jetra.

Dijagnostika

Budući da se bolest obično dijagnosticira kod djece, više meki oblici koji se pojavljuju tijekom odrasle dobi vjerojatno će biti podcijenjeni. Na primjer, kada se procjenjuju odrasli pacijenti s idiopatskim pankreatitisom (tj. oni s nepoznatim uzrocima), posebno oni s gore navedenim značajkama, treba uzeti u obzir dijagnozu cistične fibroze.

Dijagnosticiranje cistične fibroze u odraslih zahtijeva sveobuhvatan pregled i opsežnu anamnezu. Prilikom dijagnosticiranja najčešće se radi analiza znoja kojom se utvrđuje količina soli (klorida) u njemu. Da biste to izvršili, prijavite se Kemijska tvar na kožu, što uzrokuje znojenje pacijenta, a zatim se znoj prikuplja za analizu. Osoba s cističnom fibrozom obično ima više soli u znoju. Ali kod odraslih osoba kojima prethodno nije dijagnosticirana cistična fibroza, razine klorida u znoju često su normalne. Tada može pomoći genetski test.

Sama koža može imati slan okus zbog velike količine soli u znoju. Ali obično je to vidljivo već od djetinjstva.

Mogu biti potrebni i drugi dijagnostički testovi, uključujući testove krvi, testove sputuma (sluzi) i testove plućne funkcije kako bi se utvrdilo koliko je vaše disanje normalno. Također se može napraviti rendgensko snimanje CT skeniranje i/ili MRI.

Lechene

Liječenje cistične fibroze nije kratkotrajno. Zahtijeva svakodnevne tretmane od strane pacijenta kako bi ostao što je moguće zdraviji. Dnevni tretmani obično uključuju:

  • Tehnike pročišćavanja dišnih putova za otpuštanje i uklanjanje sluzi
  • Nutritivna terapija
  • Vježbe

Za održavanje optimalne funkcije pluća, najvjerojatnije će ga propisati liječnik. lijekovi za razrjeđivanje sluz, i bronhodilatatori(koristi se u inhalatorima za održavanje dišnih putova otvorenima).

Antibiotici redovito se koriste za liječenje infekcija pluća. Ako je potrebno intravenozni antibiotici, bit će potrebna hospitalizacija.

U teškim slučajevima može biti potrebno transplantacija pluća.

Cistična fibroza je sustavna nasljedna bolest koja zahvaća egzokrine žlijezde. Stradaju svi tjelesni sustavi, ali najteže su pogođeni dišni, probavni i znojne žlijezde.

Cistična fibroza je najčešća genetska bolest koja je široko rasprostranjena, pogađa ljude svih rasa, ali ne u jednakoj mjeri. Najviše su mu osjetljivi bijelci, najmanje su osjetljivi ljudi azijskog podrijetla (omjer 1:3300 kod bijelaca, 1:15.300 kod crnaca, 1:32.000 kod Azijata). Ne tako davno, cistična fibroza se smatrala bolešću djece, jer pacijenti nisu preživjeli do odrasle dobi, sada, zahvaljujući otkriću i poboljšanju metoda terapije održavanja, oko polovica njih preživi odraslu dob.

U medicinskim referentnim knjigama postoji još jedno ime za bolest - cistična fibroza.

Uzroci i čimbenici rizika

Uzrok cistične fibroze je prisutnost mutacija u oba alela gena lokaliziranog na dugom kraku kromosoma 7 (7q31). Gen je odgovoran za sintezu transmembranskog regulatornog proteina cistične fibroze (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Protein je kanal koji prenosi ione klora i natrija kroz membrane epitelnih stanica koje oblažu dišni, probavni trakt itd., što je regulirano cikličkim adenozin monofosfatom (cAMP).

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, odnosno obolijevaju djeca čija su oba roditelja nositelji defektnog gena.

Prevalencija gena koji uzrokuje cističnu fibrozu u populaciji je 3-4%.

Kršenje transporta iona kroz membranu epitelnih stanica dovodi do činjenice da se tajna egzokrinih žlijezda dehidrira i postaje viskozna. U gušterači gusti sekret začepljuje izvodne kanale, smanjuje aktivnost pankreasne lipaze i smanjuje količinu bikarbonata. Metabolički procesi u vezivnom tkivu u razvoju su poremećeni i počinje proces skleroze. Već u dobi od 2-3 godine dijete s cističnom fibrozom može doživjeti potpuni ožiljak na gušterači.

Promjene na bronhalnom stablu tiču ​​se, prije svega, sastava mucina (sluzi), u kojem je poremećen odnos vode i čvrstih dijelova, što uzrokuje povećanje viskoznosti sekreta. Uz to se povećava količina leukotriena i citokina koje proizvode makrofagi, neutrofili i epitelne stanice, što aktivira enzim elastazu. Kao rezultat toga, opažamo:

  • prekomjerna proizvodnja patološki viskoznih bronhijalnih sekreta;
  • kršenje obrambenog mehanizma mukocilijarnog i kašlja;
  • kolonizacija bronhijalnog stabla patogenim mikroorganizmima;
  • razvoj sekundarne upale;
  • stvaranje bronhiektazija (patološko širenje bronha).

Nekoliko okolišnih čimbenika pridonosi pogoršanju ozbiljnosti bolesti, uključujući:

  • život u ekološki nepovoljnim područjima;
  • respiratorni alergeni;
  • duhanski dim.

Oblici bolesti

Klinika koristi klasifikaciju cistične fibroze na temelju prevladavajućih simptoma:

  • bronhopulmonalni oblik;
  • crijevni;
  • mješoviti crijevno-plućni;
  • meconium ileus, ili mekonijski ileus.

Također se koristi klasifikacija na temelju stupnja oštećenja gušterače, prema kojoj se razlikuju:

  • cistična fibroza s insuficijencijom gušterače;
  • cistična fibroza bez insuficijencije gušterače, uključujući primarni genitalni oblik s kongenitalnom bilateralnom aplazijom vas deferensa;
  • atipične forme.

Faze bolesti

Na temelju patoloških promjena u dišnom sustavu razlikuju se 4 stadija cistične fibroze.

Karakteristično

Prolazne funkcionalne promjene; očituje se kao napadaji suhe neproduktivni kašalj, blaga do umjerena otežano disanje pri naporu. Trajanje - do 10 godina.

