Dom » Sorte » Šta je cistična fibroza i kako se leči kod odraslih? Simptomi i liječenje cistične fibroze kod odraslih Cistična fibroza koje vrste bolesti simptomi i uzroci

Šta je cistična fibroza i kako se leči kod odraslih? Simptomi i liječenje cistične fibroze kod odraslih Cistična fibroza koje vrste bolesti simptomi i uzroci

Drugi organi gastrointestinalnog trakta također prolaze kroz patološke promjene, ali u manjoj mjeri. U nekim slučajevima može doći do oštećenja jetre, žučne kese i pljuvačnih žlijezda.

Simptomi cistične fibroze

Ovisno o: dobi, pojavi prvih simptoma i trajanju bolesti, klinički simptomi cistične fibroze uvelike variraju. Ali, u ogromnoj većini slučajeva, simptomi bolesti su određeni oštećenjem bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta. Dešava se da je bronhopulmonalni sistem ili gastrointestinalni trakt izolovan.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem bronha i pluća

Karakteristična je postupna pojava bolesti, čiji se simptomi vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični, dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nije u potpunosti razvilo reflekse kihanja i kašljanja. Zbog toga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim respiratornim putevima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca djetetovog života, prebacuju ga na mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka se smanjuje u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući prijenos imunoloških stanica koje štite bebu od djelovanja patogenih bakterija. Nedostatak majčinog mlijeka odmah utiče na imunološki status bebe. Uzevši u obzir činjenicu da stagnacija viskoznog sputuma svakako dovodi do infekcije sluznice dušnika i bronhija, nije teško pretpostaviti zašto se već od šestog mjeseca života javljaju simptomi oštećenja bronha i pluća. da se pojavi.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronhija su:

  1. Kašalj sa oskudnim, žilavim sputumom. Karakteristična karakteristika kašlja je njegova upornost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san i opće stanje. Kada kašljete, boja kože se mijenja, ružičasta nijansa prelazi u cijanotičnu (plavičastu) i pojavljuje se otežano disanje.
  2. Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
  3. Nema simptoma akutne intoksikacije.
Nedostatak kiseonika u udahnutom vazduhu dovodi do zastoja u ukupnom fizičkom razvoju:
  • Dijete malo dobija na težini. Normalno, godišnje, sa tjelesnom težinom od približno 10,5 kg, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju za potrebnim kilogramima.
  • Letargija, bljedilo i apatija su karakteristični znakovi zaostajanja u razvoju.
Kada se infekcija pridruži i patološki proces se proširi dublje u plućno tkivo, razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:
  1. Povećana telesna temperatura 38-39 stepeni
  2. Jak kašalj, koji proizvodi gust, gnojni sputum.
  3. Kratkoća daha, pogoršana pri kašljanju.
  4. Teški simptomi intoksikacije organizma, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i dr.
Periodične egzacerbacije pneumonije postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti poput bronhiektazija, emfizema. Ako vrhovi prstiju pacijenta promijene svoj oblik i postanu poput bubnjeva, a nokti su zaobljeni u obliku naočala za sat, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Ostali karakteristični simptomi su:

  • Oblik grudi postaje bačvasti.
  • Koža je suha i gubi čvrstoću i elastičnost.
  • Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva i ispada.
  • Konstantan nedostatak daha, koji se pogoršava pri naporu.
  • Cijanotičan ten (plava) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom dotoka kiseonika u tkiva.

Kardiovaskularna insuficijencija za cističnu fibrozu

Hronične plućne bolesti koje uništavaju bronhijalni okvir, remete razmjenu plinova i dotok kisika u tkiva, neminovno dovode do komplikacija na kardiovaskularnom sistemu. Srce ne može pumpati krv kroz bolesna pluća. Postepeno, srčani mišić raste kompenzatorno, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istovremeno, razmjena plina, već poremećena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a kisika je vrlo malo potrebno za normalno funkcioniranje svih organa i sustava.

Simptomi kardiovaskularnog zatajenja zavise od kompenzacijskih sposobnosti organizma, težine osnovne bolesti i svakog pacijenta pojedinačno. Glavni simptomi su određeni povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima, glavni su:

  • Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava sa povećanjem fizičke aktivnosti.
  • Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana - što se naziva akrocijanoza. Kako bolest napreduje, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
  • Srce počinje brže kucati kako bi nekako nadoknadilo nedostatak cirkulacije krvi. Ova pojava se naziva tahikardija.
  • Bolesnici sa cističnom fibrozom značajno su zaostali u fizičkom razvoju i nemaju težinu i visinu.
  • Otok se pojavljuje u donjim ekstremitetima, uglavnom u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kada su egzokrine žlijezde pankreasa oštećene, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.
Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, čija je karakteristična karakteristika teški probavni poremećaji. Kod akutnog pankreatitisa, enzimi pankreasa se aktiviraju unutar kanala žlijezde, uništavaju ih i oslobađaju u krv.

U kroničnom obliku bolesti, egzokrine žlijezde kod cistične fibroze podliježu ranim patološkim promjenama i zamjenjuju se vezivnim tkivom. U ovom slučaju nema dovoljno enzima pankreasa. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi hroničnog pankreatitisa:

  1. Nadimanje (napuhavanje). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
  2. Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
  3. Bol u pojasu, posebno nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
  4. Česti proljev (proljev). Nema dovoljno enzima pankreasa - lipaze, koja obrađuje masnoće. U debelom crijevu se nakuplja mnogo masti, koje privlače vodu u lumen crijeva. Kao rezultat, stolica postaje tečna, neugodnog mirisa, a također ima karakterističan sjaj (steatoreja).
Hronični pankreatitis u kombinaciji sa gastrointestinalnim poremećajima dovodi do poremećene apsorpcije nutrijenata, vitamina i minerala iz hrane. Djeca sa cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opći razvoj kasni. Imuni sistem slabi, pacijent je još podložniji infekciji.

Jetra i bilijarni trakt su zahvaćeni u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučne kese javljaju se mnogo kasnije u odnosu na druge manifestacije bolesti. Obično se u kasnijim stadijumima bolesti može uočiti povećana jetra i žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Poremećaji funkcije genitourinarnih organa očituju se odgođenim spolnim razvojem. Uglavnom kod dječaka, u adolescenciji, bilježi se potpuni sterilitet. Djevojčice takođe imaju smanjene šanse za začeće djeteta.

Cistična fibroza neminovno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija pojačanih simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta i nemogućnosti da se brine o sebi. Stalne egzacerbacije iz bronhopulmonalnog i kardiovaskularnog sistema iscrpljuju pacijenta, stvaraju stresne situacije i pogoršavaju ionako napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge neophodne mjere produžavaju život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti sa cističnom fibrozom žive do otprilike 20-30 godina.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze sastoji se od nekoliko faza. Genetsko testiranje budućih majki i navodnih očeva je idealno. Ako se u genetskom kodu otkriju bilo kakve patološke promjene, o njima se odmah moraju obavijestiti budući roditelji, te ih se mora konsultovati o očekivanom mogućem riziku i posljedicama u vezi s tim.

U sadašnjoj fazi medicinske prakse nije uvijek moguće provesti skupa genetska istraživanja. Stoga je glavni zadatak pedijatara rano otkrivanje simptoma koji upućuju na moguće prisustvo bolesti poput cistične fibroze. Rana dijagnoza će omogućiti prevenciju komplikacija bolesti, kao i poduzimanje preventivnih mjera za poboljšanje životnih uslova djeteta.
Savremena dijagnoza cistične fibroze zasniva se prvenstveno na simptomima hroničnog upalnog procesa u bronhima i plućima. A u slučaju oštećenja gastrointestinalnog trakta - njegovi odgovarajući simptomi.

Laboratorijska dijagnostika

Godine 1959. razvijen je poseban test znojenja, koji do danas nije izgubio svoju važnost. Ova laboratorijska analiza zasniva se na prebrojavanju količine kloridnih jona u pacijentovom znoju, nakon preliminarne primjene lijeka koji se zove pilokarpin u tijelo. Uvođenjem pilokarpina povećava se lučenje sluzi pljuvačnim i suznim žlijezdama, kao i znoj kožnih znojnih žlijezda.

Dijagnostički kriterij koji potvrđuje dijagnozu je povećan sadržaj klorida u pacijentovom znoju. Sadržaj hlora kod takvih pacijenata prelazi 60 mmol/l. Test se ponavlja tri puta, u određenom vremenskom intervalu. Obavezni kriterijum je prisustvo odgovarajućih simptoma oštećenja bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta.

Kod novorođenčadi, odsustvo primarne stolice (mekonija) ili produžena dijareja sumnjivo je na cističnu fibrozu.

Dodatne laboratorijske pretrage koje otkrivaju karakteristične patološke promjene u radu organa i sistema.

  • Opći test krvi pokazuje smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina. Ovo stanje se naziva anemija. Norma crvenih krvnih zrnaca je 3,5-5,5 miliona, a hemoglobina 120-150 g/l.
  • Analiza stolice je koprogram. Oštećenje gastrointestinalnog trakta i pankreasa praćeno je povećanim sadržajem masti u stolici (steatoreja) i nesvarenim dijetalnim vlaknima.
  • Analiza sputuma. Sputum je najčešće inficiran nekim patogenim mikroorganizmima. Osim njih, u sputumu se nalazi ogroman broj imunoloških stanica (neutrofili, makrofagi, leukociti). Prilikom pregleda sputuma utvrđuje se osjetljivost bakterija koje se u njemu nalaze na antibiotike.

Antropometrijski podaci

Antropometrijska studija uključuje mjerenje težine, visine, obima glave, obima grudi, sve prema godinama. Postoje posebne tabele koje su izradili pedijatri kako bi se lakše odgovorilo na pitanje - razvija li se dijete normalno u zavisnosti od uzrasta?

Rendgen grudnog koša

Od instrumentalnih metoda istraživanja najčešće se koristi konvencionalna radiografija prsnog koša.
Ne postoji jasna radiografska slika za cističnu fibrozu. Sve ovisi o učestalosti patološkog procesa u plućima i bronhima, prisutnosti egzacerbacija i drugih komplikacija povezanih s kroničnim infektivnim procesom.

Ultrasonografija

Sprovesti kod značajnih oštećenja srčanog mišića, jetre i žučne kese. I u profilaktičke svrhe, kako bi se spriječila pojava komplikacija.

Liječenje i prevencija cistične fibroze


Liječenje cistične fibroze je dug i veoma težak poduhvat. Glavni fokus napora ljekara je sprečavanje brzog napredovanja bolesti. Drugim riječima, liječenje cistične fibroze je isključivo simptomatsko. Osim toga, u periodima remisije ne može se isključiti utjecaj faktora rizika koji doprinose nastanku bolesti. Samo aktivno liječenje akutnih stanja pacijenta, zajedno sa doživotnom prevencijom, može produžiti život djeteta koliko god je to moguće.
Za liječenje cistične fibroze potrebno je poduzeti nekoliko osnovnih koraka.
  1. Povremeno očistite bronhije od guste sluzi.
  2. Spriječite razmnožavanje i širenje patogenih bakterija kroz bronhije.
  3. Stalno održavajte visok nivo imuniteta pridržavajući se dijete i hrane bogate svim korisnim nutrijentima.
  4. Borba protiv stresa koji nastaje kao posljedica stalnog iscrpljujućeg stanja i tokom uzimanja terapijskih i preventivnih postupaka.
Savremene metode liječenja daju nekoliko općih principa: postupke liječenja tokom napadaja pogoršanja bolesti i tokom perioda privremenog zatišja. Međutim, lijekovi i tretmani koji se koriste za vrijeme remisije također se koriste tokom egzacerbacija.

Za akutne i kronične upalne procese koriste se:

  1. Antibiotici širokog spektra. To znači da se ciljano djelovanje provodi protiv širokog spektra mikroorganizama. Antibiotici se uzimaju oralno u obliku tableta, intramuskularno ili intravenozno, ovisno o stanju pacijenta. Količinu uzetog lijeka i režim doziranja propisuje ljekar koji prisustvuje. Najčešći antibiotici koji se koriste za cističnu fibrozu su: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.
  1. Glukokortikosteroidi. Ovo je grupa lijekova hormonskog porijekla. Glukokortikosteroidi su se dokazali u akutnim upalnim i infektivnim procesima u organizmu. Najčešći i najčešće korišteni glukokortikosteroid je prednizolon. Primjena hormonskih lijekova je ograničena jer izazivaju brojne nuspojave, poput osteoporoze, stvaranja čira na želucu i dvanaestopalačnom crijevu, poremećaja elektrolita u organizmu i mnogih drugih. Međutim, ako nema učinka lijekova iz drugih grupa, koriste se glukokortikosteroidi.
Prednizolon se propisuje u najtežim slučajevima, kada su dišni putevi blokirani, za ublažavanje spazma glatkih mišića bronha, povećanje njihovog lumena i smanjenje jačine upalnih reakcija. Po nahođenju ljekara, primjena se provodi u kratkim kursevima tijekom tjedan dana, ili u velikim dozama tijekom 1-2 dana (pulsna terapija).
  1. Terapija kiseonikom. Izvodi se kako u akutnim stanjima tako i dugotrajno tokom života djeteta. Za propisivanje terapije kisikom koriste se indikatori zasićenosti krvi kisikom. U tu svrhu se provodi pulsna oksimetrija. Na vrh prsta se stavlja posebna štipaljka koja je povezana sa uređajem - pulsnim oksimetrom. U roku od jednog minuta, podaci se čitaju s jednog od prstiju i prikazuju na ekranu monitora. Podaci pulsne oksimetrije izračunavaju se u procentima. Normalna zasićenost kiseonikom u krvi je najmanje 96%. Kod cistične fibroze ove brojke su mnogo podcijenjene, pa postoji potreba za inhalacijom kisika.
  1. Fizioterapija zajedno sa inhalacijama. Zagrijavanje područja grudi koristi se kao fizioterapija. Istovremeno se šire plućne krvne žile i bronhi. Poboljšava se provodljivost zraka i izmjena plinova u plućima. Uz upotrebu inhalacijskih lijekova pojačava se čišćenje plućnog tkiva i bronhija od viskozne sluzi koja je u njima stagnirala.
Inhalirani lijekovi uključuju:
  • 5% rastvor acetilcisteina - razgrađuje jake veze sluzi i gnojnog sputuma, čime se olakšava brzo odvajanje sekreta.
  • Slani rastvor natrijum hlorida (0,9%) takođe pomaže u razrjeđivanju guste sluzi.
  • Natrijum kromoglikat. Lijek, zajedno sa inhalacijskim glukokortikoidima (flutikazon, beklometazon), smanjuje jačinu upalne reakcije u bronhima, a ima i antialergijsko djelovanje, proširuje dišne ​​puteve.
  1. Korekcija probavnih smetnji. Provodi se sa ciljem poboljšanja probavljivosti konzumirane hrane, kroz uravnoteženu ishranu uz dodatak visokokaloričnih namirnica (pavlaka, sir, mesne prerađevine, jaja) u ishranu. Da bi se poboljšala prerada i apsorpcija uzete hrane, takvim pacijentima se daju dodatni enzimski preparati (Creon, Panzinorm, Festal i drugi).
  2. Za djecu mlađu od godinu dana koja se hrane na flašicu razvijeni su posebni dodaci ishrani kao što su: “Dietta Plus”, “Dietta Extra” – proizveden u Finskoj, “Portagen” – proizveden u SAD-u i “Humana Heilnahrung” - proizvedeno u Njemačkoj.
  3. U slučaju disfunkcije jetre uzimaju se lijekovi koji poboljšavaju njen metabolizam i štite od razornog djelovanja toksina i drugih štetnih tvari poremećenog metabolizma. Ovi lijekovi uključuju: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Kod patoloških promjena u žučnoj kesi i poremećenog odliva žuči propisuje se ursodeoksiholna kiselina.
  4. Liječenje hroničnih žarišta infekcije je obavezno. Djecu, u preventivne svrhe, pregledaju otorinolaringolozi na eventualno prisustvo rinitisa, sinusitisa, tonzilitisa, adenoida i drugih infektivnih i upalnih bolesti gornjih disajnih puteva.
  5. Najvažnije preventivne mjere su prenatalna dijagnostika trudnica i fetusa na prisustvo defekata gena za cističnu fibrozu. U tu svrhu provode se posebni DNK testovi pomoću lančane reakcije polimeraze.
Pažljiva briga o djetetu, prevencija izlaganja štetnim faktorima okoline, dobra ishrana, umjerena fizička aktivnost i higijena ojačat će djetetov imunitet i produžiti mu život u što ugodnijim uslovima.




