सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है और वयस्कों में इसका इलाज कैसे किया जाता है? वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण और उपचार सिस्टिक फाइब्रोसिस किस प्रकार की बीमारी के लक्षण और कारण

जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग भी रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरते हैं, लेकिन कुछ हद तक। कुछ मामलों में, यकृत, पित्ताशय और लार ग्रंथियों को नुकसान हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत और बीमारी की अवधि के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। लेकिन, अधिकांश मामलों में, रोग के लक्षण ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट को नुकसान से निर्धारित होते हैं। ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलग हो जाता है।

ब्रांकाई और फेफड़ों को नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग की क्रमिक शुरुआत विशेषता है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते हैं, और रोग पुराना, लंबा रूप धारण कर लेता है। जन्म के समय, बच्चे में अभी तक छींकने और खांसने की प्रतिक्रिया पूरी तरह से विकसित नहीं हुई है। इसलिए बलगम ऊपरी भाग में बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है श्वसन तंत्रऔर ब्रांकाई.

इसके बावजूद, यह बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि नर्सिंग माताएं, बच्चे के जीवन के छठे महीने से शुरू करके, उसे मिश्रित आहार में स्थानांतरित कर देती हैं, और मां के दूध की मात्रा कम हो जाती है।

मां के दूध में कई गुणकारी गुण मौजूद होते हैं पोषक तत्व, जिसमें प्रतिरक्षा कोशिकाओं का स्थानांतरण शामिल है जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के प्रभाव से बचाते हैं। मानव दूध की कमी शिशु की प्रतिरक्षा स्थिति को तुरंत प्रभावित करती है। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि चिपचिपे थूक के ठहराव से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई के श्लेष्म झिल्ली का संक्रमण होता है, यह अनुमान लगाना मुश्किल नहीं है कि, छह महीने की उम्र से शुरू होकर, ब्रांकाई और फेफड़ों को नुकसान के लक्षण सबसे पहले क्यों शुरू होते हैं उपस्थित होना।

तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:

1. कम, रेशेदार बलगम के साथ खांसी। खांसी की एक विशिष्ट विशेषता इसका बने रहना है। खांसी बच्चे को थका देती है, नींद और सामान्य स्थिति में खलल डालती है। जब आप खांसते हैं, तो त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंग सियानोटिक (नीला) में बदल जाता है, और सांस लेने में तकलीफ होने लगती है।
2. तापमान सामान्य सीमा के भीतर या थोड़ा बढ़ा हुआ हो सकता है।
3. तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

साँस की हवा में ऑक्सीजन की कमी से समग्र शारीरिक विकास में देरी होती है:

• बच्चे का वजन थोड़ा बढ़ रहा है. आम तौर पर, प्रति वर्ष, लगभग 10.5 किलोग्राम वजन वाले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे आवश्यक किलोग्राम से काफी कम हो जाते हैं।
• सुस्ती, पीलापन और उदासीनता विकासात्मक देरी के विशिष्ट लक्षण हैं।

जब कोई संक्रमण जुड़ जाता है और रोग प्रक्रिया फेफड़े के ऊतकों में गहराई तक फैल जाती है, तो गंभीर निमोनिया कई विशिष्ट लक्षणों के साथ विकसित होता है:

1. शरीर का तापमान 38-39 डिग्री बढ़ जाना
2. खाँसना, गाढ़ा शुद्ध थूक निकलने के साथ।
3. सांस फूलना, खांसने पर बदतर होना।
4. शरीर में नशे के गंभीर लक्षण, जैसे सिरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।

निमोनिया का समय-समय पर बढ़ना फेफड़ों के ऊतकों को धीरे-धीरे नष्ट कर देता है और ब्रोन्किइक्टेसिस, वातस्फीति जैसी बीमारियों के रूप में जटिलताओं को जन्म देता है। यदि रोगी की उंगलियां अपना आकार बदलकर ढोल की उंगलियों की तरह हो जाएं और नाखून घड़ी के चश्मे के आकार में गोल हो जाएं तो इसका मतलब है कि फेफड़ों का कोई पुराना रोग है।

अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

• छाती का आकार बैरल के आकार का हो जाता है।
• त्वचा शुष्क हो जाती है और अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
• बाल अपनी चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं और झड़ने लगते हैं।
• सांस की लगातार कमी, परिश्रम से स्थिति बिगड़ना।
• सियानोटिक रंग (नीला) और पूरी त्वचा। यह ऊतकों में ऑक्सीजन के प्रवाह की कमी से समझाया गया है।

हृदय संबंधी विफलतासिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए

फेफड़ों की पुरानी बीमारियाँ जो ब्रोन्कियल ढांचे को नष्ट कर देती हैं, गैस विनिमय और ऊतकों में ऑक्सीजन के प्रवाह को बाधित करती हैं, अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली से जटिलताओं को जन्म देती हैं। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त पंप नहीं कर सकता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशियाँ प्रतिपूरक रूप से बढ़ती हैं, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय की विफलता होती है। उसी समय, गैस विनिमय, जो पहले से ही ख़राब है, और भी कमजोर हो जाता है। रक्त में कार्बन डाइऑक्साइड जमा हो जाता है, और सभी अंगों और प्रणालियों के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक ऑक्सीजन बहुत कम हो जाती है।

हृदय विफलता के लक्षण शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करते हैं। मुख्य लक्षण बढ़ते हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) से निर्धारित होते हैं।

उनमें से मुख्य हैं:

• आराम के समय सांस की तकलीफ, जो बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ती है।
• त्वचा का सियानोसिस, सबसे पहले उंगलियों की नोक, नाक की नोक, गर्दन, होंठ - जिसे एक्रोसायनोसिस कहा जाता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ता जाता है।
• किसी तरह रक्त संचार की कमी की भरपाई करने के लिए दिल तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों का शारीरिक विकास काफी धीमा हो जाता है और उनका वजन और ऊंचाई कम हो जाती है।
• निचले अंगों में सूजन मुख्यतः शाम के समय दिखाई देती है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

जब अग्न्याशय की बहिःस्रावी ग्रंथियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो क्रोनिक अग्नाशयशोथ के लक्षण उत्पन्न होते हैं।
अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की तीव्र या पुरानी सूजन है, विशेष फ़ीचरजो गंभीर पाचन विकार हैं। तीव्र अग्नाशयशोथ में, अग्नाशयी एंजाइम ग्रंथि नलिकाओं के अंदर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट कर देते हैं और रक्त में छोड़ देते हैं।

रोग के जीर्ण रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रारंभिक रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरती हैं और उन्हें संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस मामले में, पर्याप्त अग्नाशयी एंजाइम नहीं होते हैं। यह रोग की नैदानिक ​​तस्वीर निर्धारित करता है।

क्रोनिक अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:

1. सूजन (पेट फूलना)। अपर्याप्त पाचन से गैस का निर्माण बढ़ जाता है।
2. पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
3. कमर दर्द, विशेषकर वसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थों के भारी सेवन के बाद।
4. बार-बार दस्त (डायरिया) होना। पर्याप्त अग्न्याशय एंजाइम नहीं है - लाइपेज, जो वसा को संसाधित करता है। बड़ी आंत में बहुत सारी वसा जमा हो जाती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। परिणामस्वरूप, मल तरल, दुर्गंधयुक्त हो जाता है और उसमें एक विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी आ जाती है।

क्रोनिक अग्नाशयशोथगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों के साथ संयोजन में लिए गए भोजन से पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों का अवशोषण ख़राब हो जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों का विकास खराब होता है, न केवल शारीरिक बल्कि सामान्य विकास में भी देरी होती है। प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है, रोगी संक्रमण के प्रति और भी अधिक संवेदनशील हो जाता है।

यकृत और पित्त पथ कुछ हद तक प्रभावित होते हैं। यकृत और पित्ताशय की क्षति के गंभीर लक्षण रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में दिखाई देते हैं। आमतौर पर बीमारी के बाद के चरणों में व्यक्ति बढ़े हुए यकृत और पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा के कुछ पीलेपन का पता लगा सकता है।

जननांग अंगों के कार्य के विकार विलंबित यौन विकास में प्रकट होते हैं। अधिकतर लड़कों में किशोरावस्था में पूर्ण बाँझपन देखा जाता है। लड़कियों में बच्चा पैदा करने की संभावना भी कम हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणाम देता है। बढ़ते लक्षणों के संयोजन से रोगी की विकलांगता और स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता हो जाती है। ब्रोन्कोपल्मोनरी और कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से लगातार उत्तेजना रोगी को थका देती है और विकसित करती है तनावपूर्ण स्थितियां, पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को गर्म करना। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का अनुपालन, अस्पताल में निवारक उपचार और अन्य आवश्यक उपाय रोगी के जीवन को लम्बा खींचते हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई चरण होते हैं। गर्भवती माताओं और कथित पिताओं का आनुवंशिक परीक्षण आदर्श है। यदि आनुवंशिक कोड में कोई रोग संबंधी परिवर्तन पाया जाता है, तो भावी माता-पिता को तुरंत उनके बारे में सूचित किया जाना चाहिए, और अपेक्षित संभावित जोखिम और उससे जुड़े परिणामों के बारे में उनसे परामर्श किया जाना चाहिए।

चिकित्सा पद्धति के वर्तमान चरण में, महंगा आनुवंशिक अनुसंधान करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, बाल रोग विशेषज्ञों का मुख्य कार्य है जल्दी पता लगाने केसिस्टिक फ़ाइब्रोसिस जैसी बीमारी की संभावित उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षण। बिल्कुल शीघ्र निदानरोग की जटिलताओं को रोकेगा, साथ ही बच्चे की जीवन स्थितियों में सुधार लाने के उद्देश्य से निवारक उपाय करेगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक निदान मुख्य रूप से ब्रांकाई और फेफड़ों में पुरानी सूजन प्रक्रिया के लक्षणों पर आधारित है। और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान होने की स्थिति में - इसके अनुरूप लक्षण।

प्रयोगशाला निदान

1959 में, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया था, जिसने आज तक अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है। यह प्रयोगशाला विश्लेषण शरीर में पाइलोकार्पिन नामक दवा के प्रारंभिक प्रशासन के बाद, रोगी के पसीने में क्लोराइड आयनों की मात्रा की गणना पर आधारित है। पाइलोकार्पिन की शुरूआत के साथ, लार और लैक्रिमल ग्रंथियों द्वारा बलगम का स्राव, साथ ही त्वचा की पसीने की ग्रंथियों द्वारा पसीना बढ़ जाता है।

निदान की पुष्टि करने वाला नैदानिक ​​मानदंड रोगी के पसीने में क्लोराइड की बढ़ी हुई सामग्री है। ऐसे रोगियों में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol/l से अधिक होती है। परीक्षण एक निश्चित समय अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है। एक अनिवार्य मानदंड ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट को नुकसान के उचित लक्षणों की उपस्थिति है।

नवजात शिशुओं में, प्राथमिक मल (मेकोनियम) की अनुपस्थिति, या लंबे समय तक दस्त, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए संदिग्ध है।

अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण जो अंगों और प्रणालियों के कामकाज में विशिष्ट रोग संबंधी परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।

• एक सामान्य रक्त परीक्षण लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी दर्शाता है। इस स्थिति को एनीमिया कहा जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं का मान 3.5-5.5 मिलियन है। हीमोग्लोबिन का मान 120-150 ग्राम/लीटर है।
• मल विश्लेषण एक सहप्रोग्राम है। जठरांत्र संबंधी मार्ग और अग्न्याशय को नुकसान के साथ मल में वसा (स्टीटोरिया) और अपचित आहार फाइबर की मात्रा बढ़ जाती है।
• थूक विश्लेषण. थूक अक्सर कुछ रोगजनक सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होता है। उनके अलावा, थूक में बड़ी संख्या में प्रतिरक्षा कोशिकाएं (न्यूट्रोफिल, मैक्रोफेज, ल्यूकोसाइट्स) पाई जाती हैं। थूक की जांच करते समय उसमें मौजूद बैक्टीरिया की एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता निर्धारित की जाती है।

एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा

एंथ्रोपोमेट्रिक अध्ययन में उम्र के अनुसार वजन, ऊंचाई, सिर की परिधि, छाती की परिधि, सभी को मापना शामिल है। प्रश्न का उत्तर देना आसान बनाने के लिए बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा विशेष तालिकाएँ विकसित की गई हैं - क्या बच्चा अपनी उम्र के आधार पर सामान्य रूप से विकसित हो रहा है?

छाती का एक्स - रे

वाद्य अनुसंधान विधियों में से, पारंपरिक छाती रेडियोग्राफी का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई स्पष्ट रेडियोग्राफ़िक चित्र नहीं है। यह सब फेफड़ों और ब्रांकाई में रोग प्रक्रिया की व्यापकता, तीव्रता की उपस्थिति और पुरानी संक्रामक प्रक्रिया से जुड़ी अन्य जटिलताओं पर निर्भर करता है।

अल्ट्रासोनोग्राफी

हृदय की मांसपेशियों, यकृत और पित्ताशय को महत्वपूर्ण क्षति पहुंचाता है। और रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए भी, जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक लंबा और बहुत कठिन कार्य है। डॉक्टरों के प्रयासों का मुख्य फोकस बीमारी को तेजी से बढ़ने से रोकना है। दूसरे शब्दों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार विशेष रूप से रोगसूचक है। इसके अलावा, छूट की अवधि के दौरान, रोग के विकास में योगदान देने वाले जोखिम कारकों के प्रभाव से इंकार नहीं किया जा सकता है। रोगी की गंभीर स्थितियों का केवल सक्रिय उपचार, आजीवन रोकथाम के साथ, बच्चे के जीवन को यथासंभव लम्बा कर सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए, कई बुनियादी कदम उठाए जाने की आवश्यकता है।

1. समय-समय पर गाढ़े बलगम की ब्रांकाई को साफ करें।
2. रोगजनक बैक्टीरिया को ब्रांकाई में बढ़ने और फैलने से रोकें।
3. लगातार प्रतिरक्षा का समर्थन करें उच्च स्तर, आहार का पालन करके और सभी लाभकारी पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ खाकर।
4. निरंतर दुर्बल स्थिति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले तनाव का मुकाबला करना और चिकित्सीय और निवारक प्रक्रियाओं को अपनाते समय।

आधुनिक उपचार विधियों में कई शामिल हैं सामान्य सिद्धांतों: रोग की तीव्रता के हमलों के दौरान और अस्थायी शांति की अवधि के दौरान चिकित्सीय प्रक्रियाएं। हालाँकि, छूट के दौरान उपयोग की जाने वाली दवाओं और उपचारों का उपयोग तीव्रता के दौरान भी किया जाता है।

तीव्र और पुरानी सूजन प्रक्रियाओं के लिए निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

1. ब्रॉड-स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स। इसका मतलब यह है कि सूक्ष्मजीवों की एक विस्तृत श्रृंखला के खिलाफ लक्षित कार्रवाई की जाती है। रोगी की स्थिति के आधार पर एंटीबायोटिक्स मौखिक रूप से गोलियों के रूप में, इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा में ली जाती हैं। ली गई दवा की मात्रा और खुराक का नियम उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाता है। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे आम एंटीबायोटिक दवाओं में शामिल हैं: क्लैरिथ्रोमाइसिन, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफ़ामैंडोल।

1. ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स। यह हार्मोनल मूल की दवाओं का एक समूह है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स ने शरीर में तीव्र सूजन और संक्रामक प्रक्रियाओं में खुद को साबित किया है। सबसे आम और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड प्रेडनिसोलोन है। आवेदन हार्मोनल दवाएंसीमित क्योंकि वे बहुत सारे दुष्प्रभाव पैदा करते हैं, जैसे ऑस्टियोपोरोसिस, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर का बनना, शरीर में इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी और कई अन्य। हालाँकि, यदि अन्य समूहों की दवाओं से कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।

प्रेडनिसोलोन सबसे अधिक निर्धारित है गंभीर मामलें, जब वायुमार्ग अवरुद्ध हो जाते हैं, तो ब्रांकाई की चिकनी मांसपेशियों की ऐंठन से राहत पाने के लिए, उनके लुमेन को बढ़ाएं और सूजन प्रतिक्रियाओं की ताकत को कम करें। उपस्थित चिकित्सक के विवेक पर, प्रशासन एक सप्ताह से अधिक छोटे पाठ्यक्रमों में, या 1-2 दिनों से अधिक बड़ी खुराक में (पल्स थेरेपी) किया जाता है।

1. ऑक्सीजन थेरेपी. यह बच्चे के जीवन भर गंभीर स्थितियों और दीर्घकालिक दोनों स्थितियों में किया जाता है। ऑक्सीजन थेरेपी निर्धारित करने के लिए, रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति संकेतक का उपयोग किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, पल्स ऑक्सीमेट्री का प्रदर्शन किया जाता है। उंगली की नोक पर एक विशेष क्लॉथस्पिन लगाया जाता है, जो एक उपकरण - पल्स ऑक्सीमीटर से जुड़ा होता है। एक मिनट के भीतर, डेटा को एक उंगली से पढ़ा जाता है और मॉनिटर डिस्प्ले पर प्रदर्शित किया जाता है। पल्स ऑक्सीमेट्री डेटा की गणना प्रतिशत के रूप में की जाती है। रक्त में सामान्य ऑक्सीजन संतृप्ति कम से कम 96% है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इन आंकड़ों को बहुत कम आंका जाता है, इसलिए ऑक्सीजन साँस लेने की आवश्यकता होती है।

1. साँस लेना के साथ फिजियोथेरेपी। छाती क्षेत्र को गर्म करने का उपयोग फिजियोथेरेपी के रूप में किया जाता है। इसी समय, फुफ्फुसीय रक्त वाहिकाओं और ब्रांकाई का विस्तार होता है। फेफड़ों में वायु संचालन और गैसों के आदान-प्रदान में सुधार होता है। साँस द्वारा ली जाने वाली दवाओं के उपयोग के साथ, फेफड़ों के ऊतकों और ब्रांकाई में रुके हुए चिपचिपे बलगम से सफाई को बढ़ाया जाता है।

साँस द्वारा ली जाने वाली दवाओं में शामिल हैं:

• एसिटाइलसिस्टीन का 5% समाधान - बलगम और शुद्ध थूक के मजबूत बंधन को तोड़ता है, जिससे स्राव के तेजी से पृथक्करण में सुविधा होती है।
• खारा सोडियम क्लोराइड घोल (0.9%) भी गाढ़े बलगम को पतला करने में मदद करता है।
• सोडियम क्रोमोग्लाइकेट. दवा, इनहेल्ड ग्लुकोकोर्टिकोइड्स (फ्लूटिकासोन, बेक्लोमीथासोन) के साथ, ब्रोंची में सूजन प्रतिक्रिया की ताकत को कम करती है, और इसमें एंटी-एलर्जेनिक गतिविधि भी होती है, वायुमार्ग का विस्तार होता है।

1. पाचन विकारों का सुधार. इसे आहार में उच्च कैलोरी वाले खाद्य पदार्थों (खट्टा क्रीम, पनीर, मांस उत्पाद, अंडे) को शामिल करके संतुलित आहार के माध्यम से खाए गए भोजन की पाचनशक्ति में सुधार लाने के उद्देश्य से किया जाता है। लिए गए भोजन के प्रसंस्करण और अवशोषण में सुधार के लिए ऐसे रोगियों को अतिरिक्त दिया जाता है एंजाइम की तैयारी(क्रेओन, पैनज़िनॉर्म, फेस्टल और अन्य)।
2. बोतल से दूध पीने वाले एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए, विशेष पोषण संबंधी पूरक विकसित किए गए हैं जैसे: "डिएटा प्लस", "डिएटा एक्स्ट्रा" - फिनलैंड में निर्मित, "पोर्टेजन" - संयुक्त राज्य अमेरिका में, और "हुमाना हेइलनह्रुंग" - जर्मनी में बना।
3. लीवर की शिथिलता के मामले में, वे ऐसी दवाएं लेते हैं जो इसके चयापचय में सुधार करती हैं, विषाक्त पदार्थों और अन्य के विनाशकारी प्रभावों से बचाती हैं हानिकारक पदार्थबाधित विनिमय. इन दवाओं में शामिल हैं: हेप्ट्रल (एडेमेटियोनिन), एसेंशियल, फॉस्फोग्लिव। पित्ताशय की थैली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और बिगड़ा हुआ पित्त बहिर्वाह के लिए, ursodexycholic एसिड निर्धारित किया जाता है।
4. संक्रमण के क्रोनिक फॉसी का उपचार अनिवार्य है। बच्चे, में निवारक उद्देश्यों के लिए, राइनाइटिस, साइनसाइटिस, टॉन्सिलिटिस, एडेनोइड्स और ऊपरी श्वसन पथ के अन्य संक्रामक और सूजन संबंधी रोगों की संभावित उपस्थिति के लिए ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा जांच की गई।
5. सबसे महत्वपूर्ण निवारक उपायों में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में दोषों की उपस्थिति के लिए गर्भवती महिलाओं और भ्रूण का प्रसवपूर्व निदान शामिल है। इस प्रयोजन के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके विशेष डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।

बच्चे की सावधानीपूर्वक देखभाल, हानिकारक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव को रोकना, अच्छा भोजन, मध्यम शारीरिक गतिविधि और स्वच्छता बच्चे की प्रतिरक्षा को मजबूत करेगी और यथासंभव आरामदायक परिस्थितियों में उसके जीवन को लम्बा खींचेगी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पूर्वानुमान क्या है?

चिकित्सा के विकास के वर्तमान चरण में, समय पर, पर्याप्त और निरंतर उपचार के अधीन, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। डॉक्टर के निर्देशों का पालन न करने या उपचार प्रक्रिया में रुकावट के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली विभिन्न प्रकार की जटिलताएँ रोग की प्रगति और विभिन्न अंगों और प्रणालियों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास का कारण बन सकती हैं, जो आमतौर पर रोगियों की मृत्यु का कारण बनती हैं। .

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़े और चिपचिपे बलगम का उत्पादन है, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को बंद कर देता है और प्रभावित अंगों में जमा हो जाता है, जिससे उनके कार्य में व्यवधान होता है।

• फुफ्फुसीय तंत्र.चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को अवरुद्ध कर देता है, जिससे सामान्य गैस विनिमय रुक जाता है। बलगम का सुरक्षात्मक कार्य बाधित हो जाता है, जिसमें पर्यावरण से फेफड़ों में प्रवेश करने वाले धूल के कणों और रोगजनक सूक्ष्मजीवों को बेअसर करना और निकालना शामिल है। इससे संक्रामक जटिलताओं का विकास होता है - निमोनिया ( न्यूमोनिया), ब्रोंकाइटिस ( ब्रांकाई की सूजन), ब्रोन्किइक्टेसिस ( सामान्य फेफड़े के ऊतकों के विनाश के साथ, ब्रांकाई का पैथोलॉजिकल फैलाव) और पुरानी श्वसन विफलता। रोग के अंतिम चरण में, कार्यात्मक एल्वियोली की संख्या कम हो जाती है ( संरचनात्मक संरचनाएँ जो सीधे रक्त और वायु के बीच गैसों के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करती हैं) और फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्तचाप बढ़ जाता है ( फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकसित होता है).
• अग्न्याशय.सामान्यतः इसमें पाचक एंजाइम बनते हैं। आंतों में छोड़े जाने के बाद, वे सक्रिय हो जाते हैं और खाद्य प्रसंस्करण में भाग लेते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में ग्रंथि की नलिकाओं में एक चिपचिपा स्राव फंस जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अंग में ही एंजाइम सक्रिय हो जाता है। अग्न्याशय के विनाश के परिणामस्वरूप, सिस्ट बनते हैं ( मृत अंग ऊतक से भरी गुहाएँ). इस स्थिति की विशेषता सूजन प्रक्रिया संयोजी ऊतक के प्रसार की ओर ले जाती है ( सिकाट्रिकियल) ऊतक जो सामान्य ग्रंथि कोशिकाओं को प्रतिस्थापित करता है। अंततः, न केवल एंजाइमेटिक, बल्कि अंग के हार्मोनल कार्य की भी कमी होती है ( आम तौर पर, अग्न्याशय इंसुलिन, ग्लूकागन और अन्य हार्मोन का उत्पादन करता है).
• जिगर।पित्त के ठहराव और सूजन प्रक्रियाओं के विकास से प्रसार होता है संयोजी ऊतकजिगर में. हेपेटोसाइट्स ( सामान्य यकृत कोशिकाएं) नष्ट हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंग की कार्यात्मक गतिविधि में कमी आती है। अंतिम चरण में, लीवर सिरोसिस विकसित हो जाता है, जो अक्सर रोगियों में मृत्यु का कारण होता है।
• आंतें।आम तौर पर, आंतों की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में बलगम स्रावित करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन ग्रंथियों की उत्सर्जन नलिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं, जिससे आंतों के म्यूकोसा को नुकसान होता है और खाद्य पदार्थों का अवशोषण ख़राब हो जाता है। इसके अलावा, गाढ़े बलगम के जमा होने से आंतों के माध्यम से मल का मार्ग बाधित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आंतों में रुकावट हो सकती है।
• दिल।सिस्टिक फाइब्रोसिस में, फेफड़ों की विकृति के कारण हृदय द्वितीयक रूप से प्रभावित होता है। फुफ्फुसीय वाहिकाओं में दबाव बढ़ने के कारण, हृदय की मांसपेशियों पर भार काफी बढ़ जाता है, जिसे अधिक बल के साथ अनुबंधित करने की आवश्यकता होती है। प्रतिपूरक प्रतिक्रियाएं ( हृदय की मांसपेशियों के आकार में वृद्धि) समय के साथ अप्रभावी हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप हृदय की विफलता हो सकती है, जिसमें हृदय पूरे शरीर में रक्त पंप करने में असमर्थ हो जाता है।
• प्रजनन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं। यह या तो जन्मजात अनुपस्थिति या बलगम द्वारा शुक्राणु रज्जु की रुकावट के कारण होता है ( जिसमें अंडकोष की वाहिकाएँ और तंत्रिकाएँ, साथ ही वास डेफेरेंस भी शामिल हैं). महिलाओं को गर्भाशय ग्रीवा की ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम की चिपचिपाहट में वृद्धि का अनुभव होता है। इससे शुक्राणु का गुजरना मुश्किल हो जाता है ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएँ) ग्रीवा नहर के माध्यम से, ऐसी महिलाओं के लिए गर्भवती होना अधिक कठिन हो जाता है।

ऊपर वर्णित विभिन्न अंगों में परिवर्तन एक बीमार बच्चे के शारीरिक विकास में व्यवधान पैदा कर सकता है। साथ ही, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की मानसिक क्षमताएं ख़राब नहीं होती हैं। पर्याप्त सहायक चिकित्सा के साथ, वे स्कूल जा सकते हैं, सफलता प्राप्त कर सकते हैं विभिन्न प्रकार केवैज्ञानिक गतिविधि और कई वर्षों तक पूर्ण जीवन जीना।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएँ क्या हो सकती हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं आमतौर पर अनुचित तरीके से दिए गए या बार-बार बाधित उपचार के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं, जिससे रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट आती है और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता शरीर की सभी ग्रंथियों में बलगम बनने की प्रक्रिया में व्यवधान है। परिणामी बलगम में थोड़ा पानी होता है, यह बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है और सामान्य रूप से बाहर नहीं निकल पाता है। नतीजतन, बलगम प्लग बनते हैं जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन को रोकते हैं ( बलगम ग्रंथि के ऊतकों में जमा हो जाता है और उसे नुकसान पहुंचाता है). बलगम स्राव के उल्लंघन से पूरे अंग को नुकसान होता है जिसमें बलगम पैदा करने वाली ग्रंथियां स्थित होती हैं, जो रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम को निर्धारित करती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रभावित करता है:

• फुफ्फुसीय तंत्र.चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को अवरुद्ध कर देता है, जिससे सांस लेने की प्रक्रिया बाधित होती है और फेफड़ों के सुरक्षात्मक गुण कम हो जाते हैं।
• हृदय प्रणाली.बिगड़ा हुआ हृदय कार्य फेफड़ों को जैविक क्षति के कारण होता है।
• पाचन तंत्र।अग्न्याशय से पाचन एंजाइमों का स्राव बाधित होता है, और आंतों और यकृत को नुकसान होता है।
• प्रजनन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में गर्भाशय ग्रीवा बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है, जो शुक्राणु के प्रवेश में बाधा डालती है ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएँ) गर्भाशय गुहा में और निषेचन प्रक्रिया में हस्तक्षेप करता है। अधिकांश बीमार पुरुषों में एज़ूस्पर्मिया की विशेषता होती है ( स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति).

फुफ्फुसीय तंत्र को नुकसान निम्न कारणों से जटिल हो सकता है:

• न्यूमोनिया ( न्यूमोनिया). ब्रोन्कियल ट्री में बलगम का ठहराव रोगजनक सूक्ष्मजीवों के विकास और प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियाँ बनाता है ( स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, न्यूमोकोकी और अन्य). सूजन प्रक्रिया की प्रगति बिगड़ा हुआ गैस विनिमय और प्रवासन के साथ होती है बड़ी मात्रासुरक्षात्मक कोशिकाएं ( ल्यूकोसाइट्स) फेफड़े के ऊतकों में, जो उचित उपचार के बिना फेफड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन का कारण बन सकता है।
• ब्रोंकाइटिस.यह शब्द ब्रांकाई की दीवारों की सूजन को संदर्भित करता है। ब्रोंकाइटिस आमतौर पर जीवाणु प्रकृति का होता है, जिसकी विशेषता एक लंबा, क्रोनिक कोर्स और उपचार के प्रति प्रतिरोध है। सूजन प्रक्रिया के विकास के परिणामस्वरूप, ब्रोन्कियल म्यूकोसा नष्ट हो जाता है, जो संक्रामक जटिलताओं के विकास में भी योगदान देता है और रोग के पाठ्यक्रम को और बढ़ा देता है।
• ब्रोन्किइक्टेसिस।ब्रोन्किइक्टेसिस छोटी और मध्यम ब्रांकाई का पैथोलॉजिकल विस्तार है जो उनकी दीवारों को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, बलगम के साथ ब्रांकाई के अवरुद्ध होने से भी यह प्रक्रिया सुगम होती है। गठित गुहाओं में बलगम जमा हो जाता है ( जो संक्रमण के विकास में भी योगदान देता है) और खांसी के दौरान बड़ी मात्रा में निकलता है, कभी-कभी खून के साथ भी। अंतिम चरण में, ब्रांकाई में परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी श्वास बाधित हो सकती है और सांस की तकलीफ दिखाई देती है ( हवा की कमी महसूस होना), निमोनिया अक्सर होता है।
• एटेलेक्टैसिस।यह शब्द फेफड़े के एक या अधिक लोब के ढहने को संदर्भित करता है। सामान्य परिस्थितियों में, एल्वियोली में सबसे गहरी साँस छोड़ने पर भी ( विशेष संरचनात्मक संरचनाएँ जिनमें गैस विनिमय होता है) हवा की थोड़ी मात्रा हमेशा शेष रहती है, जो उन्हें गिरने और एक साथ चिपकने से रोकती है। जब ब्रोन्कस का लुमेन म्यूकस प्लग द्वारा अवरुद्ध हो जाता है, तो रुकावट वाली जगह से परे एल्वियोली में स्थित हवा धीरे-धीरे घुल जाती है, जिससे एल्वियोली ढह जाती है।
• न्यूमोथोरैक्स।न्यूमोथोरैक्स को इसकी अखंडता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप फुफ्फुस गुहा में हवा के प्रवेश की विशेषता है। फुफ्फुस गुहा फेफड़ों की सीरस झिल्ली की दो परतों से बनी एक सीलबंद जगह है - आंतरिक एक, सीधे फेफड़े के ऊतकों से सटी हुई, और बाहरी एक, छाती की आंतरिक सतह से जुड़ी हुई। साँस लेने के दौरान, छाती का विस्तार होता है और फुफ्फुस गुहानकारात्मक दबाव बनता है, जिससे वातावरण से हवा फेफड़ों में चली जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में न्यूमोथोरैक्स का कारण ब्रोन्किइक्टेसिस का टूटना, पुटीय सक्रिय संक्रामक प्रक्रिया द्वारा फुस्फुस का आवरण को नुकसान, इत्यादि हो सकता है। फुफ्फुस गुहा में जमा होने वाली हवा प्रभावित फेफड़े को बाहर से दबाती है, जिसके परिणामस्वरूप यह सांस लेने की क्रिया से पूरी तरह से बंद हो सकता है। यह स्थिति अक्सर रोगी के जीवन के लिए खतरा होती है और इसके लिए तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
• न्यूमोस्क्लेरोसिस।यह शब्द रेशेदार के प्रसार को संदर्भित करता है ( सिकाट्रिकियल) फेफड़ों में ऊतक। इसका कारण आमतौर पर बार-बार होने वाला निमोनिया और ब्रोंकाइटिस है। बढ़ते रेशेदार ऊतक फेफड़ों के कार्यात्मक ऊतकों को विस्थापित करते हैं, जो गैस विनिमय प्रक्रिया में क्रमिक गिरावट, सांस की तकलीफ में वृद्धि और श्वसन विफलता के विकास की विशेषता है।
• सांस की विफलता।यह विभिन्न रोग प्रक्रियाओं की अंतिम अभिव्यक्ति है और रक्त में ऑक्सीजन की पर्याप्त आपूर्ति प्रदान करने के साथ-साथ कार्बन डाइऑक्साइड को हटाने में फेफड़ों की असमर्थता की विशेषता है ( कोशिकीय श्वसन का उपोत्पाद) शरीर से. आम तौर पर, यह जटिलता सिस्टिक फाइब्रोसिस के अनुचित या असंगत उपचार के साथ विकसित होती है और एक अत्यंत प्रतिकूल पूर्वानुमान की विशेषता होती है - श्वसन विफलता के गंभीर रूपों वाले आधे से अधिक रोगियों की निदान के बाद पहले वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है।

हराना कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केका विकास हो सकता है:

• "फुफ्फुसीय" हृदय.यह शब्द हृदय के दाहिने हिस्से में एक पैथोलॉजिकल परिवर्तन को संदर्भित करता है, जो आम तौर पर शरीर की नसों से फेफड़ों तक रक्त पंप करता है। फेफड़ों की वाहिकाओं में परिवर्तन उनकी दीवारों तक खराब ऑक्सीजन वितरण के कारण होता है, जो व्यक्तिगत ब्रांकाई, एटेलेक्टैसिस और सूजन प्रक्रियाओं की रुकावट से जुड़ा होता है ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस). इसका परिणाम रक्त वाहिकाओं की दीवारों का फाइब्रोसिस और उनकी मांसपेशियों की परत का मोटा होना है। वाहिकाएँ कम लचीली हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय को उनमें रक्त भरने के लिए अधिक प्रयास करने पड़ते हैं। प्रारंभिक चरण में, यह मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की ओर जाता है ( हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि), हालाँकि, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यह प्रतिपूरक प्रतिक्रिया अप्रभावी हो जाती है और हृदय रोग विकसित हो जाता है ( दायां निलय) कमी। चूँकि हृदय फेफड़ों में रक्त पंप करने में असमर्थ होता है, यह नसों में जमा हो जाता है, जिससे एडिमा का विकास होता है ( शिरापरक रक्तचाप में वृद्धि और संवहनी बिस्तर से रक्त के तरल भाग की रिहाई के परिणामस्वरूप) और रोगी की सामान्य स्थिति में व्यवधान ( जो शरीर में ऑक्सीजन की कमी के कारण होता है).
• दिल की धड़कन रुकना।हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि से इसकी रक्त आपूर्ति में काफी कमी आती है। यह बिगड़ा हुआ गैस विनिमय द्वारा भी सुगम होता है, जो श्वसन प्रणाली की विभिन्न जटिलताओं के साथ विकसित होता है। इन प्रक्रियाओं का परिणाम हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना में परिवर्तन, उनका पतला होना और हृदय की मांसपेशियों में निशान ऊतक की वृद्धि है ( फाइब्रोसिस). अंतिम चरणये परिवर्तन हृदय विफलता का विकास हैं, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में मृत्यु का एक सामान्य कारण है।

पाचन तंत्र को नुकसान निम्न कारणों से जटिल हो सकता है:

• अग्न्याशय का विनाश.आम तौर पर, अग्न्याशय कोशिकाएं पाचन एंजाइमों का उत्पादन करती हैं जो आंतों में जारी होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, अंग की उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट के कारण यह प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्रंथि में एंजाइम जमा हो जाते हैं, सक्रिय हो जाते हैं और नष्ट होने लगते हैं ( डाइजेस्ट) अंदर से ग्रंथि. इसका परिणाम नेक्रोसिस है ( अंग कोशिका मृत्यु) और सिस्ट गठन ( परिगलित द्रव्यों से भरी हुई गुहाएँ). इस तरह के बदलाव आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जीवन के पहले महीनों में पाए जाते हैं।
• मधुमेह।अग्न्याशय की कुछ कोशिकाएं हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन करती हैं, जो शरीर की कोशिकाओं द्वारा ग्लूकोज के सामान्य अवशोषण को सुनिश्चित करता है। परिगलन और सिस्ट के गठन के साथ, ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उत्पादित इंसुलिन की मात्रा में कमी आती है और मधुमेह मेलेटस का विकास होता है।
• अंतड़ियों में रुकावट।आंतों के माध्यम से मल का बाधित मार्ग भोजन के खराब प्रसंस्करण के कारण होता है ( जो पाचन एंजाइमों की अपर्याप्तता से जुड़ा है), साथ ही आंतों की ग्रंथियों द्वारा गाढ़े और चिपचिपे बलगम का स्राव। नवजात शिशुओं और शिशुओं में यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक होती है।
• जिगर का सिरोसिस।यकृत में पैथोलॉजिकल परिवर्तन पित्त के ठहराव के कारण होते हैं ( पित्त को यकृत से आंतों तक ले जाने वाली नलिका अग्न्याशय से होकर गुजरती है), जो सूजन प्रक्रिया के विकास और संयोजी ऊतक के प्रसार की ओर जाता है ( फाइब्रोसिस). वर्णित परिवर्तनों का अंतिम चरण यकृत का सिरोसिस है, जो निशान ऊतक के साथ यकृत कोशिकाओं के अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन और अंग के सभी कार्यों में व्यवधान की विशेषता है।
• शारीरिक विकास में देरी.पर्याप्त उपचार के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के शारीरिक विकास में काफी देरी होती है। यह रक्त में अपर्याप्त ऑक्सीजन, आंतों में पोषक तत्वों के अवशोषण में कमी, बार-बार होने वाली संक्रामक बीमारियों और शरीर के खराब सुरक्षात्मक कार्यों के कारण होता है ( लीवर खराब होने के कारण).