Kronični bronhitis. Manifestacije: produktivan kašalj, otežano disanje, pogoršano tjelesnom aktivnošću, teško disanje s vlažnim hropcima pri auskultaciji. Prosječno trajanje je 2-5 godina.

Razvoj komplikacija. Javlja se i pojačava zatajenje disanja, što je uzrokovano pneumofibrozom, pneumosklerozom, bronhiektazijama i cistama. Formira se zatajenje srca desne klijetke (cor pulmonale). Prosječno trajanje je 3-5 godina.

Terminal. Manifestira se teškim kardiopulmonalnim zatajenjem. Traje nekoliko mjeseci i završava smrću.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze mogu imati različite stupnjeve ozbiljnosti, javljaju se i teški mješoviti i izbrisani oblici bolesti.

Bronhopulmonalni oblik

Karakterizira ga rekurentni produljeni bronhitis, bilateralna žarišna pneumonija, koja s vremenom dovodi do razvoja bronhiektazija, pneumofibroze i pneumoskleroze. Bolesnici pate od inspiratorne dispneje. Prsa su bačvastog oblika, završne falange prstiju su deformirane, zadebljale (simptom bataka), nokti imaju karakterističan konveksan oblik (simptom satnih stakala), koža je cijanotična. Postoje znakovi zatajenja srca uzrokovanog cor pulmonale, čiji je nastanak uzrokovan kroničnim upalnim procesom u bronhopulmonalnom sustavu i kroničnom hipoksijom.

Vodeći simptomi:

  • paroksizmalni kašalj s ispuštanjem viskoznog mukoznog ili mukopurulentnog ispljuvka;
  • dispneja;
  • blijeda ili cijanotična koža i sluznice;
  • slabost, povećani umor.

Intestinalni oblik

Manifestira se u poremećaju probavnih procesa i disfunkciji crijeva. Oštećenje gušterače dovodi do poremećene apsorpcije masti u tijelu, što se očituje nadutošću, masnom, loše oblikovanom stolicom (posljedica je hipotenzija mišića i osteoporoza). Povećana viskoznost žuči dovodi do razvoja kolelitijaza, kolestatski hepatitis, s vremenom - bilijarna ciroza jetre (često do 12. godine), razni želučani poremećaji. Često se kod bolesnika s cističnom fibrozom razvijaju peptički ulkusi želuca i dvanaesnika. Vodeći simptomi:

  • paroksizmalna bol u trbuhu, grčevi;
  • nadutost;
  • mučnina, ponovljeno povraćanje.

Mješoviti oblik

Ima znakove i od bronhopulmonalnog sustava i od gastrointestinalnog trakta. Ovo je najteži od svih oblika cistične fibroze.

Mekonijski ileus ili crijevna opstrukcija

Razvija se u 13–18% novorođenčadi zbog nedostatka enzima tripsina, povećane količine albumina i povećane apsorpcije vode iz mekonija. Zbog toga mekonij (izvorni izmet) dobiva prekomjernu viskoznost i debljinu i ne izlučuje se, već se nakuplja u ileocekalnom području, stvarajući crijevnu opstrukciju.

Ostali znakovi

Bolesnici se pojačano znoje, što može dovesti do dehidracije i slabije cirkulacije tijekom vrućice ili ljetnih vrućina. Koža ima slan okus.

Značajke tijeka cistične fibroze u djece

Manifestira se izostankom stolice, nadutošću, čestim regurgitacijom i opetovanim povraćanjem s primjesom žuči u novorođenčadi u prvim danima života.

Često se promatra dugotrajna žutica u novorođenčadi.

Ako nema mekonijskog ileusa, prva manifestacija bolesti može biti sporo dobivanje na težini.

Malapsorpcija proteina može dovesti do generaliziranog edema, osobito u djece koja primaju umjetnu hipoalergenu prehranu.

Zbog poremećenog rada gušterače, djeca s cističnom fibrozom u ranoj dobi imaju nadutost i učestalu, masnu, smrdljivu stolicu. U pozadini normalnog ili čak povećanog apetita, fizički razvoj zaostaje - karakteriziran nedostatkom mišićnog i masnog tkiva. Gastroezofagealni refluks je čest. Rektalni prolaps javlja se u 20% male djece.

Poremećena funkcija gušterače također dovodi do poremećaja tolerancije glukoze i kao posljedice šećerne bolesti u 2% djece i 20% adolescenata.

Vodeći simptomi kod male djece:

  • paroksizmalni kašalj s viskoznim ispljuvkom;
  • bljedilo, cijanoza;
  • kratkoća daha, smanjena tolerancija na tjelesnu aktivnost.

Adolescenti s cističnom fibrozom često doživljavaju odgođeni pubertet.

Djeca i adolescenti su osjetljivi zarazne bolesti, posebno dišnog trakta.

Dijagnostika

Neonatalni probir je glavna metoda za dijagnosticiranje cistične fibroze u novorođenčadi i standard je u nekim zemljama. Provodi se u dvije faze:

  1. Određivanje razine imunoreaktivnog tripsinogena u krvi – kod cistične fibroze je povećan. U ovom slučaju provodi se druga faza.
  2. Jedna opcija uključuje test znojenja (mjerenje koncentracije klorida), druga je test na mutaciju gena CFTR, a ako se pronađe mutacija, radi se test znojenja.

Neonatalni probir omogućuje postavljanje dijagnoze u 90% novorođenčadi s cističnom fibrozom.

U slučajevima kada neonatalni probir nije proveden ili se iz nekog razloga pokazao neosjetljivim, ako se sumnja na cističnu fibrozu, koristi se test znojenja. Metoda uključuje medikamentoznu stimulaciju znojenja na podlaktici, nakon čega se skuplja 50 ml znoja i šalje na ispitivanje razine klorida. Dijagnoza se smatra utvrđenom ako je sadržaj klorida 100 mmol/l ili više. Koncentracija od 60-100 mmol/L ukazuje na vjerojatnost cistične fibroze i zahtijeva ponovno testiranje i daljnje ispitivanje.

Dijagnostički informativna je analiza stolice za tripsin, kao i analiza uzoraka ploča nokta za sadržaj natrijevih iona.