Kakva je prognoza za cističnu fibrozu?

U sadašnjoj fazi razvoja medicine, osobe sa cističnom fibrozom mogu živjeti dug i ispunjen život, uz blagovremeno, adekvatno i stalno liječenje. Različite vrste komplikacija koje nastaju nepoštovanjem uputa ljekara ili kao rezultat prekida procesa liječenja mogu uzrokovati progresiju bolesti i razvoj nepovratnih promjena u različitim organima i sistemima, što najčešće dovodi do smrti pacijenata. .

Cističnu fibrozu karakterizira stvaranje guste i viskozne sluzi u svim žlijezdama u tijelu, koja začepljuje izvodne kanale žlijezda i nakuplja se u zahvaćenim organima, što dovodi do narušavanja njihove funkcije.

  • Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, sprečavajući normalnu izmjenu plinova. Narušena je zaštitna funkcija sluzi, a to je neutralizacija i uklanjanje čestica prašine i patogenih mikroorganizama koji prodiru u pluća iz okoline. To dovodi do razvoja zaraznih komplikacija - upale pluća ( upala pluća), bronhitis ( upala bronha), bronhiektazije ( patološka dilatacija bronha, praćena uništavanjem normalnog plućnog tkiva) i hronična respiratorna insuficijencija. U završnoj fazi bolesti smanjuje se broj funkcionalnih alveola ( anatomske formacije koje direktno osiguravaju razmjenu plinova između krvi i zraka) i povećava krvni pritisak u plućnim sudovima ( razvija se plućna hipertenzija).
  • Pankreas. U njemu se normalno formiraju probavni enzimi. Nakon puštanja u crijeva, oni se aktiviraju i učestvuju u preradi hrane. Kod cistične fibroze, viskozni sekret se zaglavi u kanalima žlijezde, uslijed čega dolazi do aktivacije enzima u samom organu. Kao rezultat uništenja pankreasa nastaju ciste ( šupljine ispunjene mrtvim tkivom organa). Upalni proces karakterističan za ovo stanje dovodi do proliferacije vezivnog tkiva ( cicatricial) tkivo koje zamjenjuje normalne ćelije žlijezde. Na kraju, postoji nedostatak ne samo enzimske, već i hormonske funkcije organa ( Gušterača normalno proizvodi inzulin, glukagon i druge hormone).
  • Jetra. Stagnacija žuči i razvoj upalnih procesa dovode do proliferacije vezivnog tkiva u jetri. hepatociti ( normalne ćelije jetre) se uništavaju, što rezultira smanjenjem funkcionalne aktivnosti organa. U završnoj fazi razvija se ciroza jetre, koja je često uzrok smrti pacijenata.
  • crijeva. Normalno, crijevne žlijezde luče velike količine sluzi. Kod cistične fibroze dolazi do začepljenja izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja crijevne sluznice i poremećene apsorpcije hrane. Osim toga, nakupljanje guste sluzi može ometati prolaz stolice kroz crijeva, što može dovesti do crijevne opstrukcije.
  • Srce. Kod cistične fibroze, srce je zahvaćeno sekundarno zbog patologije pluća. Zbog povećanja pritiska u plućnim žilama značajno se povećava opterećenje srčanog mišića, koji se mora kontrahirati većom snagom. Kompenzacijske reakcije ( povećanje veličine srčanog mišića) vremenom postaju neefikasne, što može rezultirati srčanom insuficijencijom, koju karakterizira nemogućnost srca da pumpa krv kroz tijelo.
  • Reproduktivni sistem. Većina muškaraca sa cističnom fibrozom je neplodna. To je zbog urođenog odsustva ili začepljenja spermatične vrpce sluzom ( koji sadrži žile i živce testisa, kao i sjemenovod). Žene imaju povećan viskozitet sluzi koju luče žlijezde grlića materice. Ovo otežava prolazak sperme ( muške reproduktivne ćelije) kroz cervikalni kanal, što otežava trudnoću takvim ženama.
Promjene u različitim organima koje su gore opisane mogu uzrokovati poremećaj u fizičkom razvoju bolesnog djeteta. Istovremeno, treba napomenuti da mentalne sposobnosti djece sa cističnom fibrozom nisu narušene. Uz adekvatnu podršku, mogu pohađati školu, postići uspjeh u raznim akademskim aktivnostima i živjeti ispunjen život dugi niz godina.

Koje mogu biti komplikacije cistične fibroze?

Komplikacije cistične fibroze najčešće nastaju kao posljedica nepravilno primijenjenog ili često prekidanog liječenja, što dovodi do pogoršanja općeg stanja pacijenta i poremećaja funkcionisanja vitalnih organa i sistema.

Cističnu fibrozu karakterizira poremećaj procesa stvaranja sluzi u svim žlijezdama u tijelu. Nastala sluz sadrži malo vode, previše je viskozna i gusta i ne može se normalno osloboditi. Kao rezultat, formiraju se sluzni čepovi koji začepljuju lumen izvodnih kanala žlijezda ( sluz se nakuplja u tkivu žlezde i oštećuje ga). Poremećaj lučenja sluzi dovodi do oštećenja cijelog organa u kojem se nalaze žlijezde koje proizvode sluz, što određuje klinički tok bolesti.

Cistična fibroza utiče na:

  • Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumene bronha, ometajući proces disanja i smanjujući zaštitna svojstva pluća.
  • Kardiovaskularni sistem. Poremećaj srčane funkcije je uzrokovan organskim oštećenjem pluća.
  • Probavni sustav. Poremećeno je lučenje probavnih enzima iz pankreasa, a dolazi do oštećenja crijeva i jetre.
  • Reproduktivni sistem.Žene sa cističnom fibrozom imaju povećan viskozitet cervikalne sluzi, što ometa prodiranje sperme ( muške reproduktivne ćelije) u šupljinu materice i ometa proces oplodnje. Većinu bolesnih muškaraca karakterizira azoospermija ( odsustvo sperme u ejakulatu).
Oštećenje plućnog sistema može biti komplikovano:
  • Upala pluća ( upala pluća). Stagnacija sluzi u bronhijalnom stablu stvara povoljne uslove za rast i razmnožavanje patogenih mikroorganizama ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokoke i druge). Napredovanje upalnog procesa praćeno je poremećenom izmjenom plinova i migracijom velikog broja zaštitnih stanica ( leukociti) u plućno tkivo, što bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do nepovratnih promjena u plućima.
  • Bronhitis. Ovaj izraz se odnosi na upalu zidova bronha. Bronhitis je obično bakterijske prirode, karakterizira ga dug, kroničan tok i otpornost na liječenje. Kao rezultat razvoja upalnog procesa dolazi do uništavanja bronhijalne sluznice, što također doprinosi razvoju zaraznih komplikacija i dodatno pogoršava tok bolesti.
  • Bronhiektazije. Bronhiektazija je patološko širenje malih i srednjih bronha koje nastaje kao posljedica oštećenja njihovih zidova. Kod cistične fibroze ovaj proces također olakšava začepljenje bronha sluzi. Sluz se akumulira u formiranim šupljinama ( što takođe doprinosi razvoju infekcije) i oslobađa se tokom kašlja u velikim količinama, ponekad prošaran krvlju. U završnoj fazi, promjene u bronhima postaju nepovratne, zbog čega može biti poremećeno vanjsko disanje i pojavljuje se otežano disanje ( osećaj nedostatka vazduha), često se javlja upala pluća.
  • Atelektaza. Ovaj izraz se odnosi na kolaps jednog ili više režnjeva pluća. U normalnim uslovima, čak i uz najdublji izdisaj u alveolama ( posebne anatomske strukture u kojima se odvija izmjena plinova) uvijek ostaje mala količina zraka, što sprječava njihovo padanje i lijepljenje. Kada je lumen bronha blokiran sluznim čepom, zrak koji se nalazi u alveolama izvan mjesta blokade postepeno se razlaže, uzrokujući kolaps alveola.
  • Pneumotoraks. Pneumotoraks karakterizira prodiranje zraka u pleuralnu šupljinu kao rezultat kršenja njenog integriteta. Pleuralna šupljina je zapečaćeni prostor formiran od dva lista serozne membrane pluća - unutrašnjeg, neposredno uz plućno tkivo, i vanjskog, pričvršćenog za unutrašnju površinu grudnog koša. Prilikom udisaja prsni koš se širi i stvara se negativan pritisak u pleuralnoj šupljini, uslijed čega zrak iz atmosfere prelazi u pluća. Uzrok pneumotoraksa kod cistične fibroze može biti ruptura bronhiektazije, oštećenje pleure truležnim infektivnim procesom itd. Zrak koji se nakuplja u pleuralnoj šupljini komprimira zahvaćeno pluća izvana, zbog čega se može potpuno isključiti iz čina disanja. Ovo stanje je često opasno po život pacijenta i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
  • Pneumoskleroza. Ovaj izraz se odnosi na proliferaciju vlakana ( cicatricial) tkiva u plućima. Razlog tome su najčešće česte upale pluća i bronhitisa. Rastuće fibrozno tkivo istiskuje funkcionalno tkivo pluća, koje karakterizira postupno pogoršanje procesa izmjene plinova, pojačano disanje i razvoj respiratorne insuficijencije.
  • Respiratorna insuficijencija. Konačna je manifestacija različitih patoloških procesa i karakteriše je nemogućnost pluća da obezbede adekvatnu opskrbu krvi kiseonikom, kao i uklanjanje ugljen-dioksida ( nusprodukt ćelijskog disanja) iz tela. Tipično, ova komplikacija nastaje nepravilnim ili nedosljednim liječenjem cistične fibroze i karakterizira je izuzetno nepovoljna prognoza – više od polovice pacijenata s teškim oblicima respiratorne insuficijencije umire u prvoj godini nakon postavljanja dijagnoze.
Oštećenje kardiovaskularnog sistema može dovesti do razvoja:
  • "Plućno" srce. Ovaj izraz se odnosi na patološku promjenu na desnoj strani srca, koja normalno pumpa krv iz vena tijela u pluća. Promjene u plućnim žilama uzrokovane su poremećenom dostavom kisika u njihove zidove, što je povezano sa začepljenjem pojedinih bronha, atelektazom i upalnim procesima ( upala pluća, bronhitis). Rezultat toga je fibroza zidova krvnih žila i zadebljanje njihove mišićne obloge. Žile postaju manje elastične, zbog čega srce treba uložiti više napora da ih napuni krvlju. U početnoj fazi to dovodi do hipertrofije miokarda ( povećanje volumena srčanog mišića), međutim, kako bolest napreduje, ova kompenzacijska reakcija se pokazuje neefikasnom i razvija se srčana bolest ( desna komora) nedostatak. Pošto srce nije u stanju da pumpa krv u pluća, ona se nakuplja u venama, što dovodi do razvoja edema ( kao rezultat povećanja venskog krvnog tlaka i oslobađanja tekućeg dijela krvi iz vaskularnog korita) i poremećaj opšteg stanja pacijenta ( koji je uzrokovan nedostatkom kiseonika u organizmu).
  • Otkazivanje Srca. Povećanje volumena srčanog mišića značajno narušava njegovu opskrbu krvlju. Tome doprinosi i poremećena izmjena plinova, koja se razvija uz različite komplikacije respiratornog sistema. Rezultat ovih procesa je promjena strukture mišićnih ćelija srca, njihovo stanjivanje i rast ožiljnog tkiva u srčanom mišiću ( fibroza). Posljednja faza ovih promjena je razvoj srčane insuficijencije, koja je čest uzrok smrti kod pacijenata sa cističnom fibrozom.
Oštećenje probavnog sistema može biti komplikovano:
  • Uništavanje pankreasa. Normalno, stanice gušterače proizvode probavne enzime koji se oslobađaju u crijevima. Kod cistične fibroze ovaj proces je poremećen zbog začepljenja izvodnih kanala organa, uslijed čega se enzimi nakupljaju u žlijezdi, aktiviraju se i počinju uništavati ( digest) žlijezda iznutra. Rezultat toga je nekroza ( smrt ćelije organa) i formiranje cista ( šupljine ispunjene nekrotičnim masama). Takve promjene se obično otkrivaju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života djeteta sa cističnom fibrozom.
  • dijabetes melitus. Određene ćelije pankreasa proizvode hormon inzulin, koji obezbeđuje normalnu apsorpciju glukoze u ćelijama tela. Nekrozom i stvaranjem cista te stanice se uništavaju, što rezultira smanjenjem količine proizvedenog inzulina i razvojem dijabetes melitusa.
  • Intestinalna opstrukcija. Poremećaj prolaza fecesa kroz crijeva uzrokovan je lošom obradom hrane ( što je povezano sa insuficijencijom probavnih enzima), kao i lučenje guste i viskozne sluzi od strane crijevnih žlijezda. Ovo stanje je posebno opasno kod novorođenčadi i dojenčadi.
  • Ciroza jetre. Patološke promjene u jetri uzrokovane su stagnacijom žuči ( kanal koji prenosi žuč iz jetre u crijeva prolazi kroz pankreas), što dovodi do razvoja upalnog procesa i proliferacije vezivnog tkiva ( fibroza). Posljednja faza opisanih promjena je ciroza jetre, koju karakterizira ireverzibilna zamjena stanica jetre ožiljnim tkivom i poremećaj svih funkcija organa.
  • Kašnjenje u fizičkom razvoju. Bez adekvatnog liječenja, djeca s cističnom fibrozom značajno kasne u fizičkom razvoju. To je zbog nedovoljne količine kisika u krvi, smanjene apsorpcije hranjivih tvari u crijevima, čestih zaraznih bolesti i poremećenih zaštitnih funkcija organizma ( zbog oštećenja jetre).

