Uzroci, simptomi i liječenje Touretteovog sindroma. Touretteov sindrom: simptomi i liječenje Materijali i metode istraživanja

Kako liječiti i prevladati Gilles de la Touretteov sindrom

Šta je Touretteova bolest, Touretteov sindrom? Touretteov sindrom

Touretteova bolest (TD), Touretteov sindrom je bolest mozga koja se manifestuje
razne hiperkineze i artikulacijski (vokalni) poremećaji. Sinonimi su " generalizovani tik», « Gilles de la Touretteov sindrom", "de la Touretteova bolest", " bolest konvulzivnih tikova", "Touretteov sindrom Gilles de la Tourette, Gilles de la Tourette." Učestalost BT je od 2 do 4 slučaja na 100.000 djece. Češće se opaža kod dječaka. Kombinaciju ovih neuroloških sindroma prvi je opisao J. Itard 1825. godine. I 1884-1885 G. Gilles de la Tourette dao detaljan klinički opis bolesti i identificirao je kao zaseban nozološki oblik.

Razni autori uključuju Touretteova bolest u grupu organskih ili psihogenih bolesti. Većina doktora glavnu ulogu pridaje organskom oštećenju nervnog sistema. Touretteova bolest češće se javlja u pozadini blagog urođenog ili stečenog oštećenja subkortikalnih struktura, koje se može nadoknaditi dugo vremena. Naknadna dekompenzacija moguća je pod uticajem različitih faktora, ali češće psihičke traume ili stresa. Jasno se prati uloga genetskog faktora u nastanku bolesti. Uočili smo slučajeve porodičnih bolesti, uključujući i blizance. Hiperkineza kod roditelja i bliskih srodnika utvrđena je u 27,08% slučajeva. Pacijenti sa Sarklinike su najčešće imali bolesnu braću, sestre i očeve. Preovladavao je autosomno dominantni tip prijenosa s nepotpunom penetracijom, rjeđe autosomno recesivni tip, a nije isključeno ni poligensko nasljeđivanje.

Nasljedni defekt povezan je s posebnošću metabolizma biogenih amina (genetski poremećaj enzimskih sistema), što predodređuje oštećenje dubokih formacija mozga u ranim fazama njegovog razvoja.

Touretteov sindrom, patogeneza, mehanizam razvoja Touretteove bolesti

uzrokovane hiperaktivnošću dopaminergičkog sistema mozga. Također dolazi do povećanja sadržaja acetilholina u krvi i smanjenja aktivnosti enzima koji ga uništavaju, što dovodi do povećanja aktivnosti holinoreaktivnih sistema. Otkriva se smanjenje aktivnosti monoamin oksidaze u krvi i smanjenje izlučivanja adrenalina i norepinefrina u urinu. Povećanje aktivnosti holinergičkih sistema predodređuje poremećaj u metabolizmu drugih biogenih amina i kateholamina.

Morfološke promjene

Morfološki, Touretteova bolest otkriva poremećaje u striatnom sistemu, koje karakterizira promjena u odnosu malih i velikih ćelija. Broj malih ćelija se povećava, one su relativno manje veličine i zbijene. To odgovara histološkoj slici ovog dijela mozga kod jednogodišnjeg djeteta. Postoje blage promjene na moždanim ovojnicama, žarišta kronične upale u moždanom stablu, često u aferentnim putevima.

Simptomi i znaci, manifestacije Touretteovog sindroma

Šta su glavne simptomi Touretteovog sindroma? Glavne kliničke manifestacije Touretteova bolest su hiperkineza I vokalnih smetnji. Hiperkineza- to su pretjerani nevoljni pokreti, lišeni biološke svrsishodnosti i fiziološkog značenja. Tipično je i ponavljanje čutih riječi ( simptom eholalije), razne akcije ( echopraxia), uključujući vulgarne ( kopropraksija), često nevoljno pljuvanje ( ptiseomania). Možda coprolalia, poremećaj pažnje i hiperaktivnost (hiperaktivnost), palilalija (ponavljanje riječi), treptanje, kašalj, kašalj, pojačan nagon za tikovima, tikovi, generalizirani tikovi.

Kada počinje Touretteov sindrom?U kojoj dobi se razvija Touretteova bolest?

Touretteov sindrom (Touretteova bolest) obično počinje između 2,5 i 13 godina, uglavnom između 6 i 11 godina. Kod djevojčica Tourette počinje nešto ranije (u prosjeku sa 6-7 godina) nego kod dječaka (u prosjeku sa 8-9 godina), iako dječaci češće pate od ovog sindroma. Tourette Planet puna djece sa Touretteovim sindromom.

Prvi znak Touretteove bolesti je hiperkineza

Prvi znak Gilles de la Tourette sindroma je hiperkineza. Prema Sarkliniku, u 79,16% slučajeva ima hiperkineza, koji se manifestuje u obliku tikova na licu: često treptanje dva ili jednog oka, podizanje obrva, grčevito pomeranje očnih jabučica u stranu ili gore, njihovo rotiranje u orbiti, brzo isplaženje jezika, okretanje usne. U različitim vremenskim periodima (od nekoliko mjeseci do 2 godine), tikovi ostaju lokalizirani, a zatim se šire na druge mišićne grupe. Tiki nisu stereotipni, neki nevoljni pokreti se povremeno zamjenjuju drugima, postepeno postajući složeniji u svojoj vanjskoj manifestaciji.