Provodi se genetska analiza - otkrivanje dvije karakteristične mutacije (po jedna na svakom kromosomu) potvrđuje dijagnozu, a otkrivanje samo jedne mutacije znak je nositeljstva. Proučava se obiteljska povijest pacijenta.

Kako bi se dobila potpuna slika stanja dišnog sustava, provodi se i sljedeće:

  • radiografija;
  • analiza sputuma (kao i klinički testovi krvi, urina i izmeta);
  • spirografija;
  • bronhoskopija.

Ako je potrebno, pribjegnite dodatnim metodama ispitivanja.

Liječenje

Cistična fibroza je neizlječiva bolest. Međutim, sveobuhvatna potporna terapija usmjerena na pravodobno liječenje poremećaja i prevenciju komplikacija omogućuje pacijentima dulji život i održavanje prihvatljivog načina života.

Liječenje cistične fibroze treba provoditi multidisciplinarni tim specijalista (pulmolog, gastroenterolog, nutricionist, specijalist tjelovježbe i drugi) pod vodstvom liječnika s iskustvom u liječenju bolesnika s ovom bolešću. Važno je da pacijent i njegova obitelj dobiju psihološku podršku.

Osnovna terapija:

  1. Dijeta je visokokalorična, obogaćena proteinima, vitaminima i mikroelementima, nježna za organe hepatobilijarnog sustava.
  2. Enzimska nadomjesna terapija (uzimanje enzima gušterače).
  3. Uzimanje koleretskih lijekova u dugim, redovito ponavljanim tečajevima.
  4. Mukolitici i bronhodilatatori kontinuirano ili s kratkim prekidima.
  5. Fizioterapija za olakšavanje izlučivanja sluzi (posturalna drenaža, vibracijska masaža, vježbe disanja, udaraljke, terapija vježbanjem).
  6. Antibiotska terapija. Propisuje se za pogoršanje infektivno-upalnog procesa nakon određivanja osjetljivosti patogena.
  7. Vitaminoterapija. Uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa.
  8. Kontrola tjelesne težine. Uz značajan nedostatak tjelesne težine, pribjegavaju anaboličkim steroidima.

Bolesnici su pod dispanzerskim nadzorom; Podvrgavaju se redovitim pregledima, najmanje jednom svaka 3 mjeseca, na temelju čijih rezultata liječnik može prilagoditi terapiju održavanja.

Moguće komplikacije i posljedice

Bez liječenja, cistična fibroza može dovesti do razvoja brojnih komplikacija, uključujući i one opasne po život. To uključuje:

  • zatajenje respiratornog i srčanog sustava;
  • ireverzibilna bilijarna ciroza praćena portalnom hipertenzijom;
  • prihvatanje;
  • crijevna opstrukcija;
  • parkkreatit;
  • rak gušterače i drugih organa probavnog sustava, osobito hepatobilijarnog trakta;
  • Crohnova bolest;
  • muška neplodnost uzrokovana opstruktivnom azoospermijom; i tako dalje.

Prognoza

Prognoza ovisi o obliku, težini bolesti i dobi početka bolesti. Trenutno, zahvaljujući terapiji održavanja, situacija se poboljšava svake godine, au zemljama s razvijenom medicinom, otprilike polovica pacijenata prelazi granicu od 40 godina. Prosječni životni vijek je oko 35 godina, a ta brojka raste svake godine.

Prevencija

Kod planiranja djeteta u obitelji u kojoj postoji oboljeli od cistične fibroze neophodna je genska dijagnostika.

Neonatalni probir omogućuje pravovremenu dijagnozu i početak liječenja.

Djeca s poremećajima u razvoju, sklona bronhopulmonalnim bolestima ili poremećajima probavnog sustava trebaju se pregledati na cističnu fibrozu.

Svi bolesnici s cističnom fibrozom trebaju biti registrirani na dispanzeru.

Video

Nudimo vam da pogledate video na temu članka.

Cistična fibroza se još naziva i cistična fibroza. Ovo je progresivna bolest genetskog tipa. Zbog toga u plućima i u gastrointestinalni trakt dolazi do infekcije.

Funkcija dišnih i želučanih organa je ograničena. Ljudi s ovim stanjem imaju neispravan gen koji uzrokuje nakupljanje sluzi u dišnom sustavu, gušterači ili drugim organima.

Uzroci i nastanak cistične fibroze

Sluz u plućima zadržava bakterije unutra i sprječava normalno disanje. Dakle, u tijelu zdrave osobe stalno se stvara infekcija, što dovodi do oštećenja pluća, a može doći do zatajenja disanja. Ako se sluz nalazi u gušterači, ona sprječava stvaranje probavnih enzima koji razgrađuju hranu u želucu. Stoga tijelo ne apsorbira vitalne hranjive tvari.

Prvi simptomi bolesti opisani su četrdesetih godina 20. stoljeća. Iz imena slijedi da je "mukas" grčki korijen koji znači "sluz", "viscus" je ljepilo. Ako te dvije čestice spojite zajedno, bolest se doslovno može prevesti kao "mukozni sekret". Izlučuje se prema van različitim izlučevinama tijela. Tvar ima visoku viskoznost.

Liječnici su to jasno utvrdili cistična fibroza je genetska bolest. Bolest se nasljeđuje od roditelja. Cistična fibroza nije zarazna, čak i ako osoba ima štetne radne uvjete i težak način života, neće se razboljeti. Liječnici su otkrili da bolest nije povezana sa spolom osobe. Cistična fibroza može zahvatiti i muškarce i žene.

Vrsta prijenosa bolesti smatra se recesivnom, ali ne i glavnom. Bolest je šifrirana na genetskoj razini. Ako samo jedan od roditelja ima nezdrave gene, tada će najvjerojatnije dijete biti zdravo. Prema statistici, četvrtina nasljednika je zdrava, a polovica u tijelu sadrži gen za cističnu fibrozu, no on se nalazi na kromosomskoj razini.

Otprilike 6% odrasle populacije na Zemlji ima materijal iz ovog gena u svojim tijelima. Ako se dijete rodi od roditelja koji imaju iskrivljene kromosomske informacije, tada se samo u četvrtini slučajeva bolest prenosi na bebu. Upravo se ova vrsta prijenosa bolesti naziva recesivnom.