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Prenatalni ( pre nego što se beba rodi) dijagnoza cistične fibroze omogućava vam da potvrdite ili isključite prisustvo ove bolesti kod fetusa. Cistična fibroza u fetusu može se otkriti u ranim fazama trudnoće, što omogućava da se postavi pitanje njenog prekida.

Cistična fibroza je genetska bolest koju dijete nasljeđuje od zaraženih roditelja. Ova bolest se prenosi autosomno recesivno, odnosno da bi se dijete rodilo bolesno, mora naslijediti defektne gene od oba roditelja. Ako takva mogućnost postoji ( ako oba roditelja imaju cističnu fibrozu, ako je porodica već imala djecu sa ovom bolešću i tako dalje), postoji potreba za prenatalnom dijagnostikom.

Prenatalna dijagnoza cistične fibroze uključuje:

  • biohemijska studija amnionske tečnosti.
Lančana reakcija polimeraze
PCR je moderna metoda istraživanja koja vam omogućava da precizno utvrdite da li fetus ima defektan gen ( kod cistične fibroze nalazi se na 7. hromozomu). Materijal za istraživanje može biti bilo koje tkivo ili tekućina koja sadrži DNK ( deoksiribonukleinska kiselina - osnova ljudskog genetskog aparata).

Izvor fetalne DNK može biti:

  • biopsija ( komad tkanine) horion. Horion je fetalna membrana koja osigurava razvoj embrija. Uklanjanje malog dijela ne uzrokuje gotovo nikakvu štetu fetusu. Ova metoda se koristi u ranim fazama trudnoće ( od 9 do 14 sedmica).
  • Amnionska tečnost. Tečnost koja okružuje fetus tokom čitavog perioda intrauterinog razvoja sadrži određeni broj fetalnih ćelija. Za sakupljanje amnionske tečnosti ( amniocenteza) pribjegavanje kasnijim fazama trudnoće ( od 16 do 21 nedelje).
  • Fetalna krv. Ova metoda se koristi nakon 21 sedmice trudnoće. Pod kontrolom ultrazvučnog aparata, posebna igla se uvodi u žilu pupčane vrpce, nakon čega se vadi 3-5 ml krvi.
Biohemijska studija amnionske tečnosti
Počevši od 17. – 18. nedelje trudnoće, određeni enzimi proizvedeni u organizmu se oslobađaju iz fetalnog gastrointestinalnog trakta u amnionsku tečnost ( aminopeptidaze, crijevni oblik alkalne fosfataze i dr). Kod cistične fibroze njihova koncentracija je znatno niža od normalne, jer sluzni čepovi začepljuju lumen crijeva, sprječavajući oslobađanje njegovog sadržaja u amnionsku tekućinu.

Je li cistična fibroza zarazna?

Cistična fibroza nije zarazna jer je genetska bolest. Samo se zarazne bolesti mogu prenijeti s jedne osobe na drugu na ovaj ili onaj način jer postoji specifičan uzročnik koji uzrokuje bolest. U slučaju cistične fibroze, takav agens ne postoji.

Ova bolest se razvija zbog defekta gena koji kodira sintezu posebnog proteina - transmembranskog regulatora provodljivosti cistične fibroze. Ovaj gen se nalazi na dugom kraku sedmog hromozoma. Postoji oko hiljadu različitih varijanti njegove mutacije, koje dovode do jedne ili druge varijante razvoja bolesti, kao i do različite težine njenih simptoma.

Defekt ovog proteina smanjuje propusnost specijalnih transmembranskih ćelijskih pumpi za jone hlora. Dakle, ioni klora su koncentrirani u ćeliji egzokrinih žlijezda. Prateći jone hlora, koji nose negativan naboj, natrijum ioni sa pozitivnim nabojem jure unutra kako bi zadržali neutralni naboj unutar ćelije. Prateći jone natrijuma, voda prodire u ćeliju. Dakle, voda je koncentrirana unutar ćelija egzokrinih žlijezda. Područje oko ćelija postaje dehidrirano, što dovodi do zgušnjavanja sekreta ovih žlijezda.

Kao što je već spomenuto, ova bolest se prenosi isključivo genetski. Prijenos s jedne osobe na drugu moguć je samo vertikalno, odnosno sa roditelja na djecu. Važno je napomenuti i činjenicu da ne 100 posto djece razvije cističnu fibrozu ako je jedan od roditelja bio bolestan.

Prenos ove bolesti je autosomno recesivan, odnosno da bi postojala barem minimalna vjerovatnoća da se rodi bolesno dijete, oba roditelja moraju biti nosioci ovog defektnog gena. U ovom slučaju vjerovatnoća je 25%. Vjerovatnoća da će dijete biti zdrav nosilac bolesti je 50%, a vjerovatnoća da će dijete biti zdravo i da se gen bolesti neće prenijeti na njega je 25%.

Moglo bi se izračunati vjerovatnoće rađanja bolesne djece, zdravih nosilaca i jednostavno zdrave djece u parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju cističnu fibrozu, ali to je praktično besmisleno. U ovom slučaju priroda se pobrinula da se bolest ne proširi. Teoretski, žena s cističnom fibrozom može zatrudnjeti, kao što muškarac s ovom bolešću može zatrudnjeti, ali praktična vjerovatnoća za to je zanemarljiva.

Da li je transplantacija pluća efikasna za cističnu fibrozu?

transplantacija ( transplantacija) pluća sa cističnom fibrozom može poboljšati stanje pacijenta samo ako oštećenje drugih organa i sistema nije postalo nepovratno. U suprotnom, operacija će biti besmislena, jer će ukloniti samo jedan aspekt bolesti.

Kod cistične fibroze, gusta, viskozna sluz se stvara u svim žlijezdama u tijelu. Prva i glavna manifestacija bolesti je oštećenje pluća, što je povezano s stvaranjem sluznih čepova u bronhima, zatajenjem disanja i razvojem infektivnih i degenerativnih promjena u njima. Ako se ne liječi, razvija se respiratorna insuficijencija, što dovodi do oštećenja drugih organa i sistema – zahvaćeno je srce, poremećen je centralni nervni sistem zbog nedostatka kiseonika, a dolazi i do zastoja u fizičkom razvoju. Fibroza i skleroza pluća ( odnosno zamjena plućnog tkiva ožiljnim tkivom) je nepovratan proces u kojem transplantacija pluća može biti jedini efikasan tretman.

Princip metode
Kod cistične fibroze dolazi do istovremenog obostranog oštećenja plućnog tkiva, pa se preporučuje transplantacija oba pluća. Osim toga, kada se transplantira samo jedno plućno krilo, infektivni procesi iz drugog ( bolestan) pluća će se proširiti na zdravo, što će dovesti do njegovog oštećenja i ponovne pojave respiratorne insuficijencije.

Pluća se obično uzimaju od preminulog donora. Pluća donora su uvijek "strana" za tijelo primaoca ( onaj kome se presađuje), stoga, prije operacije, kao i tokom cijelog životnog perioda nakon transplantacije, pacijent mora uzimati lijekove koji potiskuju aktivnost imunološkog sistema ( inače će doći do reakcije odbacivanja transplantata). Osim toga, transplantacija pluća neće izliječiti cističnu fibrozu, već će samo eliminirati njene plućne manifestacije, pa će se do kraja života morati provoditi i liječenje osnovne bolesti.

Operacija transplantacije pluća izvodi se u općoj anesteziji i traje od 6 do 12 sati. Tokom operacije pacijent je povezan na aparat za srce-pluća, koji oksigenira krv, uklanja ugljični dioksid i cirkulira krv po cijelom tijelu.

Transplantaciju pluća može zakomplikovati:

  • Smrt pacijenta tokom operacije.
  • odbacivanje transplantata - ova komplikacija se javlja prilično često, uprkos pažljivom odabiru donora, testiranju kompatibilnosti i imunosupresivnoj terapiji ( lijekovi koji potiskuju aktivnost imunog sistema).
  • zarazne bolesti - razvijaju se kao rezultat supresije aktivnosti imunog sistema.
  • Nuspojave imunosupresiva - metabolički poremećaji u organizmu, oštećenje genitourinarnog sistema, razvoj malignih tumora i tako dalje.
Transplantacija pluća za cističnu fibrozu se ne radi:
  • s cirozom jetre;
  • s nepovratnim oštećenjem pankreasa;
  • sa zatajenjem srca;
  • pacijenti sa virusnim hepatitisom ( C ili B);
  • narkomani i alkoholičari;
  • u prisustvu malignih tumora;
  • oboljeli od AIDS-a ( sindrom stečene imunodeficijencije).

Kako se prenosi cistična fibroza?

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje s bolesnih roditelja na djecu.

Ljudski genetski aparat predstavljen je sa 23 para hromozoma. Svaki hromozom je kompaktno upakovana molekula DNK ( dezoksiribonukleinska kiselina), koji sadrži ogroman broj gena. Selektivno aktiviranje određenih gena u svakoj pojedinačnoj ćeliji određuje njena fizička i hemijska svojstva, što u konačnici određuje funkciju tkiva, organa i cijelog organizma u cjelini.

Prilikom začeća spajaju se 23 muška i 23 ženska hromozoma, što rezultira stvaranjem punopravne ćelije, što dovodi do razvoja embrija. Dakle, kada se formira set gena, dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja.

Cističnu fibrozu karakteriše mutacija samo jednog gena koji se nalazi na 7. hromozomu. Kao rezultat ovog defekta, epitelne stanice koje oblažu izvodne kanale žlijezda počinju akumulirati velike količine klora, a nakon klora u njih ulaze natrij i voda. Zbog nedostatka vode nastali mukozni sekret postaje gust i viskozan. "Zaglavi" se u lumenu izvodnih kanala žlijezda različitih organa ( bronhije, gušterača i dr), što određuje kliničke manifestacije bolesti.

Cistična fibroza se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da će dijete biti bolesno samo ako naslijedi mutantne gene od oba roditelja. Ako je samo 1 mutantni gen naslijeđen, neće biti kliničkih manifestacija bolesti, ali će dijete biti asimptomatski nosilac bolesti, zbog čega ostaje rizik od rađanja bolesnog potomstva.

Da bi se identificirao defektni gen i procijenio rizik od bolesnog djeteta, provodi se molekularna genetska studija budućih roditelja.

Grupe visokog rizika uključuju:

  • Parovi u kojima jedan ili oba supružnika imaju cističnu fibrozu.
  • Osobe čiji roditelji ili uži rođaci ( baka i djed, braća i sestre) bolovao od cistične fibroze.
  • Bračni parovi koji su ranije rodili dijete sa cističnom fibrozom.

Genetsko testiranje roditelja može otkriti:

  • Da su oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete je 100%, jer i otac i majka imaju mutantne gene na 7. paru hromozoma.
  • Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi zdrav. Dijete takvog para bit će asimptomatski nosilac gena za cističnu fibrozu, jer će naslijediti 1 defektni gen od jednog roditelja i 1 normalan gen od drugog.
  • Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi asimptomatski nosilac. U tom slučaju dijete će biti ili bolesno ili asimptomatski nosilac bolesti.
  • Da su oba roditelja asimptomatski nosioci gena za cističnu fibrozu. Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete u ovom slučaju je 25%, dok je vjerovatnoća asimptomatskog nosioca 50%.
Ovisno o rezultatima genetske studije, izračunava se vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete. Ako takva mogućnost postoji, u ranim fazama trudnoće ( od 9 do 16 sedmica) preporučuje se prenatalna dijagnostika cistične fibroze ( posebnom iglom se uzima mali dio fetalne membrane čije se stanice ispituju na prisustvo genetskih mutacija). Ako se otkrije bolest kod fetusa, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Da li je liječenje cistične fibroze efikasno narodnim lijekovima?

Liječenje cistične fibroze narodnim lijekovima je prihvatljivo i može značajno poboljšati stanje pacijenta, ali treba dodati da se može koristiti samo u kombinaciji s tradicionalnim liječenjem lijekovima.

Tradicionalna medicina je prilično moćno oružje u borbi protiv gotovo svake bolesti, ako mudro koristite njene savjete. Cistična fibroza se može liječiti samo lijekovima iz prirodne ljekarne samo u početnoj fazi, kada su manifestacije bolesti minimalne. U težim stadijumima bolesti neophodna je intervencija tradicionalne medicine sa sintetičkim i pročišćenim lekovima, koji nemaju analoga u prirodi. U suprotnom, bolest će izmaći kontroli i pacijent može umrijeti.

Kod cistične fibroze, prirodni mukolitici koji se najčešće koriste su razrjeđivači sputuma. Koriste se i interno i u obliku inhalacija.

Grupa prirodnih mukolitika uključuje:

  • termopsa;
  • timijan;
  • korijen sladića;
  • korijen bijelog sljeza i drugi.
Možete koristiti i prirodne antispazmodike - sredstva koja opuštaju glatke mišiće. Kod ove bolesti korisno je opustiti mišiće bronha i povećati njihovu drenažu. Međutim, ove dekocije i infuzije treba uzimati s velikim oprezom, zbog varijabilnosti doze. Promjene u dozi lijekova koji proširuju lumen bronha su opasne jer ubrzavaju napredovanje kroničnog bronhitisa i približavaju pneumofibrozu – zamjenu plućnog tkiva vezivnim tkivom. Prirodni antispazmodici se koriste oralno i u obliku inhalacija.

