Uzroci, simptomi i liječenje Touretteovog sindroma. Tourettov sindrom: simptomi i liječenje Materijali i metode istraživanja

Kako liječiti i prevladati Gilles de la Tourette sindrom

Što je Touretteova bolest, Touretteov sindrom? Tourettov sindrom

Touretteova bolest (TD), Touretteov sindrom je bolest mozga koja se manifestira
razne hiperkineze i artikulacijski (vokalni) poremećaji. Sinonimi su " generalizirani tik», « Gilles de la Touretteov sindrom", "de la Touretteova bolest", " konvulzivna tikova bolest", "Tourettov sindrom Gilles de la Tourette, Gilles de la Tourette." Učestalost BT je od 2 do 4 slučaja na 100 000 djece. Češće se opaža kod dječaka. Kombinaciju ovih neuroloških sindroma prvi je opisao J. Itard 1825. godine. A 1884. - 1885. god G. Gilles de la Tourette dao detaljan klinički opis bolesti i identificirao je kao zaseban nosološki oblik.

Uključuju razni autori Tourettova bolest u skupinu organskih ili psihogenih bolesti. Većina liječnika glavnu ulogu pripisuje organskom oštećenju živčanog sustava. Tourettova bolest češće se javlja u pozadini blagih kongenitalnih ili stečenih oštećenja subkortikalnih struktura, koje se mogu nadoknaditi dugo vremena. Naknadna dekompenzacija moguća je pod utjecajem različitih čimbenika, ali češće mentalne traume ili stresa. Jasno se prati uloga genetskog faktora u razvoju bolesti. Primijetili smo slučajeve obiteljske bolesti, uključujući i blizance. Hiperkineza kod roditelja i bliskih srodnika utvrđena je u 27,08% slučajeva. Pacijenti Sarklinike najčešće su imali bolesnu braću, sestre i očeve. Prevladava autosomno dominantan tip prijenosa s nepotpunom penetracijom, rjeđe autosomno recesivni tip, a nije isključeno ni poligensko nasljeđivanje.

Nasljedni defekt povezan je s osobitošću u metabolizmu biogenih amina (genetski poremećaj enzimskih sustava), što unaprijed određuje oštećenje dubokih formacija mozga u ranim fazama njegovog razvoja.

Touretteov sindrom, patogeneza, mehanizam razvoja Touretteove bolesti

uzrokovana hiperaktivnošću dopaminergičkih sustava mozga. Također dolazi do povećanja sadržaja acetilkolina u krvi i smanjenja aktivnosti enzima koji ga uništavaju, što dovodi do povećanja aktivnosti kolinoreaktivnih sustava. Otkriva se smanjenje aktivnosti monoaminooksidaze u krvi i smanjenje izlučivanja adrenalina i norepinefrina urinom. Povećanje aktivnosti kolinergičkih sustava unaprijed određuje poremećaj u metabolizmu drugih biogenih amina i kateholamina.

Morfološke promjene

Morfološki, Tourettova bolest otkriva poremećaje u strijatalnom sustavu, karakterizirane promjenom omjera malih i velikih stanica. Broj malih stanica se povećava, one su relativno manje veličine i zbijene. To odgovara histološkoj slici ovog dijela mozga u jednogodišnjeg djeteta. Lagane su promjene na moždanim ovojnicama, žarišta kronične upale u moždanom deblu, često u aferentnim putovima.

Simptomi i znakovi, manifestacije Touretteovog sindroma

Koje su glavne simptomi Touretteovog sindroma? Glavne kliničke manifestacije Tourettova bolest su hiperkineza I vokalne smetnje. Hiperkineza- to su prekomjerni nevoljni pokreti, lišeni biološke svrhovitosti i fiziološkog smisla. Također je tipično ponavljanje riječi ( simptom eholalije), razne akcije ( ehopraksija), uključujući vulgarne ( kopropraksija), učestalo nevoljno pljuvanje ( ptiseomanija). Može biti koprolalija, poremećaj pažnje i hiperaktivnost (hiperaktivnost), palilalija (ponavljanje vlastite riječi), treptanje, kašalj, nakašljavanje, pojačana želja za tikovima, tikovi, generalizirani tikovi.

Kada počinje Tourettov sindrom?U kojoj dobi se razvija Tourettova bolest?

Touretteov sindrom (Touretteova bolest) obično počinje između 2,5 i 13 godina, uglavnom između 6 i 11 godina. Kod djevojčica Tourettov sindrom počinje nešto ranije (u prosjeku sa 6-7 godina) nego kod dječaka (u prosjeku sa 8-9 godina), iako dječaci češće obolijevaju od sindroma Planet Tourette pun djece s Touretteovim sindromom.

Prvi znak Touretteove bolesti je hiperkineza

Prvi znak Gilles de la Tourette sindroma je hiperkineza. Prema Sarkliniku, u 79,16% slučajeva postoji hiperkineza, očituje se u obliku tikova na licu: učestalo treptanje dva ili jednog oka, podizanje obrva, grčevito kretanje očnih jabučica u stranu ili prema gore, njihovo rotiranje u orbiti, brzo isplaženje jezika, ispadanje usne. Tijekom različitih vremenskih razdoblja (od nekoliko mjeseci do 2 godine), tikovi ostaju lokalizirani, a zatim se šire na druge mišićne skupine. Tiki nisu stereotipni, neki se nevoljni pokreti povremeno zamjenjuju drugima, postupno postajući složeniji u svojoj vanjskoj manifestaciji.

