Kako se prenosi patuljasti rast? Patuljastost hipofize: uzroci, simptomi, liječenje bolesti. Korištenje spolnih hormona

Riječ "nanizam" znači patuljast rast, nizak rast. Patuljastost hipofize je bolest koja se razvija kao posljedica nedostatka "hormona rasta" - somatotropnog hormona hipofize. Patologija se očituje ne samo niskim rastom, već i promjenama u stanju unutarnjih organa i tkiva.

Gigantizam i patuljasti rast su oba stanja koja su rezultat disfunkcije hipofize.

Koje vrste hipofiznog naniziranja postoje?

Postoje dvije vrste patologije:

• Hipofizni nanizam čistog oblika. Ovaj oblik bolesti karakterizira samo smanjena količina hormona rasta u krvi, kao i odsutnost njegovog utjecaja na razvoj organa i tkiva.
• Mješoviti oblik patuljastog rasta hipofize. Uz malu količinu somatotropina u krvi, ovaj oblik patologije prati nedostatak hormona štitnjače i spolnih hormona, što dovodi do poremećaja spolnog razvoja.

Također možete razlikovati proporcionalni patuljasti rast (kada proporcije tijela nisu poremećene) i nerazmjerni patuljasti rast.

Važno. Ova vrsta bolesti nije dovoljno proučena zbog svoje rijetkosti. U skladu s tim, svaki slučaj zahtijeva individualni pristup liječenju. Samoliječenje može samo štetiti.

Simptomi i uzroci patuljastog rasta

Novorođenče s hipofiznim nanizmom ne razlikuje se od zdravog djeteta, ima istu težinu i visinu. Neki od prvih znakova niskog rasta počinju se pojavljivati ​​u dobi od 2-3 godine. Rast djeteta počinje usporavati, a umjesto potrebnih 7-8 cm, dijete dobiva samo 3-4 cm godišnje, međutim, djeca s patologijom hipofiznog patuljastog rasta zadržavaju normalne tjelesne proporcije.

Drugi simptomi patologije patuljastog rasta uključuju:

• oštećenje vida ako postoji tumor u samoj hipofizi ili u drugim okolnim područjima mozga;
• mala veličina unutarnjih organa;
• kršenje razvoja zuba;
• rano pojavljivanje bora i starenje kože;
• bradikardija;
• spori proces okoštavanja;
• kasna promjena zuba;
• prigušeni tonovi srca;
• sklonost arterijskoj hipotenziji;
• odsutnost sekundarnog rasta kose.

Hipokortizolizam se može pojaviti sekundarno.

Patuljci i patuljci - koja je razlika?

Intelektualni razvoj djece s hipofiznim patuljastim rastom, u pravilu, odgovara dobnoj normi. Međutim, mogu se primijetiti neke mentalne značajke: izolacija, infantilnost, smanjeno samopoštovanje.

Savjet. Ako nađete slične simptome kod djeteta, nemojte sami donositi zaključke. Odmah se obratite svom liječniku.

Izgled djeteta s hipofiznim patuljastim rastom

Osim niskog rasta, dijete s hipofiznim patuljastim rastom ima niz značajki izgleda:

• Tanka koža, blijeda i suha koža.
• Mišići su slabo razvijeni.
• Potkožno masno tkivo raspoređeno je neravnomjerno, više masnih naslaga nakuplja se na bokovima, stidnom području, trbuhu i mliječnim žlijezdama.
• Malo, okruglo lice s istaknutim čelom i blago spljoštenim hrptom nosa.
• Nerazvijenost genitalnih organa.

U slučaju kombinacije patologija niskog rasta hipofize i hipofunkcije štitnjače, pacijent doživljava poremećaje u kardiovaskularnom sustavu. U težim slučajevima bolesti može doći do mentalne retardacije; kosa postaje tanka i lomljiva, koža se zgušnjava i postaje hladna na dodir; zbog suhoće kože na dlanovima, koža se ljušti, potkožni masni sloj je zasićen edematoznom tekućinom; Kao rezultat toga, lice postaje zaobljeno, a palpebralne fisure sužene.

Kako se manifestira spolna nerazvijenost uzrokovana niskim rastom hipofize?

• Kod tinejdžerica se uočavaju male stidne usne, koje se kasnije ne povećavaju, i mliječne žlijezde; izostanak menstruacije; nedostatak dlaka u stidnom području.
• Dječaci adolescencije imaju nezrele genitalije, penis je malen, skrotum je nerazvijen s mogućim nespuštenim testisom; nema dlaka na licu, pazuhu, stidnom području; glas se ne mijenja.