Manifestacije Touretteove bolesti, Touretteova klinika

U različitim trenucima nakon pojave hiperkineze javlja se uzvikivanje riječi, slogova ili zvukova. Predvokalni period traje od nekoliko mjeseci do 10 i više godina. Kod dječaka traje duže.

Poremećaji glasa, koprolalija, vokalizacija, gunđanje, šištanje, zviždanje, škripanje, gunđanje, mukanje, uzvici kod Touretteove bolesti

Vokalni poremećaji predstavljaju bitnu komponentu bolesti. U 31,25% slučajeva su one prirode koprolalije (radi se o impulsivnom izgovaranju nepristojnih riječi) ili nevoljnog izvikivanja raznih slogova i zvukova – nekoprolnih vokalizacija (tik glasnica, ili verbalni tik), manifestira se u obliku graktanja, siktanja, zvižduka, škripe, grcanja, mukanja, uzvika iznenađenja ili straha. Artikulacija i frekvencija govora su oštećeni. Neke riječi i glasovi mogu se izgovarati trzavo, sa posebnim akcentom. Bolesnici nehotice izvikuju razne zvukove (kao da izdišu), pomalo podsjećajući na zvukove životinja: škripu miša, graktanje žabe, režanje tigra, krik pijetla, gugutanje golubova, lavež pas, mjaukanje mačke, mukanje krave, blejanje koze. Ponekad je koprolalija skrivena; pacijent vrlo tiho izgovara opscenu riječ ili je zamjenjuje suglasnom riječju (neologizam).

Tikovi u Touretteovoj bolesti

Pojava krpelji u polju lica i zvučnih pojava za Tourettovu bolest (sindrom) je uzrokovana općim povećanjem parasimpatičke aktivnosti, što ukazuje na mogućnost iritacije eferentnih jezgara nekih kranijalnih živaca koji potiču iz moždanog stabla. To se prvenstveno odnosi na vagusni nerv (glavni nerv parasimpatičkog nervnog sistema), čija motorna vlakna inerviraju mišiće ždrela, mekog nepca, epiglotisa i larinksa, kao i facijalni, glosofaringealni i okulomotorni nervi. Zbog iritacije nuklearnih formacija navedenih nerava dolazi do hiperkineze u licu, vratu i glasovnim smetnjama.

Nakon dodavanja govornih poremećaja, poremećaji kretanja često postaju vrlo složeni i polimorfni. Uz tikove javljaju se mioklonus (oblik hiperkineze, karakteriziran brzim / munjevitim / trzanjima mišićnih snopova, pojedinačnih mišića ili njihovih grupa), tremor (mali ili srednje široki ritmični stereotipni oscilatorni pokreti različitih dijelova tijela) , refleksne mišićne grčeve (nehotične dugotrajne kontrakcije prugasto-prugastih mišića) ili glatke mišiće), nalik atetozi i torzijskoj distoniji.

Prema Sarkliniku, u 27,08% slučajeva kompletna klinička slika se javlja od samog početka Touretteova bolest kod hiperkineza i poremećaja glasa, ili se uočavaju samo zvučni fenomeni, uključujući koprolaliju, kasnije (period od nekoliko mjeseci do dvije godine) se dodaju nevoljni pokreti. I onda se postavlja pitanje: „Koje su opasnosti? Liječenje Touretteovog sindroma u Moskvi, ili da li liječenje Touretteove bolesti u Moskvi, Saratov, Rusija, Izrael?"

Gilles De La Touretteov sindrom - paroksizmi, tikovi, tikoidni pokreti - početak bolesti

Za de la Tourettova bolest karakterizira prisustvo motoričkih paroksizama koji se javljaju na početku bolesti i u početku se javljaju prilikom hodanja. U većini slučajeva imaju karakter kratkotrajnog brzog opšteg ili lokalnog mioklonusa: opšte drhtanje, naginjanje glave i trupa u različitim smerovima, savijanje nogu u koljenima, skakanje, čučanj, gaženje u mestu, tresenje glavom, bacanje ruku u stranu, udaranje po tijelu rukama. Ponekad su paroksizmi složene, maštovite prirode: pomicanje nogu u stranu, imitiranje leta ptice (mlatanje rukama), ljuljanje, podvlačenje noge, kratkotrajno smrzavanje. Oni dugo ostaju stereotipni i dijete ih može oponašati. Takvi paroksizmi u 37,5% slučajeva prva su klinička manifestacija Touretteove bolesti ili se češće javljaju na pozadini hiperkineze štitnjače. Naknadno, nakon određenog vremenskog perioda (od nekoliko mjeseci do nekoliko godina), javljaju se i zvučne pojave (vrisak, vika, vokalizmi), što ukazuje na Touretteov sindrom.

Sa progresijom Gilles de La Tourette sindroma, motorni paroksizmi tokom hodanja mogu se povući ili ostati isti, te se javiti u mirovanju. U to vrijeme pacijenti izvikuju riječi ili zvukove. Prema Sarkliniku, u 8,33% slučajeva motorni paroksizmi se javljaju uz zvučne pojave ili ubrzo nakon njihovog nastanka.