Manifestacije Tourettove bolesti, Tourettova klinika

U različito vrijeme nakon pojave hiperkineze javlja se izvikivanje riječi, slogova ili zvukova. Predvokalno razdoblje traje od nekoliko mjeseci do 10 i više godina. Kod dječaka traje duže.

Poremećaji glasa, koprolalija, vokalizacija, gunđanje, siktanje, zviždanje, cviljenje, gunđanje, mukanje, uzvici kod Touretteove bolesti

Vokalni poremećaji bitna su komponenta bolesti. U 31,25% slučajeva oni su prirode koprolalije (riječ je o impulzivnom izgovaranju opscenih riječi) ili nehotičnog izvikivanja različitih slogova i zvukova - nekoprolnih vokalizacija (tik glasnica, ili verbalni tik), koje se očituju u obliku gunđanja, siktanja, zviždanja, škripanja, gunđanja, mukanja, uzvika iznenađenja ili straha. Artikulacija i frekvencija govora su poremećeni. Neke riječi i glasovi mogu se izgovarati trzavo, s posebnim naglaskom. Pacijenti nehotice uzvikuju različite zvukove (kao da izdišu), pomalo podsjećajući na zvukove životinja: kreket miša, kreket žabe, režanje tigra, krik pijetla, gugutanje golubova, lavež pas, mijaukanje mačke, mukanje krave, blejanje koze. Ponekad je koprolalija skrivena, pacijent vrlo tiho izgovara opscenu riječ ili je zamjenjuje suglasnom riječi (neologizam).

Tikovi u Touretteovoj bolesti

Pojava krpelja u području fenomena lica i zvuka za Touretteovu bolest (sindrom) uzrokovana je općim povećanjem parasimpatičke aktivnosti, što ukazuje na mogućnost nadražaja eferentnih jezgri nekih kranijalnih živaca koji izlaze iz moždanog debla. To se prije svega odnosi na živac vagus (glavni živac parasimpatičkog živčanog sustava), čija motorna vlakna inerviraju mišiće ždrijela, mekog nepca, epiglotisa i grkljana, kao i facijalni, glosofaringealni i okulomotorni živac. Zbog iritacije nuklearnih tvorevina navedenih živaca dolazi do hiperkineze lica, vrata i vokalnih smetnji.

Nakon dodavanja govornih poremećaja, poremećaji kretanja često postaju vrlo složeni i polimorfni. Uz tikove postoje mioklonus (oblik hiperkineze, karakteriziran brzim / munjevitim / trzanjem mišićnih snopova, pojedinih mišića ili njihovih skupina), tremori (mali ili srednje široki ritmički stereotipni oscilatorni pokreti različitih dijelova tijela) , refleksni grčevi mišića (nenamjerne dugotrajne kontrakcije poprečno-prugastih mišića) ili glatkih mišića), nalik atetozi i torzijskoj distoniji.

Prema Sarkliniku, u 27,08% slučajeva potpuna klinička slika javlja se od samog početka Tourettova bolest s hiperkinezom i glasovnim poremećajima ili se opažaju samo zvučni fenomeni, uključujući koprolaliju, kasnije (razdoblje od nekoliko mjeseci do dvije godine) dodaju se nevoljni pokreti. I onda se postavlja pitanje: “Koje su opasnosti? Liječenje Touretteovog sindroma u Moskvi, ili da li liječenje Touretteove bolesti u Moskvi, Saratov, Rusija, Izrael?"

Gilles De La Touretteov sindrom - paroksizmi, tikovi, tikoidni pokreti - početak bolesti

Za de la Touretteova bolest karakterizira prisutnost motoričkih paroksizama koji se javljaju na početku bolesti i u početku se javljaju pri hodu. U većini slučajeva imaju karakter kratkotrajnog brzog općeg ili lokalnog mioklonusa: opće drhtanje, naginjanje glave i trupa u različitim smjerovima, savijanje nogu u koljenima, skakanje, čučanj, tapkanje u mjestu, odmahivanje glavom, bacanje ruku u stranu, udaranje rukama po tijelu. Ponekad su paroksizmi složene, maštovite prirode: pomicanje nogu u stranu, oponašanje leta ptice (lamatanje rukama), ljuljanje, skupljanje nogu, kratkotrajno smrzavanje. Dugo ostaju stereotipni i dijete ih može oponašati. Takvi paroksizmi u 37,5% slučajeva prva su klinička manifestacija Tourettove bolesti ili se češće javljaju u pozadini hiperkineze štitnjače. Naknadno, nakon određenog vremena (od nekoliko mjeseci do nekoliko godina) javljaju se i zvučni fenomeni (vrištanje, vika, vokalizmi) što ukazuje na Touretteov sindrom.

S progresijom Gilles de La Tourette sindroma, motorički paroksizmi tijekom hodanja mogu se povući ili ostati isti, te se javljaju u mirovanju. U to vrijeme pacijenti izvikuju riječi ili zvukove. Prema Sarkliniku, u 8,33% slučajeva motorički paroksizmi se javljaju uz zvučne fenomene ili nedugo nakon njihova nastanka.