Uzroci patologije

Uzroci koji dovode do razvoja patuljastog rasta podijeljeni su u nekoliko kategorija. Neposredni uzrok je, kao što je već spomenuto, nedostatak somatotropina, ali smanjenje proizvodnje ovog hormona može biti uzrokovano različitim čimbenicima.

1. Prva kategorija razloga koji dovode do razvoja patuljastog rasta hipofize je smanjena osjetljivost (otpornost) tkiva na utjecaj somatotropina na njih. Štoviše, razina hormona rasta u tkivima može biti apsolutno normalna.
2. Druga kategorija uključuje genetske čimbenike. Ako je bilo slučajeva u obitelji ili bliskim rođacima gdje su rođena djeca naknadno razvila patuljasti rast, tada s vjerojatnošću od 50% postoji rizik od rođenja djece sa sličnom patologijom u sljedećoj generaciji.
3. Treća kategorija uzroka uključuje inhibirani razvoj središnjih organa endokrinog sustava - hipofize ili hipotalamusa. Ovo također uključuje:

• razne virusne i bakterijske infekcije središnjeg živčanog sustava;
• tumori središnjeg živčanog sustava;
• kirurške intervencije ili radioterapija na razini hipofize ili hipotalamusa;
• ozljede mozga koje dovode do disfunkcije i cirkulacije u hipofizi ili hipotalamusu;
• bolesti mozga s razvojem upale hipofize, što dovodi do smanjene sinteze somatotropnog hormona.

Savjet. Nemojte paničariti ako iznenada primijetite razliku u visini kod djeteta iste dobi. Morate proći odgovarajući pregled kod liječnika kako biste saznali uzrok problema.

Dijagnoza zastoja u rastu

Prema statistikama, dječaci pate od idiopatskog niskog rasta 2 puta češće od djevojčica.

Kako bi se postavila ispravna dijagnoza patuljastog rasta hipofize kod djece i identificirali njegovi uzroci, stručnjak mora redovito mjeriti visinu i težinu djeteta, a zatim usporediti podatke.

Bilješka. Pomoću rendgenskih snimaka šake može se izračunati koštana dob pacijenta. Ovaj postupak također vam omogućuje određivanje konačne visine pacijenta niskog stasa.

RTG lubanje omogućuje sumnju na prisutnost tumora hipofize zbog promjena u konfiguraciji selle turcica.

Ako se sumnja da dijete ima hormonalni nedostatak, propisuje se test za određivanje razine hormona u krvi. Razinu nekih hormona lakše je odrediti, dok je drugih teže. Na primjer, razine tiroksina u krvi mogu se mjeriti izravno. Ali određivanje sadržaja somatotropnog hormona je zahtjevnije, jer se pokazatelji mijenjaju tijekom dana. Zbog toga je potrebno nekoliko krvnih pretraga.

Međutim, danas su razvijene učinkovitije dijagnostičke metode - testovi sa stimulacijom lučenja somatotropina. Ovi testovi se provode pomoću injekcija inzulina, tako da analizu treba provesti pod nadzorom iskusnog liječnika.

Savjet. Ne vjerujte mišljenju jednog liječnika. Prije poduzimanja bilo kakvih drastičnih mjera, posavjetujte se s nekoliko endokrinologa. Savjetuje se i savjetovanje s genetičarom, neurologom (neurokirurgom), ginekologom ili andrologom.

Koji su podaci potrebni liječniku za ispravnu dijagnozu:

• proučavanje pritužbi pacijenata;
• povijest bolesti;
• anketa o trudnoći majke;
• visina i težina djeteta pri rođenju;
• prisutnost traume rođenja;
• razvoj djeteta u djetinjstvu;
• bebina prehrana u dojenčadi;
• prisutnost dugotrajnih bolesti;
• obrasci rasta roditelja;
• značajke spolnog sazrijevanja kod oca i majke;
• mjerenje duljine udova i visine djeteta.

Liječenje patuljastog rasta hipofize u djece

Metode liječenja i njihova učinkovitost obično ovise o uzroku patuljastog rasta. U većini slučajeva nemoguće je utjecati na rast i razvoj djeteta.

Važno! Ako je primarni izvor patuljastog rasta skriven u niskoj proizvodnji potrebnih hormona rasta hipofize, liječnik može propisati nadomjesnu hormonsku terapiju koja će usporiti razvoj bolesti. Zahvaljujući tome, odrasla osoba koja je na vrijeme prošla tretman može imati normalnu visinu.