Grupa prirodnih antispazmodika uključuje:

  • belladonna;
  • lovage;
  • kamilica;
  • neven;
  • menta;
  • origana i drugih.
Prirodni antiseptici također mogu donijeti neku korist, ali od njih ne treba očekivati ​​veliki učinak. Njihov glavni zadatak može biti prevencija infekcija gastrointestinalnog trakta cijelom dužinom. Ove infuzije i dekocije mogu se koristiti interno i za ispiranje usta.

Grupa prirodnih antiseptika uključuje:

  • borova kora;
  • karanfil;
  • brusnica;
  • cowberry;
  • timijan;
  • eukaliptus;
  • bosiljka i drugih.

Koja je klasifikacija cistične fibroze?

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze, koji se određuju u zavisnosti od dominantnog oštećenja pojedinih organa. Vrijedi napomenuti da je ova podjela vrlo proizvoljna, jer ova bolest u određenoj mjeri pogađa sve organe i sisteme tijela.

Ovisno o dominantnim kliničkim manifestacijama, razlikuju se:

  • plućni oblik;
  • crijevni oblik;
  • mješoviti oblik;
  • izbrisani oblici;
  • mekonijumski ileus.
Plućni oblik
Javlja se kod 15-20% pacijenata i karakterizira ga pretežno oštećenje pluća. Bolest se obično manifestira od prvih godina djetetovog života. Viskozna sluz se zaglavi u malim i srednjim bronhima. Smanjenje ventilacije pluća dovodi do smanjenja koncentracije kisika u krvi, što za posljedicu ima poremećaj rada svih unutrašnjih organa ( prvenstveno centralnog nervnog sistema). Narušena je i zaštitna funkcija pluća ( Normalno, mikročestice prašine, virusa, bakterija i drugih toksičnih supstanci koje ulaze u pluća prilikom disanja uklanjaju se sluzi.). Nastajuće infektivne komplikacije ( upala pluća, bronhitis) dovode do oštećenja plućnog tkiva i razvoja fibroze ( proliferacija vlaknastog, ožiljnog tkiva u plućima), što dodatno pogoršava respiratornu insuficijenciju.

Intestinalni oblik
Kao prva manifestacija cistične fibroze, javlja se kod 10% pacijenata. Prvi simptomi bolesti javljaju se 6 mjeseci nakon rođenja, kada dijete prelazi na vještačko hranjenje ( Hranjive i zaštitne tvari sadržane u majčinom mlijeku privremeno zaustavljaju razvoj bolesti). Oštećenje pankreasa dovodi do nedostatka probavnih enzima, zbog čega se hrana ne probavlja, a u crijevima prevladavaju truležni procesi. Oštećena apsorpcija nutrijenata dovodi do hipovitaminoze, usporavanja fizičkog razvoja, distrofičnih promjena u različitim organima itd.

Mješoviti oblik
Javlja se u više od 70% slučajeva. Karakterizira ga istovremeno prisustvo simptoma oštećenja respiratornog i probavnog sistema.

Obrisane forme
Nastaju kao rezultat različitih mutacija gena odgovornog za razvoj cistične fibroze. U ovom slučaju se ne opaža klasična klinička slika bolesti, ali prevladava oštećenje jednog ili više organa.

Izbrisani oblici cistične fibroze mogu se manifestirati:

  • sinusitis – upala sinusa, koja se razvija kao rezultat kršenja odljeva sluzi iz njih, što stvara povoljne uvjete za proliferaciju patogenih mikroorganizama.
  • Ponovljeni bronhitis - razvijaju se i kada je poremećen odliv sluzi, ali su kliničke manifestacije blage, plućno tkivo je zahvaćeno u manjoj meri i bolest napreduje veoma sporo, što otežava dijagnozu.
  • muška neplodnost - razvija se kao rezultat nerazvijenosti spermatične vrpce ili opstrukcije sjemenovoda.
  • Ženska neplodnost - uočeno sa povećanim viskozitetom sluzi u cervikalnom kanalu, što rezultira spermom ( muške reproduktivne ćelije) ne može prodrijeti u šupljinu materice i oploditi jajnu stanicu ( ženske reproduktivne ćelije).
  • ciroza jetre - Kao izolirani oblik cistične fibroze, izuzetno je rijedak, pa se pacijenti dugo vremena liječe od virusnog hepatitisa i drugih bolesti koje zapravo ne postoje.
Meconium ileus
Ovaj termin se odnosi na opstrukciju crijeva uzrokovanu blokadom terminalnog ileuma mekonijumom ( prvi izmet novorođenčeta koji se sastoji od deskvamiranih epitelnih ćelija crijeva, plodove vode, sluzi i vode). Javlja se kod oko 10% novorođenčadi. 1 – 2 dana nakon rođenja, djetetov trbuh otiče, povraća žuč, anksioznost, koja se naknadno zamjenjuje letargijom, smanjenom aktivnošću i simptomima opće intoksikacije ( povišena tjelesna temperatura, ubrzan rad srca, promjene u općoj krvnoj slici).

Bez hitnog liječenja može doći do rupture crijeva i peritonitisa ( upala peritoneuma - serozne membrane koja prekriva unutrašnje organe), što se često završava smrću bebe.

Pomaže li kineziterapija kod cistične fibroze?

Pojam "kineziterapija" uključuje skup procedura i vježbi koje moraju izvoditi svi pacijenti sa cističnom fibrozom. Ova tehnika potiče oslobađanje sputuma iz bronhijalnog stabla, što poboljšava ventilaciju pluća i smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih komplikacija.

Kineziterapija uključuje:

  • posturalna drenaža;
  • vibraciona masaža;
  • aktivni ciklus disanja;
  • pozitivan pritisak tokom izdisaja.
Posturalna drenaža
Suština ove metode je da se pacijentovom tijelu da poseban položaj u kojem se odvajanje sluzi iz bronha odvija što intenzivnije. Prije početka zahvata preporučuje se uzimanje lijekova koji razrjeđuju sputum ( mukolitici). Nakon 15-20 minuta pacijent treba da legne na krevet tako da glava bude nešto niža od grudi. Nakon toga počinje da se prevrće s jedne strane na drugu, sa leđa na stomak, itd. Sputum koji se oslobađa tokom ovog procesa stimuliše receptore za kašalj u velikim bronhima i oslobađa se iz pluća zajedno sa kašljem.

Vibraciona masaža
Princip metode se zasniva na tapkanju po grudima pacijenta ( ručno ili pomoću posebnog aparata). Stvorene vibracije potiču odvajanje sluzi iz bronhija i kašalj. Vibracionu masažu treba izvoditi 2 puta dnevno. Učestalost tapkanja treba da bude 30 – 60 otkucaja u minuti. Za samo 1 sesiju preporučuje se odraditi 3 – 5 ciklusa od po 1 minutu, između kojih treba napraviti pauzu od dva minuta.

Aktivni ciklus disanja
Ova vježba uključuje izmjenjivanje različitih tehnika disanja, što zajedno potiče oslobađanje sluzi iz bronhija.

Aktivni ciklus disanja uključuje:

  • Kontrola disanja. Potrebno je da dišete mirno, polako, bez naprezanja trbušnih mišića. Ova vježba se koristi između ostalih tipova disanja.
  • Vježbe za širenje grudi. U ovoj fazi morate udahnuti najdublje i najbrže moguće, zadržati dah 2-3 sekunde i tek onda izdahnuti. Ova tehnika olakšava prolaz zraka u bronhije blokirane sluzi i dovodi do njihovog odvajanja i uklanjanja. Ovu vježbu treba izvesti 2-3 puta, nakon čega prelazite na prisilni izdisaj.
  • Prisilno izdisanje. Karakterizira ga oštar, pun i brz izdisaj nakon dubokog udisaja. To olakšava prolaz sluzi u veće bronhije, odakle se lakše uklanja kašljanjem. Nakon 2-3 prisilna izdisaja, preporučuje se izvođenje tehnike "kontrole disanja" 1-2 minute, nakon čega možete ponoviti cijeli kompleks.
Vrijedi napomenuti da izvodljivost i sigurnost ove metode može utvrditi samo stručnjak, pa se prije početka korištenja opisane tehnike preporučuje da se posavjetujete sa svojim liječnikom.

Pozitivan pritisak tokom izdisaja
Ova metoda osigurava održavanje malih bronha u otvorenom stanju tijekom izdisaja, što pospješuje pražnjenje sputuma i obnavljanje lumena bronha. U tu svrhu razvijeni su posebni uređaji, a to su maske za disanje opremljene ventilima za povećanje pritiska i manometrom ( uređaj za merenje pritiska). Preporučljivo je koristiti takve maske 2-3 puta dnevno po 10-20 minuta po sesiji. Ne preporučuje se povećanje pritiska usred izdisaja za više od 1-2 milimetra žive, jer to može dovesti do ozljede pluća ( posebno kod dece).

Koliki je životni vek osoba sa cističnom fibrozom?

Očekivani životni vijek s cističnom fibrozom može značajno varirati ovisno o obliku bolesti i disciplini pacijenta. Statistički, u prosjeku, pacijent sa ovom genetskom bolešću živi od 20 do 30 godina. Međutim, zabilježena su i odstupanja od navedenih brojki, kako u jednom tako i u drugom smjeru. Minimalni životni vijek novorođenčeta s teškom cističnom fibrozom bio je nekoliko sati. Maksimalni zabilježeni životni vijek za ovu patologiju bio je nešto više od 40 godina.

Glavni klinički oblici cistične fibroze su:

  • plućni;
  • crijevni;
  • mješovito.
Plućni oblik cistične fibroze
Ovaj oblik bolesti karakterizira dominantno oštećenje plućnog sistema. Od najranije dobi serozne žlijezde bronha i bronhiola luče gušći sekret nego inače kod zdravih ljudi. To dovodi do činjenice da se njihov lumen značajno sužava, što otežava cirkulaciju zraka. Osim toga, sluz je odlično leglo za mikrobe koji uzrokuju upalne procese u plućnom tkivu. lučenje alveolocita ( ćelije koje oblažu površinu respiratornih alveola) također se zgušnjava, što otežava razmjenu plinova između atmosferskog zraka i krvi.

Kako takav pacijent stari, često boluje od upale pluća, koja se odlikuje izuzetno teškim tokom. To dovodi do zamjene sluznice bronha i okolnog mišićnog tkiva nefunkcionalnim vezivnim tkivom, što dodatno sužava bronhije i pogoršava cirkulaciju zraka u njima. Nakon 5-10 godina, većina plućnog tkiva se pretvara u vezivno tkivo. Ovaj proces se naziva pneumofibroza. Istovremeno, cirkulacija krvi kroz pluća postaje otežana, što prisiljava srce da ga aktivnije gura. Kao rezultat, desni dijelovi srca hipertrofiraju ( povećanje veličine), kako bi se održala dovoljna pumpna funkcija u plućnoj cirkulaciji. Međutim, svemu postoji granica, a srčani mišić se također može povećati samo do određene granice. Iznad ove granice, kompenzacijske sposobnosti srčanog mišića presušuju, što se manifestira kao zatajenje srca. Razvijanje zatajenja srca u pozadini postojeće plućne insuficijencije brzo napreduje, što značajno pogoršava stanje pacijenta.

U skladu sa patogenezom bolesti, razvijeno je nekoliko faza cistične fibroze. Karakteriziraju ih određene strukturne promjene u plućima i srcu, koje određuju trajanje svake određene faze u mjesecima ili godinama.

Klinički stadijumi plućnog oblika cistične fibroze su:

  • Stadij nestabilnih funkcionalnih promjena ( traje do 10 godina). Karakteriše ga periodični suhi kašalj, otežano disanje pri teškim fizičkim naporima i piskanje u plućima.
  • Stadij hroničnog bronhitisa ( od 2 do 15 godina). Karakteriše ga kašalj sa ispljuvakom, otežano disanje pri umerenom fizičkom naporu i bleda koža. Infektivne komplikacije se često ponavljaju ( upala pluća, bronhitis i tako dalje). Ovu fazu karakteriše i pojava prvih znakova zaostajanja u fizičkom razvoju.
  • Stadij hroničnog bronhitisa povezan sa komplikacijama ( od 3 do 5 godina). Karakterizira ga kratkoća daha pri najmanjem fizičkom naporu, bljedilo ili cijanoza kože i sluzokože, te izraženo zaostajanje u fizičkom razvoju. Uvijek postoje infektivne komplikacije - upala pluća, apsces pluća ( formiranje u plućnom tkivu šupljine ispunjene gnojem) i tako dalje.
  • Stadij teškog kardiopulmonalnog zatajenja ( nekoliko mjeseci, manje od šest mjeseci). Kratkoća daha se javlja i u mirovanju, napreduje oticanje nogu i donjeg dijela trupa. Postoji izražena slabost, sve do pacijentove nesposobnosti da se brine o sebi.
U najpovoljnijem toku, plućni oblik cistične fibroze se otkriva u dobi od 5 godina, prolazi redom kroz sve faze i na kraju dovodi do smrti pacijenta u dobi od 30 - 35 godina.

U nepovoljnom toku plućnog oblika cistične fibroze, dete se rađa odmah sa drugim ili trećim stadijumom bolesti, što mu ostavlja, u najboljem slučaju, nekoliko godina života. U tom slučaju dijete je prinuđeno da stalno boravi u bolnici radi suportivnog liječenja.

Intestinalni oblik cistične fibroze
Ovaj oblik se manifestira dominantnim oštećenjem egzokrinih žlijezda gastrointestinalnog trakta. Govorimo o pljuvačnim žlijezdama, egzokrinim ( egzokrine) dijelovi pankreasa i crijevnih žlijezda.

Prvi znak cistične fibroze crijeva kod novorođenčeta može biti mekonijski ileus. Mekonijum je prva stolica novorođenčeta, koja sadrži uglavnom oljuštene crijevne stanice i amnionsku tekućinu. Drugim riječima, mekonij je normalno relativno mekan i prolazi bez poteškoća. Kod zdravog djeteta mekonij prolazi prvog, rjeđe drugog dana života. Kod cistične fibroze mekonij ne prolazi duže vrijeme, au težim slučajevima uzrokuje opstrukciju crijeva sa svim nastalim komplikacijama.