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई प्रसव पूर्व निदान है?

प्रसव पूर्व ( बच्चे के जन्म से पहले) सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आपको भ्रूण में इस बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करने या बाहर करने की अनुमति देता है। भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जा सकता है, जिससे इसकी समाप्ति पर सवाल उठना संभव हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो एक बच्चे को प्रभावित माता-पिता से विरासत में मिलती है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के अनुसार फैलता है, यानी, एक बच्चे को बीमार पैदा होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना चाहिए। यदि ऐसी कोई संभावना मौजूद है ( यदि माता-पिता दोनों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, यदि परिवार में पहले से ही इस बीमारी से पीड़ित बच्चे हैं, इत्यादि), प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान में शामिल हैं:

• एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन।

पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया
पीसीआर एक आधुनिक शोध पद्धति है जो आपको सटीक रूप से यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि भ्रूण में दोषपूर्ण जीन है या नहीं ( सिस्टिक फाइब्रोसिस में यह क्रोमोसोम 7 पर स्थित होता है). शोध के लिए सामग्री डीएनए युक्त कोई भी ऊतक या तरल हो सकता है ( डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड - मानव आनुवंशिक तंत्र का आधार).

भ्रूण डीएनए का स्रोत हो सकता है:

• बायोप्सी ( कपड़े का टुकड़ा) कोरियोन।कोरियोन भ्रूण की झिल्ली है जो भ्रूण के विकास को सुनिश्चित करती है। इसके एक छोटे से हिस्से को हटाने से भ्रूण को वस्तुतः कोई नुकसान नहीं होता है। इस विधि का प्रयोग गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में किया जाता है ( 9 से 14 सप्ताह तक).
• उल्बीय तरल पदार्थ।अंतर्गर्भाशयी विकास की पूरी अवधि के दौरान भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ में एक निश्चित संख्या में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। एमनियोटिक द्रव एकत्र करने के लिए ( उल्ववेधन) गर्भावस्था के बाद के चरणों का सहारा लें ( 16 से 21 सप्ताह तक).
• भ्रूण का खून.इस विधि का प्रयोग गर्भावस्था के 21 सप्ताह के बाद किया जाता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, गर्भनाल वाहिका में एक विशेष सुई डाली जाती है, जिसके बाद 3-5 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है।

एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन
गर्भावस्था के 17वें-18वें सप्ताह से शुरू होकर भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग तक उल्बीय तरल पदार्थउसके शरीर में उत्पादित कुछ एंजाइम स्रावित होते हैं ( अमीनोपेप्टाइडेस, क्षारीय फॉस्फेट का आंत्र रूप और अन्य). सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उनकी सांद्रता सामान्य से काफी कम होती है, क्योंकि बलगम प्लग आंतों के लुमेन को अवरुद्ध कर देते हैं, जिससे इसकी सामग्री को एमनियोटिक द्रव में जारी होने से रोक दिया जाता है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है क्योंकि यह एक आनुवंशिक बीमारी है। केवल संक्रामक रोग ही एक या दूसरे तरीके से एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचारित हो सकते हैं, क्योंकि इसका एक विशिष्ट एजेंट होता है रोग के कारण. सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले में, ऐसा कोई एजेंट मौजूद नहीं है।

यह रोग एक विशेष प्रोटीन - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर के संश्लेषण को एन्कोडिंग करने वाले जीन में दोष के कारण विकसित होता है। यह जीन सातवें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। इसके उत्परिवर्तन के लगभग एक हजार अलग-अलग प्रकार हैं, जो रोग के विकास के एक या दूसरे प्रकार के साथ-साथ इसके लक्षणों की गंभीरता को भी जन्म देते हैं।

इस प्रोटीन में दोष क्लोराइड आयनों के लिए विशेष ट्रांसमेम्ब्रेन सेलुलर पंपों की पारगम्यता को कम कर देता है। इस प्रकार, क्लोरीन आयन बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिका में केंद्रित होते हैं। क्लोराइड आयनों के बाद, जो एक नकारात्मक चार्ज रखते हैं, सकारात्मक चार्ज वाले सोडियम आयन कोशिका के अंदर एक तटस्थ चार्ज बनाए रखने के लिए दौड़ते हैं। सोडियम आयनों के बाद, पानी कोशिका में प्रवेश करता है। इस प्रकार, पानी बहिःस्रावी ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर केंद्रित होता है। कोशिकाओं के आसपास का क्षेत्र निर्जलित हो जाता है, जिससे इन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।

जैसा कि ऊपर बताया गया है, यह रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचरण केवल लंबवत रूप से संभव है, अर्थात माता-पिता से बच्चों तक। इस तथ्य पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है कि यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार हो तो 100 प्रतिशत बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं होता है।

इस बीमारी का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी, बीमार बच्चे होने की कम से कम संभावना होने के लिए, माता-पिता दोनों को इस दोषपूर्ण जीन का वाहक होना चाहिए। इस मामले में संभावना 25% है. संभावना यह है कि बच्चा बीमारी का स्वस्थ वाहक होगा, 50% है, और संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा और रोग जीन उस तक नहीं पहुंचेगा, 25% है।

उन जोड़ों में बीमार बच्चे, स्वस्थ वाहक और सामान्य रूप से स्वस्थ बच्चे होने की संभावनाओं की गणना करना संभव होगा, जिनमें एक या दोनों भागीदारों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से व्यर्थ है। इस मामले में, प्रकृति ने यह सुनिश्चित किया कि बीमारी न फैले। सैद्धांतिक रूप से, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिला गर्भवती हो सकती है, जैसे इस बीमारी से पीड़ित पुरुष गर्भधारण कर सकता है, लेकिन इसकी व्यावहारिक संभावना नगण्य है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण प्रभावी है?

प्रत्यारोपण ( ट्रांसप्लांटेशन) सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले फेफड़े में केवल तभी सुधार हो सकता है जब अन्य अंगों और प्रणालियों को क्षति अपरिवर्तनीय नहीं हुई हो। अन्यथा, ऑपरेशन व्यर्थ होगा, क्योंकि यह बीमारी के केवल एक पहलू को खत्म करेगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है। रोग की पहली और मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़ों को नुकसान है, जो ब्रांकाई में बलगम प्लग के गठन, श्वसन विफलता और उनमें संक्रामक और अपक्षयी परिवर्तनों के विकास से जुड़ी है। यदि उपचार न किया जाए तो यह विकसित हो जाता है सांस की विफलता, जिससे अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान होता है - हृदय प्रभावित होता है, ऑक्सीजन की कमी के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कार्यप्रणाली बाधित होती है और शारीरिक विकास में देरी होती है। फेफड़ों की फाइब्रोसिस और स्केलेरोसिस ( यानी, फेफड़े के ऊतकों को निशान ऊतक से बदलना) है अपरिवर्तनीय प्रक्रिया, जिसमें फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र प्रभावी हो सकता है उपचारात्मक उपाय.

विधि का सिद्धांत
सिस्टिक फाइब्रोसिस में, फेफड़े के ऊतकों को एक साथ द्विपक्षीय क्षति होती है, इसलिए दोनों फेफड़ों के प्रत्यारोपण की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, प्रत्यारोपण करते समय केवल एक फेफड़ा संक्रामक प्रक्रियाएंदूसरे से ( बीमार) फेफड़े का स्वस्थ फेफड़ों में फैल जाएगा, जिससे इसकी क्षति होगी और श्वसन विफलता की पुनरावृत्ति होगी।

फेफड़े आमतौर पर मृत दाता से लिए जाते हैं। प्राप्तकर्ता के शरीर के लिए दाता फेफड़ा हमेशा "विदेशी" होता है ( जिसे यह प्रत्यारोपित किया गया है), इसलिए, ऑपरेशन से पहले, साथ ही प्रत्यारोपण के बाद जीवन की पूरी अवधि के दौरान, रोगी को ऐसी दवाएं लेनी चाहिए जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबा देती हैं ( अन्यथा प्रत्यारोपण अस्वीकृति प्रतिक्रिया होगी). इसके अलावा, फेफड़े का प्रत्यारोपण सिस्टिक फाइब्रोसिस को ठीक नहीं करेगा, बल्कि केवल इसकी फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों को खत्म करेगा, इसलिए अंतर्निहित बीमारी का उपचार भी जीवन भर करना होगा।

फेफड़े के प्रत्यारोपण की सर्जरी सामान्य एनेस्थीसिया के तहत की जाती है और 6 से 12 घंटे तक चलती है। ऑपरेशन के दौरान, मरीज को हृदय-फेफड़े की मशीन से जोड़ा जाता है, जो रक्त को ऑक्सीजन देती है, कार्बन डाइऑक्साइड को हटाती है और पूरे शरीर में रक्त का संचार करती है।

फेफड़े का प्रत्यारोपण निम्नलिखित कारणों से जटिल हो सकता है:

• सर्जरी के दौरान मरीज की मौत.
• प्रत्यारोपण अस्वीकृति -दाता के सावधानीपूर्वक चयन, अनुकूलता परीक्षण और इम्यूनोसप्रेसेन्ट थेरेपी के बावजूद, यह जटिलता अक्सर होती है ( दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबा देती हैं).
• संक्रामक रोग -वे प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि के दमन के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।
• इम्यूनोसप्रेसेन्ट के दुष्प्रभाव -शरीर में चयापचय संबंधी विकार, जननांग प्रणाली को नुकसान, घातक ट्यूमर का विकास, इत्यादि।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण नहीं किया जाता है:

• जिगर के सिरोसिस के साथ;
• अग्न्याशय को अपरिवर्तनीय क्षति के साथ;
• दिल की विफलता के साथ;
• वायरल हेपेटाइटिस के मरीज ( सी या बी);
• नशीली दवाओं के आदी और शराबी;
• घातक ट्यूमर की उपस्थिति में;
• एड्स रोगी ( एक्वायर्ड इम्यूनो डिफिसिएंसी सिंड्रोम).

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे फैलता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस है आनुवंशिक रोग, जो बीमार माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिलता है।

मानव आनुवंशिक तंत्र को 23 जोड़े गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र एक सघन रूप से पैक डीएनए अणु है ( डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल), जिसमें बड़ी संख्या में जीन होते हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत कोशिका में कुछ जीनों का चयनात्मक सक्रियण उसके भौतिक और रासायनिक गुणों को निर्धारित करता है, जो अंततः ऊतकों, अंगों और संपूर्ण जीव के कार्य को निर्धारित करता है।

गर्भाधान के दौरान, 23 पुरुष और 23 महिला गुणसूत्र विलीन हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक पूर्ण कोशिका का निर्माण होता है, जो भ्रूण के विकास को जन्म देती है। इस प्रकार, जब जीन का एक सेट बनता है, तो बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिलती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता क्रोमोसोम 7 पर स्थित केवल एक जीन में उत्परिवर्तन है। इस दोष के परिणामस्वरूप, ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाएं बड़ी मात्रा में क्लोरीन जमा करना शुरू कर देती हैं, और क्लोरीन के बाद, सोडियम और पानी उनमें प्रवेश करते हैं। पानी की कमी के कारण उत्पन्न श्लेष्मा स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। यह विभिन्न अंगों की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन में "फंस जाता है"। ब्रांकाई, अग्न्याशय और अन्य), जो रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ निर्धारित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चा केवल तभी बीमार होगा जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिलेंगे। केवल 1 उत्परिवर्ती जीन की विरासत के मामले में नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँकोई रोग नहीं होगा, परंतु बच्चा रोग का लक्षणरहित वाहक होगा, जिसके परिणामस्वरूप बीमार संतान पैदा होने का खतरा बना रहेगा।

दोषपूर्ण जीन की पहचान करने और बीमार बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, भावी माता-पिता का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है।

उच्च जोखिम वाले समूहों में शामिल हैं:

• ऐसे जोड़े जिनमें एक या दोनों पति-पत्नी को सिस्टिक फाइब्रोसिस है।
• वे लोग जिनके माता-पिता या निकटतम रिश्तेदार ( दादा-दादी, भाई-बहन) सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे।
• विवाहित जोड़े जिन्होंने पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म दिया हो।

माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है:

• कि माता-पिता दोनों बीमार हैं।इस मामले में, बीमार बच्चे के होने की संभावना 100% है, क्योंकि पिता और माता दोनों के गुणसूत्रों की 7वीं जोड़ी पर उत्परिवर्ती जीन होते हैं।
• कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्वस्थ है।ऐसे जोड़े का बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, क्योंकि उसे एक माता-पिता से 1 दोषपूर्ण जीन और दूसरे से 1 सामान्य जीन विरासत में मिलेगा।
• कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्पर्शोन्मुख वाहक है।इस मामले में, बच्चा या तो बीमार होगा या बीमारी का लक्षणहीन वाहक होगा।
• माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं।इस मामले में बीमार बच्चे के होने की संभावना 25% है, जबकि लक्षण रहित वाहक होने की संभावना 50% है।

आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के आधार पर, बीमार बच्चे के होने की संभावना की गणना की जाती है। यदि ऐसी कोई संभावना है, तो गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में ( 9 से 16 सप्ताह तक) सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसवपूर्व निदान करने की सिफारिश की जाती है ( भ्रूण की झिल्ली का एक छोटा सा हिस्सा एक विशेष सुई से लिया जाता है, जिसकी कोशिकाओं की आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है). यदि भ्रूण में कोई बीमारी पाई जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का सवाल उठाया जाता है।

क्या लोक उपचार से सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार प्रभावी है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार लोक उपचारस्वीकार्य है और रोगी की स्थिति में काफी सुधार कर सकता है, लेकिन यह जोड़ा जाना चाहिए कि इसका उपयोग केवल पारंपरिक दवा उपचार के साथ ही किया जा सकता है।

यदि आप इसकी सलाह का बुद्धिमानी से उपयोग करते हैं तो पारंपरिक चिकित्सा लगभग किसी भी बीमारी के खिलाफ लड़ाई में एक काफी शक्तिशाली हथियार है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज केवल प्रारंभिक चरण में प्राकृतिक फार्मेसी की दवाओं से किया जा सकता है, जब रोग की अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम होती हैं। बीमारी के अधिक गंभीर चरणों में, सिंथेटिक और शुद्ध दवाओं के साथ पारंपरिक चिकित्सा का हस्तक्षेप आवश्यक है, जिसका प्रकृति में कोई एनालॉग नहीं है। अन्यथा रोग नियंत्रण से बाहर हो जाएगा और रोगी की मृत्यु हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स थूक को पतला करने वाला है। इनका उपयोग आंतरिक और इनहेलेशन दोनों के रूप में किया जाता है।

प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स के समूह में शामिल हैं:

• थर्मोप्सिस;
• अजवायन के फूल;
• मुलेठी की जड़;
• मार्शमैलो रूट और अन्य।

आप प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का भी उपयोग कर सकते हैं - एजेंट जो चिकनी मांसपेशियों को आराम देते हैं। इस रोग में ब्रांकाई की मांसपेशियों को आराम देना और उनकी जल निकासी को बढ़ाना उपयोगी होता है। हालाँकि, खुराक की परिवर्तनशीलता के कारण, इन काढ़े और अर्क को बहुत सावधानी से लिया जाना चाहिए। ब्रोन्ची के लुमेन का विस्तार करने वाली दवाओं की खुराक में परिवर्तन खतरनाक है क्योंकि वे क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की प्रगति को तेज करते हैं और न्यूमोफाइब्रोसिस को करीब लाते हैं - संयोजी ऊतक के साथ फेफड़े के ऊतकों का प्रतिस्थापन। प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का उपयोग मौखिक रूप से और साँस के रूप में किया जाता है।

प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स के समूह में शामिल हैं:

• बेलाडोना;
• प्यार;
• कैमोमाइल;
• कैलेंडुला;
• पुदीना;
• अजवायन और अन्य।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स भी कुछ लाभ प्रदान कर सकते हैं, लेकिन आपको उनसे बहुत अधिक प्रभाव की उम्मीद नहीं करनी चाहिए। उनका मुख्य कार्य पूरी लंबाई में जठरांत्र संबंधी मार्ग के संक्रमण की रोकथाम हो सकता है। इन अर्क और काढ़े का उपयोग आंतरिक रूप से और मुंह धोने के लिए किया जा सकता है।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स के समूह में शामिल हैं:

• देवदार की छाल;
• कारनेशन;
• क्रैनबेरी;
• काउबेरी;
• अजवायन के फूल;
• नीलगिरी;
• तुलसी और अन्य।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं, जो कुछ अंगों को होने वाली प्रमुख क्षति के आधार पर निर्धारित किए जाते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि यह विभाजन बहुत मनमाना है, क्योंकि यह रोग शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों को एक निश्चित सीमा तक प्रभावित करता है।

प्रमुख नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, ये हैं:

• फुफ्फुसीय रूप;
• आंतों का रूप;
• मिश्रित रूप;
• मिटाए गए रूप;
• मेकोनियम इलियस.