U sindromu Gilles de La Tourette u većini slučajeva opažaju se emocionalni poremećaji ili poremećaji ponašanja različite težine. Često su karakteristična iskustva kontrastnog sadržaja i antisocijalnog ponašanja. To se može manifestirati u obliku loših misli, suprotnih ideja, impulzivnih nagona usmjerenih na oštećenje vrijednih predmeta, narušavanja reda u školi i na javnim mjestima, agresije prema rođacima i prijateljima, sadističkih i egzibicionističkih radnji. Takvi kontrastni impulsi su iznenadni i neodoljivi. Karakteristična je želja za njihovim hitnim provođenjem, što ponekad dovodi do asocijalnih radnji i agresivnog ponašanja. Osnovna afektivna podloga je u većini slučajeva povećana, rjeđe smanjena. Ponekad se uočavaju fenomeni samoozljeđivanja: bolesnici se udaraju u prsa, udaraju koljenima o koljena, grizu usne, što međutim rijetko dovodi do vidljivih promjena na koži i sluznicama. Neki pacijenti imaju neodoljivu želju za gutanjem predmeta koji se prinose ustima (žlica, vilica, nož itd.).

Na de la Touretteova bolest rijetko zabilježeno. Većina pacijenata ima prosječne mentalne sposobnosti, u školi uče s četvorkom, trojkom i dvojkom. Ponekad se tijekom vanjskog pregleda promatraju anomalije različite težine (video, forum, film).

Ozbiljnost Touretteovog sindroma

Neurolozi, neuropatolozi, psihoneurolozi, psihijatri, refleksolozi Postoje 4 stupnja ozbiljnosti glavnih kliničkih manifestacija Tourettove bolesti.

Blagi stupanj

1. stupanj (blagi) Tourette. Na ovom su stupnju vanjske manifestacije bolesti često nevidljive, a bolesnici ih prilično dobro kontroliraju u društvu. Za kratko vrijeme, ovi znakovi bolesti mogu biti odsutni.

Umjereni stupanj

2. stupanj (umjeren) Tourette. Karakterizira ga prisutnost hiperkineze i vokalnih poremećaja koji su sasvim očiti drugima. Neka sposobnost samokontrole je zadržana. Nema asimptomatskog razdoblja.

Izražen stupanj

3. stupanj (teški) Tourette. Na ovoj razini bolesnici u skupini teško i kratkotrajno mogu kontrolirati simptome bolesti koji su u svim slučajevima jasno izraženi.

Teški stupanj

4. stupanj (teški) Tourette. Karakterizira ga prisutnost izraženih znakova bolesti, gotovo nekontroliranih.

Tijek Gilles de la Tourette sindroma

Touretteov sindrom javlja se u valovima s izmjeničnim remisijama i egzacerbacijama, čije trajanje može trajati od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Kod adolescenata često dolazi do privremene dekompenzacije, au narednim godinama dolazi do privremene stabilizacije stanja. U bolesnika s koproalijom nevoljni pokreti su uporniji, a bolest karakterizira prisutnost vrlo rijetkih kratkotrajnih remisija.

Liječenje Touretteove bolesti u Saratovu, Rusija

Kao rezultat složenog liječenja Sindrom Touretteove bolesti u Sarkliniku se normalizira aktivnost dopaminergičkih sustava mozga, smanjuje se sadržaj acetilkolina u krvi, obnavlja se aktivnost enzima koji razaraju acetilkolin, povećava se aktivnost kolinoreaktivnih sustava, aktivnost monoaminooksidaze u krvi, obnavlja se izmjena biogenih amina i kateholamina. Postoji nestanak ili značajno smanjenje kliničkih manifestacija bolesti - hiperkineza i glasovni poremećaji, nestaju tikovi .

Liječenje Touretteovog sindroma, liječenje Touretteove bolesti

Kompleks liječenje Touretteovog sindroma, Touretteove bolesti , liječenje generaliziranih tikova, liječenje Touretteove bolesti uključuje niz učinkovitih tehnika refleksologije. Mogu pomoći linearna segmentna refleksna masaža, gua sha terapija, akupunkturne tehnike, aurikuloterapija, laser refleksoterapija, farmakopunktura, tsuboterapija, hardverske i nehardverske tehnike. Nažalost, narodni lijekovi i narodni tretmani, tradicionalni lijekovi za ovu bolest imaju mali učinak.

Liječenje Touretteove bolesti u Sarkliniku

Na temelju rezultata rada Sarklinika (Saratov, Rusija) utvrđeno je da kompleksno diferencirano liječenje bolesnika s de la Touretteovom bolešću uz široku primjenu novih tehnika refleksologije omogućuje postizanje zadovoljavajućih rezultata čak i kod izražene hiperkineze i vokalizma. Dakle, od 587 bolesnika s Tourettovim sindromom u dobi od 3 do 47 godina s različitim stupnjevima ozbiljnosti kliničkih manifestacija, nakon ponovljenih tečajeva restorativnog liječenja, hiperkineza i glasovni poremećaji nestali su u 477 bolesnika (81,26%).

Sarclinic zna kako liječiti Touretteovu bolest (sindrom)!