Razlog za stvaranje mekonijumskog čepa je nedostatak ili ozbiljan nedostatak tripsina, glavnog enzima gušterače. Kao rezultat toga, a i zbog stvaranja gustog sekreta iz crijevnih žlijezda, sluz se nakuplja na ileocekalnom zalistku, spoju tankog crijeva u debelo crijevo. Kako se sluz nakuplja, ona ometa prolaz hrane i plinova u debelo crijevo, uzrokujući akutnu crijevnu opstrukciju, koja bez hitnog kirurškog liječenja dovodi do smrti djeteta.

U starijoj dobi crijevni oblik cistične fibroze poprima karakterističnu kliničku sliku. Zbog činjenice da žlijezde slinovnice luče gustu pljuvačku, otežano je žvakanje hrane i formiranje bolusa hrane. Kod takvih pacijenata čira na želucu praktički nema, jer ga gusta sluz koja prekriva zid želuca štiti čak i efikasnije nego kod zdravih ljudi. Međutim, erozije i čirevi duodenuma su česti jer crijevne žlijezde i gušterača ne luče dovoljno bikarbonata da neutraliziraju kiseli želudačni sok. Kao rezultat, toliko iritira sluznicu duodenuma da uzrokuje oštećenje.

Sekret gušterače je pregust i iz tog razloga se polako oslobađa u lumen crijeva. Ova karakteristika dovodi do dva negativna poena. Prvi je da se enzimi pankreasa aktiviraju u unutrašnjim kanalima, a ne u crijevima ( kao zdrava osoba). Kao rezultat toga, ovi enzimi probavljaju samu gušteraču iznutra, uzrokujući kronični rekurentni pankreatitis, koji još više deformira kanale, povećavajući vjerojatnost ponovnog relapsa pankreatitisa.

Druga negativna točka je i kvalitativni i kvantitativni nedostatak enzima pankreasa, što dovodi do nedovoljne probave hrane. Nesvarena hrana nije u stanju da se apsorbuje u crevima i skoro nepromenjena se izlučuje stolicom. Tijelo pati jer od rođenja ne prima dovoljno hranjivih tvari. To dovodi do zaostajanja u fizičkom razvoju, oslabljenog imuniteta ( odbrambeni sistem organizma) i druge komplikacije.

Ovaj klinički oblik cistične fibroze je najpovoljniji za bolesnika ako se javlja izolovano ( bez plućnih manifestacija). Zbog činjenice da su komplikacije crijevnog oblika cistične fibroze manje opasne po život i da je iznenadna smrt zbog njih rijetka, životni vijek takvih pacijenata može doseći 30 godina ili više.

Mješoviti oblik cistične fibroze
Najopasniji je jer objedinjuje kliniku plućnih i crijevnih oblika. Teški poremećaji u funkcionisanju respiratornog i probavnog sistema ne dozvoljavaju tijelu da stvori zdravu rezervu, a istovremeno je iscrpljuje. Očekivano trajanje života takvih pacijenata uz dobru njegu i pravilno odabrano liječenje rijetko dostiže 20 godina.

U zaključku treba napomenuti da trajanje i kvaliteta života bolesnika s cističnom fibrozom uvelike ovisi o disciplini samog pacijenta i brizi o njegovim bližnjima. Takvi pacijenti zahtijevaju svakodnevne procedure i lijekove. Što pacijent i njegova porodica pažljivije prate njegovo zdravlje, on će duže živjeti.

Da li cistična fibroza utiče na trudnoću?

Ženama sa cističnom fibrozom je izuzetno teško da zatrudne, ali je moguće. Međutim, tokom same trudnoće mogu se razviti brojne komplikacije koje predstavljaju opasnost po zdravlje i život majke i fetusa.

U normalnim uslovima, žlezde cervikalnog kanala luče sluz. Prilično je gust i viskozan, ima zaštitnu funkciju i obično je nepropustan za bakterije, viruse ili druge mikroorganizme, uključujući spermu ( muške reproduktivne ćelije). Sredinom menstrualnog ciklusa, pod utjecajem hormonalnih promjena dolazi do razrjeđivanja cervikalne sluzi, zbog čega spermatozoidi kroz nju mogu prodrijeti u materničnu šupljinu, doći do jajne stanice i oploditi je, odnosno dolazi do trudnoće. Kod cistične fibroze, sluz se ne razrjeđuje. Osim toga, njegova viskoznost se još više povećava, što značajno otežava proces gnojidbe.

Trudnoća s cističnom fibrozom može uzrokovati:

  • dijabetes melitus. Sama trudnoća predisponira nastanku ove bolesti, što je posljedica restrukturiranja metabolizma u ženskom tijelu. Budući da je jedna od stalnih manifestacija cistične fibroze oštećenje pankreasa ( ćelije koje normalno luče hormon inzulin, koji je odgovoran za korištenje glukoze u tijelu), postaje jasno zašto je dijabetes melitus mnogo češći kod trudnica sa cističnom fibrozom nego u ostatku populacije.
  • Respiratorna insuficijencija. Glavna manifestacija cistične fibroze je oštećenje plućnog tkiva, koje se sastoji od začepljenja bronha viskoznom sluzi i čestih zaraznih bolesti. Rezultat dugotrajnih progresivnih patoloških procesa je plućna fibroza ( odnosno zamjena normalnog tkiva ožiljkom, vezivnim tkivom), što dovodi do značajnog smanjenja respiratorne površine pluća. Kompresija pluća rastućim fetusom može pogoršati tok bolesti, a u prisustvu raširenog fibroznog procesa dovesti do razvoja respiratorne insuficijencije.
  • Otkazivanje Srca. Oštećenje srca kod cistične fibroze uzrokovano je patologijom pluća. Kao rezultat fibroze plućnog tkiva, srce se mora povećati u veličini kako bi potisnulo krv u plućne sudove, gdje se povećava pritisak. Kako se težina fetusa povećava, opterećenje srca se još više povećava ( pošto je prisiljen da radi "za dvoje"), a tokom porođaja se višestruko povećava, što može dovesti do akutnog zatajenja srca i smrti majke i fetusa. Zato se ženama sa cističnom fibrozom preporučuje redovno praćenje ginekologa tokom čitavog perioda trudnoće, kao i da daju prednost veštačkom porođaju ( carski rez).
  • Nerazvijenost fetusa i pobačaj. Hronična respiratorna i/ili srčana insuficijencija tokom trudnoće dovodi do nedovoljne opskrbe fetusa kisikom. Osim toga, poremećena apsorpcija hranjivih tvari u crijevima bolesne majke također utječe na ishranu embriona koji raste. Rezultat opisanih procesa može biti intrauterina smrt fetusa i pobačaj, opća nerazvijenost fetusa, razvojne anomalije različitih organa i sistema itd.

Cistična fibroza ili cistična fibroza je genetska, kronična bolest koja zahvaća sekretorne žlijezde koje proizvode tekućine kao što su sluz, znoj i enzimi hrane, uzrokujući da postanu guste i ljepljive. Sluz nalik na ljepilo nakuplja se u tjelesnim kanalima i uzrokuje probleme u mnogim organima, posebno plućima, što može dovesti do infekcija, i gušterači, što otežava pravilno varenje hrane.

Cistična fibroza se obično dijagnosticira u djetinjstvu, ali mlađim odraslim osobama koje nemaju (ili blage) simptome ponekad se dijagnosticira i bolest. U rijetkim slučajevima ova dijagnoza se postavlja osobama starijim od 40 godina.

Ne postoji lijek za cističnu fibrozu, a stanje se obično pogoršava s vremenom. Međutim, zahvaljujući skriningu, ranoj dijagnozi i modernim tretmanima, osobe s cističnom fibrozom mogu živjeti do 40 godina ili duže.

Simptomi

Cistična fibroza se kod odraslih može manifestirati na mnogo različitih načina, ali najčešće uključuje neke od sljedećih simptoma i znakova:

  • uporan kašalj;
  • piskanje pri disanju;
  • infekcije pluća (otprilike 70% odraslih osoba sa cističnom fibrozom ima Pseudomonas aeruginosa u respiratornom traktu);
  • pankreatitis (upala pankreasa);
  • sinusitis;
  • pothranjenost;
  • neplodnost (više od 95% muškaraca sa ovom bolešću);
  • artritis.

Dodatni znakovi također mogu uključivati:

  • bronhiektazije - bolesti kod kojih dolazi do oštećenja bronha i supuracije;
  • simptom bataka - zadnje falange prstiju zadebljaju;
  • nosni polipi;
  • opstrukcija crijeva;
  • bilijarna ciroza jetre.

Dijagnostika

Budući da se bolest obično dijagnosticira kod djece, blaži oblici koji se pojavljuju u odrasloj dobi vjerovatno su nedovoljno dijagnosticirani. Na primjer, prilikom procjene odraslih pacijenata s idiopatskim pankreatitisom (tj. onih s nepoznatim uzrocima), posebno onih s gore navedenim karakteristikama, treba uzeti u obzir dijagnozu cistične fibroze.

Dijagnoza cistične fibroze kod odraslih zahtijeva sveobuhvatan pregled i opsežnu anamnezu. Prilikom dijagnosticiranja najčešće se radi analiza znoja, kojom se utvrđuje količina soli (klorida) u njemu. To uključuje nanošenje kemikalije na kožu kako bi se pacijent znojio, a zatim prikupljanje znoja za analizu. Osoba sa cističnom fibrozom obično ima više soli u znoju. Ali kod odraslih kojima ranije nije dijagnosticirana cistična fibroza, nivoi klorida znoja često su normalni. Tada genetski test može pomoći.

Sama koža može imati slan okus zbog velike količine soli u znoju. Ali obično je to primjetno već od djetinjstva.

Mogu biti potrebni i drugi dijagnostički testovi, uključujući testove krvi, testove sputuma (sluzi) i testove funkcije pluća kako bi se utvrdilo koliko je vaše disanje normalno. Rendgen, CT skeniranje i/ili magnetna rezonanca se takođe mogu izvesti.

Lechene

Liječenje cistične fibroze nije kratkotrajno. To zahtijeva svakodnevne tretmane od strane pacijenta kako bi ostao što zdraviji. Dnevni tretmani obično uključuju:

  • Tehnike čišćenja dišnih puteva za otpuštanje sluzi i njeno uklanjanje
  • Nutritivna terapija
  • Vježbe

Za održavanje optimalne funkcije pluća, najvjerovatnije će biti propisan od strane liječnika. lijekovi za razrjeđivanje sluz, i bronhodilatatori(koristi se u inhalatorima za pomoć u održavanju dišnih puteva otvorenim).

Antibiotici redovno se koriste za liječenje plućnih infekcija. Ako su potrebni intravenski antibiotici, bit će potrebna hospitalizacija.

U teškim slučajevima može biti potrebno transplantacija pluća.

Cistična fibroza je sistemska nasljedna bolest koja zahvaća egzokrine žlijezde. Stradaju svi sistemi organizma, ali su najteže pogođene respiratorne, probavne i znojne žlezde.

Cistična fibroza je najčešća genetska bolest koja je široko rasprostranjena i pogađa ljude svih rasa, ali ne u istoj mjeri. Najviše su mu podložni belci, najmanje su podložni ljudi azijskog porekla (odnos 1:3300 kod belaca, 1:15.300 kod crnaca, 1:32.000 kod azijata). Ne tako davno, cistična fibroza se smatrala dječjom bolešću, jer pacijenti nisu preživjeli do odrasle dobi, a sada, zahvaljujući otkriću i poboljšanju metoda terapije održavanja, oko polovice njih preživi do odrasle dobi.

U medicinskim priručnikima postoji još jedno ime za bolest - cistična fibroza.

Uzroci i faktori rizika

Uzrok cistične fibroze je prisustvo mutacija u oba alela gena lokalizovanog na dugom kraku hromozoma 7 (7q31). Gen je odgovoran za sintezu transmembranskog regulatornog proteina cistične fibroze (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Protein je kanal koji prenosi ione hlora i natrijuma kroz membrane epitelnih ćelija koje oblažu respiratorni, digestivni trakt, itd., koji je regulisan cikličkim adenozin monofosfatom (cAMP).

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, odnosno oboljevaju djeca čija su oba roditelja nosioci defektnog gena.

Prevalencija gena koji uzrokuje cističnu fibrozu u populaciji je 3-4%.

Kršenje transporta jona kroz membranu epitelnih stanica dovodi do činjenice da sekret egzokrinih žlijezda dehidrira i postaje viskozan. U pankreasu gusti sekret začepljuje izvodne kanale, smanjuje aktivnost pankreasne lipaze i smanjuje količinu bikarbonata. Metabolički procesi u vezivnom tkivu u razvoju su poremećeni i počinje proces skleroze. Već u dobi od 2-3 godine dijete sa cističnom fibrozom može doživjeti potpuni ožiljak pankreasa.

Promjene u bronhijalnom stablu tiču ​​se prije svega sastava mucina (sluzi), u kojem je poremećen omjer vode i čvrstih dijelova, što uzrokuje povećanje viskoznosti sekreta. Osim toga, povećava se količina leukotriena i citokina koje proizvode makrofagi, neutrofili i epitelne stanice, što aktivira enzim elastazu. Kao rezultat toga, primjećujemo:

  • prekomjerna proizvodnja patološki viskoznog bronhijalnog sekreta;
  • kršenje mukocilijarnog i odbrambenog mehanizma kašlja;
  • kolonizacija bronhijalnog stabla patogenim mikroorganizmima;
  • razvoj sekundarne upale;
  • formiranje bronhiektazija (patološka dilatacija bronhija).

Nekoliko faktora okoline doprinosi pogoršanju ozbiljnosti bolesti, a to su:

  • život u ekološki nepovoljnim područjima;
  • respiratorni alergeni;
  • duvanski dim.

Oblici bolesti

Klinika koristi klasifikaciju cistične fibroze na osnovu preovlađujućih simptoma:

  • bronhopulmonalni oblik;
  • crijevni;
  • mješoviti crijevno-plućni;
  • mekonijum ileus, ili mekonijum ileus.

Klasifikacija se također koristi na osnovu stepena oštećenja gušterače, prema kojoj razlikuju:

  • cistična fibroza s insuficijencijom pankreasa;
  • cistična fibroza bez insuficijencije pankreasa, uključujući primarni genitalni oblik s kongenitalnom bilateralnom aplazijom sjemenovoda;
  • atipične forme.

Faze bolesti

Na osnovu patoloških promjena u respiratornom sistemu razlikuju se 4 stadijuma cistične fibroze.