फुफ्फुसीय रूप
यह 15-20% रोगियों में होता है और इसमें फेफड़ों को प्रमुख क्षति होती है। यह बीमारी आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों से ही प्रकट हो जाती है। चिपचिपा बलगम छोटी और मध्यम आकार की ब्रांकाई में फंस जाता है। फेफड़ों के वेंटिलेशन में कमी से रक्त में ऑक्सीजन की सांद्रता में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप सभी आंतरिक अंगों के कामकाज में व्यवधान होता है ( मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र). फेफड़ों का सुरक्षात्मक कार्य भी ख़राब होता है ( आम तौर पर, धूल, वायरस, बैक्टीरिया और अन्य विषाक्त पदार्थों के सूक्ष्म कण जो सांस लेते समय फेफड़ों में प्रवेश करते हैं, बलगम के साथ बाहर निकल जाते हैं). उभरती संक्रामक जटिलताएँ ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) फेफड़ों के ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है और फाइब्रोसिस का विकास होता है ( फेफड़ों में रेशेदार, निशान ऊतक का प्रसार), जो श्वसन विफलता को और बढ़ा देता है।

आंत्र रूप
सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्ति के रूप में, यह 10% रोगियों में होता है। रोग के पहले लक्षण जन्म के 6 महीने बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा कृत्रिम आहार पर स्विच करता है ( स्तन के दूध में मौजूद पोषक तत्व और सुरक्षात्मक पदार्थ अस्थायी रूप से रोग के विकास को रोकते हैं). अग्न्याशय के क्षतिग्रस्त होने से पाचन एंजाइमों की कमी हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन पच नहीं पाता है और आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं प्रबल हो जाती हैं। पोषक तत्वों के खराब अवशोषण से हाइपोविटामिनोसिस, मंद शारीरिक विकास, विभिन्न अंगों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन आदि होते हैं।

मिश्रित रूप
70% से अधिक मामलों में होता है। यह श्वसन और पाचन तंत्र को नुकसान के लक्षणों की एक साथ उपस्थिति की विशेषता है।

मिटाए गए रूप
वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इस मामले में रोग की क्लासिक नैदानिक ​​तस्वीर नहीं देखी गई है, लेकिन एक या अधिक अंगों को नुकसान प्रमुख है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप स्वयं प्रकट हो सकते हैं:

• साइनसाइटिस –साइनस की सूजन, जो उनमें से बलगम के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो रोगजनक सूक्ष्मजीवों के प्रसार के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करती है।
• बार-बार ब्रोंकाइटिस होना -यह तब भी विकसित होता है जब बलगम का बहिर्वाह बाधित होता है, लेकिन नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हल्की होती हैं, फेफड़े के ऊतक कुछ हद तक प्रभावित होते हैं और रोग बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है।
• पुरुष बांझपन -शुक्राणु रज्जु के अविकसित होने या वास डिफेरेंस में रुकावट के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
• महिला बांझपन – गर्भाशय ग्रीवा नहर में बलगम की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के साथ देखा गया, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएँ) गर्भाशय गुहा में प्रवेश नहीं कर सकता और अंडे को निषेचित नहीं कर सकता ( महिला प्रजनन कोशिका).
• लीवर सिरोसिस -सिस्टिक फाइब्रोसिस के एक पृथक रूप के रूप में, यह अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए रोगियों का लंबे समय से वायरल हेपेटाइटिस और अन्य बीमारियों के लिए इलाज किया जाता रहा है जो वास्तव में मौजूद नहीं हैं।

मेकोनियम इलियस
इस शब्द का अर्थ है अंतड़ियों में रुकावटमेकोनियम के साथ टर्मिनल इलियम की रुकावट के कारण ( नवजात शिशु का पहला मल, जिसमें आंतों की उपकला कोशिकाएं, एमनियोटिक द्रव, बलगम और पानी होता है). लगभग 10% नवजात शिशुओं में होता है। जन्म के 1-2 दिन बाद, बच्चे का पेट फूल जाता है, पित्त की उल्टी होती है, चिंता होती है, जो बाद में सुस्ती, गतिविधि में कमी और सामान्य नशा के लक्षणों से बदल जाती है ( शरीर के तापमान में वृद्धि, तेज़ दिल की धड़कन, सामान्य रक्त गणना में परिवर्तन).

तत्काल उपचार के बिना, आंतों का टूटना और पेरिटोनिटिस विकसित हो सकता है ( पेरिटोनियम की सूजन - आंतरिक अंगों को ढकने वाली सीरस झिल्ली), जो अक्सर शिशु की मृत्यु में समाप्त होता है।

क्या किनेसिथेरेपी सिस्टिक फाइब्रोसिस में मदद करती है?

शब्द "किनेसिथेरेपी" में प्रक्रियाओं और अभ्यासों का एक सेट शामिल है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों द्वारा किया जाना चाहिए। यह तकनीक ब्रोन्कियल ट्री से थूक की रिहाई को बढ़ावा देती है, जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करती है और कई खतरनाक जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम करती है।

किनेसिथेरेपी में शामिल हैं:

• पोस्ट्युरल ड्रेनेज;
• कंपन मालिश;
• सक्रिय श्वास चक्र;
• साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव।

पोस्ट्युरल ड्रेनेज
इस विधि का सार रोगी के शरीर को एक विशेष स्थिति देना है जिसमें ब्रोंची से बलगम का पृथक्करण यथासंभव तीव्रता से होता है। प्रक्रिया शुरू करने से पहले, ऐसी दवाएं लेने की सलाह दी जाती है जो बलगम को पतला करती हैं ( म्यूकोलाईटिक्स). 15-20 मिनट के बाद रोगी को बिस्तर पर इस प्रकार लिटा देना चाहिए कि उसका सिर छाती से थोड़ा नीचे हो। इसके बाद, वह एक तरफ से दूसरी तरफ, पीठ से पेट तक, इत्यादि करवट लेना शुरू कर देता है। इस प्रक्रिया के दौरान निकलने वाला थूक बड़ी ब्रांकाई में कफ रिसेप्टर्स को उत्तेजित करता है और खांसी के साथ फेफड़ों से बाहर निकलता है।

कंपन मालिश
विधि का सिद्धांत रोगी की छाती पर टैप करने पर आधारित है ( हाथ से या किसी विशेष उपकरण का उपयोग करके). उत्पन्न कंपन ब्रांकाई से बलगम को अलग करने और खांसी को बढ़ावा देता है। कंपन मालिश दिन में 2 बार करनी चाहिए। टैपिंग आवृत्ति 30 - 60 बीट प्रति मिनट होनी चाहिए। केवल 1 सत्र में, प्रत्येक 1 मिनट के 3 - 5 चक्र करने की सिफारिश की जाती है, जिनमें से प्रत्येक के बीच दो मिनट का ब्रेक होना चाहिए।

सक्रिय श्वास चक्र
इस अभ्यास में विभिन्न श्वास तकनीकों को बारी-बारी से शामिल किया जाता है, जो एक साथ मिलकर ब्रांकाई से बलगम की रिहाई को बढ़ावा देता है।

सक्रिय श्वास चक्र में शामिल हैं:

• श्वास पर नियंत्रण।आपको अपने पेट की मांसपेशियों पर दबाव डाले बिना, शांति से, धीरे-धीरे सांस लेने की जरूरत है। इस व्यायाम का प्रयोग अन्य प्रकार की श्वास के बीच में किया जाता है।
• छाती को चौड़ा करने के लिए व्यायाम।इस स्तर पर, आपको यथासंभव गहरी और तेज़ सांस लेने की ज़रूरत है, 2 - 3 सेकंड के लिए अपनी सांस रोकें और उसके बाद ही साँस छोड़ें। यह तकनीक बलगम द्वारा अवरुद्ध ब्रांकाई में हवा के प्रवेश को सुविधाजनक बनाती है और इसके पृथक्करण और निष्कासन की ओर ले जाती है। इस अभ्यास को 2-3 बार किया जाना चाहिए, जिसके बाद आप जबरन साँस छोड़ने के लिए आगे बढ़ें।
• जबरदस्ती साँस छोड़ना.गहरी साँस लेने के बाद तीव्र, पूर्ण और तेजी से साँस छोड़ना इसकी विशेषता है। इससे बलगम को बड़ी ब्रांकाई में जाने में सुविधा होती है, जहां से इसे खांसने से अधिक आसानी से निकाला जा सकता है। 2-3 जबरन साँस छोड़ने के बाद, 1-2 मिनट के लिए "श्वास नियंत्रण" तकनीक करने की सिफारिश की जाती है, जिसके बाद आप पूरे परिसर को दोहरा सकते हैं।

यह ध्यान देने योग्य है कि इस पद्धति की व्यवहार्यता और सुरक्षा केवल एक विशेषज्ञ द्वारा ही निर्धारित की जा सकती है, इसलिए वर्णित तकनीक का उपयोग शुरू करने से पहले, अपने डॉक्टर से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव
यह विधि साँस छोड़ने के दौरान छोटी ब्रांकाई को खुली अवस्था में बनाए रखना सुनिश्चित करती है, जो थूक के निर्वहन और ब्रांकाई के लुमेन की बहाली को बढ़ावा देती है। इस प्रयोजन के लिए, विशेष उपकरण विकसित किए गए हैं, जो दबाव बढ़ाने के लिए वाल्वों से सुसज्जित श्वास मास्क और एक दबाव नापने का यंत्र हैं ( दबाव मापने का उपकरण). प्रति सत्र 10-20 मिनट के लिए दिन में 2-3 बार ऐसे मास्क का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है। मध्य-निकास में पारा के 1 - 2 मिलीमीटर से अधिक दबाव बढ़ाने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इससे फेफड़ों में चोट लग सकती है ( खासकर बच्चों में).

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ जीवन प्रत्याशा रोग के रूप और रोगी के अनुशासन के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। सांख्यिकीय रूप से, इस आनुवंशिक रोग से पीड़ित रोगी औसतन 20 से 30 वर्ष तक जीवित रहता है। हालाँकि, उपरोक्त आंकड़ों से विचलन भी दर्ज किया गया, एक दिशा में और दूसरी दिशा में। गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशु की न्यूनतम जीवन प्रत्याशा कई घंटे थी। इस विकृति विज्ञान के लिए अधिकतम दर्ज जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से कुछ अधिक थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मुख्य नैदानिक ​​रूप हैं:

• फुफ्फुसीय;
• आंतों;
• मिश्रित।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप
रोग का यह रूप फुफ्फुसीय तंत्र को प्रमुख क्षति पहुंचाता है। बहुत कम उम्र से, स्वस्थ लोगों में ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की सीरस ग्रंथियां सामान्य से अधिक गाढ़ा स्राव स्रावित करती हैं। इससे यह तथ्य सामने आता है कि उनका लुमेन काफी संकीर्ण हो जाता है, जिससे वायु परिसंचरण जटिल हो जाता है। इसके अलावा, बलगम रोगाणुओं के लिए एक उत्कृष्ट प्रजनन भूमि है जो फेफड़ों के ऊतकों में सूजन प्रक्रियाओं का कारण बनता है। एल्वोलोसाइट्स का स्राव ( श्वसन एल्वियोली की सतह को अस्तर देने वाली कोशिकाएँ) भी गाढ़ा हो जाता है, जो वायुमंडलीय वायु और रक्त के बीच गैस विनिमय को बाधित करता है।

जैसे-जैसे रोगी की उम्र बढ़ती है, वह अक्सर निमोनिया से पीड़ित हो जाता है, जो अत्यंत गंभीर होता है। इससे ब्रोन्कियल म्यूकोसा और आसपास के मांसपेशी ऊतक को गैर-कार्यात्मक संयोजी ऊतक से बदल दिया जाता है, जो ब्रोंची को और अधिक संकीर्ण कर देता है और उनमें वायु परिसंचरण को खराब कर देता है। 5-10 वर्षों के बाद, फेफड़े के अधिकांश ऊतक संयोजी ऊतक में बदल जाते हैं। इस प्रक्रिया को न्यूमोफाइब्रोसिस कहा जाता है। उसी समय, फेफड़ों के माध्यम से रक्त परिसंचरण मुश्किल हो जाता है, जो हृदय को अधिक सक्रिय रूप से धक्का देने के लिए मजबूर करता है। परिणामस्वरूप, हृदय के दाएँ भाग अतिवृद्धि ( आकार में बढ़ना), फुफ्फुसीय परिसंचरण में पर्याप्त पंपिंग कार्य को बनाए रखने के लिए। हालाँकि, हर चीज़ की एक सीमा होती है और हृदय की मांसपेशियाँ भी एक निश्चित सीमा तक ही बढ़ सकती हैं। इस सीमा से परे, हृदय की मांसपेशियों की प्रतिपूरक क्षमताएं सूख जाती हैं, जो हृदय विफलता के रूप में प्रकट होती है। मौजूदा फुफ्फुसीय अपर्याप्तता की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिल की विफलता का विकास तेजी से होता है, जिससे रोगी की स्थिति काफी खराब हो जाती है।

रोग के रोगजनन के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई चरण विकसित किए गए हैं। वे फेफड़ों और हृदय में कुछ संरचनात्मक परिवर्तनों की विशेषता रखते हैं, जो महीनों या वर्षों में प्रत्येक विशिष्ट चरण की अवधि निर्धारित करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के नैदानिक ​​चरण हैं:

• अस्थिर कार्यात्मक परिवर्तनों का चरण ( 10 साल तक चलता है). इसकी विशेषता समय-समय पर सूखी खांसी, गंभीर शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस की तकलीफ और फेफड़ों में घरघराहट है।
• क्रोनिक ब्रोंकाइटिस का चरण ( 2 से 15 वर्ष तक). इसकी विशेषता बलगम वाली खांसी, मध्यम शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस लेने में तकलीफ और त्वचा का पीला पड़ना है। संक्रामक जटिलताएँ अक्सर दोहराई जाती हैं ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस वगैरह). यह चरण शारीरिक विकास में मंदता के पहले लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता भी है।
• जटिलताओं से जुड़ी क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की अवस्था ( 3 से 5 वर्ष तक). इसमें थोड़ी सी भी शारीरिक मेहनत करने पर सांस फूलना, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन या सियानोसिस और शारीरिक विकास में गंभीर रुकावट शामिल है। हमेशा संक्रामक जटिलताएँ होती हैं - निमोनिया, फेफड़े का फोड़ा ( फेफड़े के ऊतकों में मवाद से भरी गुहा का बनना) और इसी तरह।
• गंभीर कार्डियोपल्मोनरी विफलता का चरण ( कई महीने, छह महीने से भी कम). आराम करने पर भी सांस लेने में तकलीफ होती है, पैरों और निचले धड़ में सूजन बढ़ जाती है। रोगी की स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता तक, स्पष्ट कमजोरी होती है।

सबसे अनुकूल पाठ्यक्रम में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप 5 वर्ष की आयु में पता चलता है, बारी-बारी से सभी चरणों से गुजरता है और अंततः 30 - 35 वर्ष की आयु में रोगी की मृत्यु हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के प्रतिकूल पाठ्यक्रम में, बच्चा तुरंत बीमारी के दूसरे या तीसरे चरण के साथ पैदा होता है, जो उसे जीवन के कई वर्षों तक छोड़ देता है। इस मामले में, बच्चे को सहायक उपचार के लिए लगातार अस्पताल में रहने के लिए मजबूर होना पड़ता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंत्र रूप
यह रूप जठरांत्र संबंधी मार्ग की बहिःस्रावी ग्रंथियों को प्रमुख क्षति से प्रकट होता है। हम बात कर रहे हैं लार ग्रंथियों, एक्सोक्राइन ( बहि) अग्न्याशय और आंत्र ग्रंथियों के भाग।

नवजात शिशु में आंत्र सिस्टिक फाइब्रोसिस का पहला संकेत मेकोनियम इलियस हो सकता है। मेकोनियम एक नवजात शिशु का पहला मल है, जिसमें ज्यादातर एक्सफ़ोलीएटेड आंतों की कोशिकाएं और एमनियोटिक द्रव होता है। दूसरे शब्दों में, आम तौर पर मेकोनियम अपेक्षाकृत नरम होता है और बिना किसी कठिनाई के निकल जाता है। एक स्वस्थ बच्चे में, मेकोनियम जीवन के पहले दिन, कम अक्सर दूसरे दिन गुजरता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, मेकोनियम अब नहीं गुजरता है लंबे समय तक, और गंभीर मामलों में सभी आगामी जटिलताओं के साथ आंतों में रुकावट का कारण बनता है।

मेकोनियम प्लग के बनने का कारण अग्न्याशय के मुख्य एंजाइम ट्रिप्सिन की अनुपस्थिति या गंभीर कमी है। इसके परिणामस्वरूप, और आंतों की ग्रंथियों से गाढ़े स्राव के निर्माण के कारण, इलियोसेकल वाल्व, जो छोटी आंत से बड़ी आंत का जंक्शन है, पर बलगम जमा हो जाता है। जैसे ही बलगम जमा होता है, यह भोजन और गैसों को बड़ी आंत में जाने से रोकता है, जिससे तीव्र आंत्र रुकावट होती है, जो तत्काल बिना शल्य चिकित्साजिससे बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