Kod Gilles de La Tourette sindroma, u većini slučajeva, uočeni su emocionalni ili bihevioralni poremećaji različite težine. Često su karakteristična iskustva suprotnih sadržaja i antisocijalnog ponašanja. To se može manifestirati u obliku loših misli, suprotstavljenih ideja, impulzivnih nagona usmjerenih na oštećenje vrijednih predmeta, narušavanja reda u školi i na javnim mjestima, agresije prema rodbini i prijateljima, sadističkih i egzibicionističkih postupaka. Takvi kontrastni impulsi su iznenadni i neodoljivi. Karakteristična je želja za njihovom hitnom implementacijom, što ponekad dovodi do antisocijalnih radnji i agresivnog ponašanja. Osnovna afektivna pozadina je u većini slučajeva povećana, rjeđe smanjena. Ponekad se zapažaju pojave samoozljeđivanja: pacijenti se tuku u prsa, udaraju koljenima o koljena, grizu usne, što, međutim, rijetko dovodi do vidljivih promjena na koži i sluznicama. Neki pacijenti imaju neodoljivu želju za gutanjem predmeta koji se prinose ustima (kašika, viljuška, nož, itd.).

At de la Tourettova bolest retko primećeno. Većina pacijenata ima prosječne mentalne sposobnosti, školuju se u školi sa ocjenama četiri, tri i dva. Ponekad se prilikom eksternog pregleda uočavaju anomalije različite težine (video, forum, film).

Ozbiljnost Touretteovog sindroma

Neurolozi, neuropatolozi, psihoneurolozi, psihijatri, refleksolozi Postoje 4 stepena ozbiljnosti glavnih kliničkih manifestacija Touretteove bolesti.

Blagi stepen

1. stepen (blag) Tourette. Na ovom stupnju, vanjske manifestacije bolesti često su nevidljive, a pacijenti ih prilično dobro kontroliraju u društvu. U kratkom vremenskom periodu ovi znaci bolesti mogu izostati.

Umjeren stepen

2. stepen (umjeren) Tourette. Karakterizira ga prisustvo hiperkineza i glasovnih smetnji koje su drugima prilično očigledne. Određena sposobnost samokontrole je zadržana. Ne postoji asimptomatski period.

Izražen stepen

3. stepen (teški) Tourette. Na ovom nivou pacijenti u grupi teško i kratko mogu kontrolisati simptome bolesti, koji su u svim slučajevima jasno prikazani.

Teški stepen

4. stepen (teški) Tourette. Karakterizira ga prisustvo izraženih znakova bolesti, gotovo nekontroliranih.

Tok sindroma Gilles de la Tourette

Touretteov sindrom javlja se u valovima s naizmjeničnim remisijama i egzacerbacijama, čije trajanje može trajati od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Kod adolescenata se često javlja privremena dekompenzacija, praćena u narednim godinama privremena stabilizacija stanja. Kod pacijenata sa koprolalijom nevoljni pokreti su uporniji, a bolest se karakteriše prisustvom vrlo rijetkih kratkotrajnih remisija.

Liječenje Touretteove bolesti u Saratovu, Rusija

Kao rezultat kompleksnog tretmana sindrom Touretteove bolesti u Sarkliniku je normalizovana aktivnost dopaminergičkih sistema mozga, smanjen sadržaj acetilholina u krvi, obnovljena aktivnost enzima koji uništavaju acetilholin, povećana aktivnost holinoreaktivnih sistema, aktivnost monoamin oksidaze u krvi, obnavlja se izmjena biogenih amina i kateholamina. Dolazi do nestanka ili značajnog smanjenja kliničkih manifestacija bolesti - hiperkineza i glasovni poremećaji, nestaju tikovi .

Liječenje Touretteovog sindroma, liječenje Touretteove bolesti

Kompleks liječenje Touretteovog sindroma, Touretteove bolesti , liječenje generaliziranih tikova, liječenje Touretteove bolesti uključuje niz efikasnih tehnika refleksologije. Linearna segmentna refleksna masaža, gua sha terapija, akupunkturne tehnike, aurikuloterapija, laserska refleksoterapija, farmakopunktura, tsuboterapija, hardverske i nehardverske tehnike mogu pomoći. Nažalost, narodni lijekovi i narodni tretmani, tradicionalni lijekovi za ovu bolest imaju mali učinak.

Liječenje Touretteove bolesti u Sarkliniku

Na osnovu rezultata rada Sarklinika (Saratov, Rusija) utvrđeno je da kompleksno diferencirano liječenje pacijenata sa de la Touretteovom bolešću uz široku primjenu novih tehnika refleksologije omogućava postizanje zadovoljavajućih rezultata čak i kod izražene hiperkineze i vokalizma. Tako je od 587 pacijenata sa Touretteovim sindromom starosti od 3 do 47 godina sa različitim stepenom ozbiljnosti kliničkih manifestacija, nakon ponovljenih kurseva restorativnog tretmana, hiperkineza i glasovni poremećaji nestali kod 477 pacijenata (81,26%).

Sarclinic zna kako liječiti Touretteovu bolest (sindrom)!