Bolest nije povezana sa spolom osobe jer se materijal ne nalazi u spolnim genima. Svake godine rađa se jednak broj oboljelih dječaka i djevojčica. Nikakvi dodatni čimbenici ne utječu na spol osobe. Nije važno kako je tekla trudnoća, koliko su majka ili otac zdravi, niti kakvi su životni uvjeti. Ova bolest se prenosi samo genetski. U devedesetima su zabilježeni Glavni znakovi bolesti:

  1. Liječnici su definitivno utvrdili da se defektni gen nalazi na 7. kromosomu.
  2. Uslijed mutacije dolazi do poremećaja proteinske tvari, pa dolazi do viskoznosti sekreta, mijenjaju se njegova kemijska i fizikalna svojstva.
  3. Još nije u potpunosti shvaćeno zašto se mutacija pojavljuje i kako je genetski fiksirana.

Bolest probavnih i dišnih organa

Endokrine žlijezde su organi koji opskrbljuju krv biološki funkcionalnim elementima koji se nazivaju hormoni. Zahvaljujući njima regulirani su fiziološki procesi. Bolest endokrinih žlijezda je simptom cistične fibroze. Organi u ljudskom tijelu koji su odgovorni za proizvodnju komunikacije, sljedeće:

Ti organi uključuju žlijezde slinovnice i gušteraču. Oni su odgovorni za proizvodnju bronhijalnog sekreta. U odraslih, simptomi cistične fibroze su patološka debljina fiziološki potrebnog sloja sluznice. U lumenu bronhijalnog stabla stvara se gusta sluz. Stoga su dišni organi isključeni iz procesa života. Tijelo prestaje primati potreban kisik, pa nastaje atelektaza pluća.

Zbog cistične fibroze dolazi do stvaranja i deformacije masnog i proteinskog sloja u jetri, dolazi do stagnacije žuči, a posljedično bolesnik boluje od ciroze jetre. Bolest cistična fibroza ima još jedno ime - cistična fibroza.

Ako novorođenče ima crijevnu opstrukciju, crijeva prva stradaju. To se događa zbog oticanja submukoznog sloja crijeva. Bolest je gotovo uvijek popraćena drugim gastrointestinalnim poremećajima.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi bolesti se otkrivaju u ranom djetinjstvu. Dijagnoza cistične fibroze pomoći će identificirati rješenja, provesti učinkovito liječenje. Ako se simptomi ne otkriju rano u životu, mogu se pojaviti kasnije u životu. Kako znati ima li osoba cističnu fibrozu:

Kronični oblici

Bolest ima kliničke tipove, ovisno o tijeku razlikuju se intestinalni, atipični, mekonijski ileus, bronhopulmonalni i plućni oblik. Bolest ima genetski oblik i usko je povezana sa svakodnevnim fiziološkim procesima koji se odvijaju u tijelu. Kliničke manifestacije cistične fibroze obično se otkrivaju u novorođenčadi. Postoje slučajevi kada je bolest otkrivena tijekom intrauterinog razvoja fetusa. Mekonijski ileus često se dijagnosticira u novorođenčadi.

Mekonij je naziv za izvorni izmet. To su prva pražnjenja crijeva novorođenčeta. Ako je dijete zdravo, tada se izmet oslobađa prvog dana. U ovoj bolesti, fekalna retencija povezana je s nedostatkom enzima gušterače koji se zove tripsin. Crijeva ne stvaraju ovaj element, i kao rezultat toga, izmet stagnira. To se događa u debelom crijevu i cekumu.

Kako bolest napreduje, pojavljuju se simptomi:

  1. Dijete prvo pljuje, a zatim povrati.
  2. Beba ima izraženu nadutost.
  3. Beba je nemirna, često i puno plače.

Tijekom pregleda liječnik može primijetiti pojačan vaskularni uzorak na trbuhu, a pri tapkanju se otkriva zvuk bubnjanja. Raspoloženje djeteta često se mijenja: u početku je nemirno, a zatim letargično. Nedostaje mu potrebno tjelesna aktivnost. Koža je blijeda i suha. Zbog činjenice da dijete ne izlučuje izmet na vrijeme, tijelo se truje produktima unutarnjeg raspadanja. Prilikom slušanja srca otkrivaju se sljedeći simptomi:

  1. Ne čuje se peristaltika crijeva.
  2. Disanje novorođenčeta je ubrzano.
  3. Otkriva se sinusna tahikardija srca.

Ako je novorođenče bolesno od cistične fibroze, tada mu se dijagnosticira oticanje petlji tankog crijeva, kao i naglo smanjenje crijevnog trakta u donjem dijelu trbuha. Zbog činjenice da je dijete premalo, njegovo stanje se brzo pogoršava. Beba to može doživjeti kao komplikaciju.

Nastaje zbog pucanja stijenki crijeva. Komplikacija se također javlja u obliku upale pluća, kod novorođenčadi se javlja u dugotrajnom i teškom obliku.

Kratkoća daha

Ako pacijent ima plućni oblik bolesti, tada ima blijedu kožu i malu težinu. Ali u isto vrijeme osoba ima dobar apetit. Ako novorođenče ima bolest, tada već u prvim danima života razvija kašalj, čiji se intenzitet stalno povećava. Počinju napadaji slični pertusisu, koji se nazivaju repriza. Kako nastaje oštećenje pluća?

U plućima bolesnika stvara se sluz koja je izvrsna sredina za razvoj mikroorganizama koji mogu izazvati upalu pluća. Sputum nakon toga postaje gnojan i sluzav, a iz njega se oslobađa streptokok, patogeni mikroorganizmi i stafilokok. Upala pluća javlja se u složenom i teškom obliku, obično uzrokovana cističnom fibrozom sljedeće komplikacije:

  1. Pneumoskleroza.
  2. Apscesi.
  3. Zastoj srca.
  4. Pneumotoraks.
  5. Zatajenje pluća.

Kada liječnik sluša pluća, razlikuju se vlažni hropci. Zvuk iznad pluća ima okvirni "eho". Koža bolesnika je blijeda i suha.

Uz benigni tijek bolesti, znakovi bolesti pojavljuju se samo kod odrasle osobe. U to vrijeme tijelo razvija mehanizme kompenzacije. Simptomi se postupno povećavaju, razvija se kronična upala pluća, a zatim se dijagnosticira zatajenje pluća. Bronhitis se postupno pojavljuje s prijelazom u pneumosklerozu.