अधिक उम्र में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंत्र रूप एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर प्राप्त कर लेता है। इस कारण लार ग्रंथियांगाढ़ा लार स्रावित करता है, जिससे भोजन को चबाना और भोजन का बोलस बनाना मुश्किल हो जाता है। ऐसे रोगियों में व्यावहारिक रूप से कोई पेट का अल्सर नहीं होता है, क्योंकि पेट की दीवार को ढकने वाला गाढ़ा बलगम स्वस्थ लोगों की तुलना में इसे और भी अधिक प्रभावी ढंग से बचाता है। हालाँकि, ग्रहणी क्षरण और अल्सर आम हैं क्योंकि आंतों की ग्रंथियां और अग्न्याशय अम्लीय गैस्ट्रिक रस को बेअसर करने के लिए पर्याप्त बाइकार्बोनेट का स्राव नहीं करते हैं। नतीजतन, यह ग्रहणी म्यूकोसा को इतना परेशान करता है कि नुकसान पहुंचाता है।

अग्न्याशय का स्राव बहुत गाढ़ा होता है और इस कारण से आंतों के लुमेन में धीरे-धीरे स्रावित होता है। यह सुविधा दो नकारात्मक बिंदुओं की ओर ले जाती है। पहला यह है कि अग्नाशयी एंजाइम इसकी आंतरिक नलिकाओं में सक्रिय होते हैं, न कि आंतों में ( पसंद स्वस्थ व्यक्ति ). परिणामस्वरूप, ये एंजाइम अग्न्याशय को अंदर से ही पचा देते हैं, जिससे क्रोनिक आवर्तक अग्नाशयशोथ होता है, जो नलिकाओं को और भी अधिक विकृत कर देता है, जिससे अग्नाशयशोथ के दोबारा होने की संभावना बढ़ जाती है।

दूसरा नकारात्मक बिंदु अग्नाशयी एंजाइमों की गुणात्मक और मात्रात्मक दोनों कमी है, जिससे भोजन का अपर्याप्त पाचन होता है। अपाच्य भोजन आंतों में अवशोषित नहीं हो पाता है और मल के साथ लगभग अपरिवर्तित रूप में उत्सर्जित हो जाता है। शरीर को कष्ट होता है क्योंकि उसे जन्म से ही पर्याप्त पोषक तत्व नहीं मिलते हैं। इससे शारीरिक विकास में देरी होती है, रोग प्रतिरोधक क्षमता कमजोर होती है ( शरीर की रक्षा प्रणाली) और अन्य जटिलताएँ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का यह नैदानिक ​​रूप रोगी के लिए सबसे अनुकूल है यदि यह अलगाव में होता है ( फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों के बिना). इस तथ्य के कारण कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की जटिलताएं कम जीवन-घातक होती हैं और उनके कारण अचानक मृत्यु दुर्लभ होती है, ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष या उससे अधिक तक पहुंच सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का मिश्रित रूप
यह सबसे खतरनाक है क्योंकि यह फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के क्लिनिक को जोड़ता है। श्वसन और पाचन तंत्र के कामकाज में गंभीर गड़बड़ी शरीर को स्वस्थ भंडार बनाने की अनुमति नहीं देती है, साथ ही इसे ख़त्म कर देती है। अच्छी देखभाल और उचित रूप से चयनित उपचार के साथ ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा शायद ही कभी 20 वर्ष तक पहुंचती है।

निष्कर्ष में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के जीवन की अवधि और गुणवत्ता काफी हद तक रोगी के अनुशासन और उसके प्रियजनों की देखभाल पर निर्भर करती है। ऐसे रोगियों को दैनिक प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है और दवाइयाँ. रोगी और उसका परिवार जितनी सावधानी से उसके स्वास्थ्य की निगरानी करेंगे, वह उतना ही अधिक समय तक जीवित रहेगा।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस गर्भावस्था को प्रभावित करता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के लिए गर्भवती होना बेहद मुश्किल है, लेकिन यह संभव है। हालाँकि, गर्भावस्था के दौरान ही कई जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं जो माँ और भ्रूण के स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा पैदा करती हैं।

सामान्य परिस्थितियों में, ग्रीवा नहर की ग्रंथियां बलगम का स्राव करती हैं। यह काफी गाढ़ा और चिपचिपा होता है, इसका सुरक्षात्मक कार्य होता है और यह आमतौर पर बैक्टीरिया, वायरस या शुक्राणु सहित अन्य सूक्ष्मजीवों के लिए अभेद्य होता है ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएँ). मासिक धर्म चक्र के मध्य में, हार्मोनल परिवर्तनों के प्रभाव में, गर्भाशय ग्रीवा बलगम पतला हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु इसके माध्यम से गर्भाशय गुहा में प्रवेश कर सकता है, अंडे तक पहुंच सकता है और इसे निषेचित कर सकता है, यानी गर्भावस्था होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, बलगम द्रवीकृत नहीं होता है। इसके अलावा, इसकी चिपचिपाहट और भी अधिक बढ़ जाती है, जो निषेचन प्रक्रिया को काफी जटिल बना देती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ गर्भावस्था निम्न कारण पैदा कर सकती है:

• मधुमेह।गर्भावस्था ही इस बीमारी के विकास की ओर अग्रसर होती है, जो चयापचय के पुनर्गठन के कारण होती है महिला शरीर. चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस की निरंतर अभिव्यक्तियों में से एक अग्न्याशय को नुकसान है ( जिसकी कोशिकाएं आम तौर पर हार्मोन इंसुलिन का स्राव करती हैं, जो शरीर में ग्लूकोज के उपयोग के लिए जिम्मेदार होता है), यह स्पष्ट हो जाता है कि बाकी आबादी की तुलना में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली गर्भवती महिलाओं में मधुमेह अधिक आम क्यों है।
• सांस की विफलता।सिस्टिक फाइब्रोसिस की मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े के ऊतकों को नुकसान है, जिसमें चिपचिपे बलगम के साथ ब्रांकाई में रुकावट और बार-बार संक्रामक रोग होते हैं। दीर्घकालिक प्रगतिशील रोग प्रक्रियाओं का परिणाम फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस है ( अर्थात्, सामान्य ऊतक को निशान, संयोजी ऊतक से बदलना), जिससे फेफड़ों की श्वसन सतह में उल्लेखनीय कमी आ जाती है। बढ़ते भ्रूण द्वारा फेफड़ों को दबाने से रोग की स्थिति बढ़ सकती है, और व्यापक फाइब्रोटिक प्रक्रिया की उपस्थिति में, श्वसन विफलता का विकास हो सकता है।
• दिल की धड़कन रुकना।सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय की क्षति फेफड़ों की विकृति के कारण होती है। फेफड़े के ऊतकों के फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप, रक्त को फुफ्फुसीय वाहिकाओं में धकेलने के लिए हृदय का आकार बढ़ाना पड़ता है, जहां दबाव बढ़ जाता है। जैसे-जैसे भ्रूण का वजन बढ़ता है, हृदय पर भार और भी अधिक बढ़ जाता है ( चूँकि उसे "दो लोगों के लिए" काम करने के लिए मजबूर किया जाता है), और बच्चे के जन्म के दौरान यह कई गुना बढ़ जाता है, जिससे तीव्र हृदय विफलता हो सकती है और माँ और भ्रूण की मृत्यु हो सकती है। इसीलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित महिलाओं को गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से निगरानी रखने और कृत्रिम प्रसव को प्राथमिकता देने की सलाह दी जाती है ( सीजेरियन सेक्शन).
• भ्रूण का अविकसित होना और गर्भपात।गर्भावस्था के दौरान क्रोनिक श्वसन और/या हृदय विफलता के कारण भ्रूण को अपर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति होती है। इसके अलावा, बीमार मां की आंतों में पोषक तत्वों का खराब अवशोषण भी बढ़ते भ्रूण के पोषण को प्रभावित करता है। वर्णित प्रक्रियाओं का परिणाम अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और गर्भपात, भ्रूण का सामान्य अविकसित होना, विभिन्न अंगों और प्रणालियों की विकासात्मक विसंगतियाँ आदि हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस या पुटीय तंतुशोथएक आनुवांशिक, पुरानी बीमारी है जो स्रावी ग्रंथियों को प्रभावित करती है जो बलगम, पसीना और खाद्य एंजाइम जैसे तरल पदार्थ पैदा करने के लिए जिम्मेदार होती हैं, जिससे वे गाढ़ी और चिपचिपी हो जाती हैं। गोंद जैसा बलगम शरीर की नलिकाओं में जमा हो जाता है और कई अंगों, विशेषकर फेफड़ों में समस्या पैदा करता है, जिससे संक्रमण हो सकता है, और अग्न्याशय, जिससे भोजन को ठीक से पचाना मुश्किल हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आमतौर पर बचपन में किया जाता है, लेकिन जिन युवा वयस्कों में कोई (या हल्के) लक्षण नहीं होते हैं, उनमें भी कभी-कभी इस बीमारी का निदान किया जाता है। दुर्लभ मामलों में, यह निदान 40 से अधिक उम्र के लोगों को दिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है, और स्थिति आमतौर पर समय के साथ खराब हो जाती है। हालाँकि, स्क्रीनिंग, शीघ्र निदान और आधुनिक उपचार के लिए धन्यवाद, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग 40 साल या उससे अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।

लक्षण

वयस्कों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस कई अलग-अलग तरीकों से प्रकट हो सकता है, लेकिन आमतौर पर इसमें निम्नलिखित कुछ लक्षण और संकेत शामिल होते हैं:

• लगातार खांसी;
• साँस लेते समय घरघराहट;
• फेफड़ों में संक्रमण (सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 70% वयस्कों के श्वसन पथ में स्यूडोमोनास एरुगिनोसा होता है);
• अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की सूजन);
• साइनसाइटिस;
• कुपोषण;
• बांझपन (95% से अधिक पुरुष इस बीमारी से पीड़ित हैं);
• वात रोग।

अतिरिक्त संकेतों में ये भी शामिल हो सकते हैं:

• ब्रोन्किइक्टेसिस - ऐसे रोग जिनमें ब्रांकाई को नुकसान होता है और दमन होता है;
• सहजन का लक्षण - अंगुलियों के अंतिम पर्व मोटे हो जाते हैं;
• नाक जंतु;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• पित्त सिरोसिसजिगर।

निदान

चूँकि यह बीमारी आमतौर पर बच्चों में अधिक पाई जाती है मुलायम आकारवयस्कता के दौरान प्रकट होने वाले लक्षणों को कम करके आंका जाने की संभावना है। उदाहरण के लिए, इडियोपैथिक अग्नाशयशोथ (यानी, अज्ञात कारणों वाले) वाले वयस्क रोगियों का मूल्यांकन करते समय, विशेष रूप से उपरोक्त विशेषताओं वाले, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान पर विचार किया जाना चाहिए।

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए एक व्यापक परीक्षा और एक व्यापक इतिहास की आवश्यकता होती है। निदान करते समय, पसीने का विश्लेषण सबसे अधिक बार किया जाता है, जो इसमें नमक (क्लोराइड) की मात्रा निर्धारित करता है। इसे पूरा करने के लिए आवेदन करें रासायनिक पदार्थत्वचा पर, जिससे रोगी को पसीना आता है, और फिर पसीने को विश्लेषण के लिए एकत्र किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति के पसीने में आमतौर पर अधिक नमक होता है। लेकिन जिन वयस्कों में पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान नहीं हुआ है, उनमें पसीने में क्लोराइड का स्तर अक्सर सामान्य होता है। तब एक आनुवंशिक परीक्षण मदद कर सकता है।

पसीने में नमक की अधिक मात्रा के कारण त्वचा का स्वाद नमकीन हो सकता है। लेकिन आमतौर पर यह बचपन से ही ध्यान देने योग्य होता है।

आपकी श्वास कितनी सामान्य है यह निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण, थूक (बलगम) परीक्षण और फेफड़े के कार्य परीक्षण सहित अन्य नैदानिक ​​​​परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। एक्स-रे भी किया जा सकता है सीटी स्कैनऔर/या एमआरआई.

लेचेन

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार अल्पकालिक नहीं है। रोगी को यथासंभव स्वस्थ रहने के लिए दैनिक उपचार की आवश्यकता होती है। दैनिक उपचार में आमतौर पर शामिल हैं:

• बलगम को ढीला करने और उसे निकालने के लिए वायुमार्ग साफ़ करने की तकनीक
• पोषण चिकित्सा
• अभ्यास

फेफड़ों के सर्वोत्तम कार्य को बनाए रखने के लिए, संभवतः आपके डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाएगा। मंदक औषधियाँबलगम, और ब्रोंकोडाईलेटर्स(वायुमार्ग को खुला रखने में मदद के लिए इनहेलर्स में उपयोग किया जाता है)।

एंटीबायोटिक दवाओंफेफड़ों के संक्रमण के इलाज के लिए नियमित रूप से उपयोग किया जाता है। यदि आवश्यक है अंतःशिरा एंटीबायोटिक्स, अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता होगी।

गंभीर मामलों में यह आवश्यक हो सकता है फेफड़े का प्रत्यारोपण.

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों को प्रभावित करती है। शरीर की सभी प्रणालियाँ पीड़ित होती हैं, लेकिन श्वसन, पाचन और पसीने की ग्रंथियाँ सबसे अधिक प्रभावित होती हैं।

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस सबसे आम आनुवांशिक बीमारी है जो व्यापक रूप से फैली हुई है, जो सभी जातियों के लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन एक ही हद तक नहीं। गोरे लोग इसके प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं, एशियाई मूल के लोग सबसे कम संवेदनशील होते हैं (गोरे में अनुपात 1:3300, अश्वेतों में 1:15,300, एशियाई में 1:32,000)। बहुत पहले नहीं, सिस्टिक फाइब्रोसिस को बच्चों की बीमारी माना जाता था, क्योंकि मरीज वयस्क होने तक जीवित नहीं रहते थे; अब, रखरखाव चिकित्सा के तरीकों की खोज और सुधार के लिए धन्यवाद, उनमें से लगभग आधे वयस्क होने तक जीवित रहते हैं।

चिकित्सा संदर्भ पुस्तकों में रोग का दूसरा नाम है - सिस्टिक फाइब्रोसिस।

कारण और जोखिम कारक

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण क्रोमोसोम 7 (7q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत जीन के दोनों एलील्स में उत्परिवर्तन की उपस्थिति है। जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेग्युलेटरी प्रोटीन (सीएफटीआर, सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर) के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। प्रोटीन एक चैनल है जो श्वसन, पाचन तंत्र आदि को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाओं की झिल्लियों में क्लोरीन और सोडियम आयनों को पहुंचाता है, जो चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट (सीएमपी) द्वारा नियंत्रित होता है।

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है, यानी वे बच्चे प्रभावित होते हैं जिनके माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं।

जनसंख्या में सिस्टिक फाइब्रोसिस पैदा करने वाले जीन की व्यापकता 3-4% है।

उपकला कोशिकाओं की झिल्ली के माध्यम से आयन परिवहन का उल्लंघन इस तथ्य की ओर जाता है कि एक्सोक्राइन ग्रंथियों का स्राव निर्जलित हो जाता है और चिपचिपा हो जाता है। अग्न्याशय में, एक गाढ़ा स्राव उत्सर्जन नलिकाओं को अवरुद्ध कर देता है, अग्न्याशय लाइपेस की गतिविधि को कम कर देता है और बाइकार्बोनेट की मात्रा को कम कर देता है। विकासशील संयोजी ऊतक में चयापचय प्रक्रियाएं बाधित हो जाती हैं, और स्केलेरोसिस की प्रक्रिया शुरू हो जाती है। पहले से ही 2-3 साल की उम्र में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को अग्न्याशय पर पूरी तरह से घाव का अनुभव हो सकता है।

ब्रोन्कियल ट्री में परिवर्तन, सबसे पहले, म्यूसिन (बलगम) की संरचना से संबंधित है, जिसमें पानी और ठोस भागों का अनुपात गड़बड़ा जाता है, जिससे स्राव की चिपचिपाहट में वृद्धि होती है। इसके अलावा, मैक्रोफेज, न्यूट्रोफिल और उपकला कोशिकाओं द्वारा उत्पादित ल्यूकोट्रिएन और साइटोकिन्स की मात्रा बढ़ जाती है, जो एंजाइम इलास्टेज को सक्रिय करती है। परिणामस्वरूप, हम देखते हैं:

• पैथोलॉजिकल रूप से चिपचिपे ब्रोन्कियल स्राव का अत्यधिक उत्पादन;
• म्यूकोसिलरी और कफ रक्षा तंत्र का उल्लंघन;
• रोगजनक सूक्ष्मजीवों द्वारा ब्रोन्कियल वृक्ष का उपनिवेशण;
• माध्यमिक सूजन का विकास;
• ब्रोन्किइक्टेसिस का गठन (ब्रांकाई का पैथोलॉजिकल फैलाव)।

कई पर्यावरणीय कारक रोग की गंभीरता को बढ़ाने में योगदान करते हैं, इनमें शामिल हैं:

• पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्रों में रहना;
• श्वसन संबंधी एलर्जी;
• तंबाकू का धुआं।

रोग के रूप

क्लिनिक प्रमुख लक्षणों के आधार पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के वर्गीकरण का उपयोग करता है:

• ब्रोन्कोपल्मोनरी रूप;
• आंतों;
• मिश्रित आंत-फुफ्फुसीय;
• मेकोनियम इलियस, या मेकोनियम इलियस।

अग्न्याशय को नुकसान की डिग्री के आधार पर एक वर्गीकरण का भी उपयोग किया जाता है, जिसके अनुसार वे भेद करते हैं:

• अग्न्याशय की कमी के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस;
• अग्नाशयी अपर्याप्तता के बिना सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसमें वास डेफेरेंस के जन्मजात द्विपक्षीय अप्लासिया के साथ प्राथमिक जननांग रूप शामिल है;
• असामान्य रूप.