Pacijenti nakon glavnog toka liječenja Touretteovog sindroma (bolesti) zahtijevaju dugotrajnu terapiju održavanja u trajanju od nekoliko godina. Što se prije započne liječenje, to je efikasnije. Sarklinik zna kako liječiti Touretteovu bolest i Touretteov sindrom ! Blagi, tvrdi, nepotpuni i potpuni Touretteov sindrom kod djece i odraslih može se liječiti. Na prvoj konsultaciji, doktor će Vam reći o vrstama lečenja, šta je PANDAS sindrom (Pedijatrijski autoimuni neuropsihijatrijski poremećaji povezani sa streptokoknom infekcijom), šta da radite sa Touretteovim sindromom i kako da prevaziđete dijagnozu.

Gilles de la Touretteov sindrom (sinonim: Touretteov sindrom) je progresivni mentalni poremećaj koji karakteriziraju motorički i vokalni tikovi različitog trajanja i vrste, te nekorektno ponašanje u društvenoj sredini. Sindrom se temelji na organskom oštećenju ekstrapiramidnog sistema na pozadini genetske predispozicije.

Prvi spomen simptoma sličnih sindromu poznat je iz srednjovjekovne rasprave “Čekić vještica” iz 1489. U tekstu se spominje sveštenik čiji su se nervozni i vokalni tikovi smatrali znakom opsednutosti.

Detaljniji opis sindroma ogledao se u naučnim istraživanjima francuskog doktora G. Itarda, koji je u svojim spisima detaljno opisao slučajeve sindroma, bez obzira na pol. Jedna od njegovih najupečatljivijih pacijenata bila je markiza od Dampierrea, vrlo mlada, bogata i utjecajna pariška aristokratkinja koja je patila od manije zbog uličnog izvikivanja, opscene za njeno porijeklo i veličinu.

Od 1885. godine, istaknuti medicinski istraživač na polju psihijatrije tog vremena, Gilles de la Tourette, pokazao je fokusiran interes za proučavanje tako zanimljivih znakova. Dok je radio u duševnoj bolnici svog učitelja J. Charcota, objavio je monografiju u kojoj je opisao osebujnu bolest, u kojoj su dominantni simptomi bili nekontrolisani trzaji mišića lica, nepravilni krici u javnosti, eholalija i koprolalija. J. Tourette je utvrdio da su takve manifestacije, u većini slučajeva, karakteristične za pacijente djetinjstva i adolescencije i karakteriziraju ih valoviti i progresivni tok. J. Charcot je ovaj kompleks simptoma nazvao Gilles de la Touretteov sindrom po svom omiljenom učeniku.

• Eholalija je nekontrolisana želja osobe da ponovi riječi i fraze drugih ljudi koje je jednom čuo. Ova pojava je čest klinički znak kod složenih psihopatoloških poremećaja, ali i kao fiziološka normalna pojava u ranim fazama razvoja govora kod djece.
• Koprolalija je stanje vrlo slično eholaliji, s tim što osoba ponavlja samo psovke bez razloga iu bilo kakvom raspoloženju.

Gilles de la Touretteov sindrom je češći kod dječaka nego kod žena, u omjeru 4:1. Među nacionalnostima, Jevreji pokazuju visoku predispoziciju za sindrom.

Genetski faktori Touretteovog sindroma

Razmišljanja o nasljeđivanju devijacije sindroma posjetio je J. Tourette, međutim, u nedostatku mogućnosti, savremenici tog vremena nisu mogli naučno dokazati ili opovrgnuti ovu činjenicu, ograničavajući se samo na teorijske nagađanja.

Međutim, istraživanja su počela i postala je očigledna činjenica da za dokazivanje genetskog porijekla sindroma, pojedinačne studije ne bi bile dovoljne, bile su potrebne cjelokupne populacijske studije koje su se zasnivale na:

• Utvrđivanje prirode nasljeđivanja;
• Prisutnost cijelog skupa simptoma i njihovih pojedinačnih kombinacija;
• Ovisnost kompleksa simptoma o faktoru spola (spol).

Sprovođenjem velikih populacionih studija, do kraja 70-ih godina 20. veka, bilo je moguće dobiti prilično ubedljive rezultate - od 43 člana porodičnog stabla, 17 rođaka je bolovalo od Touretteovog sindroma u različito vreme, sa punim znakova nađenih u 7,4%, a motornih i vokalnih tikova – u 36%. Sindrom je postao posebno raširen među rođacima u prvom stepenu.

Shodno tome, ozbiljna dugoročna klinička i genealoška analiza koju su sproveli različiti naučnici dokazuje nasljednu prirodu širenja Touretteovog sindroma i sugerira da do aktivacije gena dolazi zbog određenih stimulativnih faktora.

Patogeneza Touretteovog sindroma

Aktivacija gena za Touretteov sindrom moguća je čak iu prenatalnom periodu, kada buduća majka aktivno koristi steroidne lijekove, kokain i alkohol. Rizik od pojave simptoma kod nerođenog djeteta, prema različitim naučnim podacima, prilično je visok - u prosjeku oko 86%.

Precizne neuroradiološke studije provedene u posljednjih 20 godina dokumentovale su jasnu ovisnost rizika od sindroma o patološkim strukturnim promjenama u neuronima subkortikalnih jezgara prednjih režnjeva mozga, i to:

• Fokalne strukturne promjene u bazalnim ganglijama frontalnog subkorteksa;
• Smanjenje učestalosti i intenziteta tikova nakon upotrebe lijekova koji utiču na proizvodnju dopamina, ili nakon neurohirurške intervencije na mozgu;
• Povećanje intenziteta tikova zbog fizičkog oštećenja prednjeg dijela mozga, posebno zbog izlaganja električnoj struji.