Glavni lijek u hormonskoj terapiji je somatotropin, čija je uporaba posebno učinkovita u dobi od 13-14 godina. Kako bi se ubrzao rast i razvoj kostura i mišićnog tkiva, djeci mlađoj od 18 godina mogu se propisati anaboličke steroide.

Tijekom razdoblja spolnog sazrijevanja, adolescentima se može propisati uvođenje spolnih hormona - estrogena i gonadotropina. Ovisno o karakteristikama bolesti, mogu se koristiti dodatni lijekovi za uklanjanje cirkulacijskih patologija; restorativni tretman; hormoni štitnjače.

Ako se otkrije tumor hipofize, koristi se kirurško uklanjanje ili tijek terapije zračenjem.

Ako se znakovi patologije otkriju na vrijeme, pacijent ima svaku priliku postići normalan rast i živjeti punim životom.

Savjet. Ako je vašem djetetu dijagnosticiran hipofizni nanizam, nemojte očajavati. Pravovremena dijagnoza i hormonska nadomjesna terapija pomoći će osigurati normalan fizički i intelektualni razvoj.

Metode prevencije sindroma niskog rasta

Ne postoje općeprihvaćene preventivne mjere za sprječavanje nastanka patuljastog rasta. Uz opće zdravstvene preporuke (prevencija infekcija, pravilna prehrana i dr.), važna je genetska konzultacija tijekom planiranja trudnoće.

Primordijalni patuljasti rast(Primordijalni patuljasti rast) ili iskonska patuljastost Riječ je o vrsti patuljastog rasta (drfizma) u kojem dijete još u maternici razvija manje udove, glavu i tijelo nego kod običnih ljudi. U isto vrijeme, njihovo tijelo izgleda proporcionalno, ali poput lutke. Kada opisuju patuljke ove vrste, mnogi ih ljudi uspoređuju s lutkama.

Ta se djeca rađaju sićušna i tijekom života rastu vrlo sporo, uglavnom ne dostignu ni metar visine. U svijetu postoji samo oko 200 takve djece. Svake godine u Liverpoolu se održava posebna konvencija za djecu s primordijalnim patuljastim dnom. Na ovaj susret dolaze djeca iz cijelog svijeta, uključujući Australiju, Kanadu, Kolumbiju i Rusiju.

Prošle godine susretu u organizaciji Zaklade Walking With Giants prisustvovalo je 35 ljudi. Među njima je i četverogodišnja Emma van der Linder, na slici ispod kako sjedi u naručju svoje majke Judith, predstavljajući grupu iz Nizozemske. 4-godišnja Emma nije veća od bebe.

Emma i njezin otac Robert

Na susretu se djeca međusobno igraju, a njihovi roditelji međusobno komuniciraju, nastojeći saznati nešto novo o bolesti svoje djece i dobiti savjete kako pravilno odgajati i školovati tako neobično dijete. Za neke je roditelje ovo bio prvi put da su vidjeli drugu djecu s PD-om i bilo im je teško obuzdati emocije.

Ovakve konvencije za djecu s ovim rijetkim oblikom patuljastog rasta održavaju se u Liverpoolu već devet godina, a nastale su na inicijativu supružnika Sue i Johna Connertyja koji žive u Liverpoolu. Njihov sin Alex, koji sada ima 10 godina, rođen je s primordijalnim patuljastim rastom. Kad je bio mali. roditelji su ga poveli sa sobom u Seattle, gdje se održavao Little People Festival, nakon čega je par odlučio napraviti nešto slično u svom rodnom gradu.

Alex je bio jako usamljen i uvijek je tražio nekoga tko će biti poput njega, tko će biti jednako malen, kaže Sue. - Također sam si postavljao različita pitanja, uglavnom “Zašto mi se to dogodilo”? i "Što da radim u vezi s ovim, s kim da razgovaram o ovome?"

Nakon što su Connertyjevi komunicirali s drugim roditeljima na sastancima, osjećali su se mnogo lakšim, kao da im je s ramena skinut težak teret.

Na fotografiji je trogodišnja Faith King i njena majka Janice iz Essexa (UK).

Na slici su Sue Connerty i njezin sin Alex u zadnjem redu, petogodišnja Lucy Johnson iz Lancashirea, petogodišnji Nevio Creoi iz Hrvatske, 15-godišnji Leo Lagana iz Australije i 8-godišnja Charlotte Garside iz Yorkshirea u prvom redu. Charlotte je ranije postala poznata diljem svijeta kao najmanja djevojčica na svijetu. Njezina visina u dobi od 5 godina bila je 60 cm, a težina samo 3,5 kg.