Pacijenti nakon glavnog tijeka liječenja Touretteovog sindroma (bolesti) zahtijevaju dugotrajnu terapiju održavanja tijekom nekoliko godina. Što se ranije počne s liječenjem, to je učinkovitije. Sarklinik zna kako liječiti Touretteovu bolest i Touretteov sindrom ! Blagi, tvrdi, nepotpuni i potpuni Touretteov sindrom kod djece i odraslih može se liječiti. Na prvom pregledu liječnik će vam reći koje su vrste liječenja, što je PANDAS sindrom (Pedijatrijski autoimuni neuropsihijatrijski poremećaji povezani sa streptokoknom infekcijom), što učiniti s Touretteovim sindromom i kako prevladati dijagnozu.

Gilles de la Touretteov sindrom (sinonim: Touretteov sindrom) je progresivni psihički poremećaj koji karakteriziraju motorički i vokalni tikovi različitog trajanja i vrste te nekorektno ponašanje u socijalnoj sredini. Sindrom se temelji na organskom oštećenju ekstrapiramidnog sustava na pozadini genetske predispozicije.

Prvi spomen simptoma sličnih sindromu poznat je iz srednjovjekovne rasprave "Čekić vještica" iz 1489. godine. U tekstu se spominje svećenik čiji su se nervozni i vokalni tikovi smatrali znakom opsjednutosti.

Detaljniji opis sindroma ogleda se u znanstvenim istraživanjima francuskog liječnika G. Itarda, koji u svojim spisima detaljno opisuje slučajeve sindroma, neovisno o spolu. Jedna od njegovih najupečatljivijih pacijentica bila je markiza od Dampierrea, vrlo mlada, bogata i utjecajna pariška aristokratkinja koja je patila od manije izvikivanja uličnih uvreda, nepristojnih prema njezinu podrijetlu i veličini.

Još od 1885. istaknuti medicinski istraživač na području psihijatrije toga doba, Gilles de la Tourette, pokazao je fokusiran interes za proučavanje takvih zanimljivih znakova. Dok je radio u duševnoj bolnici svog učitelja J. Charcota, objavio je monografiju u kojoj je opisao osebujnu bolest, gdje su dominantni simptomi bili nekontrolirano trzanje mišića lica, nepravilan plač u javnosti, eholalija i koprolalija. J. Tourette otkrio je da su takve manifestacije, u većini slučajeva, tipične za pacijente djetinjstva i adolescencije i karakterizirane su valovitim i progresivnim tijekom. J. Charcot je ovaj kompleks simptoma nazvao Gilles de la Tourette sindrom po svom omiljenom učeniku.

• Eholalija je nekontrolirana želja osobe da ponavlja riječi i fraze drugih ljudi koje je jednom čuo. Ova pojava čest je klinički znak kod složenih psihopatoloških poremećaja, a također i kao fiziološki normalna pojava u ranim fazama razvoja govora u djece.
• Koprolalija je stanje vrlo slično eholaliji, s tim da osoba ponavlja samo psovke bez razloga i u bilo kakvom raspoloženju.

Gilles de la Touretteov sindrom je češći kod dječaka nego kod bolesnica, u omjeru 4:1. Među nacionalnostima, Židovi pokazuju visoku predispoziciju za sindrom.

Genetski čimbenici Touretteovog sindroma

Razmišljanja o nasljeđivanju devijacije sindroma posjetio je J. Tourette, međutim, u nedostatku dovoljno prilika, suvremenici tog vremena nisu mogli znanstveno dokazati ili opovrgnuti ovu činjenicu, ograničavajući se samo na teorijska nagađanja.

Međutim, istraživanja su počela i postala je očigledna činjenica da za dokazivanje genetskog podrijetla sindroma neće biti dovoljne pojedinačne studije, već su potrebne studije cijele populacije, koje su se temeljile na:

• Utvrđivanje prirode nasljeđa;
• Prisutnost i cijelog skupa simptoma i njihovih pojedinačnih kombinacija;
• Ovisnost kompleksa simptoma o faktoru spola (spol).

Provodeći opsežna populacijska istraživanja, do kraja 70-ih godina 20. stoljeća, bilo je moguće dobiti prilično uvjerljive rezultate - od 43 člana obiteljskog stabla, 17 rođaka patilo je od Touretteovog sindroma u različitim vremenima, s punim skupom znakova nalazimo u 7,4%, a motoričke i vokalne tikove – u 36%. Sindrom je postao posebno raširen među rođacima u prvom koljenu.

Sukladno tome, ozbiljna dugotrajna klinička i genealoška analiza koju su proveli različiti znanstvenici dokazuje nasljednu prirodu širenja Touretteovog sindroma i sugerira da do aktivacije gena dolazi zbog određenih stimulirajućih čimbenika.

Patogeneza Touretteovog sindroma

Aktivacija gena Touretteovog sindroma moguća je čak iu prenatalnom razdoblju, kada trudnica aktivno koristi steroidne droge, kokain i alkohol. Rizik od simptoma kod nerođenog djeteta, prema različitim znanstvenim podacima, prilično je visok - u prosjeku oko 86%.