Kod cistične fibroze zahvaćeni su i gornji dišni putovi. Uz bolest, počinju se stvarati adenoidi, dodaci u sinusima i proliferacija nosne sluznice. Osoba može imati kronični tonzilitis. Bolest ne prolazi nezapaženo, izgled pacijenta se mijenja:

  1. Gornji i donji udovi su pretanki.
  2. Tjelesna težina se stalno smanjuje, unatoč dobrom apetitu.
  3. Na donjim ekstremitetima prstiju formiraju se bataki.
  4. Prsa poprimaju bačvasti izgled.
  5. U mirnom stanju, osoba doživljava kratak dah.
  6. Koža može poprimiti plavičastu nijansu.
  7. Koža je blijeda.

U slučaju bolesti, studija će otkriti gustu sluz u lumenima malih bronha. Zatim će liječnici provesti rendgenski pregled, koji obično dijagnosticira smanjenje grana malih bronha.

Znakovi intestinalnog oblika

U zdrave osobe probava se odvija normalno zbog lučenja tajnih komponenti potrebnih za ovaj proces. U bolesnika s cističnom fibrozom otkriva se probavna insuficijencija. To je zbog minimalne proizvodnje potrebne tekućine.

Simptomi bolesti se javljaju kada dijete prestane piti samo majčino mlijeko i njegova prehrana postane raznolika. U tom slučaju probava hrane postaje teža, hrana se ne kreće kroz gastrointestinalni trakt. Zatim se javljaju aktivni procesi truljenja.

Izvana, bolest se očituje kao nadutost i česta stolica. U isto vrijeme, djetetov apetit se ne smanjuje, on konzumira više hrane nego zdrava beba. Ali ne dolazi do povećanja tjelesne težine, dok je tonus mišića smanjen, koža je neelastična i mlitava. Osoba s cističnom fibrozom proizvodi minimalnu količinu sline, pa se hrana ispere s puno tekućine. Suhu hranu postaje vrlo teško žvakati. Gušterača nema potrebnu sekreciju, pa se djetetu često dijagnosticira dijabetes melitus, čir na želucu i abnormalnosti probavnog trakta.

Želudac ne apsorbira tvari potrebne za život, pa tijelo osjeća nedostatak vitamina. Pacijent može razviti hipovitaminozu. U dojenčadi, zbog nedostatka proteina u plazmi, opaža se oticanje. Jetra također pati, otkriva se velika nakupina žuči, što dovodi do stvaranja kolestaze. Izvana, ovu bolest karakterizira povećanje veličine jetre, suha koža, a koža dobiva žućkastu nijansu.

Mješoviti tip bolesti

Ovaj se oblik smatra jednim od najsloženijih tipova. Već od prvih dana novorođenče razvija znakove crijevne i plućni oblik cistične fibroze:

Mješoviti oblici bolesti izravno su povezani s dobi bolesnika. To čini bolest izraženijom i zloćudnijom. Što je dijete mlađe, to je lošija prognoza za ublažavanje znakova bolesti.

Dijagnoza i anamneza

Ako pacijent doživi gubitak težine, bolest je karakterizirana hipertrofijom. Obično pacijent zaostaje u tjelesnom razvoju. Također se opažaju bolesti bronha, sinusa i pluća, a razvija se i respiratorno zatajenje. Uobičajeni simptom cistične fibroze je pankreatitis i dispeptičke tegobe. Za točnu identifikaciju bolesti provode se laboratorijske i kliničke studije. To uključuje:

Prvi test koji se izvodi je test znojenja. Uzorkuje se tri puta, tekućina se skuplja nakon provokativne elektroforeze. Koprološke studije se rade za određivanje kimotripsina u stolici. Ako se otkrije insuficijencija gušterače, analiza će dati rezultat od više od 25 molova dnevno. Prisutnost kimotripsina utvrđuje se različitim testovima.

Najtočnija metoda za određivanje bolesti je DNA dijagnostika. Sada je naširoko koriste liječnici, ali ova metoda ima nekoliko značajnih nedostataka: U rijetko naseljenim regijama metoda je obično nedostupna. DNK dijagnostika je skupa. Liječnici također koriste perinatalnu dijagnostiku. Za određivanje anamneze uzima se amnionska tekućina. Analiza je moguća nakon 20 tjedana. Pogreška rezultata varira unutar ne više od 4%.

Terapijske mjere

Sve radnje za liječenje bolesti su simptomatske. Liječenje cistične fibroze usmjereno je na poboljšanje stanja bolesnika. Glavna stvar u terapiji je obnova hranjivih tvari u gastrointestinalnom traktu. Bolesnici imaju lošu probavu, pa bi njihova prehrana trebala biti 30% više obogaćena i zasićena od uobičajene prehrane zdrave osobe.

Pravilna prehrana

Glavna dijeta je unos potrebne količine proteina. Pacijent mora uključiti u prehranu mesne proizvode, jaja, ribu i svježi sir. U isto vrijeme, morate smanjiti potrošnju masne hrane na minimum. Zabranjeno je jesti govedinu i svinjetinu, jer meso ima vatrostalne masti. Mana masne kiseline nadoknađuje se konzumacijom višestruko nezasićenih masnih spojeva. Sok gušterače i lipaza nisu potrebni za razgradnju ovih elemenata. Obično pacijentovom tijelu nedostaju te tvari.

Liječnici preporučuju Smanjite unos laktoze i ugljikohidrata. Analize određuju kakav nedostatak saharoze pacijent ima. Laktoza je klasificirana kao mliječni šećer koji se nalazi u mliječnim proizvodima. Pacijentov sok gušterače sadrži nedostatak enzima koji je odgovoran za razgradnju hrane. Stoga će mliječni proizvodi dovesti do loše probave.

Ljeti se pojačano znojenje osobe, a samim time i nedostatak natrijevog klorida u tijelu. Njegov nedostatak nadoknađuje se dodavanjem tvari hrani. Osoba s cističnom fibrozom treba u svakodnevnoj prehrani imati puno tekućine, kao i hranu koja sadrži vitamine svih skupina i nutrijente. Morate konzumirati maslac u potrebnoj količini. Na jelovniku treba naći i voće i povrće.