Pauline Lagana i njezin 15-godišnji sin Leo drugu godinu zaredom putuju na konvenciju iz Novog Južnog Walesa u Australiji. Leo ima tip 2 primordijalnog patuljastog rasta i njegova majka kaže da je vrijeme koje provodi s drugom djecom poput njega neprocjenjivo.

Sjećam se kad je Leo ovdje prvi put sreo djecu koja su bila mala kao i on. Kao da je upoznao svoju dalju rodbinu.

Osim problema s rastom, djeca s primordijalnim patuljastim rastom mogu imati mnoge druge probleme, uključujući poteškoće u učenju, probleme sa srcem i jetrom.

Sićušna Charlotte Garside ima problema s jelom. U ranom djetinjstvu hranjena je posebnom formulom kroz tanku cjevčicu, jer njezin vrlo mali jednjak nije prihvaćao uobičajenu hranu. Sada kada je starija, može jesti normalnu hranu, poput sendviča, ali često se razbolijeva i još uvijek joj je potrebna posebna adaptirana hrana.

Na tim susretima roditelji dobivaju dragocjene savjete o raznim bolestima svoje djece te jedni drugima preporučuju iskusne liječnike koji mogu pomoći u pojedinom problemu.

Prije nego što su se ti sastanci pojavili, mnogi su liječnici proučavali primordijalni patuljasti rast iz jednog pamfleta objavljenog prije 25 godina. Od tada smo pomogli u stvaranju mnogih novih otkrića o ovoj bolesti i pojavile su se mnoge različite studije u ovom području.

Već dugi niz godina raspravljamo o temi kako pravilno liječiti dijete s patuljkom. Mnogi ljudi s ovim stanjem više vole da ih se zove "mala osoba" ili "niska osoba". Za neke od njih izraz "patuljak" djeluje uvredljivo. Za većinu je ova definicija prihvatljiva. Ali postoji kompromis oko kojeg se svi mogu složiti: zašto takvu osobu jednostavno ne nazvati imenom?

Zakržljalost- Ovo je samo jedan od znakova patuljastog rasta. Ako ste roditelji ili voljena osoba “malog čovjeka”, znate za ovo. Ali postoje mnoge zablude u vezi s manifestacijama ove bolesti. Bacimo malo svjetla na njih.

Bolest uključuje:

• nizak rast. Tehnički, to znači da je odrasla osoba visoka 130 centimetara ili manje.
• Patuljasti rast može biti uzrokovan više od 200 uzroka, od kojih je većina genetska. Najčešći tip patuljastog rasta, koji čini 70% svih slučajeva, naziva se ahondroplazija.
• Patuljci se često rađaju u obiteljima u kojima su oba roditelja prosječne visine. Točnije, 85% djece s ahondroplazijom rađaju roditelji prosječne visine.

Bolest ne uključuje:

• intelektualni invaliditet. Patuljci, u pravilu, imaju puni mentalni razvoj.
• bolest koja zahtijeva "liječenje". Većina patuljaka može živjeti punim životom.
• nesposobnost. Patuljci idu u školu, rade, žene se i odgajaju djecu, baš kao i njihovi vršnjaci normalne veličine.

Što uzrokuje nizak rast?

Postoji više od 200 uzroka ove bolesti. Većina ovih razloga uzrokovana je spontana genetska mutacija jajne stanice ili spermija. Ostala stanja uzrokuju geni naslijeđeni od jednog ili oba roditelja. Bilo kako bilo, dva roditelja prosječne visine bez znakova patuljastog rasta mogu roditi patuljasto dijete. Isto tako, dva patuljasta roditelja mogu proizvesti potpuno zdravo dijete.

Što uzrokuje mutaciju gena još nije jasno. Ali sve te promjene, nasumične i neizbježne, mogu se dogoditi bilo kada tijekom trudnoće. Važno je napomenuti da je izuzetno rijetko da roditelji prosječne visine rode dvoje patuljaste djece zbog spontane mutacije. Međutim, ako sami roditelji imaju neke znakove patuljastog rasta, povećavaju se šanse da imaju više djece s ovom bolešću.

Uzroci patuljastog rasta može ležati u metaboličkim ili hormonalnim poremećajima koji su se javili u dojenčadi ili djetinjstvu. Kromosomske abnormalnosti, poremećaji hipofize (koji utječu na rast i metabolizam) i bolesti bubrega mogu dovesti do patuljastog rasta.
Vrste patuljastog rasta

Većina vrsta patuljastog rasta popraćena je skeletnom displazijom. Skeletna displazija Postoje dvije vrste: displazija sa skraćivanjem udova i displazija sa skraćivanjem trupa.