Precizna neuroradiološka istraživanja provedena tijekom posljednjih 20 godina dokumentirala su jasnu ovisnost rizika od sindroma o patološkim strukturnim promjenama u neuronima subkortikalnih jezgri prednjih režnjeva mozga, naime:

• Žarišne strukturne promjene u bazalnim ganglijima frontalnog subkorteksa;
• Smanjenje učestalosti i intenziteta tikova nakon uzimanja lijekova koji utječu na proizvodnju dopamina ili nakon neurokirurškog zahvata na mozgu;
• Povećanje intenziteta tikova zbog fizičkog oštećenja prednjeg dijela mozga, osobito zbog izlaganja električnoj struji.

Gore navedeni čimbenici omogućuju nam da izvučemo pozitivan zaključak o utjecaju ekstrapiramidalnih struktura mozga na pojavu barem nekih simptoma Tourettova sindroma.

Uz izravni učinak na neurone subkorteksa prednjeg dijela mozga, raširena je dopaminergička hipoteza manifestacije simptoma sindroma.

Dopamin je jedan od glavnih neurotransmitera i neurotransmitera, koji izravno ili neizravno, ali u svakom slučaju, utječe na motoričke i bihevioralne funkcije organizma. S povećanjem dopamina u krvnoj plazmi ili povećanjem osjetljivosti na njega, javljaju se odgovarajući fenomeni. Do danas je uključenost dopamina u rizik od manifestacije sindroma samo hipotetska i zahtijeva eksperimentalnu znanstvenu potvrdu.

Dijagnoza Touretteovog sindroma

Glavni kriteriji za dijagnosticiranje Touretteovog sindroma su:

• Najtipičnija manifestacija kliničkih znakova je prije 20. godine života;
• Pacijent ima iznenadne, besmislene, nevoljne ponovljene pokrete koji uključuju različite skupine mišića;
• Prisutnost jednog ili nekoliko vokalnih tikova;
• Valoviti tijek egzacerbacije, karakteriziran niskim intenzitetom na početku i na kraju egzacerbacije;
• Trajanje kompleksa simptoma je više od jedne godine.

Tikovi su glavni pokazatelji Tourettova sindroma, pa se njihovoj klasifikaciji posvećuje prilično velika pažnja:

• Jednostavni motorički tikovi. Kratke, brze radnje jedne mišićne skupine, često u području mišića lica - učestalo treptanje, grimase, šmrcanje, klepetanje čeljusti. Rjeđe su u proces uključene mišićne skupine tijela - udarci nogama, pokreti prstiju i slično. Takve se manifestacije često pogrešno smatraju epileptičkim napadajima;
• Složeni motorički tikovi manifestiraju se u obliku složenih koordiniranih radnji: skakanje, dodirivanje vašeg tijela ili drugih ljudi, predmeta, njihovo njuškanje. Među ovom skupinom česti su i tikovi samoozljeđivanja - udaranje glavom, udaranje šakama po predmetima, griženje usana i jezika, pritisak na očne jabučice. Često se javljaju fenomeni ekopraksije (ponavljanje tuđih gestikulacija) i kopropraksije (pokazivanje uvredljivih gestikulacija);
• Jednostavni vokalni tikovi - redovito ponavljanje besmislenih zvukova pojedinih samoglasnika, kašljanje, oponašanje zvukova životinja, zviždanje, siktanje i tako dalje. Kada razgovarate, takvi tikovi, koji ometaju govor, sugeriraju patologije dišnog sustava u osobi;
• Složeni vokalni tikovi su izgovor cijelih riječi, izraza ili čak rečenica koji mogu blokirati logiku i ispravnost u razgovoru.

Sve vrste tikova u Tourettovom sindromu javljaju se u kombinaciji s poremećajima ponašanja i akademskim neuspjehom.

Liječenje Touretteovog sindroma

Pomoć kod Touretteovog sindroma zahtijeva poseban pristup djetetovoj psihi, preciznost i visoku profesionalnost u odabiru lijekova.

Posebno je teško za liječnika koji mora izgraditi režim liječenja, jer se roditelji, prije svega, uvijek obraćaju visoko specijaliziranim liječnicima - pedijatru, oftalmologu, neurologu. I ovdje puno ovisi o njihovoj stručnoj osposobljenosti i erudiciji. Među obiljem kliničkih znakova i običnog ponašanja, vrlo je teško prepoznati sindrom. Stoga, u nedostatku patoloških abnormalnosti u fiziološkom zdravlju djeteta, potrebno je potražiti pomoć od psihijatra.

Točan mehanizam pojave simptoma još nije utvrđen, ali postoji nekoliko hipoteza.

Touretteov sindrom

Prema statistikama, do 10 djece od 1000 pati od nevoljnih pokreta ili zvukova, do 5 odraslih od 10 000 pokušava sakriti tikove od drugih ljudi, boji se izaći u javnost ili komunicirati s novim ljudima. Nekontrolirani pokreti, uzvikivanje nerazumljivih riječi, psovke i razni zvukovi kombinirani su kao znakovi Tourettova sindroma u 19. stoljeću.

Godine 1885. francuski neurolog Gilles de la Tourette objavio je izvješće o 9 pacijenata s istim simptomima. Oni su ranije opisani, uključujući iu fikciji, ali on je bio taj koji je izvršio klasifikaciju i analizu.

Prvi znakovi Tourettova sindroma javljaju se najčešće kod djece u dobi od dvije do pet godina, kasnije se njihov intenzitet nešto smanjuje. Međutim, u adolescenciji se mogu pojaviti s novom snagom. Nakon 20. godine tikovi ostaju kod malog broja ljudi. Njihov intenzitet i učestalost su osjetno smanjeni.