Zbog poremećaja u probavnom procesu propisuju se enzimski lijekovi čija je osnova pankreatin. Doza lijeka određuje se na temelju količine stolice i određivanja neutralne masti u stolici.

Liječenje plućnih patologija

Za borbu protiv bolesti, pacijentu se propisuju mukolitici. To su posebni elementi koji omekšavaju bronhijalni ispljuvak. Liječenje se mora nastaviti tijekom cijelog života bolesnika. Ne sastoji se samo od upotrebe lijekova, već i u provođenju fizikalnih postupaka:

Bronhoskopija je poseban događaj koji vam omogućuje učinkovitu borbu protiv cistične fibroze. Bronhijalno stablo se ispire fiziološkom otopinom ili mukoliticima. Ako pacijent ima respiratorne bolesti, upalu pluća ili bronhijalni otitis, tada će za liječenje biti potrebni antibakterijski lijekovi. Glavni simptom je probavni nedostatak. Stoga se antibiotici primjenjuju oralno putem aerosola ili injekcija.

Glavna opcija liječenja je transplantacija pluća. Ovo je ozbiljna operacija, pitanje izvođenja događaja postavlja se kada je terapija iscrpila svoje mogućnosti. Kako bi se poboljšala kvaliteta života bolesnika, bit će potrebna dvostruka transplantacija pluća.

Ovaj postupak će pomoći ako drugi organi u tijelu nisu zahvaćeni bolešću. Inače, ozbiljna intervencija neće donijeti očekivani učinak.

Definiranje prognoze

Cistična fibroza se smatra vrlo složenom bolešću. Simptomi i vrste bolesti uvelike se razlikuju. Na cističnu fibrozu utječu različiti čimbenici, a glavni je dob. Bolest utječe na život osobe sve do njegove smrti. Postignut je napredak u liječenju bolesti, ali se prognoza još uvijek smatra nepovoljnom. U više od polovice slučajeva s cističnom fibrozom dolazi do smrti. I životni vijek je kratak - od 20 do 40 godina. U zapadnim zemljama, uz pravilno liječenje, pacijenti u prosjeku žive do 50 godina.

Liječenje cistične fibroze vrlo je težak pothvat. Glavni zadatak liječnika je zaustaviti razvoj i progresiju bolesti. Proces liječenja je samo simptomatski. Aktivna prevencija može produžiti život bolesnika. Kako biste spriječili napredovanje cistične fibroze, sljedeće radnje:

Nemoguće je širenje patogenih bakterija kroz bronhije. Često sadrže gustu sluz, pa bronhe treba očistiti od štetnih nakupina. Liječenje treba provoditi ne samo tijekom napada, već i tijekom pasivnog tijeka bolesti. Koriste se za kronične i akutne procese sljedeće lijekove:

Žene koje boluju od cistične fibroze izuzetno teško mogu zatrudnjeti. Tijekom trudnoće fetus može doživjeti niz komplikacija, što predstavlja opasnost za dijete i samu majku. Sada bolest cistična fibroza nije u potpunosti shvaćena, ali postoje mnoge metode kontrole koje mogu produžiti život pacijenata sa složenom dijagnozom.

Kakva je to bolest? Cistična fibroza je genetski uvjetovana sustavna bolest koju karakterizira oštećenje egzokrinih žlijezda (egzokrinih žlijezda) koje upravljaju vanjskim životnim procesima - lojnih, znojnih, mliječnih i suznih žlijezda, koje izlučuju svoje izlučevine na vanjsku površinu tijela iu njegovu unutarnju okolinu. .

Ovo je najčešća nasljedna bolest. Cistična fibroza razvija se u pozadini mutacije gena odgovornog za regulaciju aktivnog transporta elektrolita (uglavnom klora) kroz plazmatsku strukturu (membranu) stanica koje oblažu kanale egzokrinih žlijezda. Kao rezultat mutacije, u sintetiziranom proteinu dolazi do strukturnih i funkcionalnih promjena.

Ovaj proces dovodi do činjenice da tajna koju izlučuju žlijezde dobiva gustu i viskoznu strukturu. Njegovo izbacivanje iz organizma uzrokuje određene poteškoće i negativno utječe na pojedine organe. Kršenja izazivaju razne vrste promjena u organima čak i tijekom intrauterinog razvoja djeteta.

Žljezdano tkivo organa postupno se zamjenjuje vezivnim tkivom, stanice (fibroblasti) izlučuju specifičnu tvar koja zaustavlja funkciju trepljastog epitela koji ima važnu ulogu u uklanjanju sekreta. Promjene u organima nastavljaju se nakon rođenja djeteta, poprimajući sve veći karakter, manifestirajući se:

  • u 20% slučajeva bronhopulmonalni oblik cistične fibroze;
  • u gotovo 10% - u obliku kongenitalne opstrukcije tankog crijeva (blokada ileuma - mekonijski ileus);
  • u 5% slučajeva - intestinalni oblik;
  • do 65% - mješoviti oblik patologije (uglavnom plućni intestinalni.)

U nekim slučajevima bolest ima druge oblike manifestacije:

  • jetrene - s karakterističnim razvojem trbušne vodene bolesti (ascites) te nekrozom i degenerativnim promjenama jetrenog tkiva (ciroza):
  • elektrolit, karakteriziran znakovima izoliranog poremećaja (hidracija ili dehidracija - dehidracija, odnosno višak vode u tijelu) ravnoteže elektrolita;
  • izbrisani;
  • netipično.

Kliničku sliku cistične fibroze karakteriziraju faze remisije i egzacerbacije, koje se mogu manifestirati u niskoaktivnom ili umjerenom tijeku.

Ako se tijekom rođenja djetetova tijela dogode kromosomske mutacije, ništa se ne može ispraviti. Stoga je cistična fibroza neizlječiva bolest, ali daleko od smrtonosne – iako se nedavno tako smatralo. Pravilnim liječenjem cistične fibroze moguće je produžiti život oboljelih za mnogo godina.

Da biste procijenili ozbiljnost patologije i razumjeli kakva je bolest cistična fibroza, pomoći će vam simptomi i klinički znakovi bolesti na koje morate obratiti pozornost.