रोग के चरण

श्वसन प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के 4 चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

	विशेषता
	क्षणिक कार्यात्मक परिवर्तन; शुष्कता के आक्रमण के रूप में प्रकट होता है अनुत्पादक खांसी, परिश्रम करने पर सांस की हल्की से मध्यम तकलीफ़। अवधि - 10 वर्ष तक।
	क्रोनिकल ब्रोंकाइटिस. प्रकटीकरण: उत्पादक खांसी, सांस की तकलीफ, शारीरिक गतिविधि से बढ़ जाना, गुदाभ्रंश पर नम तरंगों के साथ कठिन सांस लेना। औसत अवधि 2-5 वर्ष है।
	जटिलताओं का विकास. श्वसन विफलता प्रकट होती है और बढ़ जाती है, जो न्यूमोफाइब्रोसिस, न्यूमोस्क्लेरोसिस, ब्रोन्किइक्टेसिस और सिस्ट के कारण होती है। दायां निलय हृदय विफलता (कोर पल्मोनेल) बनता है। औसत अवधि 3-5 वर्ष है।
	टर्मिनल। गंभीर कार्डियोपल्मोनरी विफलता से प्रकट। कई महीनों तक चलता है और मृत्यु में समाप्त होता है।

लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग हो सकती है; रोग के गंभीर मिश्रित और मिटे हुए दोनों रूप हैं।

ब्रोंकोपुलमोनरी रूप

यह बार-बार होने वाले लंबे समय तक ब्रोंकाइटिस, द्विपक्षीय फोकल निमोनिया की विशेषता है, जो समय के साथ ब्रोन्किइक्टेसिस, न्यूमोफाइब्रोसिस और न्यूमोस्क्लेरोसिस के विकास की ओर ले जाता है। मरीज़ श्वसन संबंधी श्वास कष्ट से पीड़ित होते हैं। छाती में एक बैरल जैसा आकार होता है, उंगलियों के अंतिम फालेंज विकृत, मोटे होते हैं (ड्रमस्टिक्स का लक्षण), नाखूनों में एक विशिष्ट उत्तल आकार होता है (घड़ी के चश्मे का लक्षण), त्वचा सियानोटिक होती है। कोर पल्मोनेल के कारण दिल की विफलता के संकेत हैं, जिसका गठन ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और क्रोनिक हाइपोक्सिया में पुरानी सूजन प्रक्रिया के कारण होता है।

प्रमुख लक्षण:

• चिपचिपी श्लेष्मा या म्यूकोप्यूरुलेंट थूक के स्राव के साथ पैरॉक्सिस्मल खांसी;
• श्वास कष्ट;
• पीली या सियानोटिक त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली;
• कमजोरी, बढ़ी हुई थकान।

आंत्र रूप

यह पाचन प्रक्रियाओं और आंतों की शिथिलता में व्यवधान में प्रकट होता है। अग्न्याशय के क्षतिग्रस्त होने से शरीर में वसा का अवशोषण ख़राब हो जाता है, जो सूजन, तैलीय, ख़राब मल के रूप में प्रकट होता है (परिणाम मांसपेशी हाइपोटेंशन और ऑस्टियोपोरोसिस है)। पित्त की चिपचिपाहट बढ़ने से विकास होता है पित्ताश्मरता, कोलेस्टेटिक हेपेटाइटिस, समय के साथ - यकृत का पित्त सिरोसिस (अक्सर 12 वर्ष की आयु तक), विभिन्न गैस्ट्रिक विकार। अक्सर, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर विकसित हो जाते हैं। प्रमुख लक्षण:

• कंपकंपी पेट दर्द, ऐंठन;
• सूजन;
• मतली, बार-बार उल्टी होना।

मिश्रित रूप

इसमें ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट दोनों से संकेत मिलते हैं। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के सभी रूपों में सबसे गंभीर है।

मेकोनियम इलियस, या आंत्र रुकावट

13-18% नवजात शिशुओं में ट्रिप्सिन एंजाइम की कमी, एल्ब्यूमिन की बढ़ी हुई मात्रा और मेकोनियम से पानी के अवशोषण में वृद्धि के कारण विकसित होता है। इसके कारण, मेकोनियम (मूल मल) अत्यधिक चिपचिपाहट और मोटाई प्राप्त कर लेता है और उत्सर्जित नहीं होता है, लेकिन इलियोसेकल क्षेत्र में जमा हो जाता है, जिससे आंतों में रुकावट पैदा होती है।

अन्य लक्षण

मरीजों को अधिक पसीना आने का अनुभव होता है, जिससे बुखार या गर्मी के दौरान निर्जलीकरण और खराब परिसंचरण हो सकता है। त्वचा का स्वाद नमकीन होता है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम की विशेषताएं

यह जीवन के पहले दिनों में नवजात शिशुओं में मल की अनुपस्थिति, सूजन, बार-बार उल्टी आना और पित्त के मिश्रण वाली बार-बार उल्टी से प्रकट होता है।

नवजात शिशुओं में लंबे समय तक रहने वाला पीलिया अक्सर देखा जाता है।

यदि मेकोनियम इलियस अनुपस्थित है, तो रोग की पहली अभिव्यक्ति धीमी गति से वजन बढ़ना हो सकती है।

प्रोटीन कुअवशोषण से सामान्यीकृत एडिमा हो सकती है, खासकर कृत्रिम हाइपोएलर्जेनिक पोषण प्राप्त करने वाले बच्चों में।

अग्न्याशय के खराब कामकाज के कारण, कम उम्र में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को सूजन और बार-बार, तैलीय, दुर्गंधयुक्त मल का अनुभव होता है। सामान्य या यहां तक ​​कि बढ़ी हुई भूख की पृष्ठभूमि के खिलाफ, शारीरिक विकास पिछड़ जाता है - मांसपेशियों और वसा ऊतकों की अपर्याप्तता की विशेषता। गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स आम है। 20% छोटे बच्चों में रेक्टल प्रोलैप्स होता है।

अग्न्याशय की कार्यप्रणाली ख़राब होने से ग्लूकोज सहनशीलता भी ख़राब हो जाती है और परिणामस्वरूप, 2% बच्चों और 20% किशोरों में मधुमेह हो जाता है।

छोटे बच्चों में प्रमुख लक्षण:

• चिपचिपे थूक के साथ कंपकंपी खांसी;
• पीलापन, सायनोसिस;
• सांस की तकलीफ, शारीरिक गतिविधि के प्रति सहनशीलता में कमी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले किशोरों को अक्सर विलंबित यौवन का अनुभव होता है।

बच्चे और किशोर अतिसंवेदनशील होते हैं संक्रामक रोग, विशेषकर श्वसन पथ।

निदान

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए नवजात जांच मुख्य विधि है और कुछ देशों में यह मानक है। इसे दो चरणों में पूरा किया जाता है:

1. रक्त में इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन के स्तर का निर्धारण - सिस्टिक फाइब्रोसिस में यह बढ़ जाता है। इस मामले में, दूसरा चरण चलाया जाता है।
2. एक विकल्प में स्वेट टेस्ट (क्लोराइड सांद्रता को मापना), दूसरे में सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण शामिल है, और यदि उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो स्वेट टेस्ट किया जाता है।

नवजात जांच से 90% नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान संभव हो जाता है।

ऐसे मामलों में जहां नवजात शिशु की जांच नहीं की गई थी, या किसी कारण से असंवेदनशील निकला, यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो पसीना परीक्षण का उपयोग किया जाता है। इस विधि में अग्रबाहु में पसीने की औषधीय उत्तेजना शामिल है, जिसके बाद 50 मिलीलीटर पसीना एकत्र किया जाता है और क्लोराइड के स्तर के परीक्षण के लिए भेजा जाता है। यदि क्लोराइड की मात्रा 100 mmol/l या अधिक है तो निदान स्थापित माना जाता है। 60-100 mmol/L की सांद्रता सिस्टिक फाइब्रोसिस की संभावना को इंगित करती है और इसके लिए पुनः परीक्षण और आगे की परीक्षा की आवश्यकता होती है।

डायग्नोस्टिक रूप से जानकारीपूर्ण ट्रिप्सिन के लिए मल का विश्लेषण है, साथ ही सोडियम आयनों की सामग्री के लिए नाखून प्लेटों के नमूनों का विश्लेषण भी है।

एक आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है - दो विशिष्ट उत्परिवर्तन (प्रत्येक गुणसूत्र पर एक) का पता लगाना निदान की पुष्टि करता है, और केवल एक उत्परिवर्तन का पता लगाना गाड़ी का संकेत है। मरीज के पारिवारिक इतिहास का अध्ययन किया जाता है।

श्वसन तंत्र की स्थिति की पूरी तस्वीर प्राप्त करने के लिए, निम्नलिखित भी किया जाता है:

• रेडियोग्राफी;
• थूक विश्लेषण (साथ ही रक्त, मूत्र और मल के नैदानिक ​​​​परीक्षण);
• स्पाइरोग्राफी;
• ब्रोंकोस्कोपी

यदि आवश्यक हो, तो अतिरिक्त परीक्षा विधियों का सहारा लें।

इलाज

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज बीमारी है। हालाँकि, विकारों के समय पर उपचार और जटिलताओं की रोकथाम के उद्देश्य से व्यापक सहायक चिकित्सा रोगियों को लंबे समय तक जीवित रहने और एक स्वीकार्य जीवन शैली बनाए रखने की अनुमति देती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार इस बीमारी के रोगियों के प्रबंधन में अनुभव वाले डॉक्टर के मार्गदर्शन में विशेषज्ञों (पल्मोनोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, पोषण विशेषज्ञ, व्यायाम चिकित्सा विशेषज्ञ और अन्य) की एक बहु-विषयक टीम द्वारा किया जाना चाहिए। यह महत्वपूर्ण है कि रोगी और उसके परिवार को मनोवैज्ञानिक सहायता मिले।

बुनियादी चिकित्सा:

1. आहार उच्च कैलोरी वाला, प्रोटीन, विटामिन और सूक्ष्म तत्वों से समृद्ध, हेपेटोबिलरी सिस्टम के अंगों पर कोमल होता है।
2. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (अग्न्याशय एंजाइम लेना)।
3. लंबे, नियमित रूप से दोहराए जाने वाले पाठ्यक्रमों में कोलेरेटिक दवाएं लेना।
4. म्यूकोलाईटिक्स और ब्रोन्कोडायलेटर्स लगातार या छोटे ब्रेक के साथ।
5. बलगम स्राव को सुविधाजनक बनाने के लिए फिजियोथेरेपी (पोस्टुरल ड्रेनेज, कंपन मालिश, साँस लेने के व्यायाम, टक्कर, व्यायाम चिकित्सा)।
6. एंटीबायोटिक थेरेपी. रोगज़नक़ की संवेदनशीलता का निर्धारण करने के बाद संक्रामक-भड़काऊ प्रक्रिया को तेज करने के लिए निर्धारित।
7. विटामिन थेरेपी. विटामिन-खनिज कॉम्प्लेक्स लेना।
8. शरीर का वजन नियंत्रण. शरीर के वजन में उल्लेखनीय कमी के साथ, वे एनाबॉलिक स्टेरॉयड का सहारा लेते हैं।

डिस्पेंसरी में मरीजों की निगरानी की जा रही है; वे हर 3 महीने में कम से कम एक बार नियमित जांच कराते हैं, जिसके परिणामों के आधार पर डॉक्टर रखरखाव चिकित्सा को समायोजित कर सकते हैं।

संभावित जटिलताएँ और परिणाम

उपचार के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीवन के लिए खतरा सहित कई जटिलताओं के विकास को जन्म दे सकता है। इसमे शामिल है:

• श्वसन और हृदय विफलता;
• पोर्टल उच्च रक्तचाप के साथ अपरिवर्तनीय पित्त सिरोसिस;
• घुसपैठ;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• पार्कक्रिएटाइट;
• अग्न्याशय और पाचन तंत्र के अन्य अंगों का कैंसर, विशेष रूप से हेपेटोबिलरी ट्रैक्ट;
• क्रोहन रोग;
• प्रतिरोधी एज़ोस्पर्मिया के कारण पुरुष बांझपन; और आदि।

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान रोग के रूप, गंभीरता और शुरुआत की उम्र पर निर्भर करता है। वर्तमान में, रखरखाव चिकित्सा के लिए धन्यवाद, हर साल स्थिति में सुधार हो रहा है, और विकसित चिकित्सा वाले देशों में, लगभग आधे मरीज 40 साल के निशान को पार कर जाते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 35 वर्ष है, और यह आंकड़ा हर साल बढ़ता है।

रोकथाम

ऐसे परिवार में बच्चे की योजना बनाते समय जहां सिस्टिक फाइब्रोसिस का रोगी है, जीन निदान आवश्यक है।

नवजात शिशु की जांच समय पर निदान और उपचार शुरू करने की अनुमति देती है।

विकासात्मक विकारों, ब्रोंकोपुलमोनरी रोगों या पाचन तंत्र विकारों के प्रति संवेदनशील बच्चों की सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जांच की जानी चाहिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को औषधालय में पंजीकृत किया जाना चाहिए।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस को सिस्टिक फाइब्रोसिस भी कहा जाता है। यह आनुवंशिक प्रकार की प्रगतिशील बीमारी है। इसकी वजह से फेफड़ों और अंदर जठरांत्र पथसंक्रमण होता है.

श्वसन और गैस्ट्रिक अंगों का कार्य सीमित है। इस स्थिति वाले लोगों में एक दोषपूर्ण जीन होता है जो श्वसन प्रणाली, अग्न्याशय या अन्य अंगों में बलगम का निर्माण करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण और उत्पत्ति

फेफड़ों में मौजूद बलगम बैक्टीरिया को अंदर फंसा लेता है और सामान्य सांस लेने में बाधा उत्पन्न करता है। इस प्रकार, एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगातार एक संक्रमण बनता रहता है, जिससे फेफड़ों को नुकसान होता है और श्वसन विफलता हो सकती है। यदि बलगम अग्न्याशय में स्थित है, तो यह पेट में भोजन को तोड़ने वाले पाचन एंजाइमों के गठन को रोकता है। इसलिए, शरीर महत्वपूर्ण पोषक तत्वों को अवशोषित नहीं कर पाता है।

इस बीमारी के पहले लक्षणों का वर्णन 20वीं सदी के चालीसवें दशक में किया गया था। नाम से पता चलता है कि "मुकास" एक ग्रीक मूल है जिसका अर्थ है "बलगम", "विस्कस" गोंद है। यदि आप दोनों कणों को एक साथ रखें, तो रोग का शाब्दिक अनुवाद "श्लेष्म स्राव" के रूप में किया जा सकता है। यह शरीर के विभिन्न स्रावों द्वारा बाहर की ओर स्रावित होता है। पदार्थ में उच्च चिपचिपाहट होती है।

डॉक्टरों ने इसे स्पष्ट रूप से स्थापित किया है सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक रोग है. यह बीमारी माता-पिता से विरासत में मिली है। सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है, भले ही किसी व्यक्ति के पास हानिकारक कामकाजी परिस्थितियां और कठिन जीवनशैली हो, वह बीमार नहीं पड़ेगा। डॉक्टरों ने पता लगाया है कि यह बीमारी किसी व्यक्ति के लिंग से संबंधित नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है।

रोग के संचरण के प्रकार को अप्रभावी माना जाता है, लेकिन मुख्य नहीं। रोग आनुवंशिक स्तर पर एन्क्रिप्टेड है। यदि माता-पिता में से केवल एक में ही अस्वस्थ जीन है, तो सबसे अधिक संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा। आंकड़ों के मुताबिक, एक चौथाई वारिस स्वस्थ हैं और आधे के शरीर में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन होता है, लेकिन यह क्रोमोसोमल स्तर पर स्थित होता है।

पृथ्वी की लगभग 6% वयस्क आबादी के शरीर में इस जीन की सामग्री मौजूद है। यदि कोई बच्चा ऐसे माता-पिता से पैदा हुआ है जिनकी गुणसूत्र संबंधी जानकारी विकृत है, तो केवल एक चौथाई मामलों में ही यह रोग बच्चे में फैलता है। रोग के इस प्रकार के संचरण को रिसेसिव कहा जाता है।

यह रोग किसी व्यक्ति के लिंग से संबंधित नहीं है क्योंकि यह सामग्री सेक्स जीन में नहीं पाई जाती है। प्रत्येक वर्ष समान संख्या में बीमार लड़के और लड़कियाँ पैदा होते हैं। कोई भी अतिरिक्त कारक किसी व्यक्ति के लिंग को प्रभावित नहीं करता है। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि गर्भावस्था कैसी रही, माता या पिता कितने स्वस्थ हैं, या उनकी रहने की स्थिति क्या है। यह रोग आनुवंशिक रूप से ही फैलता है। नब्बे के दशक में वहां नोट किया गया था रोग के मुख्य लक्षण:

1. डॉक्टरों ने निश्चित रूप से स्थापित किया है कि दोषपूर्ण जीन गुणसूत्र 7 पर स्थित है।
2. उत्परिवर्तन के कारण, प्रोटीन पदार्थ में व्यवधान उत्पन्न होता है, इसलिए स्राव की चिपचिपाहट होती है, और इसके रासायनिक और भौतिक गुण बदल जाते हैं।
3. यह अभी तक पूरी तरह से समझ में नहीं आया है कि उत्परिवर्तन क्यों प्रकट होता है और यह आनुवंशिक रूप से कैसे तय होता है।

पाचन और श्वसन अंगों के रोग

अंतःस्रावी ग्रंथियाँ वे अंग हैं जो रक्त को जैविक रूप से कार्यात्मक तत्वों की आपूर्ति करते हैं जिन्हें हार्मोन कहा जाता है। उनके लिए धन्यवाद, शारीरिक प्रक्रियाएं विनियमित होती हैं। अंतःस्रावी ग्रंथियों का रोग सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक लक्षण है। मानव शरीर में वे अंग जो संचार उत्पन्न करने के लिए जिम्मेदार हैं, निम्नलिखित:

इन अंगों में लार ग्रंथियां और अग्न्याशय शामिल हैं। वे ब्रोन्कियल स्राव के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं। वयस्कों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण शारीरिक रूप से आवश्यक श्लेष्म परत की पैथोलॉजिकल मोटाई हैं। ब्रोन्कियल वृक्ष के लुमेन में गाढ़ा बलगम बनता है। इसलिए, श्वसन अंगों को जीवन प्रक्रिया से बाहर रखा गया है। शरीर को आवश्यक ऑक्सीजन मिलना बंद हो जाता है, इसलिए फुफ्फुसीय एटेलेक्टैसिस बन जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण लीवर में फैटी और प्रोटीन की परत बन जाती है और विकृत हो जाती है, पित्त का ठहराव हो जाता है और इसके परिणामस्वरूप रोगी लीवर सिरोसिस से पीड़ित हो जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग का दूसरा नाम है - सिस्टिक फाइब्रोसिस।

यदि किसी नवजात शिशु को आंतों में रुकावट हो तो सबसे पहले आंतों को नुकसान होता है। ऐसा आंत की सबम्यूकोसल परत में सूजन के कारण होता है। यह रोग लगभग हमेशा अन्य जठरांत्र संबंधी विकारों के साथ होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