Navedeni faktori nam omogućavaju da izvučemo pozitivan zaključak o utjecaju ekstrapiramidnih struktura mozga na pojavu barem nekih simptoma Touretteovog sindroma.

Pored direktnog djelovanja na neurone subkorteksa prednjeg dijela mozga, široko je rasprostranjena dopaminergička hipoteza o manifestaciji simptoma sindroma.

Dopamin je jedan od glavnih neurotransmitera i neurotransmitera, koji direktno ili indirektno, ali u svakom slučaju, utiče na motoričke i bihevioralne funkcije organizma. S povećanjem dopamina u krvnoj plazmi ili povećanjem osjetljivosti na njega, javljaju se odgovarajući fenomeni. Do danas je uključivanje dopamina u rizik od manifestacije sindroma samo hipotetičko i zahtijeva eksperimentalnu naučnu potporu.

Dijagnoza Touretteovog sindroma

Glavni kriteriji za dijagnosticiranje Touretteovog sindroma su:

• Najtipičnija manifestacija kliničkih znakova je prije 20 godina;
• Pacijent ima iznenadne, besmislene, nevoljne ponovljene pokrete koji uključuju različite mišićne grupe;
• Prisutnost jednog ili više vokalnih tikova;
• Talasni tok egzacerbacije, karakteriziran niskim intenzitetom na početku i na kraju egzacerbacije;
• Trajanje kompleksa simptoma je više od jedne godine.

Tikovi su glavni pokazatelji Touretteovog sindroma, pa se njihovoj klasifikaciji posvećuje prilično ozbiljna pažnja:

• Jednostavni motorni tikovi. Kratke, brze akcije jedne mišićne grupe, često u predjelu mišića lica - često treptanje, pravljenje grimasa, šmrkanje, zveckanje čeljusti. Rjeđe su u proces uključene mišićne grupe tijela - udaranje nogama, kretanje prstiju i slično. Takve manifestacije se često pogrešno smatraju epileptičnim napadima;
• Složeni motorički tikovi manifestiraju se u obliku složenih koordinisanih radnji: skakanje, dodirivanje tijela ili drugih ljudi, predmeta, njušenje. Među ovom grupom česti su i tikovi samopovređivanja – udaranje u glavu, udaranje šakama u predmete, grizenje usana i jezika, pritisak na očne jabučice. Često se javljaju fenomeni ehopraksije (ponavljanje gestova drugih ljudi) i kopropraksije (demonstracija uvredljivih gestova);
• Jednostavni vokalni tikovi - redovno ponavljanje besmislenih zvukova pojedinih samoglasnika, kašljanje, imitacija životinjskih zvukova, zviždanje, šištanje i tako dalje. Kada pričaju, takvi tikovi, ometajući govor, ukazuju na patologije respiratornog sistema kod osobe;
• Složeni vokalni tikovi su izgovor cijelih riječi, fraza ili čak rečenica koje mogu blokirati logiku i ispravnost u razgovoru.

Sve vrste tikova kod Touretteovog sindroma javljaju se u kombinaciji s poremećajima u ponašanju i akademskim neuspjehom.

Liječenje Touretteovog sindroma

Pomoć kod Touretteovog sindroma zahtijeva poseban pristup dječjoj psihi, preciznost i visoku profesionalnost u odabiru lijekova.

Posebno je teško ljekaru koji mora izgraditi režim liječenja, jer se roditelji, prije svega, uvijek obraćaju visokospecijaliziranim ljekarima - pedijatru, oftalmologu, neurologu. I ovdje mnogo ovisi o njihovoj stručnoj osposobljenosti i erudiciji. Među obiljem kliničkih znakova i jednostavno uobičajenim ponašanjem, prilično je teško prepoznati sindrom. Stoga, u nedostatku patoloških abnormalnosti u fiziološkom zdravlju djeteta, potrebno je potražiti pomoć od psihijatra.

Tačan mehanizam pojave simptoma još nije utvrđen, ali postoji nekoliko hipoteza.

Touretteov sindrom

Prema statistikama, do 10 djece od 1000 pati od nevoljnih pokreta ili zvukova, do 5 odraslih od 10.000 pokušava sakriti tikove od drugih ljudi, boji se izaći u javnost ili komunicirati s novim ljudima. Nekontrolisani pokreti, uzvikivanje nerazumljivih reči, psovke i razni zvuci kombinovani su kao znaci Touretteovog sindroma u 19. veku.

Godine 1885. francuski neurolog Gilles de la Tourette objavio je izvještaj o 9 pacijenata sa istim simptomima. Ranije su opisani, uključujući i beletristiku, ali je on izvršio klasifikaciju i analizu.

Prvi znaci Touretteovog sindroma javljaju se najčešće kod djece uzrasta od dvije do pet godina, kasnije se njihov intenzitet nešto smanjuje. U adolescenciji, međutim, mogu se pojaviti s obnovljenom snagom. Nakon 20 godina života tikovi ostaju kod malog broja ljudi. Njihov intenzitet i učestalost su značajno smanjeni.