Najčešća je skeletna displazija, koja je tzv ahondroplazija , a prati ga skraćivanje udova. Učestalost ove bolesti je 1 na 26 000 – 40 000 ljudi. Uzrok može biti spontana mutacija u jednom genu ili prisutnost ahondroplazije kod barem jednog roditelja. Osobe s ahondroplazijom imaju poremećen razvoj hrskavičnog tkiva, što dovodi do nedovoljnog rasta udova. Mogu imati i druge znakove patuljastog rasta, poput velike glave s istaknutim čelom, spljoštenog hrpta nosa, skraćenih ruku i prstiju te smanjenog tonusa mišića.

Dijastrofička displazija je drugi, rjeđi oblik skraćivanja ekstremiteta. Javlja se s učestalošću od 1 puta na 100 000 novorođenčadi. Dodatni znakovi takve displazije mogu biti rascjep nepca i klupko stopalo. Takvi ljudi obično imaju kratke podlaktice i potkoljenice (mezomelična displazija).

Spondiloepifizna displazija (EDS) je vrsta displazije praćena skraćenjem trupa. Javlja se s učestalošću 1 put u 95 000 novorođenčadi. Uz ahondroplaziju i tektonsku displaziju, jedan je od najčešćih tipova patuljastog rasta. U nekim slučajevima, takve se abnormalnosti ne mogu primijetiti dok dijete ne napuni 5-10 godina; neki su oblici očiti pri rođenju. Djeca s ovom bolešću često imaju abnormalnosti kao što su klupska stopala, rascjep nepca i prsni koš.

Dijagnoza

Neke vrste patuljastog rasta mogu se odrediti ultrazvučnom dijagnostikom tijekom trudnoće. Ako liječnik ima takve sumnje, šalje trudnicu na poseban test. Ali u većini slučajeva dijagnoza se postavlja nakon rođenja. Dijagnoza se postavlja na temelju sporog rasta djeteta i njegovih radijalnih kostiju. Ovisno o vrsti patuljastog rasta, dijagnoza se često može postaviti gotovo odmah nakon rođenja.

Nakon dijagnoze, "liječenje" same bolesti, kao takve, nije propisano. Hormonalni ili metabolički problemi liječe se injekcijama ili posebnim dijetama za poticanje rasta djeteta, ali se ne liječe skeletne displazije. Međutim, osobe s određenim vrstama patuljastog rasta mogu dobiti medicinski tretman za zdravstvene probleme uzrokovane niskim rastom. Problemi koji se mogu javiti kod različitih vrsta patuljastog rasta mogu uključivati ​​probleme sa sluhom i vidom, pa bi takvi pacijenti trebali redovito odlaziti na preglede.

Moguće komplikacije i liječenje

Nizak rast zajednička je karakteristika svih patuljaka. Ali osim toga, svaka vrsta bolesti može uzrokovati neka odstupanja koja su samo za nju svojstvena. Srećom, mnoga od ovih stanja se mogu izliječiti, što malim ljudima omogućuje da vode zdrav, aktivan život.

Patuljci također imaju veću vjerojatnost da će razviti apneju - privremeni prestanak disanja tijekom spavanja - zbog abnormalnog razvoja prsnog koša, kao i začepljenja dišnih putova zbog pritiska adenoida ili krajnika. Ponekad takvoj djeci može biti uklještena leđna moždina ili mozak. No budući da su takva djeca pod stalnim liječničkim nadzorom, problem se obično otkrije u ranoj fazi i ispravi kirurškim zahvatom.

Kad patuljasto dijete odraste, može imati sljedeće probleme:

1. kašnjenje u razvoju nekih motoričkih vještina, poput hodanja
2. veća osjetljivost na infekcije uha i gubitak sluha
3. problemi s disanjem
4. problemi s težinom
5. zakrivljenost kralježnice (skolioza)
6. krive noge
7. problemi s fleksibilnošću i rani artritis
8. bol u donjem dijelu leđa, utrnulost u nogama
9. zbijeni zubi

Pravilna medicinska njega može ublažiti mnoge od ovih problema. Na primjer, operacija često može pružiti olakšanje od bolova u zglobovima. Operacije se također mogu koristiti za rješavanje problema s nogama, kukovima i kralježnicom.