इस बीमारी के लक्षण बचपन में ही पता चल जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान से समाधानों की पहचान करने, कार्यान्वित करने में मदद मिलेगी प्रभावी उपचार. यदि जीवन में लक्षणों का जल्दी पता नहीं लगाया जाता है, तो वे जीवन में बाद में घटित हो सकते हैं। कैसे बताएं कि किसी व्यक्ति को सिस्टिक फाइब्रोसिस है:

जीर्ण रूप

रोग के नैदानिक ​​प्रकार होते हैं; पाठ्यक्रम के आधार पर, आंत, असामान्य, मेकोनियम इलियस, ब्रोंकोपुलमोनरी और फुफ्फुसीय रूप होते हैं। रोग का आनुवंशिक रूप होता है और इसका शरीर में होने वाली रोजमर्रा की शारीरिक प्रक्रियाओं से गहरा संबंध होता है। आमतौर पर, नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ पाई जाती हैं। ऐसे मामले हैं जब भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बीमारी का पता चला था। मेकोनियम इलियस का अक्सर नवजात शिशुओं में निदान किया जाता है।

मेकोनियम मूल मल को दिया गया नाम है। यह नवजात शिशु का पहला मल त्याग है। यदि बच्चा स्वस्थ है तो पहले दिन मल निकल जाता है। रोग में, मल प्रतिधारण ट्रिप्सिन नामक अग्न्याशय एंजाइम की अनुपस्थिति से जुड़ा होता है। आंतें इस तत्व का निर्माण नहीं करतीं और परिणामस्वरूप, मल रुक जाता है। यह कोलन और सीकुम में होता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लक्षण प्रकट होते हैं:

1. बच्चा पहले थूकता है और फिर उल्टी कर देता है।
2. बच्चे का पेट फूल गया है।
3. बच्चा बेचैन है, अक्सर और बहुत रोता है।

जांच के दौरान, डॉक्टर पेट पर बढ़े हुए संवहनी पैटर्न को देख सकते हैं; टैप करने पर, ड्रमिंग ध्वनि का पता चलता है। बच्चे का मूड अक्सर बदलता रहता है: पहले वह बेचैन होता है, और फिर सुस्त हो जाता है। उसके पास आवश्यक चीजों का अभाव है शारीरिक गतिविधि. त्वचा पीली और शुष्क होती है। इस तथ्य के कारण कि बच्चा समय पर मल का उत्सर्जन नहीं करता है, शरीर आंतरिक क्षय के उत्पादों से विषाक्त हो जाता है। हृदय की बात सुनने पर निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं:

1. आंतों की क्रमाकुंचन गति को नहीं सुना जा सकता।
2. नवजात शिशु की सांसें तेज चलने लगती हैं।
3. हृदय के साइनस टैचीकार्डिया का पता लगाया जाता है।

यदि कोई नवजात शिशु सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार है, तो उसे छोटी आंत की छोरों की सूजन का निदान किया जाता है, और पेट के निचले हिस्से में आंत्र पथ में तेज कमी भी होती है। बच्चा बहुत छोटा होने के कारण उसकी हालत तेजी से बिगड़ रही है। शिशु को यह एक जटिलता के रूप में अनुभव हो सकता है।

यह आंतों की दीवारों के फटने के कारण होता है। एक जटिलता निमोनिया के रूप में भी होती है, नवजात शिशुओं में यह लंबे और गंभीर रूप में होती है।

सांस लेने में कठिनाई

यदि रोगी को रोग का फुफ्फुसीय रूप है, तो उसकी त्वचा पीली और वजन कम होता है। लेकिन साथ ही व्यक्ति को अच्छी भूख भी लगती है। यदि नवजात शिशु को कोई बीमारी है, तो जीवन के पहले दिनों में ही उसे खांसी हो जाती है, जिसकी तीव्रता लगातार बढ़ती रहती है। पर्टुसिस जैसे हमले शुरू हो जाते हैं, जिन्हें रिप्राइज़ कहा जाता है। फेफड़े की क्षति कैसे होती है?

रोगी के फेफड़ों में बलगम बनता है, जो निमोनिया का कारण बनने वाले सूक्ष्मजीवों के विकास के लिए एक उत्कृष्ट वातावरण है। बाद में थूक शुद्ध और श्लेष्मा हो जाता है और इसमें से स्ट्रेप्टोकोकस निकलता है, रोगजनक सूक्ष्मजीवऔर स्टेफिलोकोकस। फेफड़ों की सूजन जटिल और गंभीर रूप में होती है, जो आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण होती है निम्नलिखित जटिलताएँ:

1. न्यूमोस्क्लेरोसिस।
2. फोड़े।
3. दिल की धड़कन रुकना।
4. न्यूमोथोरैक्स।
5. फुफ्फुसीय विफलता.

जब कोई डॉक्टर फेफड़ों की बात सुनता है, तो नम तरंगों में अंतर होता है। फेफड़ों के ऊपर की ध्वनि में एक बॉक्स "गूंज" होता है। रोगी की त्वचा पीली और शुष्क होती है।

रोग के सौम्य पाठ्यक्रम के साथ, रोग के लक्षण केवल एक वयस्क में दिखाई देते हैं। इस समय, शरीर क्षतिपूर्ति तंत्र विकसित करता है। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, क्रोनिक निमोनिया विकसित होता है, और फिर फुफ्फुसीय विफलता का निदान किया जाता है। ब्रोंकाइटिस धीरे-धीरे न्यूमोस्क्लेरोसिस में संक्रमण के साथ प्रकट होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में ऊपरी श्वसन पथ भी प्रभावित होता है। रोग के अलावा, एडेनोइड्स, साइनस में उपांग और नाक के म्यूकोसा का प्रसार शुरू हो जाता है। किसी व्यक्ति को क्रोनिक टॉन्सिलाइटिस हो सकता है। बीमारी पर किसी का ध्यान नहीं जाता, मरीज का रूप बदल जाता है:

1. ऊपरी और निचले अंग बहुत पतले हैं।
2. अच्छी भूख के बावजूद शरीर का वजन लगातार कम हो रहा है।
3. सहजन की छड़ें उंगलियों के निचले छोरों पर बनती हैं।
4. छाती बैरल के आकार की दिखने लगती है।
5. शांत अवस्था में व्यक्ति को सांस लेने में तकलीफ का अनुभव होता है।
6. त्वचा का रंग नीला पड़ सकता है।
7. त्वचा पीली है.

बीमारी के मामले में, अध्ययन से छोटी ब्रांकाई के लुमेन में गाढ़े बलगम का पता चलेगा। इसके बाद, डॉक्टर एक एक्स-रे परीक्षा आयोजित करेंगे, जो आमतौर पर छोटी ब्रांकाई की शाखाओं में कमी का निदान करती है।

आंतों के स्वरूप के लक्षण

एक स्वस्थ व्यक्ति में पाचन इस प्रक्रिया के लिए आवश्यक गुप्त घटकों के स्राव के कारण सामान्य रूप से आगे बढ़ता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में पाचन अपर्याप्तता का पता लगाया जाता है। यह आवश्यक तरल पदार्थों के न्यूनतम उत्पादन के कारण है।

रोग के लक्षण तब उत्पन्न होते हैं जब बच्चा केवल माँ का दूध पीना बंद कर देता है और उसका आहार विविध हो जाता है। इस मामले में, भोजन का पाचन अधिक कठिन हो जाता है, भोजन जठरांत्र संबंधी मार्ग से नहीं निकल पाता है। इसके बाद, सक्रिय पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं होती हैं।

बाह्य रूप से, यह रोग सूजन और बार-बार मल त्याग के रूप में प्रकट होता है। साथ ही बच्चे की भूख कम नहीं होती, वह एक स्वस्थ बच्चे की तुलना में अधिक खाना खाता है। लेकिन वजन नहीं बढ़ता है, जबकि मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, त्वचा लोचदार और परतदार हो जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति न्यूनतम मात्रा में लार का उत्पादन करता है, इसलिए भोजन प्रचुर मात्रा में तरल पदार्थ के साथ बह जाता है। सूखे भोजन को चबाना बहुत मुश्किल हो जाता है। अग्न्याशय में आवश्यक स्राव नहीं होता है, इसलिए बच्चे को अक्सर मधुमेह मेलेटस, गैस्ट्रिक अल्सर और पाचन तंत्र की असामान्यताओं का निदान किया जाता है।

पेट जीवन के लिए आवश्यक पदार्थों को अवशोषित नहीं कर पाता, इसलिए शरीर को विटामिन की कमी महसूस होती है। रोगी को हाइपोविटामिनोसिस विकसित हो सकता है। शिशुओं में प्लाज्मा में प्रोटीन की कमी के कारण सूजन देखी जाती है। लीवर भी प्रभावित होता है, पित्त का एक बड़ा संचय पाया जाता है, जिससे कोलेस्टेसिस का निर्माण होता है। बाह्य रूप से, इस रोग की विशेषता यकृत के आकार में वृद्धि, शुष्क त्वचा और त्वचा का रंग पीला होना है।

मिश्रित प्रकार का रोग

यह फॉर्म सबसे जटिल प्रकारों में से एक माना जाता है। पहले दिन से ही, नवजात शिशु में आंतों के लक्षण विकसित हो जाते हैं सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप:

रोग के मिश्रित रूप सीधे रोगी की उम्र से संबंधित होते हैं। इससे रोग अधिक स्पष्ट एवं घातक हो जाता है। बच्चा जितना छोटा होगा, बीमारी के लक्षणों से राहत पाने की संभावना उतनी ही खराब होगी।

निदान और इतिहास

यदि रोगी का वजन कम हो रहा है, तो रोग की विशेषता हाइपरट्रॉफी है। आमतौर पर रोगी शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। ब्रांकाई, साइनस और फेफड़ों के रोग भी देखे जाते हैं और श्वसन विफलता विकसित होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक सामान्य लक्षण अग्नाशयशोथ और अपच संबंधी शिकायतें हैं। रोग की सटीक पहचान के लिए प्रयोगशाला और नैदानिक ​​अध्ययन किए जाते हैं। इसमे शामिल है:

पहला परीक्षण जो किया जाता है वह स्वेट टेस्ट है। इसका तीन बार नमूना लिया जाता है; उत्तेजक वैद्युतकणसंचलन के बाद तरल एकत्र किया जाता है। मल में काइमोट्रिप्सिन का निर्धारण करने के लिए कोप्रोलॉजिकल अध्ययन किए जाते हैं। यदि अग्नाशयी अपर्याप्तता का पता चला है, तो विश्लेषण प्रति दिन 25 मोल से अधिक का परिणाम देगा। काइमोट्रिप्सिन की उपस्थिति विभिन्न परीक्षणों का उपयोग करके निर्धारित की जाती है।

रोग के निर्धारण की सबसे सटीक विधि है डीएनए निदान. अब इसका उपयोग डॉक्टरों द्वारा व्यापक रूप से किया जाता है, लेकिन इस विधि के कई महत्वपूर्ण नुकसान हैं: कम आबादी वाले क्षेत्रों में, यह विधि आमतौर पर अनुपलब्ध है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स महंगे हैं। डॉक्टर प्रसवपूर्व निदान का भी उपयोग करते हैं। इतिहास निर्धारित करने के लिए, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। 20 सप्ताह के बाद विश्लेषण संभव है। परिणाम की त्रुटि 4% से अधिक नहीं होती है।

उपचारात्मक उपाय

रोग के उपचार के लिए सभी क्रियाएं रोगसूचक हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का उद्देश्य रोगी की स्थिति में सुधार करना है। चिकित्सा में मुख्य बात जठरांत्र संबंधी मार्ग में पोषक तत्वों की बहाली है। मरीजों का पाचन खराब होता है, इसलिए उनका आहार एक स्वस्थ व्यक्ति के सामान्य आहार की तुलना में 30% अधिक गरिष्ठ और संतृप्त होना चाहिए।

उचित पोषण

मुख्य आहार आवश्यक मात्रा में प्रोटीन का सेवन करना है। रोगी को आहार में मांस उत्पाद, अंडे, मछली और पनीर अवश्य शामिल करना चाहिए। साथ ही, आपको वसायुक्त खाद्य पदार्थों का सेवन कम से कम करने की आवश्यकता है। गोमांस और सूअर का मांस खाना मना है, क्योंकि मांस में दुर्दम्य वसा होती है। गलती वसायुक्त अम्लइसकी भरपाई पॉलीअनसेचुरेटेड वसायुक्त यौगिकों के सेवन से होती है। इन तत्वों को तोड़ने के लिए अग्न्याशय रस और लाइपेज की आवश्यकता नहीं होती है। आमतौर पर रोगी के शरीर में इन्हीं पदार्थों की कमी होती है।

डॉक्टर सलाह देते हैं लैक्टोज़ और कार्बोहाइड्रेट का सेवन कम से कम करें. विश्लेषण से पता चलता है कि मरीज में किस प्रकार की सुक्रोज की कमी है। लैक्टोज को दूध शर्करा के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जो डेयरी उत्पादों में पाया जाता है। रोगी के अग्नाशयी रस में उस एंजाइम की कमी होती है जो भोजन के टूटने के लिए जिम्मेदार होता है। इसलिए, डेयरी उत्पाद खराब पाचन को जन्म देंगे।

गर्मियों में व्यक्ति को पसीना अधिक आता है और उसी के अनुसार शरीर में सोडियम क्लोराइड की कमी हो जाती है। इसकी कमी की भरपाई भोजन में पदार्थ मिलाकर की जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति को अपने दैनिक आहार में प्रचुर मात्रा में तरल पदार्थ, साथ ही ऐसे खाद्य पदार्थ शामिल करने चाहिए जिनमें सभी समूहों के विटामिन और पोषक तत्व शामिल हों। आपको आवश्यक मात्रा में मक्खन का सेवन करना होगा। मेनू में फल और सब्जियाँ भी शामिल होनी चाहिए।

पाचन प्रक्रिया में व्यवधान के कारण एंजाइम दवाएं निर्धारित की जाती हैं, जिनका आधार पैनक्रिएटिन है। दवा की खुराक मल की मात्रा और मल में तटस्थ वसा के निर्धारण के आधार पर निर्धारित की जाती है।

फुफ्फुसीय विकृति का उपचार

बीमारी से निपटने के लिए मरीज को म्यूकोलाईटिक्स दी जाती है। ये नरम करने वाले विशेष तत्व हैं ब्रोन्कियल थूक. रोगी के जीवन भर उपचार जारी रहना चाहिए। इसमें न केवल दवाओं का उपयोग शामिल है, बल्कि यह भी शामिल है शारीरिक प्रक्रियाओं को पूरा करने में:

ब्रोंकोस्कोपी एक विशेष घटना है जो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावी ढंग से निपटने की अनुमति देती है। ब्रोन्कियल ट्री को सलाइन या म्यूकोलाईटिक्स का उपयोग करके धोया जाता है। यदि रोगी को श्वसन संबंधी रोग, निमोनिया या ब्रोन्कियल ओटिटिस है, तो उपचार के लिए जीवाणुरोधी दवाओं की आवश्यकता होगी। इसका मुख्य लक्षण पाचन की कमी है। इसलिए, एंटीबायोटिक्स को एरोसोल या इंजेक्शन के माध्यम से मौखिक रूप से दिया जाता है।

मुख्य उपचार विकल्प फेफड़े का प्रत्यारोपण है। यह एक गंभीर ऑपरेशन है; इस घटना को अंजाम देने का सवाल तब उठता है जब थेरेपी ने अपनी क्षमताएं समाप्त कर ली हों। रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए दोहरे फेफड़े के प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी।

यदि शरीर के अन्य अंग रोग से प्रभावित नहीं हैं तो यह प्रक्रिया मदद करेगी। अन्यथा, गंभीर हस्तक्षेप अपेक्षित प्रभाव नहीं लाएगा।

पूर्वानुमान को परिभाषित करना

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बहुत ही जटिल बीमारी मानी जाती है। रोग के लक्षण और प्रकार बहुत भिन्न होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस विभिन्न कारकों से प्रभावित होता है, जिसमें उम्र प्रमुख है। यह बीमारी व्यक्ति के जीवन को उसकी मृत्यु तक प्रभावित करती है। रोग के उपचार में प्रगति हुई है, लेकिन पूर्वानुमान अभी भी प्रतिकूल माना जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आधे से अधिक मामलों में मृत्यु हो जाती है। और जीवन प्रत्याशा भी कम है - 20 से 40 वर्ष तक। पश्चिमी देशों में उचित इलाज से मरीज औसतन 50 साल तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक बहुत ही कठिन कार्य है। डॉक्टरों का मुख्य कार्य रोग के विकास और प्रगति को रोकना है। उपचार प्रक्रिया केवल रोगसूचक है। सक्रिय रोकथाम रोगी के जीवन को लम्बा खींच सकती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस को बढ़ने से रोकने के लिए, निम्नलिखित क्रियाएँ:

रोगजनक बैक्टीरिया का ब्रांकाई में फैलना असंभव है। उनमें अक्सर गाढ़ा बलगम होता है, इसलिए ब्रांकाई को हानिकारक संचय से साफ करने की आवश्यकता होती है। उपचार न केवल हमलों के दौरान, बल्कि रोग के निष्क्रिय पाठ्यक्रम के दौरान भी होना चाहिए। इनका उपयोग पुरानी और तीव्र प्रक्रियाओं के लिए किया जाता है निम्नलिखित औषधियाँ:

जो महिलाएं सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित होती हैं उन्हें गर्भवती होने में बेहद मुश्किल होती है। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण को कई जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, इससे बच्चे और मां दोनों के लिए खतरा पैदा हो सकता है। अब सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है, लेकिन कई नियंत्रण विधियां हैं जो जटिल निदान वाले रोगियों के जीवन को बढ़ा सकती हैं।

ये कैसी बीमारी है? सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रणालीगत बीमारी है जो बाहरी जीवन प्रक्रियाओं को नियंत्रित करने वाली एक्सोक्राइन ग्रंथियों (एक्सोक्राइन ग्रंथियों) को नुकसान पहुंचाती है - वसामय, पसीना, स्तन और लैक्रिमल ग्रंथियां, जो शरीर की बाहरी सतह और उसके आंतरिक वातावरण में अपने स्राव को स्रावित करती हैं। .