Poremećaj najčešće pogađa dječake - kod njih se javlja otprilike 3 puta češće nego kod djevojčica.

Tikovi se mogu pojaviti kod raznih bolesti. Mogu biti prolazne, koje karakteriziraju promjene lokacije i intenziteta, samo kronične vokalne ili samo motoričke. Međutim, kaže se da Touretteov sindrom postoji ako tikovi:

• pojaviti se prije 18. godine;
• javljaju se kao primarni fenomen i nisu direktno povezani ni sa jednom bolešću;
• perzistiraju bez remisije duže od godinu dana;
• manifestiraju se kao vokalni i motorički, pri čemu se jedan može pojaviti prvo, a nakon nekog vremena drugi.

Međutim, ponekad se tikovi koji nastaju kao posljedica određenih patologija također pripisuju Tourettovom sindromu i nazivaju se turetizmi. Takvi nevoljni pokreti javljaju se u pozadini idiopatske distonije, šizofrenije i psihogenih patologija.

Simptomi

Glavni simptomi Touretteovog sindroma su nevoljni motorički i glasovni poremećaji. Razlikuju se po trajanju, nastaju i pojačavaju se pod uticajem stresnih situacija i nemaju ritam.

Istraživači napominju da prije pojave tika dijete doživljava snažno uzbuđenje i napetost. Postoji želja za češanjem kože, kihanjem, uklanjanjem mrlja iz oka i kašljanjem. Na ovaj način on osjeti da dolazi krpelj. Sam nevoljni pokret se doživljava kao pomoć u uklanjanju neugodnog osjećaja.

Poremećaji glasa

Touretteov sindrom se često manifestira nevoljnim zvukovima i vriscima koji se pojavljuju samostalno ili zajedno s nekontroliranim pokretima. Mala djeca iznenada vrište, zavijaju, sikću, muču, predu, kašlju. Ponekad izvikuju nerazumljive, nepostojeće riječi i slogove.

Touretteov sindrom je neuropsihijatrijski poremećaj koji je praćen nevoljnim vokalnim i motoričkim tikovima, kao i devijacijama u ljudskom ponašanju. Štaviše, najvažniji znak bolesti, posebno u starijoj dobi, je nepristojan jezik, koji osoba može uzviknuti u bilo kojem trenutku bez ikakvog razloga. Neočekivani smeh, oštro grebanje, neprirodno trzanje mišića lica, spontani pokreti ruku i nogu - glavni su simptomi bolesti koji su izvan kontrole pacijenta.

Tipično, prvi znaci bolesti postaju uočljivi u mladoj dobi, oko 3-5 godina. U većini slučajeva, patologija pogađa dječake. Bolest se može naslijediti i prenositi s generacije na generaciju.

Utvrđeno je da sindrom ne utiče na intelektualni razvoj djeteta i ne uzrokuje opasne komplikacije po njegovo zdravlje. Za dijagnosticiranje poremećaja potrebno je proći psihijatrijski i neurološki pregled, kao i niz posebnih vježbi. Pravovremenim liječenjem odstupanja moguće je smanjiti manifestaciju njegovih simptoma u najkraćem mogućem roku.

Bolest je prvi opisao 1884. godine Francuz Gilles de la Tourette. Svoje zaključke o patologiji izveo je posmatranjem devet osoba sa sličnim tegobama. Nedugo prije toga već je bio objavljen članak u kojem su također opisane slične manifestacije bolesti. Ali najranije spominjanje sindroma i dalje se smatra poglavljem u knjizi “Čekić vještica”, koje opisuje priču o svećeniku s generaliziranim napadima tikova.

Uzroci

Naučnici vjeruju da se Touretteov sindrom prvenstveno javlja zbog genetske predispozicije osobe. To se događa zbog prisustva defektnog gena u ljudskom tijelu. U medicini je opisan dovoljan broj slučajeva u kojima je patologija naslijeđena i razvijena kod više članova porodice.

Na težinu bolesti utiču i ekološki, infektivni i psihosocijalni faktori. Pogoršanje tikova moguće je zbog nedavne streptokokne infekcije ili teškog trovanja; zbog nedostatka pažnje, komunikacije i emocionalnog stresa kod djece. Među najčešćim uzrocima poremećaja su neki prenatalni faktori:

• teška toksikoza u ranoj trudnoći;
• povrede tokom porođaja;
• prevremeno rođenje bebe;
• fetalna hipoksija;
• uzimanje lijekova od strane trudnice;
• bolesti koje se javljaju s povišenom temperaturom;
• štetne navike buduće majke: pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama.

Gore navedeni faktori mogu dovesti do razvoja bolesti, ali niko ne garantuje da će se patologija definitivno pojaviti.