Poremećaj najčešće pogađa dječake - kod njih se javlja otprilike 3 puta češće nego kod djevojčica.

Tikovi se mogu javiti kod raznih bolesti. Mogu biti prolazne, karakterizirane promjenama mjesta i intenziteta, samo kronične vokalne ili samo motorne. Međutim, kaže se da Touretteov sindrom postoji ako tikovi:

• pojaviti prije 18 godina;
• javljaju se kao primarni fenomen i nisu izravno povezani s bilo kojom bolešću;
• ustrajati bez remisije više od godinu dana;
• manifestiraju se kao vokalni i motorički, a mogu se pojaviti prvi, a nakon nekog vremena drugi.

Međutim, ponekad se tikovi koji nastaju kao posljedica određenih patologija također pripisuju Tourettovom sindromu i nazivaju se turetizmi. Takvi nevoljni pokreti javljaju se u pozadini idiopatske distonije, shizofrenije i psihogenih patologija.

Simptomi

Glavni simptomi Touretteovog sindroma su nevoljni motorički i glasovni poremećaji. Različitog su trajanja, nastaju i pojačavaju se pod utjecajem stresnih situacija i nemaju ritam.

Istraživači primjećuju da prije pojave tikova dijete doživljava snažno uzbuđenje i napetost. Postoji želja za češanjem kože, kihanjem, uklanjanjem mrlja iz oka i kašljanjem. Ovako osjeti dolazak krpelja. Sam nevoljni pokret doživljava se kao pomoć u uklanjanju neugodnog osjeta.

Poremećaji glasa

Tourettov sindrom često se očituje nehotičnim zvukovima i krikovima koji se javljaju sami ili zajedno s nekontroliranim pokretima. Mala djeca iznenada vrište, zavijaju, sikću, muču, predu, kašljucaju. Ponekad izvikuju nerazumljive, nepostojeće riječi i slogove.

Tourettov sindrom je neuropsihijatrijski poremećaj koji je popraćen nevoljnim vokalnim i motoričkim tikovima, kao i odstupanjima u ljudskom ponašanju. Štoviše, najvažniji znak bolesti, osobito u starijoj dobi, je nepristojan jezik, koji osoba može izvikivati ​​u bilo koje vrijeme bez ikakvog razloga. Neočekivani smijeh, oštro češanje, neprirodno trzanje mišića lica, spontani pokreti ruku i nogu - to su glavni simptomi bolesti koji su izvan kontrole pacijenta.

Tipično, prvi znakovi bolesti postaju vidljivi u mladoj dobi, oko 3-5 godina. U većini slučajeva, patologija utječe na dječake. Bolest se može naslijediti i prenositi s koljena na koljeno.

Utvrđeno je da sindrom ne utječe na intelektualni razvoj djeteta i ne uzrokuje opasne komplikacije za njegovo zdravlje. Za dijagnosticiranje poremećaja potrebno je obaviti psihijatrijski i neurološki pregled, kao i niz posebnih vježbi. Uz pravodobno liječenje odstupanja, moguće je smanjiti manifestaciju njegovih simptoma u najkraćem mogućem vremenu.

Bolest je prvi opisao 1884. godine Francuz Gilles de la Tourette. Zaključke o patologiji donio je promatrajući devet osoba sa sličnim tegobama. Nedugo prije toga već je objavljen članak koji je također opisao slične manifestacije bolesti. No, najranijim spomenom sindroma još uvijek se smatra poglavlje u knjizi "Vještičji čekić", koje opisuje priču o svećeniku s generaliziranim napadima tikova.

Uzroci

Znanstvenici smatraju da Tourettov sindrom prvenstveno nastaje zbog genetske predispozicije osobe. To se događa zbog prisutnosti neispravnog gena u ljudskom tijelu. U medicini je opisan dovoljan broj slučajeva u kojima je patologija naslijeđena i razvijena u nekoliko članova obitelji.

Na težinu bolesti također utječu okolišni, zarazni i psihosocijalni čimbenici. Pogoršanje tikova moguće je zbog nedavne streptokokne infekcije ili teškog trovanja; zbog nedostatka pažnje, komunikacije i emocionalnog stresa kod djece. Među najčešćim uzrocima poremećaja neki su prenatalni čimbenici:

• teška toksikoza u ranoj trudnoći;
• ozljede tijekom poroda;
• nedonošče bebe;
• hipoksija fetusa;
• uzimanje lijekova od strane trudnice;
• bolesti koje se javljaju s povišenom temperaturom;
• štetne navike buduće majke: pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama.

Gore navedeni čimbenici mogu dovesti do razvoja bolesti, ali nitko ne jamči da će se patologija definitivno pojaviti.