यह वंशानुगत बीमारियों में सबसे आम है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक्सोक्राइन ग्रंथियों के नलिकाओं को अस्तर करने वाली कोशिकाओं की प्लास्मैटिक संरचना (झिल्ली) के माध्यम से इलेक्ट्रोलाइट्स (मुख्य रूप से क्लोरीन) के सक्रिय परिवहन को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, संश्लेषित प्रोटीन में संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन होते हैं।

यह प्रक्रिया इस तथ्य की ओर ले जाती है कि ग्रंथियों द्वारा स्रावित स्राव एक मोटी और चिपचिपी संरचना प्राप्त कर लेता है। इसे शरीर से निकालने से कुछ कठिनाइयाँ होती हैं और कुछ अंगों पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। उल्लंघन बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भी अंगों में विभिन्न प्रकार के परिवर्तनों को भड़काते हैं।

अंगों के ग्रंथि ऊतक को धीरे-धीरे संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, कोशिकाएं (फाइब्रोब्लास्ट) एक विशिष्ट पदार्थ का स्राव करती हैं जो सिलिअटेड एपिथेलियम के कार्यों को रोक देती है, जो स्राव को हटाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। बच्चे के जन्म के बाद अंगों में परिवर्तन जारी रहता है, बढ़ते चरित्र को प्राप्त करते हुए स्वयं को प्रकट करता है:

• 20% मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का ब्रोंकोपुलमोनरी रूप;
• लगभग 10% में - छोटी आंत की जन्मजात रुकावट के रूप में (इलियम की रुकावट - मेकोनियम इलियस);
• 5% मामलों में - आंतों का रूप;
• 65% तक - विकृति विज्ञान का मिश्रित रूप (मुख्य रूप से फुफ्फुसीय आंत।)

कुछ मामलों में, रोग की अभिव्यक्ति के अन्य रूप होते हैं:

• यकृत - उदर जलोदर (जलोदर) और परिगलन और यकृत ऊतक (सिरोसिस) में अपक्षयी परिवर्तन के विशिष्ट विकास के साथ:
• इलेक्ट्रोलाइट, इलेक्ट्रोलाइट संतुलन की एक पृथक गड़बड़ी (हाइड्रेशन या निर्जलीकरण - निर्जलीकरण, या शरीर में अतिरिक्त पानी) के संकेतों द्वारा विशेषता;
• मिट गया;
• असामान्य.

सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक ​​​​तस्वीर को छूट और तीव्रता के चरणों की विशेषता है, जो खुद को कम-सक्रिय या मध्यम पाठ्यक्रम में प्रकट कर सकता है।

यदि बच्चे के शरीर में जन्म के दौरान क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन होता है, तो कुछ भी ठीक नहीं किया जा सकता है। इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन घातक नहीं है - हालाँकि हाल ही में इसे ऐसा माना गया था। सिस्टिक फाइब्रोसिस के उचित उपचार से रोगियों के जीवन को कई वर्षों तक बढ़ाना संभव है।

पैथोलॉजी की गंभीरता का आकलन करने और यह समझने में मदद मिलेगी कि सिस्टिक फाइब्रोसिस किस प्रकार की बीमारी है, बीमारी के लक्षण और नैदानिक ​​​​संकेत जिन पर आपको ध्यान देने की आवश्यकता है।

त्वरित पृष्ठ नेविगेशन

किसी न किसी हद तक, यह रोग सभी बाह्य स्रावी ग्रंथियों को नुकसान पहुंचाता है। यही वह कारण है जो बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों की विविध अभिव्यक्ति का कारण बनता है - दस्त के लक्षणों से लेकर श्वासावरोध तक। रोग के लक्षणों की यह संपूर्ण व्यापक लक्षणात्मक श्रृंखला माता-पिता को सावधान करती है और उन पर ध्यान देती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं। बहुत कम ही (सौ में से 10 शिशुओं में) जन्म के तुरंत बाद उनका निदान किया जाता है।

नवजात शिशु के पहले मल त्याग से सभी माताएं परिचित होती हैं। यह सामान्य मल से रंग (डार की तरह गहरा) और प्लास्टिसिन की याद दिलाने वाली स्थिरता दोनों में काफी भिन्न होता है। नवजात विज्ञान में ऐसे मल को "मेकोनियम" कहा जाता है। ये मूल मल ही आंत को अवरुद्ध कर सकते हैं। यह नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षणों में से एक है।

गाढ़े श्लेष्मा पाचन स्राव के कारण मेकोनियम का सामान्य मार्ग बाधित हो जाता है। आंत के एक क्षेत्र में यह रुक जाता है, जिससे गैसों और दूध के अवशेषों का मार्ग अवरुद्ध हो जाता है। आंत के अवरुद्ध क्षेत्र के ऊपर, यह फैल जाता है, जिससे कभी-कभी आंत को नुकसान होता है और बच्चे के रक्त में हानिकारक विषाक्त पदार्थ प्रवेश कर जाते हैं।

समय पर हस्तक्षेप के बिना, आंतों का टूटना हो सकता है और पेट की गुहा में सूजन प्रक्रियाओं का विकास हो सकता है। इस मामले में, रक्त में बड़ी संख्या में विषाक्त पदार्थों के प्रवेश के कारण मृत्यु संभव है।

एक बच्चा पेट दर्द की शिकायत करने में सक्षम नहीं है, लेकिन एक शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान बच्चे के व्यवहार और बाहरी संकेतों से किया जा सकता है:

• लंबे समय तक, नवजात शिशुओं को मल नहीं आता है और गैसें नहीं निकलती हैं।
• बच्चा जोर-जोर से रोने लगता है और पेट महसूस होने पर उसका रोना तेज हो जाता है। वह निश्चल पड़ा रह सकता है, क्योंकि थोड़ी सी भी हलचल दर्द में झलकती है।
• जांच करने पर, आप एक सूजा हुआ पेट देख सकते हैं, और कभी-कभी एक विशिष्ट संकुचन के साथ आंतों की रूपरेखा भी देख सकते हैं।
• टटोलने पर, घनी और सूजी हुई आंत की दीवार के साथ रुकावट वाले क्षेत्र को आसानी से पहचाना जा सकता है। इसकी तुलना आंत के सामान्य अंतर्निहित खंड से की जा सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का थोड़ा सा भी संदेह होने पर, डॉक्टर द्वारा बच्चे की स्थिति का तत्काल मूल्यांकन आवश्यक है।

शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण आमतौर पर छह महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। उनका चरित्र विविध है, लेकिन उनमें से मुख्य हैं वजन न बढ़ना, विकास में देरी और श्वसन प्रणाली में समस्याएं। गंभीर विकृति का संदेह केवल तभी किया जा सकता है जब बच्चे के स्पष्ट वजन घटाने, श्वसन क्रिया में गड़बड़ी और शौच के साथ लगातार समस्याओं की उपस्थिति के कारण लक्षणों का संयोजन हो।

अन्य कारण भी बच्चे के विकास में बाधा बन सकते हैं: असंतुलित आहार, जठरांत्र संबंधी मार्ग में पिछले संक्रमण, या अंतःस्रावी रोग। मल की संरचना में परिवर्तन होते हैं - यह तरल हो सकता है, इसकी स्थिरता को गाढ़े में बदल सकता है, वसा और चमक प्राप्त कर सकता है।

श्वसन संबंधी विकार स्वयं प्रकट होते हैं:

• लगातार सूखी खांसी जो उपचार के साथ कमजोर हो जाती है और उपचार के बाद फिर से हो जाती है। लगातार लेटे रहने के कारण रात में खांसी तेज हो जाती है, जो पैरॉक्सिस्मल स्वरूप धारण कर लेती है।
• श्वासावरोध (घुटन) की घटनाएँ, जो मोटे श्लेष्म स्राव के साथ श्वसन पथ के एक हिस्से में रुकावट के कारण होती हैं। बच्चे का दम घुट रहा है और वह जोर-जोर से खांस रहा है। जब आप खांसते हैं, तो साफ या गंदा हरा म्यूकस प्लग निकल सकता है, या तो साफ या बैक्टीरिया से संक्रमित हो सकता है।
• राइनाइटिस, ग्रसनीशोथ, ब्रोंकाइटिस और अन्य श्वसन संक्रमणों की विभिन्न जटिलताओं का बार-बार विकास। अक्सर नहीं, बीमारी को ब्रोंकाइटिस के लक्षणों के रूप में छिपाया जा सकता है, जो कि जीर्ण रूप में होता है और बार-बार तेज होता है जिसका इलाज करना मुश्किल होता है।

पर्याप्त उपचार के बिना, जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता जाता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण धीरे-धीरे विकसित होते हैं और बार-बार होने वाली, पुरानी प्रकृति के हो जाते हैं। लेकिन प्रभावी निवारक चिकित्सा से बीमारी को नियंत्रित किया जा सकता है और दोबारा होने से रोका जा सकता है।

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

बचपन में बीमारी के सबसे प्रभावी निवारक उपचार के बावजूद, वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों को नई अभिव्यक्तियों द्वारा पूरक किया जाता है जो शरीर के विभिन्न अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाते हैं:

• शौच के कार्य का उल्लंघन;
• पेट, पैर और अन्नप्रणाली की शिरापरक वाहिकाओं की सूजन;
• शरीर के पूरे निचले आधे हिस्से में सूजन।

शायद ही कभी, लेकिन मुख्य एक्सोक्राइन ग्रंथि (अग्न्याशय) में सिस्टिक संरचनाओं के परिणामस्वरूप, यह विकसित होता है। जिगर की विफलता के लक्षण हैं जो संयोजी ऊतक के साथ अंग के ग्रंथि संबंधी ऊतकों के प्रतिस्थापन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होते हैं, जिसके कारण:

• रक्तस्राव की गंभीर अभिव्यक्ति;
• थकान और कमजोरी के हमले;
• माइग्रेन और मतली;
• शरीर के किसी भी क्षेत्र में सूजन का विकास।

श्वसन प्रणाली की ओर से, विकार एटेलेक्टैसिस के लक्षणों से प्रकट होते हैं - श्लेष्म स्राव के साथ ब्रोन्कियल शाखाओं की रुकावट के कारण फेफड़े के ऊतकों का फोकल "पतन"। यह स्थिति इसके साथ है:

• सांस की तकलीफ और सूखी खांसी के लक्षण;
• संक्रामक एजेंटों के शामिल होने के कारण श्वसन प्रणाली में संक्रमण;
• ब्रोन्कियल म्यूकोसा के विघटन की प्रक्रियाओं से जुड़े हेमोप्टाइसिस की अभिव्यक्ति।

श्वसन क्रियाओं में समस्याएँ गाढ़े श्लेष्म स्राव के साथ छोटी ब्रोन्कियल शाखाओं की क्रमिक अतिवृद्धि के साथ होती हैं। साथ ही, फेफड़ों और हृदय में गैस विनिमय प्रक्रिया बाधित हो जाती है। सबसे पहले, अंग सफलतापूर्वक अतिरिक्त भार का सामना करते हैं। धीरे-धीरे, हृदय का प्रतिपूरक भंडार समाप्त हो जाता है। इसका आकार बढ़ जाता है, इसकी कार्यक्षमता समाप्त हो जाती है।

हृदय और फेफड़ों की गुहा में रक्त का ठहराव होता है, जिससे विशिष्ट लक्षणों के साथ पीएचएफ (फुफ्फुसीय हृदय विफलता) का विकास होता है:

• सांस की तकलीफ - शुरुआत में, किसी भी परिश्रम के बाद होती है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, यह अनैच्छिक रूप से, बिना किसी प्रभाव के होता है;
• कफ के साथ खांसी, जो फेफड़ों में रक्त के रुकने और बाद में प्लाज्मा के पसीने के कारण होती है;
• ऑक्सीजन की कमी के कारण पीली त्वचा;
• डिस्टल डिजिटल फालैंग्स और नाखून प्लेटों के विन्यास में परिवर्तन।

अंतिम दो संकेत एसयूडी के गंभीर रूप का संकेत देते हैं, जिससे छुटकारा पाना असंभव है।

पुरुषों में सिस्टिक फाइब्रोसिस बांझपन का कारण बन सकता है। वीर्य द्रव के सामान्य स्राव के बावजूद, नलिकाओं में म्यूकस प्लग बनने के कारण स्खलन के दौरान इसका निकलना असंभव हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के अधिकांश लक्षणों को दवाओं से नियंत्रित किया जा सकता है, लेकिन कई मामलों में, कुछ प्रणालियों और अंगों में परिवर्तन अपरिवर्तनीय होते हैं। इसलिए, बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर निदान और उपचार गंभीर बीमारी के विकास को रोक सकता है।

निदान - परीक्षण और विश्लेषण

मानक विधि प्रयोगशाला निदानरोग सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण हैं:

1) इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन के स्तर का पता लगाने के लिए परीक्षण करें। यह बच्चे के जीवन के पहले महीने में किया जाता है। अनुमेय स्तर से दस गुना या अधिक तक संकेतक बीमारी के लिए एक नैदानिक ​​​​मानदंड हैं। गलत डेटा का कारण बच्चे में जन्म के समय हाइपोक्सिया हो सकता है।

2) एक पसीना परीक्षण जो पसीने के एक हिस्से में सोडियम और क्लोरीन एकाग्रता के स्तर का पता लगाता है।

3) डीएनए परीक्षण का उपयोग करके गर्भावस्था के दस सप्ताह में प्रसवपूर्व अवधि में एक बच्चे में बीमारी का पता लगाना संभव है। विश्लेषण के लिए रक्त के नमूने गर्भनाल से लिए जाते हैं। इस तरह का शोध जोखिम वाले माता-पिता पर भी किया जाता है।

बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का वाद्य निदान बहुत व्यापक है। यह अप्रत्यक्ष लक्षणों की पहचान करने के लिए किया जाता है जो किसी बीमारी का संकेत दे सकते हैं। मुख्य हैं:

• फेफड़े के ऊतकों और ब्रोन्कियल नलियों की ब्रोन्कोग्राफिक जांच;
  उरोस्थि का एक्स-रे और सीटी स्कैन, जो ब्रोंकोपुलमोनरी ऊतकों (बलगम संचय, सिस्टिक संरचनाओं, सूजन वाले क्षेत्रों और बढ़े हुए लिम्फ नोड्स) में परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है;
• स्पाइरोग्राफी का उपयोग करके श्वसन कार्यों का मूल्यांकन;
• पेरिटोनियल अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• कोप्रोग्राम विधि, जो आपको जठरांत्र संबंधी मार्ग प्रणाली के पाचन कार्यों का आकलन करने की अनुमति देती है;
• संकेतों के अनुसार फ़ाइब्रोगैस्ट्रोडोडेनोस्कोपी और अन्य तकनीकों के तरीके।

जब सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप का पता चलता है, तो फंगल रोगज़नक़ - स्पर्गिलोसिस की पहचान करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं। यदि रोग के तीन मानदंड पाए जाते हैं तो परीक्षण सकारात्मक होता है - फुफ्फुसीय क्षेत्रों में घुसपैठ की उपस्थिति और "ई" इम्युनोग्लोबुलिन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और दवाओं की सूची

ऐसी विकृति के लिए "उपचार" शब्द का क्या अर्थ है? वैसे, बच्चों और वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के इलाज के लिए कोई एकल, अनुमोदित प्रोटोकॉल नहीं है। पारंपरिक चिकित्सा प्रक्रियाओं और दवाओं के नुस्खे के रूप में जटिलताओं को रोकने और शरीर में सामान्य जीवन प्रक्रियाओं को बनाए रखने के लिए जटिल रोगसूचक उपचार किया जाता है:

1. सूजन प्रक्रियाओं के लिए साँस लेना और इंजेक्शन एंटीबायोटिक चिकित्सा प्रक्रियाएं। दवा का चयन पृथक रोगज़नक़ की संवेदनशीलता पर आधारित होता है।
2. दवाओं का आंतरिक प्रशासन और साँस लेना जो थूक को पतला करने और श्वसन पथ में सिलिअटेड एपिथेलियम के कार्यों को बहाल करने में मदद करता है। ये दवाएं हैं "फ्लुइफोर्ट", "एसीसी", "पल्मोज़िम" या "एमिलोराइड"।
3. ब्रोन्कोस्कोपिक विधि का उपयोग करके एंटीबायोटिक्स को सीधे ब्रांकाई में डाला जाता है, इसके बाद गाढ़े स्राव को चूसा जाता है। ब्रोंकोस्पैस्टिक सिंड्रोम को एपिनेफ्रिन, आइसोप्रेनालाईन, बेरोडुअल, थियोफिलाइन, थियोब्रोमाइन, नेडोक्रोमिल या केटोटिफेन के रूप में ब्रोन्कोडायलेटर्स के साँस लेने से राहत मिलती है।
4. सूजन प्रक्रियाओं को जल्दी से रोकने के लिए, विरोधी भड़काऊ दवाओं का उपयोग किया जा सकता है - इबुप्रोफेन, नेप्रोक्सन, सुलिंडैक, केटोप्रोफेन।
5. किनेसियोथेरेपी का एक व्यक्तिगत दैनिक और आजीवन पाठ्यक्रम चुना जाता है - जटिल साँस लेने के व्यायाम जो थूक के निर्वहन में मदद करते हैं।
6. यदि जठरांत्र संबंधी मार्ग में पाचन कार्यों को नुकसान के लक्षण हैं, तो एंजाइमों के साथ दवाओं का एक मानक कोर्स निर्धारित किया जाता है - "पैनक्रिएटिन", "पैनसिट्रेटा", मेज़िमा-फोर्टे", "क्रेओन"। जिगर की क्षति के लक्षणों के लिए - "एनरलिवा", "गेपाबीन", "ग्लूटार्जिन", "एसेंशियल"।
7. लीवर और फेफड़ों को गंभीर क्षति होने पर मरीज को अंग प्रत्यारोपण की पेशकश की जाती है।

एंजाइमों के साथ दवाओं के अनिवार्य उपयोग के साथ विटामिन-खनिज परिसरों और प्रोटीन खाद्य पदार्थों और वसा से समृद्ध पौष्टिक, उच्च कैलोरी आहार लेना अनिवार्य है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का पूर्वानुमान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अवधि और जटिल प्रक्रियाओं की अनुपस्थिति या उपस्थिति पर निर्भर करता है। शीघ्र निदान और लक्षित चिकित्सा की प्रभावशीलता भी परिणाम को प्रभावित करती है। आज, रखरखाव चिकित्सा के आधुनिक तरीकों से, 100 में से केवल 30 मामलों में मृत्यु दर देखी जाती है। कई मरीज़ 50 साल या उससे अधिक तक जीवित रहते हैं, उनका भरा-पूरा परिवार और बच्चे होते हैं।