Postoje i nekirurške mogućnosti liječenja. Na primjer, kada prekomjerna težina pogoršava ortopedske probleme, zdrava prehrana i povećanje razine tjelesne aktivnosti koja ne stavlja dodatni stres na kosti i zglobove pomoći će u rješavanju problema.

Pomoć za vaše dijete

Iako se vrste patuljastog rasta i komplikacije koje ih prate razlikuju, život djeteta općenito može biti normalan ako se ne usredotočimo na njegov ili njezin rast. Djetetu možete pomoći usađivanjem neovisnosti i samopoštovanja od rane dobi.

Neki savjeti:

• Ponašajte se prema djetetu u skladu s njegovom dobi, ne visine. Ako mislite da bi vaš šestogodišnjak trebao sam čistiti svoju sobu, nemojte činiti iznimku jer je vaše dijete nisko.
• Uredite sve u svom domu tako da malo dijete može sve koristiti zajedno s ostatkom obitelji. Na primjer, ako može sam upaliti i ugasiti svjetla, to će mu pomoći da se osjeća neovisnim.
• Naučite ga da se nosi s reakcijama ljudi bez ljutnje., bila to obična znatiželja ili čista nepristojnost. Istaknite sve pozitivne osobine i prednosti svog djeteta. Trebao bi se osjećati kao jedinstvena, punopravna osoba, unatoč svojim fizičkim nedostacima.
• Ako vaše dijete zadirkuju u školi, ne ostavljaj ga samog s ovim. Razgovarajte s učiteljima i administratorima kako biste osigurali da vaše dijete ima njihovu podršku kada im je potrebna.
• Pomozite svom djetetu da pronađe hobi. Čak i ako se ne može baviti sportom, možda će moći uživati ​​u glazbi, umjetnosti, znanosti, književnosti ili fotografiji.
• Pa, i na kraju pričaj mu o izvanrednim ljudima x koji je bolovao od ove bolesti, kako bi dijete shvatilo i vjerovalo da može puno postići.

Patuljasti rast je bolest endokrinog sustava u kojoj je rast ispod normalnog. Ako je za odraslu osobu 130 cm za muškarce i 120 cm za žene, onda je određivanje granice za djecu teže. U ovom slučaju vrijedi govoriti o značajnom zaostajanju u rastu u odnosu na dobnu normu.

Uzroci patuljastog rasta

Ovisnost zastoja u rastu o smanjenju funkcije hipofize je nedvojbena. Razlozi koji uzrokuju smanjenje funkcije hipofize i, kao posljedicu, hipofizni nanizam su različiti: oštećenje intersticijske moždine, tumori formirani od epitelnih elemenata embrionalne hipofize.

U pravilu se hipofizni patuljci rađaju u terminu, imaju normalnu visinu i težinu i pravilno se razvijaju prije bolesti. Zastoj u rastu se otkriva vrlo oštro: nakon prestanka rasta u određenoj dobi (najčešće u predškolskoj dobi), pacijenti potpuno prestaju rasti ili rastu vrlo slabo.

U većini slučajeva nije moguće utvrditi kronološku vezu između zastoja u rastu i bilo koje prethodne bolesti. Postoje indicije o utjecaju nasljeđa na pojavu hipofiznog nanizma.

Simptomi patuljastog rasta

Zastoj u rastu hipofize najčešće se otkriva kod djece u dobi od 5-7 godina. Znakovi patuljastog rasta hipofize vrlo su karakteristični. Konstantni simptomi su proporcionalni zastoj u rastu i spolnom razvoju. U gotovo svim slučajevima postoji kašnjenje u procesima okoštavanja.

Koža je blijeda, mlohava, ponekad suha. Dlakavost na glavi je normalna, ima dobre trepavice, ali nema dlake na tijelu i udovima. Na koži lica (čelo, obrazi, vanjski kut očiju) pojavljuju se bore koje pacijentu daju neobičan "senilan" izgled. Potkožno tkivo je neravnomjerno razvijeno, dolazi do prekomjernog taloženja masnog tkiva u području mliječnih žlijezda i prednjeg trbušnog zida, au nekim slučajevima dolazi do prekomjernog razvoja tkiva u supraklavikularnoj regiji.