Klasifikacija

Suvremene klasifikacije sindroma temelje se na težini lezije i glavnim manifestacijama bolesti. Patologija je podijeljena u nekoliko stupnjeva, među kojima su:

1. Blagi stupanj. Bolesnik se izgledom ne razlikuje od zdravih ljudi. Napadi tikova javljaju se vrlo rijetko. Tijekom bolesti postoje asimptomatska razdoblja.
2. Umjereni stupanj. Vokalne i motoričke smetnje postaju vidljive strancima i postaju sve alarmantnije. Samokontrola postupaka je još uvijek moguća, ali u manjoj mjeri.
3. Izražen stupanj. U ovoj fazi, simptomi sindroma su praktički nekontrolirani.
4. Teški stupanj. Bolesnici više ne mogu regulirati svoje ponašanje i gube osjećaj morala i suosjećanja. Oni su grubi prema drugima, pokazuju opscene geste i čine nepromišljena djela. Istovremeno im se "isključuje" instinkt samoodržanja.

S godinama znakovi sindroma otupljuju i postaju manje uočljivi ili ih uopće prestaju smetati. U rijetkim slučajevima bolest je kronična i traje cijeli život.

Simptomi

Prvi znakovi sindroma obično se javljaju u djetinjstvu. Roditelji počinju primjećivati ​​nevoljna namigivanja i grimase kod djeteta. U isto vrijeme beba isplazi jezik, često trepće, plješće rukama ili čini druge neprirodne pokrete.

Kako se bolest razvija, odstupanja počinju ometati mišiće udova i trupa. Djetetu postaje teško izvoditi uobičajene radnje: skakanje, čučanje, dodirivanje različitih dijelova tijela. Javlja se kopropraksija (ponavljanje uvredljivih gesta za drugim ljudima) i ekopraksija (reprodukcija pokreta). Takva kršenja mogu dovesti do ozbiljnih ozljeda, poput izdubljenih očnih jabučica ili udaraca glavom.

Osim motoričkih, postoje i vokalni tikovi koji se manifestiraju dahtanjem, zviždanjem, ponavljanjem besmislenih zvukova, mukanjem i vrištanjem. Takvi poremećaji otežavaju razumijevanje djetetova govora, a s vremenom dovode do raznih nedostataka u izgovoru, uključujući i mucanje.

Reprodukcija nedavno slušanih riječi, izgovaranje opscenog jezika i opetovano ponavljanje istog sloga također mogu biti prvi simptomi patologije. Štoviše, zvučni fenomeni mijenjaju ritam, ton, glasnoću i brzinu govora. U rijetkim slučajevima, znakovi bolesti također uključuju jak kašalj i šmrcanje.

Znanstvenici vjeruju da postoje i emocionalne manifestacije bolesti: svrbež kože, osjećaj knedle u grlu, peckanje u očima. Takvi znakovi nestaju odmah nakon završetka sljedećeg napada.

Vrijedno je reći da poremećaj praktički nema utjecaja na intelektualni razvoj osobe. Može uzrokovati samo poteškoće u komunikaciji s drugim ljudima, što je posljedica nedostatka pažnje i hiperaktivnosti djeteta.

Za liječenje bolesti pedijatri koriste posebne aktivnosti koje se temelje na igri i pomažu opustiti djetetovu psihu. Stručnjaci preporučuju i odraslima da svoje dijete zainteresiraju za sport ili, primjerice, glazbeni klub.

Odrasli pacijenti s Touretteovim sindromom najčešće su svjesni prisutnosti bolesti i razumiju što im se događa tijekom napada. Osjećaju kada tik uzima maha. Istodobno, odraslim je pacijentima lakše kontrolirati svoje ponašanje uz pomoć antipsihotika. Defekt se uglavnom očituje nevoljnim neprirodnim pokretima, nerazgovjetnim govorom i izvikivanjem psovki bez posebnog razloga.

Dijagnostika

Za postavljanje dijagnoze potrebno je obaviti neurološki i psihijatrijski pregled. Liječnik mora procijeniti stanje pacijenta u trenutku kontaktiranja medicinske ustanove: saznati kada se dogodio prvi napad; što se događa s pacijentom tijekom tikova; kako se osjeća nakon njih. Pacijent bi trebao biti podvrgnut MRI mozga kako bi se opovrgnule sve abnormalnosti. Ako se sumnja na Tourettov sindrom, pacijent mora biti registriran za godišnje praćenje njegovog stanja.

Potvrda bolesti ne zahtijeva testove i sve vrste istraživanja, ali ne zaboravite na diferencijalnu dijagnozu: Wilsonova bolest, korea minor, autizam, epilepsija, torziona distonija. Da bi se isključile takve bolesti, pacijent mora proći EEG, CT i MRI mozga i proći opće testove kako bi saznao stanje tijela. U rijetkim slučajevima može biti potrebna elektroneurografija i elektromiografija.

Liječenje

Liječenje bolesti izravno ovisi o kliničkoj slici sindroma i dobi pacijenta. Ne postoji jedinstveni režim liječenja patologije, svaki slučaj zahtijeva isključivo individualni pristup. Dakle, za blage i srednje teške stadije bit će dovoljan tečaj refleksologije, glazbene terapije, art terapije i animal terapije. Neće škoditi ni opuštajuće masaže tijekom nekoliko mjeseci.