Karakteristično

Prolazne funkcionalne promjene; manifestuje se napadima suvog, neproduktivnog kašlja, blagom ili umerenom kratkoćom daha tokom fizičke aktivnosti. Trajanje – do 10 godina.

Hronični bronhitis. Manifestacije: produktivan kašalj, kratak dah, pogoršan fizičkom aktivnošću, teško disanje sa vlažnim hripavcima pri auskultaciji. Prosječno trajanje je 2-5 godina.

Razvoj komplikacija. Pojavljuje se i povećava respiratorna insuficijencija koja je uzrokovana pneumofibrozom, pneumosklerozom, bronhiektazijama i cistama. Formira se insuficijencija desnog ventrikula (cor pulmonale). Prosječno trajanje je 3-5 godina.

Terminal. Manifestira se teškim kardiopulmonalnim zatajenjem. Traje nekoliko mjeseci i završava smrću.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze mogu imati različite stupnjeve težine; javljaju se i teški mješoviti i izbrisani oblici bolesti.

Bronhopulmonalni oblik

Karakterizira ga ponavljajući produženi bronhitis, bilateralna fokalna upala pluća, koja vremenom dovodi do razvoja bronhiektazija, pneumofibroze i pneumoskleroze. Pacijenti pate od inspiratorne dispneje. Grudi su bačvastog oblika, terminalne falange prstiju su deformisane, zadebljane (simptom bataka), nokti imaju karakterističan konveksni oblik (simptom satnih naočala), koža je cijanotična. Postoje znakovi srčane insuficijencije uzrokovane cor pulmonale, čije je stvaranje uzrokovano kroničnim upalnim procesom u bronhopulmonarnom sistemu i kroničnom hipoksijom.

Glavni simptomi:

  • paroksizmalni kašalj s ispuštanjem viskoznog mukoznog ili mukopurulentnog sputuma;
  • dispneja;
  • blijeda ili cijanotična koža i sluzokože;
  • slabost, povećan umor.

Intestinalni oblik

Očituje se poremećajem probavnih procesa i crijevnom disfunkcijom. Oštećenje pankreasa dovodi do poremećene apsorpcije masti u organizmu, što se manifestuje nadimanjem, masnom, loše formiranom stolicom (rezultat je hipotenzija mišića i osteoporoza). Povećan viskozitet žuči dovodi do razvoja kolelitijaze, holestatskog hepatitisa, a vremenom i bilijarne ciroze jetre (često do 12. godine) i raznih želučanih poremećaja. Često se kod pacijenata s cističnom fibrozom razvija peptički čir na želucu i dvanaestopalačnom crijevu. Glavni simptomi:

  • paroksizmalni bol u trbuhu, grčevi;
  • nadimanje;
  • mučnina, ponovljeno povraćanje.

Mješoviti oblik

Ima znakove i iz bronhopulmonalnog sistema i iz gastrointestinalnog trakta. Ovo je najteži od svih oblika cistične fibroze.

Mekonijski ileus ili crijevna opstrukcija

Razvija se kod 13-18% novorođenčadi zbog nedostatka enzima tripsina, povećane količine albumina i povećane apsorpcije vode iz mekonija. Zbog toga mekonij (izvorni izmet) poprima preveliku viskoznost i debljinu i ne izlučuje se, već se akumulira u ileocekalnom području, stvarajući crijevnu opstrukciju.

Drugi znakovi

Pacijenti imaju pojačano znojenje, što može dovesti do dehidracije i slabe cirkulacije tokom groznice ili ljetnih vrućina. Koža ima slan ukus.

Osobine toka cistične fibroze kod djece

Manifestuje se izostankom stolice, nadimanjem, čestim regurgitacijom i ponovljenim povraćanjem sa primesom žuči kod novorođenčadi u prvim danima života.

Često se opaža dugotrajna žutica kod novorođenčadi.

Ako nema mekonijskog ileusa, prva manifestacija bolesti može biti sporo povećanje tjelesne težine.

Malapsorpcija proteina može dovesti do generaliziranog edema, posebno kod djece koja primaju umjetnu hipoalergenu prehranu.

Zbog poremećenog funkcionisanja pankreasa, djeca s cističnom fibrozom u ranoj dobi imaju nadimanje i česte, masne stolice neugodnog mirisa. U pozadini normalnog ili čak povećanog apetita, fizički razvoj zaostaje - karakterizira ga insuficijencija mišićnog i masnog tkiva. Gastroezofagealni refluks je čest. Prolaps rektuma javlja se kod 20% male djece.

Narušena funkcija gušterače također dovodi do poremećene tolerancije glukoze i kao posljedicu dijabetes melitusa kod 2% djece i 20% adolescenata.

Glavni simptomi kod male djece:

  • paroksizmalni kašalj s viskoznim sputumom;
  • bljedilo, cijanoza;
  • otežano disanje, smanjena tolerancija na fizičku aktivnost.

Adolescenti sa cističnom fibrozom često imaju odloženi pubertet.

Djeca i adolescenti su podložni zaraznim bolestima, posebno respiratornog trakta.

Dijagnostika

Neonatalni skrining je glavna metoda za dijagnosticiranje cistične fibroze kod novorođenčadi i standard je u nekim zemljama. Izvodi se u dvije faze:

  1. Određivanje nivoa imunoreaktivnog tripsinogena u krvi - kod cistične fibroze je povećan. U ovom slučaju se provodi druga faza.
  2. Jedna opcija uključuje test znojenja (mjerenje koncentracije klorida), druga testove na mutaciju CFTR gena, a ako se pronađe mutacija, radi se test znojenja.

Neonatalni skrining omogućava dijagnostiku kod 90% novorođenčadi sa cističnom fibrozom.

U slučajevima kada neonatalni skrining nije proveden, ili se iz nekog razloga pokazao neosjetljivim, ako se sumnja na cističnu fibrozu, koristi se test znojenja. Metoda uključuje medikamentoznu stimulaciju znojenja u podlaktici, nakon čega se sakuplja 50 ml znoja i šalje na ispitivanje nivoa hlorida. Dijagnoza se smatra utvrđenom ako je sadržaj klorida 100 mmol/l ili više. Koncentracija od 60-100 mmol/L ukazuje na vjerovatnoću cistične fibroze i zahtijeva ponovno testiranje i daljnje ispitivanje.

Dijagnostički informativna je analiza stolice na tripsin, kao i analiza uzoraka ploča nokta na sadržaj jona natrijuma.

Provodi se genetska analiza - otkrivanjem dvije karakteristične mutacije (po jedna na svakom kromosomu) potvrđuje se dijagnoza, a otkrivanje samo jedne mutacije je znak nošavosti. Proučava se porodična anamneza pacijenta.

Da bi se dobila potpuna slika o stanju respiratornog sistema, sprovodi se i sledeće:

  • radiografija;
  • analiza sputuma (kao i klinički testovi krvi, urina i fecesa);
  • spirografija;
  • bronhoskopija.

Ako je potrebno, pribjegavajte dodatnim metodama ispitivanja.

Tretman

Cistična fibroza je neizlječiva bolest. Međutim, sveobuhvatna suportivna terapija usmjerena na pravovremeno liječenje poremećaja i prevenciju komplikacija omogućava pacijentima da žive duže i održavaju prihvatljiv način života.

Liječenje cistične fibroze treba da sprovodi multidisciplinarni tim specijalista (pulmolog, gastroenterolog, nutricionist, specijalista fizikalne terapije i drugi) pod vodstvom ljekara sa iskustvom u vođenju pacijenata sa ovom bolešću. Važno je da pacijent i njegova porodica dobiju psihološku podršku.

Osnovna terapija:

  1. Dijeta je visokokalorična, obogaćena proteinima, vitaminima i mikroelementima, nežna za organe hepatobilijarnog sistema.
  2. Enzimska nadomjesna terapija (uzimanje enzima pankreasa).
  3. Uzimanje holeretika u dugim, redovno ponavljanim kursevima.
  4. Mukolitici i bronhodilatatori kontinuirano ili sa kratkim pauzama.
  5. Fizioterapija za olakšavanje pražnjenja sluzi (posturalna drenaža, vibraciona masaža, vježbe disanja, perkusije, terapija vježbanjem).
  6. Antibiotska terapija. Propisuje se za pogoršanje infektivno-upalnog procesa nakon određivanja osjetljivosti patogena.
  7. Vitaminoterapija. Uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa.
  8. Kontrola tjelesne težine. Uz značajan nedostatak tjelesne težine, pribjegavaju anaboličkim steroidima.

Pacijenti se prate u dispanzeru; Podvrgnuti su redovnim pregledima, najmanje jednom u 3 mjeseca, na osnovu kojih ljekar može prilagoditi terapiju održavanja.

Moguće komplikacije i posljedice

Bez liječenja, cistična fibroza može dovesti do razvoja brojnih komplikacija, uključujući i one opasne po život. To uključuje:

  • respiratorna i srčana insuficijencija;
  • ireverzibilna bilijarna ciroza praćena portalnom hipertenzijom;
  • intususcepcija;
  • opstrukcija crijeva;
  • parkcreatite;
  • karcinom pankreasa i drugih organa probavnog sistema, posebno hepatobilijarnog trakta;
  • Kronova bolest;
  • muška neplodnost uzrokovana opstruktivnom azoospermijom; i sl.

Prognoza

Prognoza zavisi od oblika, težine bolesti i starosti početka. Trenutno, zahvaljujući terapiji održavanja, stanje se iz godine u godinu popravlja, a u zemljama sa razvijenom medicinom otprilike polovina pacijenata prebrodi granicu od 40 godina. Prosječan životni vijek je oko 35 godina, a ova brojka se povećava svake godine.

Prevencija

Prilikom planiranja djeteta u porodici u kojoj postoji pacijent sa cističnom fibrozom neophodna je genska dijagnostika.

Neonatalni skrining omogućava pravovremenu dijagnozu i početak liječenja.

Djecu sa smetnjama u razvoju, osjetljivu na bronhopulmonalne bolesti ili poremećaje probavnog sistema treba pregledati na cističnu fibrozu.

Svi bolesnici sa cističnom fibrozom moraju biti prijavljeni na dispanzeru.

Video

Nudimo vam da pogledate video na temu članka.

Cistična fibroza se još naziva i cistična fibroza. Ovo je progresivna bolest genetskog tipa. Zbog toga nastaje infekcija u plućima i gastrointestinalnom traktu.

Funkcija respiratornih i želučanih organa je ograničena. Ljudi s ovim stanjem imaju defektan gen koji uzrokuje nakupljanje sluzi u respiratornom sistemu, gušterači ili drugim organima.

Uzroci i porijeklo cistične fibroze

Sluz u plućima zadržava bakterije unutra i sprečava normalno disanje. Tako se u tijelu zdrave osobe stalno stvara infekcija, što dovodi do oštećenja pluća, a može doći i do zastoja disanja. Ako se sluz nalazi u pankreasu, ona sprječava stvaranje probavnih enzima koji razgrađuju hranu u želucu. Zbog toga tijelo ne apsorbira vitalne hranjive tvari.

Prvi simptomi bolesti opisani su četrdesetih godina 20. veka. Iz imena proizilazi da je “mukas” grčki korijen koji znači “sluz”, “viscus” je ljepilo. Ako spojite te dvije čestice, bolest se može doslovno prevesti kao "sluzni sekret". Izlučuje se napolje različitim tjelesnim izlučevinama. Supstanca ima visoku viskoznost.

Doktori su to jasno utvrdili cistična fibroza je genetska bolest. Bolest je naslijeđena od roditelja. Cistična fibroza nije zarazna, čak i ako osoba ima štetne radne uslove i težak način života, neće se razboljeti. Doktori su otkrili da bolest nije povezana sa spolom osobe. Cistična fibroza može pogoditi i muškarce i žene.

Vrsta prijenosa bolesti smatra se recesivnom, ali ne i glavnom. Bolest je šifrovana na genetskom nivou. Ako samo jedan od roditelja ima nezdrave gene, onda će najvjerovatnije dijete biti zdravo. Prema statistikama, četvrtina nasljednika je zdrava, a polovina u svom tijelu sadrži gen za cističnu fibrozu, ali se nalazi na hromozomskom nivou.

Otprilike 6% odrasle populacije Zemlje ima materijal iz ovog gena u svom tijelu. Ako je dijete rođeno od roditelja koji imaju iskrivljene hromozomske informacije, tada se samo u četvrtini slučajeva bolest prenosi na bebu. Upravo se ova vrsta prijenosa bolesti naziva recesivna.

Bolest nije povezana sa spolom osobe jer se materijal ne nalazi u genima spola. Svake godine se rodi jednak broj bolesnih dječaka i djevojčica. Nikakvi dodatni faktori ne utiču na pol osobe. Nije bitno kako je tekla trudnoća, koliko su majka ili otac zdravi, niti u kakvim su uslovima života. Ova bolest se prenosi samo genetski. Devedesetih su zabilježene glavni znaci bolesti:

  1. Doktori su definitivno utvrdili da se defektni gen nalazi na hromozomu 7.
  2. Usljed mutacije dolazi do poremećaja proteinske supstance, pa nastaje viskozitet sekreta, te se mijenjaju njegova kemijska i fizička svojstva.
  3. Još uvijek nije u potpunosti shvaćeno zašto se mutacija pojavljuje i kako je genetski fiksirana.

Bolesti organa za varenje i disanje

Endokrine žlijezde su organi koji opskrbljuju krv biološki funkcionalnim elementima koji se nazivaju hormoni. Zahvaljujući njima regulišu se fiziološki procesi. Bolest endokrinih žlijezda je simptom cistične fibroze. Organi u ljudskom tijelu koji su odgovorni za stvaranje komunikacije, sljedeće:

Ovi organi uključuju pljuvačne žlijezde i pankreas. Oni su odgovorni za proizvodnju bronhijalnog sekreta. Kod odraslih, simptomi cistične fibroze su patološka debljina fiziološki potrebnog mukoznog sloja. U lumenu bronhijalnog stabla formira se gusta sluz. Zbog toga su respiratorni organi isključeni iz životnog procesa. Tijelo prestaje primati potreban kisik, pa nastaje plućna atelektaza.

Zbog cistične fibroze u jetri se formira i izobličuje masni i proteinski sloj, dolazi do stagnacije žuči, a kao rezultat toga, pacijent pati od ciroze jetre. Bolest cistična fibroza ima drugo ime - cistična fibroza.