Klasifikacija

Moderne klasifikacije sindroma temelje se na težini lezije i glavnim manifestacijama bolesti. Patologija se dijeli na nekoliko stupnjeva, među kojima su:

1. Blagi stepen. Pacijent se izgledom ne razlikuje od zdravih ljudi. Napadi tikova se javljaju prilično rijetko. U toku bolesti postoje asimptomatski periodi.
2. Umjeren stepen. Vokalne i motoričke smetnje postaju uočljive strancima i postaju sve alarmantnije. Samokontrola akcija je i dalje moguća, ali u manjoj meri.
3. Izražen stepen. U ovoj fazi, simptomi sindroma su praktično nekontrolirani.
4. Teški stepen. Pacijenti više ne mogu regulisati svoje ponašanje i gube osjećaj morala i suosjećanja. Oni su nepristojni prema drugima, pokazuju nepristojne geste i čine nepromišljene radnje. Istovremeno, njihov instinkt samoodržanja se „isključuje“.

Tokom godina, znaci sindroma zatamnjuju i postaju manje uočljivi ili ih potpuno prestaju smetati. U rijetkim slučajevima, bolest je kronična i traje cijeli život.

Simptomi

Prvi znaci sindroma obično se javljaju u djetinjstvu. Roditelji počinju da primjećuju nehotično namigivanje i grimase kod djeteta. U isto vrijeme, beba isplazi jezik, često trepće, pljeska rukama ili čini druge neprirodne pokrete.

Kako se bolest razvija, odstupanja počinju uznemiravati mišiće udova i trupa. Djetetu postaje teško izvoditi uobičajene radnje: skakanje, čučanje, dodirivanje različitih dijelova tijela. Javljaju se kopropraksija (ponavljanje uvredljivih gesta za drugim ljudima) i ehopraksija (reprodukcija pokreta). Takva kršenja mogu dovesti do ozbiljnih ozljeda, kao što su izdubljene očne jabučice ili udarci u glavu.

Osim motoričkih, postoje i vokalni tikovi, koji se manifestuju dahtanjem, zviždanjem, ponavljanjem besmislenih zvukova, mukanjem i vriskom. Takvi poremećaji otežavaju razumijevanje bebinog govora, a vremenom dovode do raznih nedostataka u izgovoru, uključujući i mucanje.

Reprodukcija nedavno čutih riječi, izgovaranje nepristojnog jezika i ponovljena ponavljanja istog sloga također mogu biti prvi simptomi patologije. Štaviše, zvučne pojave mijenjaju ritam, ton, jačinu i brzinu govora. U rijetkim slučajevima, znakovi bolesti uključuju i jak kašalj i šmrkanje.

Naučnici vjeruju da postoje i emocionalne manifestacije bolesti: svrab kože, osjećaj knedle u grlu, peckanje u očima. Takvi znakovi nestaju odmah nakon završetka sljedećeg napada.

Vrijedi reći da poremećaj praktički nema utjecaja na intelektualni razvoj osobe. To može uzrokovati samo poteškoće u komunikaciji s drugim ljudima, što je posljedica djetetovog deficita pažnje i hiperaktivnosti.

Za liječenje bolesti, pedijatri koriste posebne aktivnosti zasnovane na igri koje pomažu opuštanju dječje psihe. Stručnjaci također preporučuju odraslima da zainteresuju svoje dijete za sport ili, na primjer, muzički klub.

Odrasli pacijenti sa Touretteovim sindromom najčešće su svjesni prisustva bolesti i razumiju šta im se dešava tokom napada. Osećaju kada tik uzima maha. Istovremeno, odraslim pacijentima je lakše kontrolirati svoje ponašanje uz pomoć antipsihotika. Defekt se manifestuje uglavnom u nevoljnim neprirodnim pokretima, nerazgovjetnom govoru i uzvikivanju psovki bez posebnog razloga.

Dijagnostika

Za postavljanje dijagnoze potrebno je obaviti neurološki i psihijatrijski pregled. Doktor mora procijeniti stanje pacijenta u trenutku kontaktiranja medicinske ustanove: saznati kada se dogodio prvi napad; šta se dešava sa pacijentom tokom tikova; kako se oseća posle njih. Pacijent treba da se podvrgne magnetnoj rezonanci mozga kako bi pobio sve abnormalnosti. Ako se sumnja na Touretteov sindrom, pacijent mora biti registrovan za godišnje praćenje njegovog stanja.

Potvrda bolesti ne zahtijeva testove i sve vrste istraživanja, ali ne zaboravite na diferencijalnu dijagnozu: Wilsonova bolest, horea minor, autizam, epilepsija, torzijska distonija. Da bi se isključile takve bolesti, pacijentu je potrebno napraviti EEG, CT i MRI mozga i podvrgnuti se općim testovima kako bi saznali o stanju tijela. U rijetkim slučajevima može biti potrebna elektroneurografija i elektromiografija.

Tretman

Liječenje bolesti direktno ovisi o kliničkoj slici sindroma i dobi pacijenta. Ne postoji jedinstveni režim liječenja patologije, svaki slučaj zahtijeva isključivo individualni pristup. Dakle, za blage i srednje teške faze biće dovoljan kurs refleksologije, muzikoterapije, art terapije i terapije životinjama. Neće škoditi ni sesije opuštajuće masaže tokom nekoliko mjeseci.

Za bolesno dijete, prije svega, važno je stvoriti atmosferu topline, brige i ljubavi. Tome treba posvetiti posebnu pažnju, jer patologija uzrokuje više psihičku nego fizičku štetu. Na primjer, u školi djecu s najmanjim odstupanjima često zadirkuju ili ismijavaju. U takvoj situaciji dete treba da oseti ljubav svojih roditelja. Važno mu je da zna da su u blizini uvijek bliski ljudi koji mogu priskočiti u pomoć u najtežoj situaciji. U tom slučaju bolest će prestati da vas muči već u pubertetu. Istovremeno, ne biste trebali opterećivati ​​dijete učenjem, po želji ga možete prebaciti na kućno školovanje.