Za bolesno dijete, prije svega, važno je stvoriti atmosferu topline, brige i ljubavi. Tome treba posvetiti posebnu pozornost, budući da patologija uzrokuje više psihičke nego fizičke štete. Primjerice, u školi djecu s najmanjim odstupanjima često zadirkuju ili im se rugaju. U takvoj situaciji dijete bi trebalo osjetiti ljubav svojih roditelja. Važno mu je da zna da su u blizini uvijek bliski ljudi koji mogu priskočiti u pomoć u najtežoj situaciji. U tom slučaju bolest će vas prestati mučiti već u pubertetu. U isto vrijeme, ne biste trebali opterećivati ​​svoje dijete učenjem, po želji ga možete prebaciti na kućno školovanje.

Također je potrebno objasniti bebi da se ne razlikuje od svojih prijatelja, samo ima svoje karakteristike. Djetetu sa sindromom ne može se zamjeriti njegovo ponašanje tijekom napadaja tikova koji mu se dogode. Bolje je jednostavno poticati izražavanje prijateljstva, empatije i suosjećanja prema ljudima oko njega. Također treba obratiti pozornost na djetetovo samopoštovanje. Vrlo često kod djece sa sličnim poremećajem on je izrazito nizak.

U ranim fazama razvoja patologije, stručnjaci pokušavaju pomoći osobi na konzervativan način, uglavnom kroz terapiju bez lijekova: terapiju vježbanjem, akupunkturu, lasersku refleksoterapiju. Istodobno, pacijent mora proći tečaj psihoterapije, koji će pomoći u suočavanju s nagomilanim problemima i tjeskobama. Takav učinak ima pozitivan učinak ne samo na sam sindrom, već i na odstupanja koja su se pojavila zajedno s njim. Na primjer, apatija, tjeskoba, sumnjičavost i nedostatak pažnje.

Terapija lijekovima

Farmakološko liječenje potrebno je u slučajevima kada patologija značajno utječe na kvalitetu života bolesnika. Stručnjaci najčešće propisuju antipsihotike (Orap, Haldol), benzodiazepine (Seduxen, Relanium) i adrenergičke agoniste (Gemiton, Barklid).

Za poboljšanje rada središnjeg živčanog sustava preporučuju se antihipertenzivi koji snižavaju krvni tlak: Clonidine, Guanfacine; za opsesivna stanja - "Fluoksetin". Korištenje takvih lijekova mora strogo propisati liječnik, budući da svi lijekovi imaju nuspojave i mogu izazvati ovisnost ako se doza ne poštuje.

Također je poznata kirurška intervencija koja koristi duboki učinak na moždane stanice. Ali ova metoda nije široko korištena, jer je još uvijek eksperimentalna i nije u potpunosti proučena.

Prevencija

Ne postoje posebne preventivne mjere usmjerene na ublažavanje patologije u novorođenčadi. Znanstvenici još uvijek nisu uspjeli otkriti neispravan gen, što znači da je nemoguće eliminirati moguće devijacije u funkcioniranju živčanog sustava. Ali postoje određene preporuke koje mogu smanjiti rizik od znakova bolesti. Da biste to učinili potrebno vam je:

• Vodite zdrav način života. Šetnja u večernjim satima, vježbanje ujutro i provođenje aktivnog vremena tijekom dana pomoći će osobi ne samo da dovede svoje tijelo u red, već i podigne svoje raspoloženje.
• Pokušajte biti što manje nervozni. Pacijenti s Touretteovim sindromom posebno trebaju biti u povoljnom okruženju i ne ulaziti u konfliktne situacije.
• Pronađite svoj omiljeni hobi. Na primjer, satovi koreografije, modeliranje glinenih figura ili satovi vokala pomoći će opuštanju živčanog sustava.
• Spavajte najmanje 8 sati dnevno. Stručnjaci su dokazali da noćni odmor pomaže pacijentu da se nosi sa svim negativnim emocijama i poboljšava opće stanje tijela.
• Održavajte pravilnu prehranu. Preporuča se povećati unos vitamina, minerala i biljnih vlakana. U tom slučaju trebali biste izbjegavati proizvode s visokim udjelom kofeina.
• Izbjegavajte rad za računalom dulje vrijeme. Ova vrsta aktivnosti negativno utječe na rad središnjeg živčanog sustava.
• Izbjegavajte aktivnosti koje stimuliraju psihu – duge letove, gledanje strašnih filmova.

Već u razdoblju gestacije moguće je utvrditi je li poremećeni gen prešao na dijete. U tu svrhu provodi se poseban postupak - kariotipizacija. Osnovni test ni na koji način ne utječe na tijek trudnoće i ne može dovesti do pobačaja, jer se krv uzima iz vene budućih roditelja.

Prognoza

Liječenje sindroma obično daje pozitivne rezultate. Već nakon nekoliko mjeseci stanje pacijenata se stabilizira i vidljiva su prva poboljšanja. Da biste to učinili, pacijent treba samo posjetiti neurologa i psihologa, kao i posebne klase koje su usmjerene na opuštanje živčanog sustava.

Samo u teškim slučajevima, kada je terapija provedena loše ili nepravodobno, tikovi mogu postati doživotni. Istodobno, pacijenti postaju skloni depresiji i asocijalnom ponašanju. Vrlo često doživljavaju napadaje panike i neadekvatne reakcije na okolna događanja. No, unatoč teškim simptomima, Tourettov sindrom ne utječe na životni vijek i intelektualni razvoj osobe. Stoga u većini slučajeva ljudi s ovim poremećajem žive dugo i sretno.

Video: dokumentarni filmovi o Touretteovom sindromu