Brza navigacija stranicama

U jednom ili drugom stupnju, bolest dovodi do oštećenja svih egzokrinih žlijezda. To je ono što uzrokuje raznoliku manifestaciju simptoma cistične fibroze u djece - od znakova proljeva do asfiksije. Cijeli ovaj široki simptomatski raspon znakova bolesti tjera roditelje na oprez i pažnju na njih.

Prvi simptomi cistične fibroze obično se javljaju u prvoj godini života djeteta. Vrlo rijetko (u 10 beba od stotinu) dijagnosticiraju se odmah nakon rođenja.

Sve su majke upoznate s prvim pražnjenjem crijeva novorođenčeta. Značajno se razlikuje od normalnog izmeta i po boji (tamno, poput katrana) i po konzistenciji, podsjećajući na plastelin. U neonatologiji se takav izmet naziva "mekonij". Upravo ti izvorni izmet mogu začepiti crijeva. Ovo je jedan od prvih simptoma cistične fibroze u novorođenčadi.

Zbog gustog sluzavog probavnog sekreta poremećen je normalan prolaz mekonija. U jednom dijelu crijeva stagnira, blokirajući prolaz plinova i ostataka mlijeka. Iznad začepljenog dijela crijeva rasteže se, ponekad uzrokujući oštećenje crijeva i prodiranje štetnih toksina u djetetovu krv.

Bez pravovremene intervencije može doći do puknuća crijeva i dovesti do razvoja upalnih procesa u trbušnoj šupljini. U ovom slučaju moguća je smrtnost izazvana velikim brojem toksina koji ulaze u krv.

Dijete se ne može požaliti na bolove u trbuhu, ali cistična fibroza u dojenčadi može se dijagnosticirati prema djetetovom ponašanju i vanjskim znakovima:

  • Dugo vremena novorođenčad nema stolicu i ne odlaze plinovi.
  • Dijete histerično plače, a plač se pojačava kada opipa trbuh. Može ležati nepomično, jer se najmanji pokreti odražavaju u boli.
  • Prilikom pregleda možete vidjeti natečen trbuh, a ponekad čak i obris crijeva s karakterističnim zbijanjem.
  • Nakon palpacije lako se identificira područje opstrukcije s gustom i natečenom crijevnom stijenkom. Može se usporediti s normalnim donjim dijelom crijeva.

Kod najmanje sumnje na cističnu fibrozu potrebna je hitna liječnička procjena stanja djeteta.

Simptomi cistične fibroze kod dojenčadi obično se javljaju u dobi od šest mjeseci. Njihov karakter je raznolik, ali među glavnima su nedostatak debljanja, zaostajanje u razvoju i problemi u dišnom sustavu. Na ozbiljnu patologiju može se posumnjati samo ako postoji kombinacija znakova uzrokovanih očitim gubitkom težine djeteta, poremećajima respiratorne funkcije i prisutnošću stalnih problema s defekacijom.

Drugi razlozi također mogu ometati razvoj djeteta: neuravnotežena prehrana, prošle infekcije gastrointestinalnog trakta ili endokrine bolesti. Promjene se javljaju u strukturi izmeta - može biti tekući, promijeniti konzistenciju u gustu, poprimiti masnoću i sjaj.

Respiratorni poremećaji manifestiraju se:

  • Uporan suhi kašalj koji slabi s liječenjem i ponovno se javlja nakon liječenja. Zbog stalnog ležećeg položaja noću se pojačava kašalj koji poprima paroksizmalni karakter.
  • Epizode asfiksije (gušenja), koje nastaju zbog začepljenja dijela respiratornog trakta gustim sluzavim sekretom. Dijete se guši i snažno kašlje. Kad kašljete, može izaći prozirni ili prljavi zeleni sluzni čep, proziran ili zaražen bakterijama.
  • Česti razvoj različite složenosti rinitisa, faringitisa, bronhitisa i drugih respiratornih infekcija. Nerijetko se bolest može prikriti kao znakovi bronhitisa, koji se javlja u kroničnom obliku s čestim egzacerbacijama koje je teško liječiti.

Bez odgovarajućeg liječenja, simptomi cistične fibroze postupno se razvijaju kako dijete raste i poprimaju recidivnu, kroničnu prirodu. Ali učinkovitom preventivnom terapijom bolest se može kontrolirati i spriječiti recidivi.

Karakteristični simptomi cistične fibroze kod odraslih

Čak i unatoč najučinkovitijem preventivnom liječenju bolesti u djetinjstvu, kod odraslih simptomi cistične fibroze nadopunjuju se novim manifestacijama koje odražavaju oštećenje različitih organa i sustava tijela:

  • kršenja čina defekacije;
  • oticanje venskih žila trbuha, nogu i jednjaka;
  • oticanje cijele donje polovice tijela.

Rijetko, ali kao posljedica cističnih tvorevina u glavnoj egzokrinoj žlijezdi (gušterača), razvija se. Postoje znakovi zatajenja jetre koji se razvijaju u pozadini zamjene žljezdanog tkiva organa vezivnim tkivom, uzrokujući:

  • teška manifestacija krvarenja;
  • napadi umora i slabosti;
  • migrene i mučnina;
  • razvoj oteklina u bilo kojem dijelu tijela.

Na dijelu dišnog sustava poremećaji se manifestiraju znakovima atelektaze - žarišnog "kolapsa" plućnog tkiva uzrokovanog začepljenjem bronhijalnih ogranaka sluznim sekretom. Ovo stanje prati:

  • znakovi dispneje i suhog kašlja;
  • infekcije dišnog sustava uzrokovane dodatkom infektivnih agenasa;
  • manifestacija hemoptize povezana s procesima poremećaja bronhijalne sluznice.

Problemi u respiratornim funkcijama praćeni su postupnim bujanjem malih bronhalnih ogranaka s gustim sluzavim sekretom. Istodobno su poremećeni procesi izmjene plinova u plućima i srcu. U početku se organi uspješno nose s dodatnim opterećenjem. Postupno se kompenzacijska rezerva srca iscrpljuje. Povećava se u veličini, njegova funkcionalnost je iscrpljena.

Postoji stagnacija krvi u šupljini srca i pluća, što uzrokuje razvoj PHF (plućno zatajenje srca) s karakterističnim simptomima:

  • otežano disanje - javlja se na početku, nakon bilo kakvog napora. Kako bolest napreduje, javlja se nehotično, bez ikakvog utjecaja;
  • kašalj s flegmom, uzrokovan stagnacijom krvi u plućima s naknadnim znojenjem plazme;
  • blijeda koža uzrokovana nedostatkom kisika;
  • promjene u konfiguraciji distalnih digitalnih falangi i ploča nokta.