Takođe je potrebno objasniti bebi da se ne razlikuje od svojih prijatelja, samo ima svoje karakteristike. Djetetu sa sindromom ne može se zamjeriti ponašanje tokom napada tikova koji mu se dešavaju. Bolje je jednostavno podsticati izraze druželjubivosti, empatije i saosećanja prema ljudima oko sebe. Treba obratiti pažnju i na djetetovo samopoštovanje. Vrlo često je kod djece sa sličnim poremećajem izuzetno nizak.

U ranim fazama razvoja patologije, stručnjaci pokušavaju pomoći osobi na konzervativan način, uglavnom kroz terapiju bez lijekova: vježbanje, akupunktura, laserska refleksoterapija. Istovremeno, pacijent mora proći psihoterapiju, koja će pomoći u rješavanju nagomilanih problema i anksioznosti. Takav učinak ima pozitivan učinak ne samo na sam sindrom, već i na odstupanja koja su se pojavila zajedno s njim. Na primjer, apatija, anksioznost, sumnjičavost i nedostatak pažnje.

Terapija lekovima

Farmakološko liječenje je neophodno u slučajevima kada patologija značajno utječe na kvalitetu života pacijenta. Stručnjaci najčešće propisuju antipsihotike (Orap, Haldol), benzodiazepine (Seduxen, Relanium) i adrenergičke agoniste (Gemiton, Barklid).

Za poboljšanje funkcionisanja centralnog nervnog sistema preporučuju se antihipertenzivi koji snižavaju krvni pritisak: Clonidine, Guanfacine; za opsesivna stanja – “Fluoksetin”. Primjena takvih lijekova mora biti strogo propisana od strane ljekara, jer svi lijekovi imaju nuspojave i mogu izazvati ovisnost ako se ne poštuje doza.

Poznata je i hirurška intervencija koja koristi dubinsko djelovanje na moždane stanice. Ali ova metoda nije široko korištena, jer je još uvijek eksperimentalna i nije u potpunosti proučena.

Prevencija

Ne postoje posebne preventivne mjere usmjerene na ublažavanje patologije kod novorođenčeta. Naučnici još uvijek nisu uspjeli otkriti neispravan gen, što znači da je nemoguće otkloniti moguće devijacije u funkcionisanju nervnog sistema. Ali postoje određene preporuke koje mogu smanjiti rizik od znakova bolesti. Za ovo vam je potrebno:

• Vodite zdrav način života. Šetnja u večernjim satima, jutarnje vježbanje i provođenje aktivnog vremena tokom dana pomoći će osobi ne samo da dovede svoje tijelo u red, već i podigne raspoloženje.
• Pokušajte da budete nervozni što je manje moguće. Pacijenti s Touretteovim sindromom posebno moraju biti u povoljnom okruženju i ne ulaziti u konfliktne situacije.
• Pronađite svoj omiljeni hobi. Na primjer, časovi koreografije, modeliranje figura od gline ili vokalne lekcije pomoći će opuštanju nervnog sistema.
• Spavajte najmanje 8 sati dnevno. Stručnjaci su dokazali da noćni odmor pomaže pacijentu da se nosi sa svim negativnim emocijama i poboljša opće stanje organizma.
• Održavajte pravilnu ishranu. Preporučuje se povećanje unosa vitamina, minerala i biljnih vlakana. U tom slučaju treba izbjegavati proizvode s visokim sadržajem kofeina.
• Izbjegavajte rad za računarom u dužem vremenskom periodu. Ova vrsta aktivnosti negativno utiče na funkcionisanje centralnog nervnog sistema.
• Izbjegavajte aktivnosti koje stimulišu psihu – duge letove, gledanje strašnih filmova.

Već u periodu gestacije moguće je utvrditi da li je poremećeni gen prešao na dijete. U tu svrhu se provodi posebna procedura - kariotipizacija. Osnovni test ni na koji način ne utiče na tok trudnoće i ne može dovesti do pobačaja, jer se krv uzima iz vene budućih roditelja.

Prognoza

Liječenje sindroma obično donosi pozitivne rezultate. Već nakon nekoliko mjeseci stanje pacijenata se stabilizira i primjećuju se prva poboljšanja. Da bi to učinio, pacijentu je potrebno samo posjetiti neurologa i psihologa, kao i posebne časove koji imaju za cilj opuštanje nervnog sistema.

Samo u teškim slučajevima, kada je terapija provedena loše ili neblagovremeno, tikovi mogu postati doživotni. Istovremeno, pacijenti postaju skloni depresiji i asocijalnom ponašanju. Vrlo često doživljavaju napade panike i neadekvatne reakcije na okolne događaje. No, unatoč teškim simptomima, Touretteov sindrom ne utječe na očekivani životni vijek i intelektualni razvoj osobe. Stoga, u većini slučajeva, ljudi sa ovim poremećajem žive duge i srećne živote.

Video: dokumentarni filmovi o Touretteovom sindromu