Mentalni razvoj hipofiznih patuljaka pati znatno manje od njihovog fizičkog razvoja.
Zastoj u rastu pacijenata može biti vrlo značajan. Ponekad je visina odraslog pacijenta jednaka visini djeteta u prvim godinama života. Zakašnjeli razvoj genitalnih organa karakterizira i odsutnost sekundarnih spolnih obilježja i značajna nerazvijenost genitalnih organa. U dječaka tinejdžerske dobi spolne žlijezde mogu biti veličine koštice šljive ili boba. Kod tinejdžerica se mliječne žlijezde ne razvijaju, maternica se definira kao tanka vrpca vezivnog tkiva, a privjesci se obično ne mogu identificirati.

Liječenje patuljastog rasta

Danas se za liječenje patuljastog rasta koristi zračenje intersticijsko-hipofizne regije malim dozama X-zraka i transplantacija hipofize. Međutim, nijedna od ovih metoda nije učinkovita. Problem ove bolesti leži iu psihičkoj podršci oboljeloj osobi. To moraju pokazati oni oko vas. Bolesnom djetetu je često teško prihvatiti sebe onakvim kakvo jest, u tome bi mu trebali pomoći roditelji. U nekim slučajevima potrebno je obratiti se stručnom psihologu.

Kada se radi o stanju poput patuljastog rasta, uzroci i simptomi stanja često su povezani. Trenutno je opisano i proučavano više od 300 tipova patuljastog rasta, a svaki tip ima svoje karakteristike i odstupanja u formiranju i rastu. Između ostalog, svaka vrsta patuljaka ima predispoziciju za određene bolesti i odstupanja u funkcioniranju različitih sustava.

Patuljasti rast, uključujući patuljasti rast, mikrosomiju i nanosomiju, dijagnosticira se ako se, kako dijete raste, uoče ozbiljna odstupanja u njegovom razvoju, a visina odraslog muškarca koji pati od patuljastog rasta ne prelazi 130 cm, a žena - 120 cm. Vjeruje se da su muškarci osjetljivi na ovu bolest otprilike 2 puta češće od žena. Prema statistikama, u prosjeku, na 10 tisuća ljudi, samo 2-3 osobe pokazuju karakteristične znakove patuljastog rasta.

Postoji mnogo različitih razloga za abnormalno nizak rast kod ljudi, ali najvažniji je nasljedna i genetska predispozicija. U obiteljima u kojima su jedan ili oba roditelja patuljci, rizik od razvoja takve patologije je oko 50%. Međutim, čak i ako roditelji nemaju obiteljsku povijest patuljastog rasta, može se pojaviti dijete koje pati od slične razvojne patologije.

Često je problem u ovom slučaju u anomalijama embrionalnog razvoja, zbog čega je hipofiza nerazvijena i njezino funkcioniranje je poremećeno. S obzirom da je hipofiza odgovorna za proizvodnju hormona rasta, znakovi patuljastog rasta kod fetusa mogu se utvrditi rutinskim ultrazvučnim pregledima tijekom trudnoće.

Najupečatljiviji slučajevi razvoja patuljastog rasta zbog anomalije u formiranju hipofize je primordijalni nanizam. Ovo je proporcionalni patuljasti rast, u kojem su svi dijelovi tijela jednostavno smanjeni u veličini, a to se otkriva čak i tijekom intrauterinog razvoja. Primordijalni patuljci, u pravilu, mogu narasti do 90 cm tijekom svog života, ali nemaju poteškoća u učenju i nemaju psiho-emocionalnih razvojnih poremećaja.

Između ostalog, višeplodne trudnoće su predisponirajući čimbenici za razvoj kongenitalnog patuljastog rasta. Unatoč činjenici da je kongenitalna patuljastost češća, u isto vrijeme, slučajevi stečenog poremećaja rasta uzrokovanog vanjskim čimbenicima kao što su:

• porodne ozljede glave s poremećenom opskrbom krvlju hipofize i hipotalamusa;
• tumori središnjeg živčanog sustava koji utječu na hipofizu i hipotalamus;
• terapija radijacijom;
• kirurške intervencije na mozgu;
• autoimune bolesti praćene upalom hipofize;
• smanjenje osjetljivosti tjelesnih tkiva na;
• disfunkcija jetre;
• kemoterapija;
• kompliciran tijek zaraznih bolesti.

Između ostalog, čimbenici koji mogu izazvati poremećaje rasta su neuravnotežena prehrana, izloženost zračenju, život u ekološki nepovoljnom području i prisutnost niza kroničnih somatskih bolesti. U većini slučajeva nemoguće je sa sigurnošću utvrditi koja je bolest, nepovoljni okolišni čimbenik ili anomalija intrauterinog razvoja uzrokovala poremećaj rasta djeteta. U pravilu se etiologija bolesti utvrđuje samo u 40% slučajeva.