Ako novorođenče ima crijevnu opstrukciju, crijeva su prva koja pate. To se događa zbog oticanja submukoznog sloja crijeva. Bolest je gotovo uvijek praćena drugim gastrointestinalnim poremećajima.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi bolesti se otkrivaju u ranom djetinjstvu. Dijagnoza cistične fibroze pomoći će u pronalaženju rješenja i pružanju efikasnog liječenja. Ako se simptomi ne otkriju rano u životu, mogu se pojaviti kasnije u životu. Kako znati da li osoba ima cističnu fibrozu:

Hronični oblici

Bolest ima kliničke tipove, ovisno o toku, razlikuju se crijevni, atipični, mekonijski ileus, bronhopulmonalni i plućni oblici. Bolest ima genetski oblik i usko je povezana sa svakodnevnim fiziološkim procesima koji se odvijaju u tijelu. Obično se kliničke manifestacije cistične fibroze otkrivaju kod novorođenčeta. Postoje slučajevi kada je bolest otkrivena tokom intrauterinog razvoja fetusa. Mekonijumski ileus se često dijagnosticira kod novorođenčadi.

Mekonijum je naziv koji se daje izvornom fecesu. Ovo su prva stolica novorođenčeta. Ako je dijete zdravo, izmet se oslobađa prvog dana. Kod bolesti, retencija fekalija je povezana s odsustvom enzima pankreasa koji se zove tripsin. Crijeva ne formiraju ovaj element, a kao rezultat toga, izmet stagnira. Ovo se dešava u debelom crevu i cekumu.

Kako bolest napreduje, pojavljuju se simptomi:

  1. Dijete prvo pljune, a zatim povraća.
  2. Beba ima izraženu nadimanje.
  3. Beba je nemirna, plače često i puno.

Prilikom pregleda, doktor može primijetiti povećanu vaskularnu šaru na trbuhu; prilikom tapkanja detektuje se zvuk bubnjanja. Raspoloženje djeteta se često mijenja: u početku je nemirno, a zatim letargično. Nedostaje mu potrebna fizička aktivnost. Koža je bleda i suva. Zbog činjenice da dijete ne izlučuje izmet na vrijeme, tijelo se truje proizvodima unutrašnjeg propadanja. Prilikom slušanja srca otkrivaju se sljedeći simptomi:

  1. Ne čuje se peristaltički pokret crijeva.
  2. Novorođenče disanje ubrzano.
  3. Otkriva se sinusna tahikardija srca.

Ako je novorođenče bolesno od cistične fibroze, tada mu se dijagnosticira oticanje petlji tankog crijeva, a također i naglo smanjenje crijevnog trakta u donjem dijelu trbuha. Zbog činjenice da je dijete premalo, njegovo stanje se ubrzano pogoršava. Beba to može doživjeti kao komplikaciju.

Nastaje zbog pucanja crijevnih zidova. Komplikacija se javlja i u obliku upale pluća, kod novorođenčadi se javlja u dugotrajnom i teškom obliku.

Kratkoća daha

Ako pacijent ima plućni oblik bolesti, tada ima blijedu kožu i malu težinu. Ali u isto vrijeme osoba ima dobar apetit. Ako novorođenče ima bolest, tada već u prvim danima života razvija kašalj čiji se intenzitet stalno povećava. Počinju napadi nalik pertusisu, koji se nazivaju repriza. Kako nastaje oštećenje pluća?

U plućima pacijenta stvara se sluz, što je odlično okruženje za razvoj mikroorganizama koji mogu izazvati upalu pluća. Sputum nakon toga postaje gnojan i sluzav, a iz njega se oslobađaju streptokoki, patogeni mikroorganizmi i stafilokoki. Upala pluća se javlja u složenom i teškom obliku, najčešće uzrokovanom cističnom fibrozom slijedeće komplikacije:

  1. Pneumoskleroza.
  2. Apscesi.
  3. Otkazivanje Srca.
  4. Pneumotoraks.
  5. Plućna insuficijencija.

Kada doktor osluškuje pluća, razlikuju se vlažni hripavi. Zvuk iznad pluća ima okvir „eho“. Pacijentova koža je blijeda i suha.

Uz benigni tok bolesti, znakovi bolesti pojavljuju se samo kod odrasle osobe. U ovom trenutku tijelo razvija mehanizme kompenzacije. Simptomi se postepeno povećavaju, razvija se kronična upala pluća, a zatim se dijagnosticira plućna insuficijencija. Bronhitis se postepeno pojavljuje s prijelazom u pneumosklerozu.

Kod cistične fibroze zahvaćeni su i gornji respiratorni trakt. Osim bolesti, počinju se formirati adenoidi, dodaci u sinusima i proliferacija nosne sluznice. Osoba može imati hronični tonzilitis. Bolest ne prolazi nezapaženo, izgled pacijenta se mijenja:

  1. Gornji i donji udovi su previše tanki.
  2. Tjelesna težina se konstantno smanjuje, uprkos dobrom apetitu.
  3. Na donjim ekstremitetima prstiju formiraju se bubnjevi.
  4. Grudi poprimaju bačvasti izgled.
  5. U mirnom stanju, osoba doživljava kratak dah.
  6. Koža može poprimiti plavičastu nijansu.
  7. Koža je blijeda.

U slučaju bolesti, studija će otkriti gustu sluz u lumenima malih bronha. Zatim će liječnici provesti rendgenski pregled, koji obično dijagnosticira smanjenje grana malih bronha.

Znakovi intestinalnog oblika

Kod zdrave osobe probava teče normalno zbog lučenja tajnih komponenti neophodnih za ovaj proces. Digestivna insuficijencija se otkriva kod pacijenata sa cističnom fibrozom. To je zbog minimalne proizvodnje potrebne tekućine.

Simptomi bolesti nastaju kada dete prestane da pije samo majčino mleko i njegova ishrana postane raznovrsna. U tom slučaju probava hrane postaje teža, hrana se ne kreće kroz gastrointestinalni trakt. Zatim se javljaju aktivni procesi truljenja.

Spolja, bolest se manifestira nadimanjem i čestim pražnjenjem crijeva. Pritom se apetit djeteta ne smanjuje, ono konzumira više hrane nego zdrava beba. Ali ne dolazi do debljanja, dok je mišićni tonus smanjen, koža je neelastična i mlohava. Osoba s cističnom fibrozom proizvodi minimalnu količinu pljuvačke, pa se hrana ispire s puno tekućine. Suvu hranu postaje veoma teško žvakati. Gušterača nema potreban sekret, pa se djetetu često dijagnosticira dijabetes melitus, čir na želucu i abnormalnosti probavnog trakta.

Želudac ne apsorbira tvari neophodne za život, pa tijelo osjeća nedostatak vitamina. Pacijent može razviti hipovitaminozu. Kod dojenčadi, zbog nedostatka proteina u plazmi, uočava se otok. Jetra također pati, nalazi se veliko nakupljanje žuči, što dovodi do stvaranja kolestaze. Izvana, ovu bolest karakterizira povećanje veličine jetre, suha koža, a koža dobiva žućkastu nijansu.

Mješoviti tip bolesti

Ovaj oblik se smatra jednim od najsloženijih tipova. Već od prvih dana novorođenče razvija znakove crijevnih i plućni oblik cistične fibroze:

Mješoviti oblici bolesti u direktnoj su vezi s dobi pacijenta. To čini bolest izraženijom i malignijom. Što je dijete mlađe, to je lošija prognoza za ublažavanje znakova bolesti.

Dijagnoza i anamneza

Ako pacijent doživi gubitak težine, bolest je karakterizirana hipertrofijom. Obično pacijent zaostaje u fizičkom razvoju. Zapažaju se i bolesti bronha, sinusa i pluća, a razvija se respiratorna insuficijencija. Uobičajeni simptom cistične fibroze su pankreatitis i dispeptične tegobe. Za tačnu identifikaciju bolesti provode se laboratorijske i kliničke studije. To uključuje:

Prvi test koji se radi je test znojenja. Uzima se tri puta, tečnost se sakuplja nakon provokativne elektroforeze. Koprološke studije se rade za određivanje kimotripsina u stolici. Ako se otkrije insuficijencija gušterače, analiza će dati rezultat više od 25 madeža dnevno. Prisustvo kimotripsina se utvrđuje korištenjem raznih testova.

Najpreciznija metoda za određivanje bolesti je DNK dijagnostika. Sada je široko koriste liječnici, ali ova metoda ima nekoliko značajnih nedostataka: U rijetko naseljenim područjima metoda je obično nedostupna. DNK dijagnostika je skupa. Liječnici također koriste perinatalnu dijagnostiku. Za utvrđivanje anamneze uzima se amnionska tečnost. Analiza je moguća nakon 20 sedmica. Greška rezultata varira unutar najviše 4%.

Terapijske mjere

Sve radnje za liječenje bolesti su simptomatske. Liječenje cistične fibroze usmjereno je na poboljšanje stanja pacijenta. Glavna stvar u terapiji je obnova hranjivih tvari u gastrointestinalnom traktu. Bolesnici imaju lošu probavu, pa bi njihova prehrana trebala biti 30% obogaćenija i zasićenija od uobičajene prehrane zdrave osobe.

Pravilna ishrana

Glavna dijeta je unos potrebne količine proteina. Pacijent mora u prehranu uključiti mesne proizvode, jaja, ribu i svježi sir. Istovremeno, morate svesti na minimum potrošnju masne hrane. Zabranjeno je jesti govedinu i svinjetinu, jer meso ima vatrostalne masti. Nedostatak masnih kiselina nadoknađuje se potrošnjom polinezasićenih masnih jedinjenja. Sok pankreasa i lipaza nisu potrebni za razgradnju ovih elemenata. Obično su te tvari koje pacijentovom tijelu nedostaju.

Lekari preporučuju Minimizirajte unos laktoze i ugljikohidrata. Analize određuju kakav je nedostatak saharoze kod pacijenta. Laktoza je klasifikovana kao mlečni šećer, koji se nalazi u mlečnim proizvodima. Sok pankreasa pacijenta sadrži nedostatak enzima koji je odgovoran za razgradnju hrane. Stoga će mliječni proizvodi dovesti do loše probave.

Ljeti se kod osobe pojačano znojenje, a samim tim i nedostatak natrijum hlorida u organizmu. Njegov nedostatak nadoknađuje se dodavanjem supstance u hranu. Osoba sa cističnom fibrozom treba da ima dosta tečnosti u svakodnevnoj ishrani, kao i namirnice koje sadrže vitamine svih grupa i hranljive materije. Maslac morate konzumirati u potrebnoj količini. Na jelovniku takođe treba da bude voće i povrće.

Zbog poremećaja u probavnom procesu, propisuju se enzimski lijekovi, čija je osnova pankreatin. Doza lijeka se određuje na osnovu količine stolice i određivanja neutralne masti u stolici.

Liječenje plućnih patologija

Za borbu protiv bolesti, pacijentu se propisuju mukolitici. To su posebni elementi koji omekšavaju bronhijalnu sluz. Liječenje se mora nastaviti tijekom cijelog života pacijenta. Sastoji se ne samo u upotrebi lijekova, već i u izvođenju fizikalnih procedura:

Bronhoskopija je poseban događaj koji vam omogućava efikasnu borbu protiv cistične fibroze. Bronhijalno stablo se pere fiziološkom otopinom ili mukoliticima. Ako pacijent ima respiratorne bolesti, upalu pluća ili bronhijalni otitis, tada će za liječenje biti potrebni antibakterijski lijekovi. Glavni simptom je probavni nedostatak. Stoga se antibiotici daju oralno putem aerosola ili injekcija.

Glavna opcija liječenja je transplantacija pluća. Ovo je ozbiljna operacija, postavlja se pitanje izvođenja događaja kada terapija iscrpi svoje mogućnosti. Za poboljšanje kvalitete života pacijenta bit će potrebna dvostruka transplantacija pluća.

Ovaj postupak će pomoći ako drugi organi u tijelu nisu zahvaćeni bolešću. U suprotnom, ozbiljna intervencija neće donijeti očekivani učinak.

Definiranje prognoze

Cistična fibroza se smatra veoma složenom bolešću. Simptomi i vrste bolesti uvelike se razlikuju. Na cističnu fibrozu utiču različiti faktori, od kojih je starost glavni. Bolest utiče na život osobe sve do njegove smrti. Ostvaren je napredak u liječenju bolesti, ali se prognoza i dalje smatra nepovoljnom. U više od polovine slučajeva s cističnom fibrozom dolazi do smrti. I životni vijek je kratak - od 20 do 40 godina. U zapadnim zemljama, uz pravilan tretman, pacijenti u prosjeku žive i do 50 godina.

Liječenje cistične fibroze je vrlo težak poduhvat. Glavni zadatak ljekara je zaustaviti razvoj i napredovanje bolesti. Proces liječenja je samo simptomatski. Aktivna prevencija može produžiti život pacijenta. Kako biste spriječili napredovanje cistične fibroze, sljedeće radnje:

Nemoguće je širenje patogenih bakterija kroz bronhije. Često sadrže gustu sluz, pa je bronhije potrebno očistiti od štetnih nakupina. Liječenje treba odvijati ne samo tokom napada, već i tokom pasivnog toka bolesti. Koriste se za kronične i akutne procese sljedeći lijekovi:

Ženama koje pate od cistične fibroze izuzetno je teško zatrudnjeti. U trudnoći, fetus može doživjeti brojne komplikacije, što predstavlja opasnost za dijete i samu majku. Sada bolest cistična fibroza nije u potpunosti shvaćena, ali postoje mnoge metode kontrole koje mogu produžiti život pacijenata sa složenom dijagnozom.

Kakva je ovo bolest? Cistična fibroza je genetski uvjetovana sistemska bolest koju karakterizira oštećenje egzokrinih žlijezda (egzokrinih žlijezda) koje kontroliraju vanjske životne procese - lojne, znojne, mliječne i suzne žlijezde, koje izlučuju svoj sekret na vanjsku površinu tijela iu njegovu unutrašnju sredinu. .

Ovo je najčešća od nasljednih bolesti. Cistična fibroza se razvija u pozadini mutacije gena odgovornog za regulaciju aktivnog transporta elektrolita (uglavnom klora) kroz plazmatsku strukturu (membranu) stanica koje oblažu kanale egzokrinih žlijezda. Kao rezultat mutacije dolazi do strukturnih i funkcionalnih promjena u sintetiziranom proteinu.