Posljednja dva znaka ukazuju na teški oblik SUD-a kojeg se nemoguće riješiti.

Cistična fibroza kod muškaraca može uzrokovati neplodnost. Unatoč normalnom izlučivanju sjemene tekućine, njezino oslobađanje tijekom ejakulacije postaje nemoguće zbog stvaranja sluznog čepa u kanalima.

Većina ovih znakova cistične fibroze može se kontrolirati lijekovima, ali u mnogim slučajevima promjene na nekim sustavima i organima su nepovratne. Stoga pravovremena dijagnoza i liječenje cistične fibroze kod djece i odraslih može spriječiti razvoj teške bolesti.

Dijagnostika - pretrage i analize

Standardna metoda laboratorijska dijagnostika bolesti su testovi za cističnu fibrozu:

1) Test za određivanje razine imunoreaktivnog tripsina. Provodi se u prvom mjesecu života djeteta. Dijagnostički kriterij za bolest su pokazatelji koji premašuju dopuštenu razinu do deset puta ili više. Lažni podaci mogu biti uzrokovani hipoksijom koju dijete ima pri rođenju.

2) Test znojenja koji otkriva razinu koncentracije natrija i klora u dijelu znoja.

3) DNK testiranjem moguće je otkriti bolest u djeteta u prenatalnom razdoblju u desetom tjednu trudnoće. Uzorci krvi za analizu uzimaju se iz pupkovine. Takva se istraživanja provode i na rizičnim roditeljima.

Instrumentalna dijagnoza cistične fibroze kod djece i odraslih vrlo je opsežna. Provodi se kako bi se identificirali neizravni simptomi koji mogu ukazivati ​​na bolest. Glavni:

  • bronhografski pregled plućnog tkiva i bronhija;
    X-zraka i CT skeniranje sternuma, koji omogućuje prepoznavanje promjena u bronhopulmonalnim tkivima (nakupljanja sluzi, cistične formacije, upaljena područja i povećani limfni čvorovi);
  • procjena respiratornih funkcija pomoću spirografije;
  • Ultrazvuk peritonealnih organa;
  • metoda koprograma, koja vam omogućuje procjenu probavnih funkcija sustava gastrointestinalnog trakta;
  • metode fibrogastroduodenoskopije i druge tehnike prema indikacijama.

Kada se otkrije plućni oblik cistične fibroze, provode se testovi za identifikaciju gljivičnog patogena - spergiloze. Test je pozitivan ako se otkriju tri kriterija bolesti - prisutnost infiltrata u plućnim poljima i "E" imunoglobulin.

Liječenje cistične fibroze i popis lijekova

Što znači pojam "liječenje" za takvu patologiju? Kao takav, ne postoji jedinstveni odobreni protokol za liječenje cistične fibroze u djece i odraslih. Provodi se kompleksna simptomatska terapija za sprječavanje komplikacija i održavanje normalnih životnih procesa u tijelu u obliku konvencionalnih medicinskih postupaka i propisivanja lijekova:

  1. Postupci inhalacijske i injekcijske antibiotske terapije upalnih procesa. Izbor lijeka temelji se na osjetljivosti izoliranog uzročnika.
  2. Unutarnja primjena i inhalacija lijekova koji pomažu razrjeđivanju sputuma i vraćaju funkcije cilijarnog epitela u respiratornom traktu. To su lijekovi "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" ili "Amiloride".
  3. Bronhoskopskom metodom antibiotici se uvode izravno u bronhe, nakon čega slijedi usisavanje gustog sekreta. Bronhospastični sindrom se ublažava inhalacijom bronhodilatatora u obliku epinefrina, izoprenalina, beroduala, teofilina, teobromina, nedokromila ili ketotifena.
  4. Za brzo zaustavljanje upalnih procesa mogu se koristiti protuupalni lijekovi - Ibuprofen, Naproxen, Sulindac, Ketoprofen.
  5. Odabire se individualni dnevni i cjeloživotni tijek kinezioterapije - složene vježbe disanja koje pomažu kod ispuštanja sputuma.
  6. Ako postoje simptomi oštećenja probavnih funkcija u gastrointestinalnom traktu, propisan je standardni tijek lijekova s ​​enzimima - "Pancreatin", "Pancitrata", Mezima-forte, "Creon". Za simptome oštećenja jetre - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essential".
  7. U slučaju teškog oštećenja jetre i pluća, pacijentu se nudi transplantacija organa.

Obavezno je uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa i hranjiva, visokokalorična dijeta, obogaćena proteinskom hranom i mastima, uz obaveznu upotrebu lijekova s ​​enzimima.

Prognoza liječenja cistične fibroze ovisi o trajanju kliničkih manifestacija i odsutnosti ili prisutnosti kompliciranih procesa. Rana dijagnoza i učinkovitost ciljane terapije također utječu na ishod. Danas, uz suvremene metode terapije održavanja, smrtnost se opaža u samo 30 slučajeva od 100. Mnogi pacijenti žive do 50 godina ili više, imaju punopravnu obitelj i djecu.

Pogledi

Pyotr Andreevich Kleinmichel: biografija Tko je Kleinmichel na željeznici
Pyotr Andreevich Kleinmichel: biografija Tko je Kleinmichel na željeznici
Mrtva cesta 501 503. Mrtva cesta. Napuštene lokomotive. u regiji Murmansk. od Apatita do Ponoja na Bijelom moru
Mrtva cesta 501 503. Mrtva cesta. Napuštene lokomotive. u regiji Murmansk. od Apatita do Ponoja na Bijelom moru
Salata
Salata "Obzhorka" - opcije za ukusno predjelo Koji su sastojci uključeni u salatu "Obzhorka"
Svinjetina s gljivama i krumpirom u loncima
Svinjetina s gljivama i krumpirom u loncima
Nježna medena torta I za ovaj recept brzo napravite galeriju svojih remek-djela
Nježna medena torta I za ovaj recept brzo napravite galeriju svojih remek-djela
Lavash pite sa sirom u pećnici na brzinu
Lavash pite sa sirom u pećnici na brzinu