Klinička slika

Trenutno se patuljasti rast smatra prilično složenom bolešću u svojoj patogenezi, koja je popraćena određenim simptomima, ovisno o vrsti prisutnih razvojnih abnormalnosti. Simptomatske manifestacije patuljastog rasta prvenstveno su povezane s njim, koji ima središnji i periferni dio. Središnji organi endokrinog sustava uključuju hipotalamus i hipofizu. Periferni organi endokrinog sustava uključuju testise, jajnike, štitnjaču, nadbubrežne žlijezde itd. Ako je poremećen rad središnjih organa endokrinog sustava, opažaju se i poremećaji u radu perifernih organa.

U većini slučajeva, djeca koja kasnije pate od patuljastog rasta rađaju se s tjelesnim parametrima koji se potpuno ne razlikuju od normalnih, ali s vremenom manifestacije postaju izraženije. Bolest poput patuljastog rasta, u pravilu, počinje se manifestirati kao izražena odstupanja u rastu i razvoju kada dijete navrši 2-3 godine. U pravilu, počevši od ove dobi, djeca doživljavaju godišnji porast visine ne za 7-8 cm godišnje, što odgovara normi, već samo 3-4 cm.Pored abnormalnosti rasta, bolest može biti popraćena po nekim karakterističnim značajkama izgleda:

• istaknuto čelo;
• zaobljeno malo lice;
• spljošten most nosa;
• slab razvoj mišića;
• suhoća i bljedilo kože;
• tanka koža;
• neravnomjerna raspodjela masti;
• nerazvijenost genitalnih organa.

Nisu sve vrste patuljaka sposobne razmnožavati se kao odrasle jedinke. Osim toga, mogu postojati dodatni simptomi koji su povezani s poremećajima u određenim organima i sustavima. Na primjer, ako je disfunkcija hipofize popraćena pojavom nedovoljne funkcije štitnjače, mogu se primijetiti simptomi kao što su zadebljanje kože, lomljiva kosa, oticanje tkiva, mentalna retardacija itd. S obzirom da postoji mnogo vrsta patuljastog rasta, simptomi u različitim slučajevima mogu značajno varirati, uključujući i zbog sklonosti određenim bolestima i poremećajima u razvoju.

Terapijske mjere

Kada dijete razvije karakteristične simptome i znakove patuljastog rasta, liječenje treba propisati što je ranije moguće, jer u većini slučajeva pravodobna terapija može spriječiti komplikacije i ubrzati rast i razvoj. Unatoč činjenici da su simptomi patuljastog rasta prilično tipični, za potvrdu dijagnoze često su potrebni testovi i studije, kao što su:

• radiografija;
• Magnetska rezonancija;
• istraživanje;
• inzulinski test;
• test uzorka s glicinom;
• test uzorka s argininom;
• inzulinski test;
• test s klonidinom;
• test na razinu hormona rasta.

Metode liječenja i njihova učinkovitost uvelike ovise o uzroku patuljastog rasta. U nekim slučajevima nemoguće je utjecati na rast i razvoj djeteta na bilo koji način. Liječenje lijekovima u pravilu ne djeluje u slučajevima kada je potvrđen primordijalni patuljasti rast i niz drugih vrsta patuljastog rasta.

Ako je temeljni uzrok patuljastog rasta u nedovoljnoj proizvodnji potrebnih hormona rasta od strane hipofize, može se propisati hormonska nadomjesna terapija za usporavanje razvoja patuljastog rasta, a odrasla osoba kod koje je liječenje učinkovito može imati potpuno normalnu visinu. Glavni lijek nadomjesne terapije je somatotropin, koji je posebno učinkovit kada se koristi kod djece mlađe od 13-14 godina. Između ostalog, steroidni hormoni mogu se propisati za ubrzavanje rasta i razvoja kostura i mišićnog tkiva kod djece mlađe od 18 godina.

Liječenje steroidnim hormonima obično počinje u dobi od 5-7 godina i nastavlja se do 18. godine.

Tijekom puberteta, adolescentima se mogu propisati spolni hormoni, uključujući gonadotropin i estrogen. Ovisno o abnormalnostima s kojima se bolest javlja, mogu se propisati dodatni lijekovi za uklanjanje poremećaja cirkulacije, restorativne terapije, hormona štitnjače i posebne prehrane. Ako se karakteristični znakovi i simptomi ovog stanja primijete na vrijeme, mnogi ljudi koji imaju bolest kao što je sindrom patuljastog rasta imaju sve šanse za normalan rast i vođenje punog života.