Ovaj proces dovodi do činjenice da tajna koju izlučuju žlijezde dobiva gustu i viskoznu strukturu. Njegovo uklanjanje iz organizma izaziva određene poteškoće i negativno utiče na pojedine organe. Kršenja izazivaju razne vrste promjena u organima čak i tokom intrauterinog razvoja djeteta.

Žljezdano tkivo organa postupno se zamjenjuje vezivnim tkivom, stanice (fibroblasti) luče specifičnu tvar koja zaustavlja funkcije trepljastog epitela, koji ima važnu ulogu u uklanjanju sekreta. Promjene u organima nastavljaju se i nakon rođenja djeteta, poprimajući sve veći karakter, manifestirajući se:

  • u 20% slučajeva bronhopulmonalni oblik cistične fibroze;
  • u gotovo 10% - u obliku kongenitalne opstrukcije tankog crijeva (blokada ileuma - mekonijum ileus);
  • u 5% slučajeva – crijevni oblik;
  • do 65% - mješoviti oblik patologije (uglavnom plućno crijevni.)

U nekim slučajevima, bolest ima i druge oblike manifestacije:

  • jetrena - sa karakterističnim razvojem abdominalne vodene bolesti (ascitesa) i nekroze i degenerativnih promjena u tkivu jetre (ciroza):
  • elektrolit, karakteriziran znacima izoliranog poremećaja (hidratacija ili dehidracija - dehidracija, ili višak vode u tijelu) ravnoteže elektrolita;
  • izbrisani;
  • atipično.

Kliničku sliku cistične fibroze karakteriziraju faze remisije i egzacerbacije, koje se mogu manifestirati slabo aktivnim ili umjerenim tokom.

Ako dođe do hromozomskih mutacija tokom rođenja djetetovog tijela, ništa se ne može ispraviti. Stoga je cistična fibroza neizlječiva bolest, ali daleko od fatalne – iako se tako nedavno smatrala. Pravilnim liječenjem cistične fibroze moguće je produžiti život pacijentima za dugi niz godina.

Da biste procijenili ozbiljnost patologije i razumjeli kakva je bolest cistična fibroza, pomoći će vam simptomi i klinički znakovi bolesti na koje morate obratiti pažnju.

Brza navigacija stranica

U ovom ili onom stepenu, bolest dovodi do oštećenja svih egzokrinih žlijezda. To je ono što uzrokuje raznoliku manifestaciju simptoma cistične fibroze kod djece – od znakova dijareje do gušenja. Cijeli ovaj široki simptomatski raspon znakova bolesti tjera roditelje da budu oprezni i da obrate pažnju na njih.

Prvi simptomi cistične fibroze obično se javljaju u prvoj godini djetetova života. Vrlo rijetko (kod 10 od sto beba) dijagnosticiraju se odmah nakon rođenja.

Sve majke su upoznate s prvim pražnjenjem crijeva novorođenčeta. Značajno se razlikuje od normalnog izmeta i po boji (tamno, poput katrana) i po konzistenciji, podsjeća na plastelin. U neonatologiji se takav izmet naziva "mekonijum". Upravo ovi izvorni izmet mogu začepiti crijeva. Ovo je jedan od prvih simptoma cistične fibroze kod novorođenčadi.

Zbog gustog sluzavog probavnog sekreta poremećen je normalan prolaz mekonija. U jednom dijelu crijeva stagnira, blokirajući prolaz plinova i ostataka mlijeka. Iznad začepljenog područja crijeva se proteže, ponekad uzrokujući oštećenje crijeva i prodiranje štetnih toksina u krv djeteta.

Bez pravovremene intervencije može doći do rupture crijeva i dovesti do razvoja upalnih procesa u trbušnoj šupljini. U ovom slučaju je moguća smrtnost, izazvana velikim brojem toksina koji ulaze u krv.

Dijete se ne može žaliti na bolove u trbuhu, ali se cistična fibroza kod novorođenčeta može dijagnosticirati po bebinom ponašanju i vanjskim znakovima:

  • Novorođene bebe dugo vremena nemaju stolicu i gasovi ne prolaze.
  • Dijete histerično plače i njegov plač se pojačava kada opipa stomak. Može ležati nepomično, jer se i najmanji pokreti odražavaju na bol.
  • Pregledom se može vidjeti natečen trbuh, a ponekad čak i obris crijeva s karakterističnim zbijenošću.
  • Palpacijom se lako prepoznaje područje opstrukcije s gustim i natečenim crijevnim zidom. Može se uporediti sa normalnim osnovnim segmentom crijeva.

Pri najmanjoj sumnji na cističnu fibrozu neophodna je hitna procena stanja deteta od strane lekara.

Simptomi cistične fibroze kod dojenčadi se obično javljaju u dobi od šest mjeseci. Njihov karakter je raznolik, ali među glavnim su nedostatak debljanja, zaostajanje u razvoju i problemi u respiratornom sistemu. Na ozbiljnu patologiju može se posumnjati samo ako postoji kombinacija znakova uzrokovanih očitim gubitkom težine djeteta, poremećajima u respiratornoj funkciji i prisutnosti stalnih problema s defekacijom.

Drugi razlozi također mogu ometati razvoj djeteta: neuravnotežena ishrana, prošle infekcije u gastrointestinalnom traktu ili endokrine bolesti. Promjene se javljaju u strukturi fecesa - može biti tečan, mijenjati konzistenciju u gustu, dobivajući masnoću i sjaj.

Poremećaji disanja se manifestuju:

  • Uporni suhi kašalj koji slabi s liječenjem i ponavlja se nakon tretmana. Zbog stalnog ležećeg položaja kašalj se pojačava noću, koji poprima paroksizmalan karakter.
  • Epizode asfiksije (gušenja), koje nastaju zbog začepljenja dijela respiratornog trakta gustim sluzavim sekretom. Dijete se guši i snažno kašlje. Kada kašljete, može izaći prozirni ili prljavo zeleni sluzni čep, bistar ili inficiran bakterijama.
  • Čest razvoj različitih složenosti rinitisa, faringitisa, bronhitisa i drugih respiratornih infekcija. Nerijetko se bolest može prikriti u znakove bronhitisa, koji se javlja u kroničnom obliku s čestim egzacerbacijama koje je teško liječiti.

Bez adekvatnog liječenja, simptomi cistične fibroze se postepeno razvijaju kako dijete raste i poprimaju relapsirajuću, kroničnu prirodu. Ali uz efikasnu preventivnu terapiju, bolest se može kontrolisati i spriječiti recidivi.

Karakteristični simptomi cistične fibroze kod odraslih

Čak i unatoč najefikasnijem preventivnom liječenju bolesti u djetinjstvu, kod odraslih simptomi cistične fibroze su dopunjeni novim manifestacijama koje odražavaju oštećenja različitih organa i sistema tijela:

  • kršenje akta defekacije;
  • oticanje venskih žila abdomena, nogu i jednjaka;
  • oticanje cijele donje polovice tijela.

Rijetko, ali kao rezultat cističnih formacija u glavnoj egzokrinoj žlijezdi (pankreasu), razvija se. Postoje znakovi zatajenja jetre koji se razvijaju u pozadini zamjene žljezdanog tkiva organa vezivnim tkivom, uzrokujući:

  • teška manifestacija krvarenja;
  • napadi umora i slabosti;
  • migrene i mučnine;
  • razvoj otoka u bilo kojem dijelu tijela.

Na dijelu respiratornog sistema poremećaji se manifestuju znacima atelektaze - fokalnog „kolapsa“ plućnog tkiva uzrokovanog začepljenjem bronhijalnih grana sluzavim sekretom. Ovo stanje je praćeno:

  • znakovi dispneje i suhog kašlja;
  • infekcije u respiratornom sistemu uzrokovane dodatkom infektivnih agenasa;
  • manifestacija hemoptize povezana s procesima oštećenja bronhijalne sluznice.

Problemi u respiratornim funkcijama praćeni su postupnim izrastanjem malih bronhijalnih grana sa gustim sluzavim sekretom. Istovremeno, procesi izmjene plinova u plućima i srcu su poremećeni. U početku se organi uspješno nose s dodatnim opterećenjem. Postepeno, kompenzatorna rezerva srca se iscrpljuje. Povećava se u veličini, njegova funkcionalnost je iscrpljena.

Dolazi do stagnacije krvi u šupljini srca i pluća, što uzrokuje razvoj PHF (plućno zatajenje srca) sa karakterističnim simptomima:

  • kratak dah – javlja se na početku, nakon bilo kakvog napora. Kako bolest napreduje, javlja se nehotice, bez ikakvog uticaja;
  • kašalj sa sputumom, uzrokovan stagnacijom krvi u plućima s naknadnim znojenjem plazme;
  • blijeda koža uzrokovana nedostatkom kisika;
  • promjene u konfiguraciji distalnih digitalnih falanga i ploča nokta.

Posljednja dva znaka ukazuju na teški oblik SUD-a kojeg je nemoguće riješiti.

Cistična fibroza kod muškaraca može uzrokovati neplodnost. Unatoč normalnom lučenju sjemene tekućine, njeno oslobađanje tijekom ejakulacije postaje nemoguće zbog stvaranja sluznog čepa u kanalima.

Većina ovih znakova cistične fibroze može se kontrolirati lijekovima, ali u mnogim slučajevima promjene u nekim sistemima i organima su nepovratne. Stoga, pravodobna dijagnoza i liječenje cistične fibroze kod djece i odraslih može spriječiti razvoj teške bolesti.

Dijagnostika - testovi i analize

Standardna metoda laboratorijske dijagnoze bolesti su testovi na cističnu fibrozu:

1) Test za otkrivanje nivoa imunoreaktivnog tripsina. Izvodi se u prvom mjesecu djetetovog života. Pokazatelji koji prekoračuju dozvoljeni nivo i do deset puta ili više predstavljaju dijagnostički kriterijum za bolest. Lažni podaci mogu biti uzrokovani hipoksijom koju dijete ima pri rođenju.

2) Test znojenja koji otkriva nivo koncentracije natrijuma i hlora u delu znoja.

3) Bolest je moguće otkriti kod djeteta u prenatalnom periodu u desetoj sedmici trudnoće DNK testiranjem. Uzorci krvi za analizu uzimaju se iz pupčane vrpce. Ovakva istraživanja se provode i na roditeljima u riziku.

Instrumentalna dijagnoza cistične fibroze kod djece i odraslih vrlo je opsežna. Provodi se kako bi se identificirali indirektni simptomi koji mogu ukazivati ​​na bolest. Glavni:

  • bronhografski pregled plućnog tkiva i bronhijalnih cijevi;
    Rendgen i CT skener sternuma, koji omogućava identifikaciju promjena u bronhopulmonalnim tkivima (nakupljanje sluzi, cistične formacije, upaljena područja i povećani limfni čvorovi);
  • procjena respiratornih funkcija pomoću spirografije;
  • Ultrazvuk peritonealnih organa;
  • metoda koprograma, koja vam omogućava da procijenite probavne funkcije gastrointestinalnog trakta;
  • metode fibrogastroduodenoskopije i druge tehnike prema indikacijama.

Kada se otkrije plućni oblik cistične fibroze, provode se testovi za identifikaciju gljivičnog patogena - spergiloze. Test je pozitivan ako se otkriju tri kriterijuma za bolest - prisustvo infiltrata u plućnim poljima i "E" imunoglobulin.

Liječenje cistične fibroze i lista lijekova

Šta znači pojam "liječenje" za takvu patologiju? Kao takav, ne postoji jedinstven odobreni protokol za liječenje cistične fibroze kod djece i odraslih. Složena simptomatska terapija provodi se kako bi se spriječile komplikacije i održali normalni životni procesi u tijelu u obliku konvencionalnih medicinskih procedura i propisivanja lijekova:

  1. Inhalacijski i injekcijski postupci antibiotske terapije upalnih procesa. Izbor lijeka temelji se na osjetljivosti izolovanog patogena.
  2. Interna primjena i inhalacija lijekova koji pomažu razrjeđivanju sputuma i obnavljanju funkcije trepetalog epitela u respiratornom traktu. To su lijekovi "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" ili "Amiloride".
  3. Antibiotici se bronhoskopskom metodom direktno uvode u bronhije, nakon čega slijedi usisavanje gustog sekreta. Bronhospastički sindrom se ublažava inhalacijom bronhodilatatora u obliku epinefrina, izoprenalina, beroduala, teofilina, teobromina, nedokromila ili ketotifena.
  4. Za brzo zaustavljanje upalnih procesa mogu se koristiti protuupalni lijekovi - Ibuprofen, Naproxen, Sulindac, Ketoprofen.
  5. Odabire se individualni dnevni i cjeloživotni tijek kineziterapije - složene vježbe disanja koje pomažu kod izbacivanja sputuma.
  6. Ako postoje simptomi oštećenja probavnih funkcija u gastrointestinalnom traktu, propisuje se standardni kurs lijekova s ​​enzimima - "Pancreatin", "Pancitrata", Mezima-forte, "Creon". Za simptome oštećenja jetre - “Enerliva”, “Gepabene”, “Glutargin”, “Essential”.
  7. U slučaju teškog oštećenja jetre i pluća, pacijentu se nudi transplantacija organa.

Obavezno je uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa i hranljiva, visokokalorična dijeta, obogaćena proteinskom hranom i mastima, uz obaveznu upotrebu lekova sa enzimima.

Prognoza za liječenje cistične fibroze ovisi o trajanju kliničkih manifestacija i odsustvu ili prisutnosti komplikovanih procesa. Rana dijagnoza i efikasnost ciljane terapije takođe utiču na ishod. Danas, uz savremene metode terapije održavanja, smrtnost se uočava samo u 30 slučajeva od 100. Mnogi pacijenti žive do 50 godina ili više, imaju punopravnu porodicu i djecu.

Pregledi

Nikitin - značenje i porijeklo prezimena
Nikitin - značenje i porijeklo prezimena
Zlatni milenijum, traktat „Svemoć
Zlatni milenijum, traktat „Svemoć
Plate zaposlenih u EMERCOM-u u Rusiji Koliko zarađuje spasilac?
Plate zaposlenih u EMERCOM-u u Rusiji Koliko zarađuje spasilac?
Šta je Jedinstveni socijalni porez (UST)?
Šta je Jedinstveni socijalni porez (UST)?
Procedura za otpuštanje zbog izostanka
Procedura za otpuštanje zbog izostanka
Sveti Fotije mitropolit kijevski i sve Rusije
Sveti Fotije mitropolit kijevski i sve Rusije